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原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫的发病机制及临床诊治进展
编辑人员丨1周前
遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病，多在儿童时期起病，是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起，分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等，其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样，从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征，应怀疑遗传性神经递质病：(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍；(2)频繁出现特殊的脑电图模式，包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电；(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征；(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治，在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。
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编辑人员丨1周前
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蛋白激酶C与肾脏疾病
编辑人员丨2023/8/5
蛋白激酶C（PKC）是丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶家族中的主要成员，至少有12种同功酶。PKC能被多种激素、生长因子、神经递质激活，参与细胞生长分化、神经传导、基因表达调节及肿瘤生长转移等生理病理过程。本文叙述了PKC活化在肾脏生长发育中的作用及其与遗传性肾病、原发性和继发性肾脏疾病之间的关系，以及PKC抑制剂的应用前景。
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编辑人员丨2023/8/5
