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1例EhlersDanlos综合征的诊断分析
编辑人员丨5天前
临床资料 患者男性,29岁,职员,因"反复咯血1年余,加重2个月"于2022年6月2日入院.患者1年余来常于熬夜、进食辛辣食物后出现咯血,为鲜红色,量共约5~10mL,伴有轻微胸痛,程度轻,无咳嗽、咳痰、发热、皮疹、皮肤溃疡、鼻衄、血尿、下肢水肿等症状,曾行胸部CT提示左下肺磨玻璃影(图1A)、以及左下叶背段不规则后壁偏心空洞(图1B),咯血可自行消失或在使用抗菌药物后消失.7d前患者家中火灾,皮肤轻微烧伤,吸入浓烟后再次咯血,量约15mL.复查胸部CT(图1C~D),与之前CT比较,左肺下叶背段空洞及周围磨玻璃影吸收、消失,见残存条索影.左肺下叶内前基底段磨玻璃影范围增大,其内见新发空洞,部分空洞内见结节影.自发病以来,精神可,饮食睡眠可,大小便正常,体质量,体力未有明显改变.否认流行病学史及疫区接触史,否认血管炎、关节炎等风湿免疫病史,无长期服用药物史.入院查体:HR 115 次/min,BP 142/73mmHg(1mmHg=0.133kPa),SPO297.3%(未吸氧),RR 22次/min.神清,皮肤菲薄柔软,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心腹查体无异常,掌指关节多处过伸(图2),双下肢无水肿.
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编辑人员丨5天前
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重复低强度红光治疗高度近视后视网膜结构损伤恢复1例
编辑人员丨5天前
患者,女,12岁,近视4年,因佩戴角膜塑形镜后反复眼红、眼痒、分泌物增多1年于2022年3月12日在湖南省儿童医院就诊。患儿因变应性结膜炎病史曾双眼点用奥洛他定滴眼液和玻璃酸钠滴眼液,其母亲中度近视,否认其他眼病家族史。患儿右眼裸眼视力0.04,复方托吡卡胺滴眼液扩瞳后矫正视力-6.50 DS/-0.50 DC×5°=0.8;左眼裸眼视力0.04,矫正视力为-5.75 DS/-1.00 DC×180°=0.8。由于患儿曾用角膜塑形镜矫正近视且反复出现双眼结膜炎,在其监护人要求及眼底检查排除黄斑疾病后(图1),采用红光治疗仪(型号RS-200)行单纯低强度红光重复照射疗法(repeated low-level red-light,RLRL)。仪器为Ⅱ类设备B型,光源输出功率为(2.0±0.5)mW,瞳孔直径4.0 mm状态下进入瞳孔的光功率约为0.25 mW,照射参数为AC(220±22)V,(50±1)Hz;输入功率≤30 VA。患儿每天照射双眼2次,间隔至少4 h,每次3 min。RLRL治疗1个月双眼屈光度降低约-2.00 D,更换镜片;治疗3个月矫正视力为1.0,分别于治疗后1、3个月行眼底和光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查,均未发现异常(图2,3)。治疗后5个月(2022年8月10日)患儿出现治疗后彩虹样后像,持续时间偶超8 min,未就诊并自行继续治疗。2022年8月30日患儿出现视力下降,咨询后建议停用RLRL并及时复诊。2022年9月3日患儿于湖南省儿童医院就诊,诉右眼眼红、畏光伴咳嗽、流涕1周,不伴发热。眼科检查见双眼结膜充血,右眼中央角膜可见片状荧光素钠染色,双眼调节和放松不足。超广角眼底成像可见黄斑中心凹圆形病灶;OCT检查示双眼中心凹视网膜外层椭圆体带欠连续,直径712 μm(图4)。屈光科与眼底病科会诊后诊断为双眼高度近视、右眼角膜炎、左眼结膜炎、双眼视网膜病变。以更昔洛韦医用凝胶、玻璃酸钠滴眼液点眼2周;甲泼尼龙片晨服,8 mg/d,连续1周;球旁注射曲安奈德注射液40 mg 1次。患者随后在中南大学湘雅二院、上海交通大学新华医院、中山大学中山眼科中心就诊,视神经磁共振成像平扫+增强检查示双侧视神经未见异常,双眼视野明显异常;多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)检查示双眼1环振幅密度下降,中心反应峰消失;双眼视杆、视锥反应波振幅均轻度下降。嘱患者口服叶黄素1个月并停用RLRL。2个月后患者自觉视力逐渐恢复,2022年10月19日于湖南省儿童医院复诊,双眼矫正视力恢复至0.8,OCT成像示双眼黄斑中心凹椭圆体带完整性和连续性均恢复(图5)。给予玻璃酸钠滴眼液点眼和左旋多巴片250 mg/d口服,2022年12月21日(停用RLRL后4个月)检查角膜透明,视网膜结构完整,双眼视力未查(图6)。
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编辑人员丨5天前
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肺首次通过显像的判读
编辑人员丨5天前
