总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征特征外，有以下特点：（1）Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高；（2）伴生长停滞或Carney综合征表现；（3）肾上腺为小结节改变；（4）基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变；（5）病理均为肾上腺色素沉积的结节改变；（6）治疗最终需要行双侧肾上腺切除，并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型，临床不易识别，认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)是一种少见的促肾上腺皮质激素(adrenocorti-cotropic hormone,ACTH) 非依赖性库欣综合征,占所有库欣综合征的0.6％～1.9％. PPNAD由Chute等[1]于 1949 年首先报道,是儿童、青少年ACTH非依赖的库欣综合征中最常见的确诊病因,其也是卡尼综合征(Carney complex, CNC)[2]较主要的成分之一,大约 60％以上 PPNAD 的患者可诊断为 CNC[3]. CNC 最早由Carney 于 1984 年报道, 特征表现为PPNAD伴有皮肤斑点样色素沉着、心脏或其他器官 (皮肤和乳腺) 黏液瘤和高功能内分泌肿瘤等. PPNAD既可孤立存在, 也可作为CNC组分之一,是CNC最常见的内分泌肿瘤,常作为诊断CNC的线索.

目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案.方法:对空军军医大学第一附属医院泌尿外科收治的1例PPNAD患者的临床资料及国内文献所报道的46例患者临床资料进行回顾性分析.46例患者中男性16例,女性30例;其中44例表现为典型库欣综合征体貌,2例仅表现为高血压;伴Carney综合征(Carney complex,CNC)者16例,2例有甲状腺占位;疾病确诊年龄为11～58岁.实验室检查证实患者均具备促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性特征,大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制者45例,1例被抑制,16例患者服用地塞米松后尿游离皮质醇(urinary free cortisol,UFC)升高.影像学完善头部MRI检查者发现垂体占位性病变者2例,无病变者20例,肾上腺CT检查可有双侧肾上腺多发结节或增粗、单侧肾上腺结节或肿物、单侧肾上腺增粗或未见明显变化等表现.治疗方式有腹腔镜下双侧肾上腺全切术、单侧肾上腺肿物切除术及单侧肾上腺全切术.结果:双侧肾上腺切除术联合术后终身激素替代治疗疗效确切,无复发;肾上腺次全切除术和单侧肾上腺切除术后无需激素替代治疗,但存在一定的复发风险.结论:PPNAD临床罕见,确诊主要依据病理检查,对于影像学检查阳性的非依赖性ACTH患者应高度怀疑本病.腹腔镜下双侧肾上腺切除联合术后激素替代治疗是目前治疗PPNAD的合理方案,具体术式应根据患者自身情况拟定.

重点综述原发性色素性结节状肾上腺增生（PPNAH）的病理学特点、发病机理、临床表现及治疗要点。PPNAH患者的肾上腺可呈双侧或单侧增大，多属结节性增生；具有两个病理学特点：肾上腺切面的结节呈深褐色或黑色色素沉着和无包膜。结节之间的肾上腺组织明显萎缩；目前认为，本病发病机理为自身免疫异常所致的肾上腺病变，即血液中存在一种可与肾上腺皮质细胞上ACTH受体结合的免疫球蛋白，刺激了肾上腺皮质细胞生长并合成皮质类固醇，从而导致肾上腺增生与结节形成。患者临床表现与其他原因所致的皮质醇增多症大致相同；主要治疗手段为肾上腺切除，次全切除治愈率约60%，全切除治愈率100%。