卵巢肝样腺癌（hepatoid carcinoma of the ovary，HCO）是一种罕见的原发于卵巢的具有肝样分化特征的特殊类型腺癌。绝经后妇女较为多见，常伴有血清甲胎蛋白水平显著增高，病理形态特征类似于肝细胞癌，免疫组织化学甲胎蛋白、HepPar-1、Glypican3的表达对诊断有帮助。目前多数人认为HCO起源于卵巢表面上皮，多处取材有时可见混杂浆液性癌等其他腺癌成分。鉴别诊断包括肝样卵黄囊瘤、转移性肝细胞癌、支持间质肿瘤等。本例报道HCO中检测到CTNNB1基因突变（p.D32Y），TERT突变（启动子区C228T突变）；其对HCO来源和潜在治疗靶点选择的作用，有待进一步研究。

目的:基于蜡螟幼虫感染模型探讨光滑念珠菌临床分离株胞外酶活性与致病性之间的关系。方法:采用实验性研究方法，收集青海省人民医院2021年6月至2022年1月临床分离的非重复光滑念珠菌71株。采用牛血清蛋白琼脂培养基、卵黄琼脂培养基、羊血琼脂培养基、吐温-80琼脂培养基和三丁酸甘油酯琼脂培养基分别检测光滑念珠菌的天冬氨酰蛋白酶、磷脂酶、溶血素、酯酶和脂肪酶的活性；采用光滑念珠菌ATCC2001不同浓度（1.25×10 8 CFU/ml、2.50×10 8 CFU/ml、3.75×10 8 CFU/ml、5.00×10 8 CFU/ml）的菌悬液感染蜡螟幼虫并计算半数致死浓度（LC 50）；采用蜡螟幼虫组织病理学及病原学分析，确定感染模型构建是否成功；将光滑念珠菌临床分离株配制成LC 50浓度，通过注射感染蜡螟幼虫以检测对蜡螟幼虫致病性；采用Spearman检验或Pearson检验分析光滑念珠菌临床分离株胞外酶活性与蜡螟幼虫体内致病性之间的相关性。 结果:71株临床分离的光滑念珠菌，培养2 d后均表现为低溶血活性；培养4 d后均可检测到天冬氨酰蛋白酶，其中有7株（9.86%）、19株（26.76%）、45株（63.38%）分别表现出低、中、高天冬氨酰蛋白酶活性；培养7 d后71株均未检测到磷脂酶、酯酶和脂肪酶活性。光滑念珠菌对蜡螟幼虫LC 50= 2.50×10 8 CFU/ml；实验组蜡螟幼虫，肠道组织病理切片检见真菌孢子，培养后经微生物质谱鉴定为光滑念珠菌，而对照组病理切片及培养均未发现真菌。Spearman检验显示，天冬氨酰蛋白酶活性指数与蜡螟幼虫生存率呈线性正相关（ r= 0.73， P<0.01），差异有统计学意义；Pearson检验显示，溶血活性指数与蜡螟幼虫生存率之间没有明显的线性关系（ r=0.16， P>0.05），差异无统计学意义。 结论:本研究中光滑念珠菌临床分离株均有天冬氨酰蛋白酶活性和低溶血活性，无磷脂酶、酯酶和脂肪酶活性。光滑念珠菌天冬氨酰蛋白酶活性与蜡螟幼虫体内致病性呈正相关性。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。

目的:分析一例46，XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法:对患者进行临床特征分析及病理学检查，用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果:患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大，血清甲胎蛋白浓度显著升高，卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高，睾酮水平偏低。染色体核型为46，XX，荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在 SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤，主要为卵黄囊瘤。 结论:确诊一例46，XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例，丰富了该疾病的基因和表型谱，并为该病治疗提供一些思路。

