目的:探讨NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科2019年1月收治的1例NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床资料和基因检测结果，并以"早发型进行性脑病"、"NAXE基因"和"early-onset progressive encephalopathy"、"NAXE gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库，总结NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。结果:患儿，女，2岁2月龄，因"步态不稳2月余，加重伴全身无力2d"入院。发病前生长发育正常，入院时表现为精神运动发育倒退、共济失调、四肢肌无力、肌张力低下、斜视、眼球震颤、构音障碍等，发热后迅速出现反应低下、呼吸困难，经治疗后有短暂的恢复，最终因呼吸衰竭而死亡。全外显子组测序发现该患儿NAXE基因纯合错义变异：c.733A>C(p.Lys245Gln)。检索出符合条件英文文献7篇，中文文献1篇，排除2例成年早期发病患者，共23例(包含本例)。有描述诱因的15例患儿因发热性疾病引起临床症状；15例出现精神运动发育倒退；17例出现肌张力减低；9例出现共济失调；7例病程中出现抽搐；早期头磁共振可无异常表现，随访过程中可出现脑白质病变、脑水肿、脑萎缩；部分患儿脑脊液乳酸升高。病情严重时出现呼吸衰竭，需要机械通气，大多数患儿预后差，于生命早期死亡。共发现18个变异位点，以错义变异为主，变异主要位于第5和第6外显子。结论:NAXE基因变异相关早发型进行性脑病以精神运动发育倒退、肌张力减低、四肢肌无力、共济失调、呼吸衰竭、脑白质病变、脑水肿为主要表现。

职工医保面临个人账户资金积淀与门诊需求相冲突、需方与购买方责任错位、就医格局与医疗资源配置不合理的潜在矛盾,职工门诊统筹个人账户改革通过"腾空间、调结构",激活职工医保沉淀资金,弥补了门诊医保制度的缺位,优化了医疗资源配置.梳理门诊统筹制度改革的理论依据与潜在风险,总结门诊统筹制度的双重效应、置换效应和替代效应,对健全医疗保障体系、探索门诊支付机制和完善医保基金监管具有重要意义.

建立健全城镇职工基本医疗保险门诊共济保障机制是我国深化医疗保障制度改革的重大民生工程之一,各统筹地区门诊共济机制落地实施过程伴随着门诊医疗资源挤兑、欺诈骗保行为多发、政府经济负担增大和群众接受度不高等风险,对此提出开源节流补齐资金缺口、三医联动构建医保格局、协同监管维护医保基金稳定、优化政策筹措、推进医保支付方式改革等建议.

以人口老龄化的南京市为例,通过构建保险精算模型的方法,预测并分析门诊共济保障机制改革对南京市2021-2035 年期间职工医保统筹基金收支、结余的影响,模拟延迟退休和扩大筹资、支付方式改革等政策对提升医保基金可持续性的影响,基于此提出政策建议.研究发现:按现行门诊共济方案,到 2032年,南京市职工医保统筹基金将发生穿底风险;与现行政策相比,实施男女同龄退休将使得累计结余亏空时间点推迟一年;实行扩大筹资政策,在职和退休职工个人均向统筹基金缴费后,统筹基金在中期内将消除亏损风险;实施支付方式改革政策,也能使统筹基金在中期内可持续发展.结论:在人口老龄化背景下实施的门诊共济改革可能导致统筹基金出现支付压力,长期来看需要组合多种配套政策,才能实现统筹基金的可持续发展.

职工医保门诊改革是医疗保障领域的一项重要改革.文章梳理了2021 年国家启动门诊共济保障改革前已开展普通门诊统筹地区的门诊待遇设计情况,总结"两线一比例"的分布情况和主要特点,为各地进一步推动门诊共计保障改革提供决策依据.

目的 通过对某市实施城镇职工门诊统筹政策前后效果的比较分析,为下一步门诊共济保障政策的调整提供参考.方法 以该市医疗保障事业发展中心提供的数据(2015-2018年)为基础,对该市2 597家不同级别医疗机构、5 471 096例城镇职工在门诊统筹政策实施前(2015-2016年)和政策实施后(2017-2018年)的门诊及住院人次、费用和结构变化情况进行分析.结果 2017年门诊统筹政策实施后,该市参加城镇职工医保的患者就诊次数明显增加,普通门诊和住院的增幅程度分别为22.14％及3.52％;随着年龄的增加增幅程度越明显,普通门诊的就诊人次随着年龄的增加,增幅程度逐渐升高,住院人次随着年龄的增加增幅降低;普通门诊患者在政策实施前,2015-2016年两年的总费用、化验费、检查费及药品费用的中位数均低于政策实施后的两年(2017-2018年);2017年1月政策实施后,普通门诊及住院患者2017-2018年各年龄段的均次费用相对于2015-2016年均有所增加,≤40岁增加幅度均大于其他年龄组.结论 门诊统筹政策的实施可以引导患者改变就医习惯,在一定程度上降低住院人次,有效缓解住院压力,减轻患者个人负担医疗费用,但保障力度还不充分,需要调整起付线和限额,政策更需要适度向老年参保患者倾斜.

