目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:探讨妊娠合并胎盘囊性病变的临床特征和围产结局。方法:收集2000年1月至2020年1月浙江大学附属妇产科医院收治的妊娠合并胎盘囊性病变且有分娩结局和病理诊断结果的孕妇共48例，回顾性分析其临床特征、病理诊断和围产结局。结果:48例妊娠合并胎盘囊性病变孕妇的年龄为（30±5）岁，超声检查的诊断孕周为（24±8）周。其中，25例产前超声检查提示胎盘胎儿面囊性包块，产后病理诊断均符合胎盘囊肿，活产率为100%（25/25），早产率为20%（5/25）。另23例产前超声检查提示胎盘区域“蜂窝样”囊性回声，其中10例病灶位于宫腔内、与正常胎盘的边缘相连，最终诊断为妊娠合并葡萄胎，活产率为4/10，活产儿早产率为2/4；13例病灶位于胎盘实质内，最终诊断为胎盘间叶发育不良4例、绒毛水肿9例，活产率为6/13，活产儿早产率为4/6。绒毛水肿孕妇的中位hCG水平［80 kU/L（60~110 kU/L）］低于妊娠合并葡萄胎［240 kU/L（180~430 kU/L）］和胎盘间叶发育不良孕妇［360 kU/L（210~700 kU/L）］，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。 结论:对于产前检查发现妊娠合并胎盘囊性病变的孕妇，应首先影像学评估病灶形态、位置、有无血流等，产前影像学检查、母体血清学检查、侵入性产前诊断、病理及免疫组化检查有助于制定妊娠期诊疗方案。强调个体化管理，继续妊娠者应严密监测母儿安全情况。

目的:探讨急性髓系白血病（AML）合并同时性多原发癌（SMPC）的临床特征。方法:回顾性分析2014年3月至2019年7月在郑州大学附属肿瘤医院、南阳医专第一附属医院、平顶山市新华区医院、平顶山市第一人民院住院的12例AML合并SMPC的患者资料，并结合文献对其临床特征、治疗及转归进行总结。结果:12例患者中，男6例，女6例，年龄[ M（范围）]58岁（39~70岁）；AML分类：12例AML患者中，按法美英分型系统（FAB）分型，M 0 1例，M 1 1例，M 2a 5例，M 2b 1例，M 3 2例，M 5 2例；按美国国立综合癌症网络（NCCN）预后分层，低危组1例，中危组4例，高危组7例。实体肿瘤分类：肺癌3例，乳腺癌1例，胃癌2例，食管癌3例，直肠神经内分泌肿瘤1例，侵袭性葡萄胎1例，乙状结肠癌1例。诊断两种原发恶性肿瘤的间隔时间中位数为4.0（2.6~5.6）个月。AML预后基因检测结果：共检出ASXL1、JAK2、TET2、U2AF1、ABCB1、FLT3-ITD、RUNX1、SETBPIT、TET2（SNP）、P53、IKZF1、IDH2 12种基因异常；实体瘤相关基因检测结果：共检出Her-2、EGFR、K-RAS、MSI 4种基因异常。12例患者中1例失访，2例治疗中，3例治疗结束，病情稳定，6例死亡；12例患者的中位总生存期为12.5（3.8~48.0）个月。 结论:AML和实体肿瘤同时发生是否有一定的相关性尚无定论，二者同时发生虽然少见但并不罕见，应同时对两种肿瘤进行积极治疗。

目的:探讨乳腺髓系肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2005年2月至2019年9月北京大学人民医院病理科诊断的10例乳腺髓系肉瘤病历资料，与同期19例乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）相对比，按2008版WHO淋巴造血组织肿瘤分类和2017版分类更新，应用光镜观察、免疫组织化学染色方法进行临床病理学分析。结果:10例髓系肉瘤患者均为女性，年龄范围23~47岁，平均年龄33.8岁。患者均表现为乳腺肿物。6例（6/10）有B症状。4例血清乳酸脱氢酶升高。肿物最大径1.0~5.3 cm,平均2.7 cm。10例均有急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia,AML）病史，1例5年前因葡萄胎化疗后出现AML。其中M0 1例，M2 4例，M4 2例，M5 3例。10例患者均行化疗，9例行异基因造血干细胞移植，4个月至2年后出现乳腺肿物。Ann Arbor分期5例为Ⅰ期，3例为Ⅱ期，2例为Ⅳ期。病变位于乳腺左侧2例，右侧3例，双侧5例。2例除了乳腺病变以外，还伴有中枢神经系统、眼眶周围侵犯。与DLBCL病例比较，外周血淋巴细胞百分比、B症状、乳腺发病部位在髓系肉瘤与DLBCL之间差异具有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺组织中可见弥漫增生的淋巴样细胞，排列呈巢状或条索状，细胞呈髓母细胞、髓单核或单核母细胞样。免疫组织化学表达髓过氧化物酶、CD43、CD117、CD34等，Ki-67阳性指数为30%~90%。治疗方法为手术切除，辅以化疗、放疗、供者淋巴细胞输注。10例随访时间1~50个月（平均14.4个月）,7例死亡。并发症有移植物抗宿主病、肺部感染、中枢神经系统白血病等。髓系肉瘤患者的总体生存情况比DLBCL差（ P=0.002）。 结论:乳腺髓系肉瘤少见，极少数病例可发生于骨髓移植后。临床病史、病理形态和免疫组织化学对于诊断具有重要作用。