患者女,14岁,近10个月间断头痛,曾有跑步后胸痛,无咳嗽、咳痰、夜间憋气等症状。患者在外院行超声心动图检查未见异常,脑血管分流检测提示发泡试验(+)。后患者于本院行动脉血气分析,结果示:pH值7.41(7.35~7.45;括号内为正常参考值范围,下同)、氧饱和度96.1%(95.0%~99.0%),氧分压76(83~108) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),二氧化碳分压34(35~45) mmHg,肺泡-动脉氧分压差35(5~15) mmHg,临床考虑低氧血症待查。低氧血症是指血液中含氧量降低,动脉氧分压低于同龄人的正常下限。常见的低氧血症原因包括肺通气障碍和换气障碍。该患者二氧化碳分压不高、肺泡-动脉氧分压差明显升高,提示肺换气功能障碍。常见的肺换气功能障碍包括弥散障碍、通气-灌注(ventilation/perfusion, V/Q)比例失调、右向左分流,以及血红蛋白亲和力异常等。弥散障碍是氧从肺泡进入肺毛细血管的过程受损,通常由肺泡或肺间质炎性反应和纤维化所致。V/Q比例失调原因可以是阻塞性肺疾病、肺血管性疾病(如肺栓塞)、肺气肿等。右向左分流是指血液从右心流向左心而未被氧合,包括解剖分流和生理性分流2种类型。若血流不经过肺泡,即存在解剖分流,见于心内分流、肺动静脉畸形、肝肺综合征、遗传性毛细血管扩张症等;而生理性分流指的是没有通气的肺泡存在血流灌注,见于肺不张、大叶性肺炎等。发泡试验是对比增强的经颅多普勒超声检查,在对患者注射手振生理盐水后,若经颅多普勒超声能够探测到其大脑动脉中气栓,即为阳性,提示存在右向左的解剖分流。该患者发泡试验(+),因此行 99Tc m-聚合白蛋白(macroaggregated albumin, MAA)肺首次通过显像(图1)及CT肺动脉造影(CT pulmonary angiography, CTPA;图2),以进一步明确右向左分流的诊断及分流程度。
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编辑人员丨5天前
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新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型感染成人和儿童临床特征的分析
编辑人员丨5天前
目的:了解和比较上海市儿童和成人感染新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型的临床特征。方法:收集2022年12月1日至2023年1月20日奥密克戎变异株BA.5亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的524例新型冠状病毒感染住院儿童的临床资料,包括年龄、性别、临床症状、实验室检查结果等,并对同期家庭内密切接触者临床资料进行收集,与2022年4月4日至4月30日奥密克戎变异株BA.2亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的新型冠状病毒感染住院儿童和家庭内感染者临床特征进行比较;对BA.5亚型感染的儿童与成人、危重型与非危重型病例的临床资料进行比较。统计学分析采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:524例患儿的年龄范围为5 d至16岁,其中男301例(57.4%),女223例(42.6%),危重型29例(5.5%),非危重型495例(94.5%)。危重型患儿的发热热峰、气促发生率、肺炎发生率、基础疾病发生率均高于非危重型患儿,差异均有统计学意义( t=12.06, χ2=34.90、10.04、31.10,均 P<0.05);实验室检查方面,危重型患儿淋巴细胞计数减少发生率,C反应蛋白,降钙素原,白细胞介素-6,肝功能、肾功能、肌酸激酶同工酶异常比例均高于非危重型患儿,差异均有统计学意义( χ2=8.18, Z=-4.61, Z=-4.28, Z=-5.13, χ2=195.90, Fisher确切概率法, χ2=136.13,均 P<0.05)。非危重型BA.5亚型感染者中,儿童组症状感染比例高于成人组,儿童组发热、胃肠道症状(恶心、呕吐、腹泻)发生率高于成人组,而成人组咳嗽发生率高于儿童组,差异均有统计学意义( χ2=11.16、11.83、8.50、28.14,均 P<0.05)。2022年12月1日至2023年1月20日和2022年4月4日至4月30日分别收集到588例和355例儿童病例、791例和755例成人病例。儿童组中,BA.5亚型感染患儿咳嗽、惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型感染患儿高,差异均有统计学意义( χ2=37.95、40.78、15.54,均 P<0.001)。成人组中,BA.5亚型感染者发热热峰、热程、发热发生率、咳嗽发生率、胃肠道症状发生率均高于BA.2亚型感染者,差异均有统计学意义( t=-4.40, Z=-9.64, χ2=47.29、124.09、29.90,均 P<0.001)。 结论:上海地区奥密克戎变异株BA.5亚型流行高峰时期,危重型患儿全身症状重,合并基础疾病发生率高于非危重型患儿。非危重型BA.5亚型感染者中,儿童症状感染比例高于成人,发热及胃肠道症状较成人多见,而成人咳嗽症状发生率高于儿童。BA.5亚型感染患儿惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型高,BA.5亚型感染成人患者的全身症状较BA.2亚型重。