目的:探讨运用临床指标预先判断儿童卵巢肿瘤良恶性对选择手术方案的参考价值。方法:收集2010年1月至2019年10月上海交通大学医学院附属新华医院收治行手术治疗的166例卵巢占位患儿的临床资料。患儿手术年龄为（6. 03±4. 24）岁；146例为良性肿瘤，作为良性组，手术年龄为（6. 00±4. 22）岁，78. 1 %（114/146）的患儿有临床症状；20例为恶性肿瘤，作为恶性组，手术年龄为（6. 40±3. 67）岁，95. 0%（19/20）的患儿有临床症状。对患儿基本信息、流行病学资料、临床表现、肿瘤标志物、肿瘤影像学检查结果（包括肿瘤直径和占位性质）、实验室指标、肿瘤良恶性以及最终病理诊断结果进行分析、比较。结果:患儿均接受了开放或腹腔镜下单纯肿瘤剥除术或肿瘤及同侧卵巢、附件切除术。其中，急诊手术31例，择期手术135例；保留卵巢手术84例，切除患侧卵巢手术82例。①影像学检查提示实质性占位16例[9. 6% （16/166）]，囊实性占位87例[52. 4% （87/166）]，囊性占位60例[36. 1%（60/166）]，另有3例[1. 8%（3/166）]在术前未明确占位性质，恶性肿瘤术前影像学更多地表现为实性或囊实性。肿瘤直径为（7. 25±4. 78）cm，良性组肿瘤最大直径为（6. 34±3. 94) cm，恶性组为（13. 71±5. 40 ）cm，两组之间的差异具有统计学意义（ P<0. 001），提示肿瘤大小与肿瘤良恶性存在显著相关。根据受试者操作特征（receiver operator characteristic curve，ROC）曲线得出影像学肿瘤直径评估恶性肿瘤的阈值为8. 75 cm。在45例肿瘤直径>8. 75 cm的患儿中，恶性18例，良性27例，差异具有统计学意义（ P<0. 001）。另外，未扭转卵巢肿瘤中恶性肿瘤直径也显著大于良性肿瘤，（13. 71±5. 40）cm比（8. 21±13. 56）cm，差异具有统计学意义（ P<0. 01）。②术前肿瘤标志物检测提示恶性肿瘤患儿血清甲胎蛋白（α-fetoprotein, AFP）、糖类抗原125 (carbohydrate antigen 125, CA125）和（或）乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）水平明显上升。③病理诊断提示恶性组病理类型包括未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、颗粒细胞瘤和无性细胞瘤。良性组病理类型包括成熟畸胎瘤、单纯囊肿、滤泡囊肿、浆液性囊腺瘤、黏液性囊腺瘤、黄体囊肿、海绵状血管瘤、间皮包涵囊肿和坏死卵巢。恶性组和良性组比较：良性组患儿有66例接受了卵巢切除术，43例患儿存在卵巢扭转且均为良性肿瘤（ R=-0. 222， P=0. 002）。 结论:术前卵巢占位患儿的相关影像学指标、肿瘤标志物对占位的良恶性评估有一定提示。

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，是一种恶性生殖细胞肿瘤，主要发生于中轴器官，性腺多见，10%~15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位，肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿，实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L（0~20 ng/L），CT示肝左叶一较大软组织密度包块；肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构，细胞异型明显；免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性，OCT3/4阴性，Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主，术后随访14个月，未见复发及转移。

目的:探讨年轻的闭角型青光眼住院患者的病种构成，并比较原发性闭角型青光眼（PACG）与继发性闭角型青光眼（SACG）的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。连续收集2012年1月至2019年12月于中山大学中山眼科中心就诊的发病年龄≤40岁的闭角型青光眼住院患者资料，记录患者入院诊断、性别、发病年龄，收集患者常规眼科检查及A型超声波测定、超声生物显微镜、相干光层析成像术及视野检查的结果。分析PACG与SACG所占比例、病种构成，比较两类患者的发病年龄、视力、视野、眼球生物学结构参数及初诊误诊率。非正态分布资料以 M（ Q1， Q3）表示。统计学比较采用Mann-Whitney U检验、χ 2检验及独立样本 t检验。 结果:共纳入243例（243只眼）患者，发病年龄（28±9）岁；男性与女性比例为1∶1.79；其中PACG患者93例（38.3%），SACG患者150例（61.7%）。PACG患者年龄［34（28，38）岁］及男性比例［22.6%（21/93）］与SACG患者［28（19，34）岁，44.0%（66/150）］比较，差异均有统计学意义（ Z=-5.34，χ2=11.46；均 P<0.01）。SACG患者中以真性小眼球（22.7%，34例）、常染色体隐性遗传卵黄样蛋白病（ARB）（19.3%，29例）、葡萄膜炎（18.7%，28例）、视网膜色素变性（14.0%，21例）较为多见。PACG和SACG患者的最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）分别为0.10（0.00，0.48）、0.40（0.06，1.00），视野平均缺损值分别为-8.07（-27.49，-2.09）、-15.04（-28.75，-5.97）dB，黄斑中心凹下脉络膜厚度分别为（452.3±130.7）、（396.3±120.9）μm，两类患者间差异均有统计学意义（ Z=-4.86，-2.14； t=2.37；均 P<0.05）。PACG与SACG患者的眼压、视杯与视盘直径比、前房角粘连范围、中央前房深度、晶状体厚度、视网膜神经纤维层厚度差异无统计学意义（均 P>0.05）。所有患者初诊误诊率为10.7%（26/243），其中SACG患者的误诊率为16.7%（25/150），高于PACG患者的1.1%（1/93）（χ2=14.61， P<0.001）。 结论:年轻闭角型青光眼住院患者以PACG以及SACG中的真性小眼球、ARB为主。与PACG相比，SACG发病年龄更小、视力更差、视野缺损更严重，且临床上更容易误诊。

