马凡综合征是一种以结缔组织缺陷为基本特征的遗传性疾病，人群中发病率低。生育年龄的马凡综合征妇女因缺乏明显的临床症状，在孕前往往存在漏诊现象。马凡综合征妇女，一旦妊娠，妊娠期发生主动脉夹层的风险明显增加。主动脉夹层是妊娠期一种罕见的严重危及母儿生命安全的并发症，孕妇死亡率及胎儿丢失率高。及时、准确的诊断，多学科合作诊治，术后严密的监测与管理，是妊娠期主动脉夹层孕妇获得良好预后的关键。本文报道1例在香港大学深圳医院成功救治的马凡综合征孕妇，在妊娠中、晚期各发生1次主动脉夹层，分别进行了Bentall术及胸主动脉支架置入术，并在第2次外科手术中同时行剖宫产术，母儿均获得良好结局。

目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B，OMIM：162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病，表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤，大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)及黏膜神经瘤为首发表现，50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO) [1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高，一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症，幼年即可出现外貌改变，如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等 [1]。95%的MEN2B患者携带 RET基因第16号外显子p.M918T突变，不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变，极少有其他突变 [2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群，因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例，并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。

患者男，25岁。因右眼视力下降伴眼红、畏光3 d于2023年3月27日到四川大学华西医院急诊就诊。患者否认全身病史、家族史、眼外伤史。患者3年前因双眼视力下降10余年在四川大学华西医院诊断为"双眼晶状体半脱位（马凡综合征）、双眼屈光不正"，并在局部麻醉下行双眼非正常晶状体摘除联合改良Yamane式巩膜层间无缝线后房型人工晶状体（IOL）植入及前部玻璃体切割手术；手术后双眼视力恢复良好，并于手术后1周因右眼IOL瞳孔夹持于门诊经散瞳治疗后IOL复位。此次眼部检查：右眼视力手动/10 cm，左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为7.2、13.0 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼结膜混合充血（+++），颞侧角膜缘外2 mm结膜面见IOL襻尾端突出暴露于结膜表面，表面见白色分泌物包裹；角膜雾状水肿混浊，角膜后沉着物（KP）（++）；前房深度正常，可见大量炎性细胞漂浮，下方白色积脓，高度约2 mm；房水闪辉（+）；瞳孔欠圆，直径约6 mm，对光反射迟钝；IOL光学区颞侧夹持于瞳孔区；玻璃体白色混浊，玻璃体细胞（+++）；眼底窥不清（图1A）。左眼IOL居中在位，眼前节及眼底未见明显异常。B型超声检查，右眼玻璃体腔见弥漫性点状等弱回声（图1C）。血常规检查，白细胞计数6.9×10 9个/L（正常值3.5~9.5×10 9个/L），中性粒细胞百分率71.9%（正常值40%~75%）。诊断：（1）右眼感染性眼内炎；（2）右眼IOL夹持；（3）左眼IOL眼；（4）马凡综合征。

目的:探讨马方综合征（MFS）患者眼后节病变的特征及其与眼前节生物学参数及FBN1基因型的关系。方法:横断面研究。收集2013年1月至2023年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的MFS患者121例，其中男性76例，女性45例；年龄为（11.72±11.66）岁。采用B超观察是否存在后巩膜葡萄肿，根据超广角眼底像、彩色眼底像和相干光层析扫描结果观察是否存在黄斑病变并判断其类型。黄斑病变按照萎缩-牵引-新生血管分级系统进行分类。收集患眼眼前节生物学参数，包括眼轴长度、角膜平均曲率、角膜散光度数、角膜水平径、前房深度及晶状体厚度，并观察晶状体脱位的方向和范围。采用基于面板的全眼科遗传病基因组进行下一代测序对患者的FBN1基因突变进行了分子遗传学分析，并分析基因型和眼前节生物学参数对眼后节表现的影响。结果:共有60例患者出现眼后节病变，包括视网膜脱离（4例，3.31%），黄斑病变（47例，38.84%）和后巩膜葡萄肿（54例，44.63%）。是否合并后巩膜葡萄肿［23.09（22.24，24.43）和27.04（25.44，28.88）mm］，以及是否合并黄斑病变［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.78）mm］的患者间，眼轴长度的差异均有统计学意义（均 P<0.001）；是否合并萎缩性黄斑病变的患者，眼轴长度差异亦有统计学意义［23.16（22.24，24.61）和27.04（25.74，28.79）mm， P<0.001］。是否合并黄斑病变的患者中，前房深度［3.11（2.75，3.30）和3.34（3.09，3.60）mm］的差异有统计学意义（ P<0.05）；是否合并后巩膜葡萄肿的患者中，角膜散光度数［2.15（1.20，2.93）和1.40（1.00，2.20）D］的差异有统计学意义（ P<0.05）。FBN1基因突变的位置和区域与后巩膜葡萄肿及黄斑病变的阳性率之间的差异有统计学意义（均 P<0.05）。FBN1突变的位置和区域会影响萎缩性黄斑病变的发生（均 P<0.05）。FBN1突变位于转化生长因子β调节序列的患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的占比最高，均为10/11。 结论:MFS患者后巩膜葡萄肿和黄斑病变的发生率较高，并且倾向于向严重程度更高的分级发展。年龄、眼轴长度、前房深度、角膜散光度数，以及FBN1基因突变位点所在位置及区域均是MFS患者眼后节病变的影响因素。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

