总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征特征外，有以下特点：（1）Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高；（2）伴生长停滞或Carney综合征表现；（3）肾上腺为小结节改变；（4）基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变；（5）病理均为肾上腺色素沉积的结节改变；（6）治疗最终需要行双侧肾上腺切除，并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型，临床不易识别，认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。

报道1例罕见遗传病Carney综合征患者的诊治过程。患者临床上突出表现为原发性色素性结节性肾上腺皮质病，伴有皮肤多发蓝色痣及甲状腺结节。超声心动图提示右心房黏液瘤，先后行黏液瘤及左肾上腺切除术，患者预后良好。

Carney复合症是内分泌科罕见病，伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过，结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识，以避免漏诊、误诊。

肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读，加深共识认识以进一步提高疾病管理水平。

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤，因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展，发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病，并与患者的临床表型及治疗反应相关，推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤，嵌合突变可导致McCune-Albright综合征，最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤，突变患者多为早期起病的大腺瘤，且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤，也可以作为综合征疾病的一部分，例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展，以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识，推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

Carney综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征性表现包括皮肤及黏膜色素沉着，心脏、皮肤及其他部位黏液瘤以及多发性内分泌或非内分泌肿瘤。本文报道1例累及颈静脉孔区的黏液瘤最终诊断为Carney综合征的患者，经二次手术切除，结合术后病理及全身检查得以确诊，术后定期复查未见肿瘤复发。

目的:探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)的有效性。方法:回顾性分析2013年1月至2023年6月北京协和医院收治的26例PPNAD患者的临床资料。男11例，女15例。年龄(19.4±4.7)岁。25例表现为典型库欣综合征，16例诊断为Carney复合征。10例行基因检测，其中8例检出PRKAR1A基因突变。CT检查示双侧肾上腺多发小结节14例，单侧肾上腺小结节或轻度增粗而对侧腺体正常8例，双侧肾上腺无明显异常4例。所有患者24 h尿游离皮质醇(24 h-UFC)水平升高，中位值为408.35(334.28，800.78)μg/24 h，正常血皮质醇节律消失，血浆促肾上腺皮质激素水平均<5 pg/ml。22例行大、小剂量地塞米松抑制试验，结果均为不被抑制。26例均行腹腔镜单侧肾上腺切除术，左侧肾上腺全切8例，右侧肾上腺全切18例。结果:本组26例手术均顺利完成。手术时间(85.2±28.7)min，术中出血量均<50 ml。术后拔除引流管时间中位值为3(2，3)d。1例术后发生肺部感染，3例术后需激素替代治疗。中位随访64(31.5，103.8)个月，术后所有患者库欣综合征临床表现均缓解，其中19例(73.1%)术后8.5(5，46)d 24 h-UFC水平降至正常，中位值为42.0(22.4，58.3)μg/24 h；7例(26.9%)24 h-UFC水平虽未降至正常，但下降幅度为(73.2±10.4)%。术后13例(50%)未复发，中位随访时间51(7，89.5)个月，其中2例随访10年未复发；13例术后皮质醇水平再次升高，中位值为225.6(188.9，397.2)μg/24 h，术后至24 h-UFC升高的中位时间为27(13.5，50.5)个月，最长达104个月，其中9例伴临床症状、体征复发。13例复发患者中9例行对侧肾上腺全切或次全切除术，4例随访观察。结论:单侧肾上腺切除术可作为PPNAD手术治疗的可选择方案之一，尽管部分患者术后仍会复发，但单侧肾上腺切除术确能有效、迅速、长期地降低PPNAD患者皮质醇水平并缓解库欣综合征临床表现。

目的 探讨恶性黑色素性神经鞘肿瘤(MMNST)的临床病理学特征及预后.方法 对1例颈部MMNST进行临床病理分析,行PRKAR1A、BRAFV600E基因突变检测,并复习相关文献.结果 本例MMNST患者为男性,25岁,无症状偶然发现右颈部肿物10天入院,肿瘤镜下由短梭形和上皮样细胞组成,细胞多形性显著伴有大红核仁,背景见大量黑色素及散在砂砾体样钙化.免疫组化:肿瘤细胞表达HMB45,MART-1,S-100,MMR,Ki-67+5％.分子检测发现PRKAR1A基因移码突变,未检测到BRAFV600E突变.结论 MMNST为一种罕见的软组织肿瘤,完整切除是其主要治疗方式,预后具有不确定性,需要长期随访观察.