目的 回顾性分析半肢骨骺发育异常(DEH)的影像学表现,以提高对该病的诊断水平.方法 10例DEH患儿,男7例,女3例,年龄2～13岁,临床表现为关节周围硬性肿块,对其影像资料进行回顾性分析.结果 分型:局限型6例,经典型3例,全身型1例.发病部位:发生于膝关节3例,踝关节2例,足部关节2例,腕关节1例,膝关节及踝关节1例,髋关节、膝关节及踝关节1例.合并畸形:4例合并膝外翻,1例合并踝内翻,1例合并双下肢不等长,1例合并脚趾弯曲.影像表现:9例X线和/或CT表现为骨骺旁钙化、骨化影,2例与固有骨骺无融合,5例有融合,2例与骨骺及干骺端均有融合,4例骨骺偏侧增大,1例全侧增大,2例骨骺及干骺端均有增大;1例表现为跟骨和骰骨变形,骰骨和第四、五跖骨近端旁多发不规则骨化影,第五近、远节趾骨骨骺增生,脚趾弯曲.3例MRI表现为骨骺旁骨软骨信号,2例与固有骨骺间无软骨间隙,1例有软骨间隙.结论 DEH的影像表现较具特征性,表现为骨骺旁骨软骨结构,可与固有骨骺发生/不发生融合,偶可累及干骺端,干骺端增宽.

半肢骨骺异样增殖症(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种罕见的骨骺软骨生长发育紊乱性疾病.最早由Mouchet和Belot在1926年报道,称为跗骨巨大症,后又称“Trevor”病[1-2].而DEH这个国际通用名由Fairbank在1956年正式提出[3].其基本病理改变为半侧肢体软骨不对称的异常增殖及软骨内化骨.临床表现为关节附近偏侧性肿物为主,可出现关节活动受限及内外翻畸形.由于受累关节形态各异,异常增殖的骨骺与固有骨骺间解剖关系在术中难以直观区别,目前手术治疗DEH时仍存在肿物残留或切除范围过多伤及固有骨骺的风险.我科于2016年6月至2017年6月尝试采用数字分析及3D打印技术辅助手术治疗2例DEH患儿,疗效满意,现报道如下.

半肢骨骺发育异常( dysplasia epiphysealis hemimelica , DEH) ,又名Travor病,表现为四肢一个或多个骨骺软骨不对称性过度生长,引起肢体发育不对称或畸形[1] ,是一种骨骺软骨生长发育紊乱的疾病,好发于儿童,发病年龄多见于2～4岁. Moucheti等人[2]于1926年报道了跗骨发育异常的病例,并将这种病例称为跗骨巨大症( tarsomegalie ).

半股骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种罕见的先天性骨骺发育异常,系因骺软骨生长发育紊乱而导致骨骺出现不对称性过度生长[1],以关节附近硬性肿物为主要表现,常被误诊为骨肿瘤或其他疾病.本病早期应减少负重,一旦引起畸形、功能障碍应手术治疗.

背景 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因.目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道.目的 分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型.方法 收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果 进行分析,并以"点状软骨发育不良""芳香基硫酸酯酶E"和"chondrodysplasia punctate""ARSE"为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型.结果 本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化.全外显子测序结果 发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道.经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡.临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩.其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限.通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位.结论 首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识.