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儿童难治性癫痫的治疗进展
编辑人员丨1天前
癫痫是儿童最常见的神经系统疾病之一,据统计,全世界约有7000万人患有癫痫,其中一半以上为儿童,大部分患者可通过抗癫痫发作药物治疗实现无发作,但仍有1/3患者对抗癫痫发作药物无反应而发展成难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)。RE严重损害患儿及其家庭的生活质量,给社会造成重大负担,因此,探索和发现治疗RE的新方法和新策略具有重要意义。该文介绍了新型抗癫痫发作药物、生酮饮食、外科手术、神经电刺激及新兴的精准医疗等方法,以期为儿童RE的治疗提供新的选择和思路。
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编辑人员丨1天前
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新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病临床病理分析并文献回顾
编辑人员丨1天前
目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病(NH-GALD)的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料,尸体解剖检查内脏及脑组织,各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变,行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况,应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测,病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性,死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常,均为G1P1,胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少,出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大,出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病,G2P2,胎龄37 +3 W,出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害,包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高;2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD,急性重型肝坏死并肝纤维化(或肝硬化),其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g(均低于同龄儿平均值),病例1及2肝脏表面细颗粒状,切面灰黄或暗红,病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下,3例肝脏均可见肝小叶结构破坏,肝细胞大片坏死,病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中,胞质内含色素颗粒,可见少量多核肝巨细胞,微胆栓形成,小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶,结节内肝细胞大片坏死,周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积;其他铁沉积组织包括肾上腺皮质(病例1和2),心肌和颌下腺(病例2和3),口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮(病例3)。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序,均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能,肝外器官铁沉积是其特征性改变,明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。
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编辑人员丨1天前
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医疗过错的认定规则及完善路径
编辑人员丨1天前
医疗过错的认定是医疗侵权责任成立的核心要件。常见的医疗过错包含医疗伦理过错、医疗技术过错、病历书写/保管过错与组织协调过错,有类型化探讨之必要。实践中医疗过错认定规则的司法适用出现了偏差,主要体现为:医疗水平认定标准模糊、诊疗规范适用绝对化、医疗过错的免责事由存在争议及司法过度依赖医疗损害鉴定意见等。完善医疗过错的认定规则应遵循如下路径:明确医疗水平判断的“理性医生”标准;限缩法律上诊疗规范的范畴,排除其绝对适用效力;规范医疗过错的免责事由,认可紧急医疗措施的免责性,重视患者的个体差异;审慎对待医疗损害鉴定意见,明确其只能作为案情判断的辅助证据。
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编辑人员丨1天前
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从非酒精性脂肪肝到代谢相关性脂肪肝命名变化的思考
编辑人员丨1天前