目的:考察门诊共济背景下,职工医保个人账户对卫生服务利用的影响,并探究不同门诊统筹模式下二者的关系.方法:利用广州、深圳、肇庆职工医保参保人问卷调查数据,使用两部模型进行统计分析.结果:1 527名参保人个人账户余额均值为 3 896.04 元,门诊费用均值为 585.63 元,个人账户支出额均值为1 022.59元.总样本中,个人账户余额对门诊服务利用概率、门诊费用无影响;亚组中,肇庆市与门诊服务利用率相关,广州市与门诊费用呈正相关,深圳市与门诊服务利用无关.总样本中,个人账户余额对个人账户利用率无影响,但与个人账户支出额呈正相关;亚组中,三市与个人账户支出额均呈正相关.结论:门诊共济的背景下,个人账户余额对门诊服务利用无影响,但对个人账户利用产生影响.不同门诊统筹模式下,个人账户余额对卫生服务利用的影响存在差异.

目的 探讨环指蛋白8(RNF8)在放疗前和放疗期间鼻咽癌组织中的表达情况及其与预后的关系.方法 选择2008年2月至2013年2月解放军联勤保障部队第九〇〇医院(原南京军区福州总医院)鼻咽癌初发患者68例,检测鼻咽癌患者肿瘤组织中RNF8及共济失调毛细血管扩张突变蛋白(ATM)、DNA依赖蛋白激酶催化亚单位(DNA-PKcs)在放疗前和放疗期间的表达,并分析其与预后的关系.结果 接受放疗后,22例RNF8表达阳性,24例ATM表达阳性,26例DNA-PKcs表达阳性,均较放疗前明显升高(P<0.01).68例患者有20例残留和复发,总5年生存率62.5％.放疗期间RNF8表达与ATM表达有较好的一致性,Logistic回归分析结果显示放疗期间RNF8的表达及临床分期与残留和复发密切相关(P<0.05),COX回归分析显示放疗期间RNF8表达及临床分期对生存时间有显著影响(P<0.01),放疗期间RNF8阳性者5年生存率45.5％,阴性者5年生存率为77.1％.结论 RNF8是鼻咽癌产生放疗抵抗的一个重要因素,可致放疗后的残留和复发,故可作为判断鼻咽癌预后的指标.

基于医疗费用风险从个人溢出至家庭的特点,多数国家都在医疗保障制度中融入家庭联保设计,从而实现以家庭作为分散风险单位的目的.德国实行法定社会医疗保险,“社会国”原则和团结互助共济理念影响德国医疗保险制度走向,家庭成员可随参保缴费者加入医保制度,自动免费享受同等的医疗保险待遇,形成了“家庭共同保险模式”.新加坡实行强制性个人医疗储蓄账户制度,儒家文化深刻影响着新加坡“家庭为根”的价值观,新加坡通过扩展个人医疗储蓄账户的功能和范围,形成了医疗保障的“家庭共享账户模式”.家庭联保是医疗保障制度发展的必然要求,同时也受国家医疗保障制度模式的影响.基于家庭联保国际经验和我国医疗保险制度现状,本文认为我国职工基本医保应在取消个人账户的基础上,以家庭为单位参加医疗保险制度,从而促进制度整合、提升家庭抵御疾病风险的能力.

目的 探讨血液透析患者在治疗期间发生韦尼克脑病的诊治效果.方法 回顾性选取2015年1月至2019年12月中国人民解放军联勤保障部队第九四二医院收治的14例血液透析期间发生韦尼克脑病的患者,收集并分析患者的主要临床表现、影像学表现和治疗结果.结果 14例患者出现不同程度的神经系统症状,其中出现典型"精神异常、眼球震颤、共济失调"的"三联征"表现的只有2例,出现步态不稳的患者占比最高(35.71％),其次是昏迷、嗜睡等神经精神症状(28.57％).14例患者中,6例MRI无明显异常,其余8例出现了异常,其中出现最多的是第三、四脑室,丘脑,导水管及延髓出现对称性信号异常,占28.57％.14例患者经过及时治疗,7例患者临床症状完全消失,5例患者临床症状缓解,1例遗留步态不稳,1例出现痴呆.结论 韦尼克脑病在血液透析患者中因临床症状不典型,容易出现误诊.当临床上出现无法解释的神经精神障碍、步态不稳时,应及早完善检查,尽早治疗,避免不良预后情况的发生.