目的:探讨儿童颅内原发性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）的临床特征，及其预后影响因素。方法:回顾性分析2008年11月至2019年6月在本中心接受放疗的40例NGGCT患儿的临床资料，90%患儿接受全脑全脊髓放疗，所有患儿接受铂类为基础的化疗。采用Kaplan-Meier曲线分析生存情况，采用log-rank检验分析预后相关因素。结果:原发部位以松果体、鞍区/鞍上、基底节为主；中位发病年龄为108个月（20~204个月）；中位随访时间33个月（8~131个月），3、5年总生存率均为82.0%；3、5年无进展生存率分别为78.6%和73.0%。单因素分析发现甲胎蛋白（AFP）升高（ P=0.02），初诊年龄>10岁（ P=0.006），初诊时有转移（ P<0.001），肿瘤病理学类型中含有绒毛膜癌、卵黄囊瘤和/或胚胎性癌成分（ P=0.036）是患儿独立的不良预后因素。 结论:患儿AFP升高、初诊年龄>10岁、肿瘤转移播散、病理类型是儿童颅内NGGCT独立的不良预后因素。其整体预后差于生殖细胞瘤，需要多学科合作强化治疗以提高生存。

目的:探讨原发性纵隔卵黄囊瘤中转移性胸腔积液的液基涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及临床特点。方法:收集3例术前胸腔积液，经术后组织病理确诊为原发性纵隔卵黄囊瘤的患者，回顾性分析患者的临床病理资料，复习胸腔积液细胞涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型，分析容易误诊的原因，并复习相关文献。结果:3例患者均为男性，年龄分别为19、20和32岁，平均年龄24岁。胸腔积液细胞涂片镜下示：数量不等的肿瘤细胞呈球团状、乳头状排列；肿瘤细胞大，异型性明显；细胞核大而深染，核质比增高，核膜不规则，可见明显小核仁；核染色质粗糙；胞质内多少不等的黏液样空泡。免疫表型：肿瘤细胞甲胎蛋白、广谱细胞角蛋白、SALL4、CD117均阳性，胎盘碱性磷酸酶、Glypican-3均2例阳性，Ki-67阳性指数均>80%。结论:原发性纵隔卵黄囊瘤是一类临床罕见的恶性生殖细胞肿瘤，当患者术前发生胸腔积液时容易导致误诊，因此确诊需结合详细的临床及影像学资料、胸腔积液的细胞学形态特征，加做细胞蜡块及免疫标记，有助于提高诊断的准确性。

目的:探讨伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）2019年10月至2023年2月初诊为鼻腔鼻窦卵黄囊瘤或鼻腔鼻窦肿瘤转移后诊断为卵黄囊瘤的病例，复诊为伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌共2例，探究其临床病理学特征。结果:2例均为男性，发病年龄分别为37和68岁，临床均以鼻腔出血为首发症状。镜下观察，例1由经典SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌和卵黄囊瘤成分混合构成。在复发转移至脑组织后完全为卵黄囊瘤形态。例2原发即完全为卵黄囊瘤形态。2例的卵黄囊瘤成分均表达广谱细胞角蛋白、SALL4、Glypican3和甲胎蛋白，均见SMARCA4（BRG1）表达缺失，但SMARCB1（INI1）均未见失表达。例1术后10个月复发，复发后1个月发现右额叶转移。例2术后9 d突发晕倒伴呼吸困难，抢救无效死亡。结论:伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌罕见，本文报道的2例均发生于男性。该肿瘤完全呈卵黄囊瘤形态时易误诊，需引起病理诊断医师的关注。