孕妇 　36岁，G 7P 0，前4次妊娠均于孕早期自然流产，其中第4次流产物行绒毛染色体分析，核型为46，XX，der(18)t(18；？)(q23；？)(图1)。第5次妊娠孕中期B超示胎儿主动脉骑跨、肺动脉狭窄、房室间隔缺损，考虑为法洛四联征，选择引产。第6次妊娠孕中期B超提示胎儿右手缺失，双侧脑室为正常值上限，三尖瓣少量返流，引产后发现胎儿左脚内翻。本次妊娠孕中期B超再次提示胎儿双侧足内翻，在签署知情同意书后行羊水穿刺产前诊断。否认近亲结婚、孕期有害物质及放射线接触史。本研究通过本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022011)。

女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:探讨自然杀伤T(natural killer T，NKT)样细胞在不明原因反复自然流产(unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA)中的价值。方法:选取2015年1月至2018年5月陕西省人民医院收治120例女性作为本次研究对象，将其分为三组：URSA组，对照A组(正常妊娠女性)和对照B组(正常未孕女性)，每组40例。利用流式细胞技术检测CD3 ＋T淋巴细胞和NKT样细胞亚群(CD3 ＋CD16 ＋CD56 ＋、CD3 ＋CD16 ＋CD56 -)的表达，采用酶联免疫分析法(enzyme linked immunosorbant assay，ELISA)检测血清γ-干扰素(interferon-γ，IFN-γ) 、白细胞介素(interleukin，IL) -4、三种孕激素，β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin，β-HCG)、孕酮(progesterone，P)、雌二醇(estradiol，E2)的水平。 结果:URSA组、对照A组和对照B组的CD3 ＋T淋巴细胞和CD3 ＋CD16 ＋CD56 -NKT样细胞亚型差异无有统计学意义( P>0.05)。对三组的CD3 ＋CD16 ＋CD56 ＋NKT样细胞亚型表达进行比较，结果显示对照A组和对照B组的CD3 ＋CD16 ＋CD56 ＋NKT样细胞亚型表达明显高于URSA组[A组：(4.02±1.54)%，B组：(1.92±1.02)%，URSA组：(6.45±2.09)%]，差异具有统计学意义( F＝18.596， P<0.05)。URSA组的IFN-γ表达水平明显高于对照A组[(110.27±50.12)ng/L比(69.38±31.25)ng/L， t＝ 4.380， P< 0.05]；URSA组的IL-4表达水平明显低于对照A组[(21.34±10.02)ng/L比(40.97±19.85)ng/L， t＝ 5.583， P< 0.05]；URSA组的Th1/Th2比值明显高于对照A组[(6.84±2.49)比(2.34±1.74)， t＝ 9.370， P< 0.05]。同时，URSA组的血清β-HCG、P、E2的表达水平均低于对照A组，差异均具有统计学意义( t值分别为45.778、11.992和21.922， P值均<0.05)。 结论:NKT样细胞的表达在URSA中起着重要的作用，为临床上URSA患者的诊断和治疗提供了依据。

反复自然流产(recurrent spontaneous abortion，RSA)的发病机制可能与解剖异常、免疫失调、内分泌紊乱、感染或血栓、染色体异常及基因多态性等有关。目前男性配偶对RSA的影响机制也开展了很多研究，本文主要从男性遗传物质异常方面归纳了对RSA的作用，有助于对流产病因的综合诊断以及遗传咨询。

抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

反复流产是指女性与同一性伴侣发生连续两次或两次以上的自然流产。阴道微生物组是指阴道中存在的微生物群落，包括细菌、真菌和病毒等。过去的研究表明，阴道微生物组的不平衡可能与妊娠并发症和不良妊娠结局有关。因此，了解反复流产患者的阴道微生物组特征对于揭示其病因和寻找潜在治疗方法具有重要意义。

目的:分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域，并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法:对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62 477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析，对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果:62 477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者，发生率为0.94%。染色体相互易位群体中，572例染色体相互易位携带者为不孕症患者，发生率为0.92%，14例为发育异常患者，发生率为0.02%。染色体累及次数显示，1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多；核型t(11；22)(q25；q13)累及次数最多。断裂区域分析显示，相互易位染色体共累及出现437个断裂区域，其中11q23、22q13和1p36累及次数最多，且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论:河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询，也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。

妊娠期自然流产是妇产科常见疾病,发病率极高,病因较多,也较为复杂,目前尚未完全阐明,但据现有研究可知其主要与感染、遗传、免疫、内分泌失调等因素有关,其中免疫相关因素是目前临床研究的焦点及热点之一.而封闭抗体是免疫相关因素中最为重要的,其缺失不仅会导致自然流产,严重时还会引发反复自然流产,从而对产妇造成极大伤害.因此,为进一步了解封闭抗体及免疫相关因素对妊娠期自然流产的影响,该文对其研究进展进行综述,以期为妊娠期自然流产的预防及治疗提供突破点.

女，29岁，G 8P 0A 8，再婚后两次妊娠分别发生胚胎停育(两个月左右)和难免流产(35天)。与前夫曾6次妊娠，两次在孕30天左右发生自然流产，4次在2个月左右发生胚停。外院检查染色体核型为46，XX，t(1；2)(q32；q37)，两任丈夫核型检查均未见异常。查体：身高158 cm，体质量58 kg，面容、智力及语言发育均未见异常，平素月经正常，否认有毒有害物质及放射线接触史，否认近亲结婚及遗传病家族史。内分泌检查：抗缪勒氏激素5.48 ng/mL(正常参考值：0.33 ～ 12.53 ng/mL)，抗子宫内膜抗体及抗心磷脂抗体检测均为阴性。