目的:总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法:回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果:在22个家系中，X连锁低磷佝偻病家系10例，均为PHEX基因突变，共检测到胎儿突变8例；骨硬化症家系6例，其中CLCN7基因突变3例，TCIRG1基因突变2例，CTSK基因突变1例，共检测到患胎2例，携带者1例；成骨不全症4例，COL1A1基因突变2例，COL1A2和SERPINF1基因突变各1例，共检测到患胎1例，携带者1例；骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例，由COL2A1基因突变所致，胎儿检测到该致病突变；低磷酸酶症1例，为ALPL基因突变，胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间，12例患胎均终止妊娠，剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中，其余均已出生，健康状况良好。结论:产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病，可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外，对于子代出现新发突变的家系，需要注意亲代是否存在嵌合突变。

在进行基因分离定律教学时,有学生认为:孟德尔对一对相对性状分离现象的解释不够严谨,测交实验也只能证明参与受精作用的含显性基因的配子与含隐性基因的配子比例为1:1,如果花粉粒萌发率或花粉管生长速度有差异,则F1产生的分别含显、隐性基因的配子比例未必是1:1.面对学生对经典与权威的质疑,抓住时机、因势利导,引领学生进行一系列探究学习活动,使学生在相信基因分离定律正确性的同时,提高学习能力和学习兴趣.

基因分离定律及其遗传概率计算历来是高中生物学教学的重难点,考查题型复杂多变.结合实际教学中遇到的问题及文献综述,立足于"自交"和"自由交配"两大基础题型,借用例题及解析详细介绍了"公式法"(杂交组合法)和"配子法"在分离定律概率计算中的思路和步骤,并就学生应用配子法解题时的疑惑及致死效应下配子法的计算进行了解释和分析,以夯实学生解决遗传学问题的基础.

对"性状分离比的模拟实验"进行改进,使得实验操作过程实现了人与球的分离,有效排除了人为因素对实验的影响,保证了实验的随机性;实验装置更美观,更能激发学生的探究兴趣,实验的互动性更高;对小球数量的改进可引导学生认识到"自然界中一般情况下雄配子的数目远多于雌配子的数目";对实验数据处理的改进可让学生体会到统计学的魅力.

“基因的分离定律和自由组合定律”是高考的热点和难点,尤其是对于概率的计算是高中生的一大障碍.从教材中孟德尔所采用的“棋盘法”出发,进行总结、归纳和提升,并加以延伸,结合3种常见类型的遗传题即随机交配类、遗传方式判断类、遗传病概率计算类等题型,说明如何构建表格巧妙解题.

豌豆杂交实验和果蝇杂交实验是人教版教材中给出的能很好培养学生操作技能、信息能力和科学探究能力的学习材料.测交实验在揭示分离定律和证明基因在染色体上起到关键作用.讨论以往测交实验的处理方法的不足,并且提出新的课堂处理方法,以便于学生对杂交实验和遗传规律关系的理解,培养学生的科学探究能力.

随着科技的进步和时代的发展,遗传学已成为生命科学研究领域中重要的基础核心学科.1866 年,孟德尔发表《植物杂交实验》,开启了经典遗传学研究的大门,其提出的遗传分离定律和自由组合定律迄今仍是不断被证明的经典定律.1953 年,沃森和克里克提出 DNA 双螺旋模型,开启了分子遗传学研究的大门.以 PCR 技术、DNA 重组技术、测序技术、基因编辑技术等为代表的一系列新技术和方法的不断发展和突破,更是让人们对于生命的理解进入了分子时代.正是源于遗传学研究及其相关学科研究成果的不断涌现,生命科学研究真正进入了一个高速发展的分子化和大数据化的全新时代.

本文将科研中发现的一个含调控杂种花粉不育基因座(S23)的水稻材料(DSSL)应用于教学,设计了一个基于SSR分子标记对比经典孟德尔分离和偏孟德尔分离的综合性实验.利用位于水稻两条染色体上的4个SSR标记对两亲本及其杂交构建的F2代群体进行单株基因型检测,用显微图像观察与统计分析亲本及杂种F1的花粉育性,不仅从分子水平上验证了分离定律,更从基因型到表型的观察实验中完整展现了水稻的偏孟德尔分离现象及其原因,加深了学生对植物遗传规律、基因型与表型关系的理解,激发了学生对实验的兴趣与探究动机,增强了学生对实验学习的自觉性和积极性.并在此基础上构思一个科研成果转化至教学应用的可持续发展思路,以推动实验教学的改革与创新.

中国遗传学会是1978年10月在南京成立的,40年后的今天我们又回到南京举行中国遗传学会第十次全国会员代表大会,回顾历史,缅怀先辈的丰功伟绩.值此机会,想谈谈中国遗传学.要谈论遗传学,还得从经典遗传学说起,如同经典力学有牛顿三大定律一样,经典遗传学也有三大定律,即分离定律、自由组合定律和连锁互换定律[1].前两个定律是奥地利神父孟德尔(Mendel G.)发现的,第三个定律是美国科学家摩尔根(Morgan T.H.)确立的.孟德尔通过8年的豌豆杂交试验发现来自父母的遗传性状(遗传因子)在后代是分离的,而在后代分离的遗传性状(遗传因子)又是相互自由组合的.1865年孟德尔在奥地利的布隆自然科学学会上报告了他的研究结果,并于1866 年以德文发表了论文"植物杂交的试验".可惜孟德尔划时代的工作当时并未引起人们的注意,直到1900年才分别被奥地利、荷兰和德国的三位科学家重新发现.1909年,摩尔根在美国哥伦比亚大学通过果蝇眼色遗传分析,把遗传因子(基因)定位在染色体上;他发现位于同一条染色体上的基因是连锁的,而分别来自父母的同源染色体上的基因又是可以相互交换的,称为连锁互换定律,并于1926年出版了名著《基因论》.

生命科学是研究生命运动及其规律的科学.1838～1839 年,德国的施莱登和施旺分别提出动植物的细胞学说.1865 年,孟德尔发现了生物性状遗传的两个基本定律——分离定律和自由组合定律,奠定了遗传学的基础.1953 年,沃森和克里克提出遗传物质 DNA 双螺旋结构模型,分子生物学序幕被揭开.20 世纪 70 年代,古老又年轻的发育生物学学科正式形成.在过去几十年中,生命科学各个学科不断交叉融合、互相促进,各项前沿技术不断创新,科学发现不断涌现,生命科学的发展迎来了蓬勃发展的局面[1].