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编辑人员丨5天前
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虎杖朴蒌方结合穴位贴敷治疗儿童支原体肺炎合并肺不张痰热壅肺证临床研究
编辑人员丨5天前
目的:评价虎杖朴蒌方结合穴位贴敷治疗支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)合并肺不张患儿的临床疗效。方法:将符合入选标准的2019年8月-2022年3月本院105例MPP合并肺不张痰热壅肺证患儿采用随机数字表法分为对照组53例与观察组52例。对照组在西医常规治疗基础上给予阿奇霉素序贯疗法,观察组在对照组基础上服用虎杖朴蒌方+穴位贴敷。2组均治疗19 d。分别于治疗前后进行中医证候评分;采用肺功能测量仪检测FEV1及呼气峰流速(PEF);采用免疫比浊法测定CRP,ELISA法测定降钙素原(PCT);记录患儿发热恢复时间、咳嗽咳痰消失时间、肺啰音消失时间、肺复张时间,以及治疗期间的不良反应,评价临床疗效。结果:观察组总有效率为96.15%(50/52)、对照组为84.91%(45/53),2组比较差异有统计学意义( χ2=3.85, P=0.050)。治疗后,观察组中医证候评分低于对照组( t=22.78, P<0.01);FEV1[(1.87±0.29)L比(1.54±0.28)L, t=5.93]、PEF[(79.82±6.29)L/min比(74.32±6.30)L/min, t=4.48]高于对照组( P<0.01);血清CRP[(9.18±2.98)mg/L比(12.34±3.00)mg/L, t=5.42]、PCT[(0.60±0.15)ng/L比(0.96±0.21)ng/L, t=9.93]水平低于对照组( P<0.01)。观察组发热恢复时间、咳嗽咳痰消失时间、肺啰音消失时间及肺复张时间均早于对照组( t值分别为7.27、6.84、3.76、5.87, P值均<0.01)。治疗期间,对照组不良反应发生率为3.77%(2/53)、观察组为1.92%(1/52),2组比较差异无统计学意义( χ2=0.32, P=0.569)。 结论:虎杖朴蒌方结合穴位贴敷可有效改善MPP合并肺不张患儿的肺功能,降低血清炎性细胞因子水平,提高临床疗效且安全可靠。
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编辑人员丨5天前
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先天性气管胆管瘘2例诊治体会并文献复习
编辑人员丨5天前
先天性气管胆管瘘是罕见的疾病。本文回顾性分析2例先天性气管胆管瘘的发病、诊断和治疗经过,并进行文献检索。2例患者均有反复咳嗽、咳痰,胆汁样痰或胆汁样呕吐物是其特异表现。术前胸部增强CT+重建、支气管镜检查和肝胆核素扫描可以确诊。文献报道本病可并发其他畸形,尤其是胆道畸形。如瘘管造影证实胆汁引流正常,可仅行开胸或胸腔镜胸部瘘管切除。
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编辑人员丨5天前
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胃食管反流性咳嗽的内科治疗进展
编辑人员丨5天前
胃食管反流性咳嗽(GERC)是胃十二指肠内容物反流至食管或口腔导致以咳嗽为突出表现的临床综合征。GERC缺乏诊断的金标准,在临床上难以准确筛查出对抗反流治疗敏感的患者,这使得GERC的总体治疗效果不佳。抑酸药物治疗是GERC的一线治疗方法,其余治疗还包括调整生活方式、促动力药、神经调节剂、上食管括约肌外部加压带和内镜下抗反流手术。
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编辑人员丨5天前
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儿童糖尿病酮症酸中毒合并严重高脂血症及肠坏死1例
编辑人员丨5天前