复发性葡萄胎指同一患者发生2次或以上的葡萄胎，常与家族性或散发性双亲来源完全性葡萄胎有关，已有研究表明该疾病与 NLRP7和 KHDC3L基因突变有关。本院生殖医学中心接收1例因2次葡萄胎史要求助孕患者，收集该家系临床资料，抽取患者及其家属成员的外周血样进行全外显子测序和Sanger验证。全外显子组测序结果显示先证者 NLRP7基因存在c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变，Sanger测序结果与其一致；Sanger验证其父母和姐姐是该变异的杂合携带者。先证者通过卵子捐赠和卵胞质内单精子注射技术最终获得临床妊娠。因此， NLRP7基因c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变是导致该患者复发性葡萄胎的遗传学病因，该变异的发现拓宽了 NLRP7基因致病变异谱，可进一步为该类患者提供生育指导。

目的:探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因，为再生育提供精准指导。方法:采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样，提取基因组DNA，用全外显子组测序分析筛查 NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况，对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。 结果:全外显子组测序在3个家系中检测到了 NLRP7基因变异，其中先证者P1及其姐姐均携带 NLRP7基因第1 ~ 4外显子的纯合缺失，先证者P2携带 NLRP7 c．939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异，先证者P4携带 NLRP7 c．2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异，上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中 NLRP7基因第1 ~ 4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)变异既往均未见报道。 结论:明确了3个复发性葡萄胎家系中的 NLRP7基因变异，有助于准确的遗传咨询。本研究的结果丰富了复发性葡萄胎致病基因 NLRP7的变异谱。

葡萄胎与胎儿共存分为完全性葡萄胎与胎儿共存（CHMF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（PHMF），CHMF发病率极低，国内鲜有报道，本文报道1例CHMF并肺转移患者的诊疗过程，患者入院后突发阴道大量出血，急诊行清宫术，术后给予预防性化疗1次。由于患者个人及家庭因素，出院后未复查彩色多普勒超声及人绒毛膜促性腺激素，但患者目前身体状况良好，无阴道出血。

26岁，G 4P 0，孕22 +3周，因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1，Ⅱ 2)。2018年孕26 +周时曾因"胎儿头小，羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ 1)；2019年生化妊娠1次(Ⅲ 2)、葡萄胎1次(Ⅲ 3)。孕妇妹妹(Ⅱ 4)曾有1次葡萄胎妊娠史，家系其他成员均无特殊。夫妇双方外院(2019年3月)外周血染色体核型分析均未见明显异常，双方均身体健康，否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019077)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

本文报告了1例通过促排卵后自然妊娠的孕妇，孕17周B超发现单胎妊娠，部分胎盘呈蜂窝样改变，孕期严密监测至孕38周剖宫产获得足月新生儿。综合临床表现，借助B超、生化检查、组织病理、免疫组化以及DNA短串联重复序列分子技术精确诊断，最终确诊为双胎之一完全性葡萄胎。随访4.5年，母儿均未见明显异常。

目的:应用SNP-array芯片技术对自然流产组织进行检测，并评估在分析染色体整倍体异常方面的应用价值。方法:收集孕早期流产组织761例，进行SNP-array芯片技术检测。结果:应用SNP-array技术在孕早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为53.35%(406/761)，其中三倍体4.99%(38/761)、近三倍体1.05%(8/761)、全基因组单亲二倍体0.26%(2/761)、嵌合型全基因组单亲二倍体0.26%(2/761)，其余染色体异常主要为三体、单体、片段缺失及重复。结论:SNP-array技术不仅能检出非整倍体异常如三体、单体、微缺失微重复等，还能有效检出三倍体、全基因组单亲二倍体。相对于CNV-seq检测，SNP-array技术能检测孕早期染色体整倍体异常导致的流产，并且联合STR分析能区分以上异常的来源，进一步鉴别是否为完全性葡萄胎、部分性葡萄胎或非葡萄胎水肿性流产，减少漏诊，对于分析自然流产的病因，进行葡萄胎后续治疗、指导再次生育及遗传咨询有重要的意义。