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1个单纯性晶状体异位家系的致病基因突变分析
编辑人员丨23小时前
目的:应用全外显子组测序鉴定一晶状体异位家系的致病基因。方法:对中国1个晶状体异位家系进行病史采集、体格检查，绘制家系图。收集家系3名患者和10名健康成员外周血各5 mL，提取基因组DNA。应用全外显子组测序方法，对测序结果进行分析，基因筛查和突变筛查排除后，对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果:该家系3名患者均有晶状体异位，超声心动图检查和骨骼检查未见明显异常。先证者经全外显子组测序，筛选突变基因，发现 FBN1基因和 ADAMTS17基因存在可疑致病突变，查阅文献排除 ADAMTS17基因突变致病的可能性。经Sanger测序验证及家系共分离分析，发现 FBN1基因第12外显子的错义突变(c.1421G>A，p.Cys474Tyr)符合条件。 结论:该家系符合单纯性晶状体异位疾病特征，通过全外显子组测序分析，发现 FBN1基因第12外显子上的杂合突变(c.1421G>A，p.Cys474Tyr)是导致该家系晶状体异位的主要致病原因。该突变为新的致病突变。
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编辑人员丨23小时前
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一单纯性晶状体异位家系的基因型及临床表型研究
编辑人员丨3周前
目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查.通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证.并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能.结果 该家系共13例IEL患者,以常染色显性模式遗传,平均发病年龄为51.5岁.临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房,前房变浅,房角变窄,最终导致继发性青光眼.通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变,在200例对照人群中未发现该突变.SIFT、Poly-Phen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能.结论 该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼.FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变.
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编辑人员丨3周前
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一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系.方法 2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图.采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点.结果 该家系成员共有两代4人.其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征.结论 该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道.
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编辑人员丨2023/8/6
