目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:分析中耳肌阵挛性耳鸣的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析2019年9月至2021年8月山东大学山东省耳鼻喉医院收治的中耳肌阵挛性耳鸣患者56例，其中男23例，女33例；年龄6~75岁，中位年龄35岁；单侧耳鸣47例，双侧耳鸣9例；耳鸣时间20 d至8年。记录耳鸣的声音特点、诱发因素、性质（频率等）、耳鸣时鼓膜情况、听力学相关检查（长时程声导抗、镫骨肌声反射、纯音听阈、短增量敏感测试、重振试验、响度不适阈）结果、前庭功能检查、面肌电图、影像学检查。采用口服卡马西平和/或手术治疗，随访6~24个月，观察治疗后耳鸣变化。结果:耳鸣声音多样，有“踩雪声、节律性击鼓声、白噪声”等。诱发因素包括外部声音、体位变化、触摸面部及耳周皮肤、讲话及咀嚼、眨眼等。单一因素诱发44例；2种及以上因素诱发9例；无明确诱发因素1例；1例耳鸣伴癫痫；1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者于耳廓活动时可诱发患侧耳鸣。耳镜检查可见与耳鸣频率一致的鼓膜扇动12例，长时程声导抗可见与耳鸣频率一致的波形；耳镜检查未见鼓膜扇动，长时程声导抗亦可见与耳鸣频率一致波形者7例，但波形改变速率较可见鼓膜扇动者相比更快。56例患者听力均无改变。1例耳鸣合并癫痫的6岁患儿，予抗癫痫药物（托吡酯）后耳鸣消失；1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者，未行特殊治疗。54例口服卡马西平治疗的患者中症状完全控制10例；症状减轻23例；无效21例。卡马西平治疗无效的21例患者中采用手术治疗8例，7例术后耳鸣消失，1例先后行3次手术，第3次手术后随访6个月，未再出现耳鸣；余13例因个人原因拒绝手术治疗。结论:中耳肌阵挛性耳鸣患者的耳鸣声音多样化、诱发因素多样化，口服卡马西平等镇静类药物部分患者有效，无效者可行手术治疗。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

孕妇，36岁，孕36 +3周，因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8 +3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+)，孕18 +4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险，染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常，其余检查无特殊。胎儿父母健康，非近亲，无家族史。超声检查所见：双顶径92 mm，头围339 mm，腹围298 mm，羊水最大深度108 mm，指数273 mm；双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见，分时段多次检查发现四肢僵硬，四肢关节均未见明显活动，双足呈内翻状态，双手食指向中指侧倾斜，位置固定。此外，胎儿四肢肌层回声明显增强，双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A，B)，双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D，E)，且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出，室间隔上段回声中断。超声检查提示：①宫内妊娠36 +3周，位置为头位，左枕前位；②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强，双侧足内翻，双手斜指畸形，考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良；③胎儿心脏声像图，考虑右室双出口，室间隔缺损；④羊水过多。

面肌痉挛,即面肌抽搐,是一种发生在面部肌肉周围的肌张力障碍疾病,表现为一侧面肌不受控制地间断性阵挛性抽动或无痛性肌肉僵硬.其发病机制目前多推测为异位面神经兴奋或逆向传导兴奋所致[1].临床多数病例从间歇性地眼轮匝肌抽动开始,病情逐渐扩散至以口轮匝肌为代表的同侧其他面部肌肉,抽搐严重时甚至波及到同侧颈阔肌,偶尔见于双侧.疲倦、紧张、自主运动时抽搐加重.

目的 探讨口周肌阵挛伴失神癫痫(PMA)的临床、EEG特征及治疗情况,并结合文献分析,以提高对本疾病的认识.方法 对2015 年5 月至2022 年6 月天水市第三人民医院癫痫中心收治的4 例PMA患者临床及EEG资料进行回顾性分析.结果 4 例患者中3 例为学龄期儿童,发作表现为突出的口周肌肉节律性抽动伴失神发作,并有不同程度的意识受损,持续时间数秒至数十秒,发作频繁.EEG背景活动正常,发作期EEG为广泛性对称同步2.5～3.5 Hz棘慢波发放,与口周节律性抽动存在一一对应关系,发作间期EEG为广泛性中-高波幅棘慢波短阵片断发放.4 例过度换气均可诱发发作.出生史、生长发育史正常,2 例有高热惊厥史,1 例有癫痫家族史,头颅影像学无特异性异常,1 例智力运动发育稍落后.4 例患儿给予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合拉莫三嗪、左乙拉西坦治疗,3 例服药后发作消失,1 例服药不规律仍有发作.结论 PMA是以口周节律性肌阵挛伴失神发作为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频EEG联合EMG对明确诊断具有重要作用,进一步关注这一特殊现象将有助于明确此发作的临床谱系.

患儿 女,6岁8月龄,因"肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月"于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊.患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高.5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重.5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛,持续约数分钟,无意识丧失.4年7个月前出现间歇面肌抽动,以口角和眶周明显.3年8个月前病情加重,出现运动发育倒退,不能独坐、独走,伴夜间睡眠中断.患儿2月龄会笑,3月龄可追光追物,5月龄可抓物,8月龄可发爸爸、妈妈音,1岁6月龄可独坐,2岁2月龄可独走.出生史及家族史无特殊.体格检查:神志清楚,体形消瘦,可完成简单指令,构音障碍.全身舞蹈样动作,竖头无力,坐姿异常,步态不稳.头面部无畸形,面部无纤维颤搐,可见抽动.皮肤黏膜和心、肺、腹未见异常.轴性肌张力降低,四肢肌力5级,肌张力偏高.双侧膝腱反射活跃,踝阵挛阳性,余病理征阴性,脑膜刺激征阴性.

1 病例资料患儿男,3岁,因“间断无热抽搐3月余”,入住我院神经内科.入院前3个月余患儿玩耍时无明显诱因出现抽搐,抽搐时表现为双眼左斜,双手握拳,双上肢屈曲、抖动,双下肢僵直,呼之不应,伴口周发绀、口吐白沫,有流涎及尿失禁,约4 min后缓解.间隔4～5d后患儿玩耍时再次发作,发作表现和发作持续时间同前,遂就诊于当地医院.脑电图检查示异常小儿睡眠脑电图,背景节律中各导联掺杂高幅1.5～2.5 c/s棘慢、多棘慢及尖慢综合波发放,并有多量多棘波、尖波发放,诊断为癫痫.给予左乙拉西坦片(UCB Pharma S.A.,规格0.25 g,批号189768)33 mg/(kg·d),每日2次,托吡酯片(西安杨森制药有限公司,规格0.1 g,批号160922588)3.3 mg/(kg·d),每日2次抗癫痫治疗,后发作逐渐消失.入院前1个月余于外院复诊,复查脑电图提示较前次明显好转,继续给予口服托吡酯片3.3mg/(kg·d),每日2次,并在3周内将左乙拉西坦片逐渐减停,在减停第10天左右患儿再次出现抽搐,加用丙戊酸钠片(湖南省湘中制药有限公司,规格0.2g,批号160126)26 mg/(kg·d),每日2次,口服抗癫痫治疗,患儿仍有间断发作,疗效欠佳,遂来我院就诊.