先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone，CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素检测提示HH，促性腺激素释放激素兴奋试验无反应，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1（DAX-1）基因第二外显子有1个新的错义突变：c.1352（exon2）C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基（LHβ）基因启动子的质粒共转染COS7细胞株，行双荧光素酶检测，最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

目的:评价帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类一线治疗复发/转移性头颈部鳞状细胞癌（recurrent or metastatic head and neck squamous-cell carcinoma，R/M HNSCC）患者的疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性、单臂、开放、Ⅱ期临床研究，纳入中国医学科学院肿瘤医院即将接受晚期一线治疗的R/M HNSCC患者，进行帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和顺铂或卡铂方案治疗；治疗6周期，疾病获得控制的患者继续帕博利珠单抗维持治疗至疾病进展或出现不可耐受的毒性或完成共35周期的治疗。主要研究终点为客观缓解率，次要研究终点包括总生存期、无进展生存期和安全性指标。按实体瘤疗效评价标准1.1版进行疗效评价，生存分析采用Kaplan-Meier法，不良事件采用美国国家癌症研究所不良事件通用术语标准5.0版进行评估。结果:2021年4月23日至2023年3月22日共纳入30例R/M HNSCC患者，其中男性28例，女性2例，中位年龄为67岁。中位随访时间为14.5个月，客观缓解率为70.0%，疾病控制率为96.7%，中位无进展生存期和总生存期分别为11.6个月和18.8个月，中位缓解持续时间为17.3个月。≥3级的治疗相关不良事件包括白细胞减少（26.7%）、中性粒细胞减少（26.7%）、外周神经毒性（3.3%）、皮疹（3.3%）、肾上腺皮质功能减退（3.3%）和免疫相关性肺炎（3.3%）；最常见的免疫相关不良事件是甲状腺功能减退（40.0%）。结论:帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类方案一线治疗中国R/M HNSCC患者初步显示出较好的抗肿瘤活性和良好的耐受性。

原发性醛固酮增多症（简称"原醛症"）是一种因肾上腺皮质分泌过量醛固酮而引起的疾病，其病因包括双侧肾上腺增生、醛固酮瘤、单侧肾上腺增生等。对于单侧肾上腺病变，首选手术治疗。本文报告了1例接受了左侧肾上腺手术但并未取得预期效果的原醛症患者。该病例提示临床医生需进一步提高对原醛症诊治水平，特别是手术方式的认识。

总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征特征外，有以下特点：（1）Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高；（2）伴生长停滞或Carney综合征表现；（3）肾上腺为小结节改变；（4）基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变；（5）病理均为肾上腺色素沉积的结节改变；（6）治疗最终需要行双侧肾上腺切除，并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型，临床不易识别，认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。

原发性醛固酮增多症是一种因肾上腺过量分泌醛固酮而引起的内分泌疾病。临床特点常常表现为难治性的高血压及顽固性低钾血症。除药物治疗以外，外科手术治疗往往能取得较为理想的治疗效果。本文主要阐述原发性醛固酮增多症的常见临床表现、筛查及诊断方法，探讨手术处理单侧醛固酮腺瘤、单侧肾上腺皮质增生的临床策略和术后预后情况。

原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种由血小板抗体介导的自身免疫性出血性疾病。ITP发病率随患者年龄增长而升高，因此对老年人ITP的诊治更需予以重视。一方面，ITP老年患者合并的基础疾病较多，导致对其诊断难度增加；另一方面，以糖皮质激素和(或)静脉输注免疫球蛋白(IVIG)为基础的一线治疗方案，对ITP老年患者的疗效不佳，并且ITP老年患者易发生糖尿病、高血压、血栓和出血，以及骨质疏松等并发症。老年人ITP的二线治疗方案包括血小板生成素受体激动剂(TPO-RA)、利妥昔单抗、氨苯砜、达那唑等。脾切除术通常为ITP老年患者对其他治疗无效时的选择。笔者拟就近年老年人ITP的流行病学特征、诊断及治疗等相关研究进展进行综述，旨在为ITP老年患者的治疗提供参考。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。