患儿女,9岁,以“多饮、多尿、精神欠佳2个月,加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水量约2 500 mL,尿7~8次/d,每次尿量约400~500 mL,食欲增加,体质量较前减轻。同时伴有乏力,睡眠增多,双下肢浮肿,无昏迷、抽搐及意识障碍,无发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,无腹痛,曾就诊当地中医诊所,诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月,效果欠佳。6 h前患儿精神反应差,意识障碍进行性加重,伴深大呼吸,全身乏力明显,就诊于我院急诊。急查血糖:31.3 mmol/L;尿常规:葡萄糖(+++),酮体(+++),隐血(++);血气分析:pH 7.06,二氧化碳分压(PCO 2)6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),氧分压(PO 2)143 mmHg,血清钠(Na +)127 mmol/L,血清钾(K +)2. 5 mmol/L,血清钙(Ca 2+)1.31 mmol/L,碳酸氢盐(HCO 3-)< 3 mmol/L,剩余碱(BE)未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL(20 mL/kg)后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后,食欲增加,尿量增加。近2 d无大便,2个月内体质量下降3 kg。既往史:2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规:葡萄糖(++++),蛋白质(+),酮体(+++),未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史,否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体:体温36.3 ℃,呼吸32次/min,脉搏124次/min,血压104/56 mmHg,体质量18 kg,嗜睡,反应差,深大呼吸,营养不良貌,口周略苍白,面色口唇欠红润,重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀,拒按,肝脾触诊不满意,肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低,毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断:糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液(1/2张无糖液体)、胰岛素(0.1 U·kg -1·h -1)静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析:pH 7.01,PCO 2 9 mmHg,PO 2 140 mmHg,Na + 132 mmol/L,K + 1.8 mmol/L,HCO 3- < 3 mmol/L,BE未测出,监测血糖28 mmol/L,入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力,张口呼吸,不能平卧,意识障碍进行性加重,格拉斯哥评分10分,病情危重,转入儿童重症医学科。查体:意识不清,格拉斯哥评分8分,嗜睡,反应差,深大呼吸,营养不良貌,面色口唇欠红润,重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆,叩诊鼓音,拒按,肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低,毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L,甘油三酯162 mmol/L,胆固醇21.6 mmol/L,凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气,但呼吸困难进行性加重,遂予气管插管,有创呼吸机辅助通气,同时予补液(1/2张无糖液体),胰岛素(0.1 U·kg -1·h -1)静脉泵入,同时血浆置换(置换血浆量900 mL)治疗,10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L,仍呈嗜睡状,轻度脱水貌,无明显深大呼吸,面色口唇欠红润,四肢末梢稍暖,毛细血管再充盈时间3 s;继续补液及胰岛素泵入治疗;但1 h后,患儿意识障碍加重,呈昏睡状,腹胀加重,肠鸣音消失,四肢发绀,四肢末梢凉,毛细血管再充盈时间5 s,血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg,血气分析pH 6.81,HCO 3- 2.3 mmol/L,BE-32.8 mmol/L,酸中毒无好转,考虑存在脓毒性休克,肠穿孔可能,立即给予0.9%氯化钠注射液扩容,去甲肾上腺素升压,美罗培南、万古霉素抗感染等治疗,胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体,急查腹部B超提示肠淤张;腹部CT提示小肠多发肠壁积气,伴门静脉积气,腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大,急请普外科会诊,急诊行剖腹探查术,术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可,其余肠管均已发黑伴多处穿孔,切除坏死肠管,予空肠造瘘,肠腔置16号橡胶引流管,术后禁饮食,引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物,术后继续行持续床旁血液净化治疗,于术后第2天行第2次血浆置换(置换量900 