目的:对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法:对先证者进行全外显子测序分析，应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证，并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果:全外显子测序结果显示，先证者在 FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异，Sanger结果显示，其双亲正常，属于新发变异，经Mutation Taster软件预测，该变异具有致病性，结合临床表型确诊为马凡综合征。 结论:本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库，同时也扩展了马凡综合征的变异谱；全外显子测序有助于罕见病的研究。

目的:探讨未接受过主动脉弓部置换的马方综合征患者行胸主动脉腔内修复（TEVAR）治疗Stanford B型主动脉夹层（TBAD）的临床效果。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2009年1月至2019年12月在复旦大学附属中山医院血管外科行TEVAR治疗TBAD的未接受过主动脉弓部置换的23例马方综合征患者的临床资料。男性15例，女性8例；年龄（38.0±11.0）岁（范围：24~56岁），其中12例患者有升主动脉手术史。分析患者的手术情况、围手术期并发症和再干预情况，采用Kaplan-Meier曲线分析术后生存情况。结果:患者技术成功率为91.3%（21/23）。2例手术失败患者，1例出现少量Ⅰa型内漏，随访期间消失；1例出现支架远端内膜脱套，再次植入第2枚支架，两枚支架重叠处出现少量Ⅲ型内漏，随访期间消失。围手术期死亡1例（4.3%）。随访时间［ M（IQR）］60（48）个月（范围：12~132个月）。7例患者需要再干预，原因包括远端支架源性新破口3例，远端瘤样扩张2例，Ⅰa型内漏1例及近端逆行撕裂性A型夹层1例。患者5年累积生存率为86.7%（95% CI：86.6%~86.8%），免于主动脉再干预率为81.8%（95% CI：61.8%~92.8%）。 结论:在未接受过主动脉弓部置换的马方综合征患者中，TEVAR治疗TBAD具有较高的技术成功率和较低的围手术期并发症发生率。

急性基底动脉闭塞（acute basilar artery occlusion, ABAO）约占急性缺血性卒中的1% [1]，发病率虽低，但预后通常较差，病死率高达90%，且65%的存活患者合并严重神经功能缺损 [2]。ABAO的常见病因包括大动脉粥样硬化、心源性栓塞、动脉夹层等，可出现从孤立性脑神经麻痹、偏瘫到闭锁综合征、昏迷甚至死亡等不同临床表现 [3]。目前ABAO的血管再通治疗主要包括静脉溶栓和血管内治疗（endovascular therapy, EVT）。然而，相对前循环大血管闭塞，EVT治疗ABAO的证据较为有限。马凡综合征（Marfan syndrome, MFS）是一种累及全身结缔组织的遗传性疾病，常累及骨骼、心血管和眼等，患病率可能在1/5 000左右 [4]。MFS及相关临床表型错综复杂，缺血性卒中是其相对少见的并发症，大多为心源性栓塞所致。因MFS患者常合并主动脉病变，给急性期EVT血管入路带来挑战。现报道1例成年MFS患者合并ABAO后的EVT，并结合相关文献进行分析。

目的:探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法:选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样，提取基因组DNA，对其进行家系全外显子组测序，并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果:全外显子组测序结果提示4例患者 FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南，c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4；PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4；PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。 结论:FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道，上述结果丰富了MFS的基因变异谱，为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。