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外过量饮酒和其他明确肝损害因素导致的肝内脂肪过度沉积,该病患者往往合并肥胖、代谢综合征、2?型糖尿病、心脑血管疾病等全身代谢异常疾病。目前,NAFLD已成为全球慢性肝脏疾病的首要病因,显著增加了人群疾病和医疗负担。虽然迄今已有超过300项针对NAFLD的临床研究项目,但是仍没有任何一种药物正式获批用于NAFLD的临床治疗。NAFLD病因的高度异质性决定了不同致病因素导致的脂肪肝患者在药物治疗的反应上存在巨大差异,如不对NAFLD的致病因素进行准确区分,NAFLD干预药物至多只能达到20%~30%的治疗有效率。因此,现行的NAFLD诊断和分类标准已无法有效指导脂肪肝的临床治疗。在这样的背景下,国际知名肝病专家组联合倡议修改自1980?年起沿用至今的NAFLD疾病命名和诊断标准,并以代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)加以取代。新的MAFLD命名突出代谢因素在这类肝脏疾病中导致肝脏脂肪沉积的核心地位,首次将代谢因素引起肝脏病变的临床重要性提到与病毒性肝炎、酒精性肝病等其他慢性肝脏疾病一样的高度。这一命名的改变将有助于推动基于病因的脂肪肝分类体系,并最终在指导脂肪肝的个体精准化治疗方面发挥积极作用。笔者将详细探讨NAFLD向MAFLD命名变化的原因和临床意义,并对新的MAFLD命名可能带来的脂肪肝个体化诊断和治疗方面的变革进行展望。
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编辑人员丨1天前
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依据《中小学生屈光不正筛查规范》开展青少年屈光不正防控工作
编辑人员丨1天前
屈光不正性视力损害已成为我国乃至全球范围内的公共卫生问题,儿童及青少年的近视防控工作已引起我国政府的高度重视,建立目标人群的视力健康档案、开展屈光不正的筛查是儿童及青少年近视防控工作的重要环节和有效措施。长期以来,由于国内外均缺乏相关的筛查标准,我国在相关筛查工作中存在开展筛查工作的主体资质和管理混乱、筛查指标欠合理及其界值不统一、筛查质量控制不佳、操作方法不规范和结果反馈不科学等问题。在国家卫生健康委员会的推动和支持下,推荐性国家卫生行业标准WS/T 663-2019《中小学生屈光不正筛查规范》于2020年1月11日正式发布并定于2020年6月1日正式实施,为我国规范性开展儿童及青少年的屈光不正筛查工作提供技术标准和指导意见。依据《中小学生屈光不正筛查规范》积极开展儿童及青少年的屈光不正筛查和防控是现阶段我国各级医疗和教育机构的重要任务和责任。
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编辑人员丨1天前
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新型冠状病毒肺炎肝功能损害的影响因素分析及其临床意义
编辑人员丨1天前
目的:探讨新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)肝功能损害的影响因素及其临床意义。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2020年2月9—27日吉林大学第一医院第5批援鄂医疗队在华中科技大学同济医学院附属同济医院中法院区收治的51例新冠肺炎患者的临床病理资料;男27例,女24例;平均年龄为68岁,年龄范围为36~86岁。所有患者参照《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)》进行治疗。观察指标:(1)患者临床资料。(2)肝功能及肝功能损害治疗情况。(3)肝功能损害影响因素分析。正态分布的计量资料以 ± s表示,偏态分布的计量资料以 M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用 χ2检验。采用Logistic回归分析进行单因素分析。 结果:(1)患者临床资料:51例患者中,新冠肺炎普通型21例,重型19例,危重型11例。31例伴有≥1种慢性疾病史,20例无慢性疾病史;13例有饮酒史,38例无饮酒史;7例有肝炎病史,44例无肝炎病史;入院时5例存在感染性休克,5例合并全身炎症反应综合征(SIRS),41例无休克和SIRS。51例患者体质量指数为(24±3)kg/m 2、发病至入院时间为(13±5)d、体温为36.5 ℃(36.0~38.1 ℃)、心率为82次/min(50~133次/min)、呼吸频率为20次/min(12~40次/min)。51例患者入院24 h内白细胞计数为6.3×10 9/L(2.2×10 9/L~21.7×10 9/L)、肌酐为75 μmol/L(44~342 μmol/L),B型钠尿肽为214 ng/L(5~32 407 ng/L)。(2)肝功能及肝功能损害治疗情况:51例患者丙氨酸氨基转移酶为31 U/L(7~421 U/L),天冬氨酸氨基转移酶为29 U/L(15~783 U/L),γ-谷氨酰转移酶为36 U/L(13~936 U/L),碱性磷酸酶为76 U/L(41~321 U/L),直接胆红素为4.9 μmol/L(2.6~14.3 μmol/L),间接胆红素为5.8 μmol/L(2.6~23.9 μmol/L),活化部分凝血活酶时间为37.2 s(30.9~77.1 s),凝血酶原时间为13.9 s(12.5~26.7 s);51例患者上述指标异常比例分别为47.1%(24/51)、47.1%(24/51)、35.3%(18/51)、13.7%(7/51)、7.8%(4/51)、2.0%(1/51)、21.6%(11/51)、19.6%(10/51)。51例患者中普通型、重型、危重型发生肝功能损害分别为10、9、10例。51例患者中22例肝功能正常(其中1例入院24 h后发生呼吸衰竭行机械通气),29例肝功能异常(其中9例入院24 h后发生呼吸衰竭行机械通气),两者比较,差异有统计学意义( χ2=5.57, P<0.05)。(3)肝功能损害影响因素分析。单因素分析结果显示:新冠肺炎临床分型危重型是影响患者发生肝功能损害的相关因素(优势比=10.000,95%可信区间为1.050~95.231, P<0.05)。 结论:伴有肝功能损害的新冠肺炎患者呼吸衰竭发生率增加。新冠肺炎临床分型危重型是影响患者发生肝功能损害的相关因素。