mL),术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可,5 d后开始间断予温水鼻饲,逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛,伴发热,体温最高39.0 ℃,且易反复,查体下腹部皮肤可有握雪感,考虑皮下积气。第12天,腹部皮下积气减少,左侧腹壁出现红肿热痛,考虑腹壁感染,予拔除肠腔引流管,腹壁缝线拆除,造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤,保持引流通畅,伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤,治疗上继续禁食、胃肠减压,小剂量胰岛素,补液,静脉营养,美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂,均正常;经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常,精神反应好转,于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗,住院70 d后,患儿腹部切口愈合好,行造瘘口闭合术,术后肠道恢复良好,逐渐过度肠内营养联合静脉营养,住院90 d,好转出院。随访半年,患儿精神反应好,营养状态中等,持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。
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编辑人员丨5天前
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合并基础疾病儿童感染新型冠状病毒Omicron变异株的临床特征分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨合并基础疾病的儿童感染新型冠状病毒Omicron变异株BA.2.2后的临床特征。方法:回顾性分析2022年3月2日至6月10日上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的76例确诊新型冠状病毒感染且合并基础疾病患儿的临床表现、辅助检查、治疗及预后等。按合并疾病种类分为血液肿瘤组、非血液肿瘤组,非血液肿瘤组患儿包括心肺疾病组、神经系统疾病组、先天性畸形组,分析不同种类基础疾病患儿感染新型冠状病毒Omicron变异株后的临床特征及预后。结果:76例合并基础疾病儿童中,初诊发热者61例、无症状者15例,合并血液肿瘤疾病、心肺疾病、神经系统疾病、先天性畸形患儿分别为26例、22例、20例、8例;4种基础疾病患儿发热时间3~7 d,合并咳嗽、鼻塞、流涕、呕吐、腹泻等表现较少,肺部影像学表现轻,无一例重症肺炎发生,各疾病组临床表现无明显差异( P>0.05)。血液肿瘤组患儿更易发生单脏器或多脏器功能不全,C-反应蛋白水平较非血液肿瘤组升高,白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血红蛋白较非血液肿瘤组降低,病毒转阴时间、发热持续时间高于非血液肿瘤组,差异均有统计学意义( P均<0.05)。血液肿瘤组患儿中,2周内进行化疗感染新型冠状病毒后的患儿血象、炎症指标较非化疗组更差,发热持续时间、病毒转阴时间更长( P<0.05),其中3例血液肿瘤患儿病毒转阴后,在进行化疗及手术治疗后出现复阳。 结论:新型冠状病毒Omicron变异株BA.2.2对合并心肺疾病、神经系统疾病、先天性畸形患儿未造成严重影响,但可导致血液肿瘤患儿发热持续时间及病毒转阴时间延长,其中化疗后患儿较未化疗患儿所受影响更大,这对血液肿瘤患儿疫情防控策略制定及化疗时机选择产生重要影响。
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编辑人员丨5天前
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胃食管反流性咳嗽的诊治:共识与争议
编辑人员丨5天前
胃食管反流性咳嗽伴随的典型反流症状具有诊断提示性,问卷调查为有价值的筛查手段,反流监测能提供异常反流的客观诊断依据,抗反流治疗有效为确诊条件。抑酸药物仍为一线治疗。神经调节剂治疗难治性胃食管反流性咳嗽的益处尚需进一步明确。抗反流手术对部分有指征的患者可能为有前景的根治疗法。
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编辑人员丨5天前