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编辑人员丨1天前
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欧洲精神病学协会精神分裂症认知功能损害评估指引(全译)
编辑人员丨1天前
背景:既往研究显示精神分裂症患者存在广泛的认知功能损害。神经认知功能损害和社会认知功能损害被认为是精神分裂症导致严重功能残疾的原因。尽管认知功能对精神分裂症预后起关键作用,但无论是在科研研究中,还是临床实践中,相关评估都非常不足。方法:本文对科学文献进行系统综述,详细阐述在科研研究和临床实践中对精神分裂症认知功能评估的若干推荐。结果:专家共识和系统综述为精神分裂症认知功能的最佳评估提供了指导。基于遴选的证据,本欧洲精神病学协会精神分裂症认识功能损害评估指引(下文简称指引)建议,在精神分裂症的全病程以及精神病风险人群中进行神经认知功能和社会认知功能2个领域的全面且系统的评估。指引不仅建议使用知情者报告,也建议使用自我报告和基于访谈的认知功能评估工具。指引还系统地回顾了首次发作精神病患者和精神病高危人群的评估现状。结论:对证据的全面审查和推荐建议可能有助于推动这一领域的发展,有利于进行更好的认知功能评估,并避免与其他精神病理学维度重叠。该指导性文件的传播可促进涉及精神分裂症认知功能评估的相关指南的制定,从而提高医疗质量并获得临床痊愈。
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编辑人员丨1天前
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充分认识COVID-19相关眼部损害,努力提高诊疗水平
编辑人员丨1天前
由严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引起的新型冠状病毒感染(COVID-19)在全球持续大流行,给全球医疗模式带来了深刻影响,更多积累的、新的医学资料提示SARS-CoV-2感染会侵犯患者多个器官,但对其引起的眼部相关病变特征及其危害仍缺乏足够认识。已有的临床资料发现,COVID-19相关眼病主要包括眼表炎性病变和眼后节的视网膜、脉络膜病变,疾病不仅表现为急性炎性反应过程,还可导致视网膜和脉络膜的微血管栓塞性病理过程,给患者,尤其是首诊为眼科的患者视力预后可能带来长期影响,准确诊断COVID-19相关眼病是眼科医生面临的挑战。眼科医生应深入了解SARS-CoV-2感染者眼病相关疾病的发生机制和发展规律,利用目前的眼科多模式影像检查以减少患者相关眼部疾病的漏诊和误诊,及时采取针对性治疗措施,尽可能降低疾病对视功能损害的风险。建议眼科临床工作者开展相关疾病的发病机制研究及多学科临床研究,以降低COVID-19相关眼病患者的致盲率,改善患者的生活质量。
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编辑人员丨1天前
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中国老年人临床水化实践指南(2024版)
编辑人员丨1天前
老年人是脱水及容量衰竭的高发人群,水化状态不佳将严重损害老年人的健康状况及生存质量。为此,中华医学会老年医学分会发起制定《中国老年人临床水化实践指南(2024版)》,在国际实践指南注册平台完成双语注册(注册号:PREPARE-2023CN374),组织我国老年医学、循证医学、重症医学和临床营养等相关领域的专家学者成立本指南编撰委员会。本指南编写组甄选出共19个老年人水化相关的关键临床问题,涉及水化问题分类、筛查、评估、预防和治疗。本指南旨在为老年医学和老年保健医疗医师、护士对老年人的水化决策与管理提供依据,以期改善老年人的水化状态、临床预后,提高生存质量,促进健康老龄化。
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编辑人员丨1天前
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急性胰腺炎急诊诊治专家共识
编辑人员丨1天前
急性胰腺炎(acute pancreatitis, AP)的年发病率为(13~45)/10万人 [1,2],约20%可发展为中度重症AP(moderately severe acute pancreatitis, MSAP)或重症AP(severe acute pancreatitis, SAP)。急诊科是此类患者第一次医疗接触的科室 [3]。发病72 h内,病因持续存在、休克未及时纠正、脏器功能持续损害而易发展为SAP [4]。SAP的诊治呈现时间依赖性。急性反应期的合理处置有助于减少感染期"感染-出血-肠瘘"的发生。本急诊专家共识的目的在于将"急救"理念贯彻在AP急性反应期的治疗之中,按照时间依赖性的"急救"理念对"关键诊疗措施"进行定量或半定量的目标化管理。经四轮会议讨论、广泛征求意见得到了10余个具体临床问题,检索相关数据库,基于循证医学证据和推荐分级的评估、制定与评价(grading of recommendations assessment, development, and evaluation, GRADE)方法,将共识的证据等级分为三级(表1)。本共识注册编号:PREPARE-2023CN633。
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编辑人员丨1天前
