背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

发布日期:2024年6月19日召回级别:Ⅰ级召回编号:RC-2024-RN-00482-1召回产品:paraPAC plus 310型呼吸机召回原因:Smiths Medical公司已经发现paraPAC plus呼吸机存在两个问题.

目的:观察双水平正压通气（BiPAP）对稳定期慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）患者呼吸生理学的影响。方法:本研究为一项小样本、探索性、干预性研究，选取2018年1—12月在南方医科大学珠江医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的稳定期慢阻肺患者10例。呼吸机采用BiPAP模式，调整吸气相正压从10 cmH 2O（1 cmH 2O=0.098 kPa）开始逐渐递增至24 cmH 2O，每次增加2 cmH 2O，呼气相正压保持4 cmH 2O不变。正式试验和调节压力水平前记录各项指标并进行比较，包括呼吸方式：总呼吸周期（T tot）、吸气时间（T i）、呼气时间（T e）、吸气潮气量（V Ti）等；呼吸压力：口腔压（P mo）、食道压（P eso）、跨膈压（P di）；呼吸做功：食道压力-时间乘积（PTP es）、跨膈压力-时间乘积（PTP di）；中枢驱动及中枢驱动效率：膈肌肌电的均方根（RMS）、通气-中枢偶联（V e/RMS）以及深吸气量（IC）、呼气末肺容量差值（ΔEELV）、动态内源性呼气末正压（PEEPi dyn）等。 结果:10例稳定期慢阻肺患者全部完成试验。与平静呼吸相比，V Ti、V e、P mo、IC、ΔEELV、V e/RMS随着压力水平升高均显著上升（均 P<0.05），T e只在20~22 cmH 2O压力水平显著上升（ P<0.05）。P di、PTP es、PTP di、RMS、RMS/RMS max随着压力水平升高均显著下降（均 P<0.05），PTP es、PTP di在18 cmH 2O压力水平后均趋近于稳定并未出现明显变化，RMS、RMS/RMS max在压力水平大于16 cmH 2O后趋于平稳。T i/T tot只在20 cmH 2O压力水平时显著降低。PEEPi dyn随着压力水平的升高出现先下降后上升的趋势。 结论:BiPAP在合适的压力水平上能明显改善稳定期慢阻肺患者的肺通气障碍，减轻呼吸肌肉负荷。

患者女，36岁，因“咽部异物感1个月余，呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示，声门下一半球形肿物隆起，突入并堵塞气道90%，遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔，边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示，肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm，剖开内为黏稠胶冻样组织，囊壁厚0.2 cm，术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管，术后3 d出院，出院1年复查未见肿物复发，预后良好。

43岁男性患者，咳嗽、呼吸困难半个月。既往于外院确诊气管远段腺样囊性癌，并接受内镜下治疗，未能根治。入院后行气管镜及胸部CT检查示病变长约2 cm，下缘距离隆凸约2 cm，上缘距声带约8 cm。在体外膜肺氧合辅助下，行机器人辅助气管远段肿瘤切除+气管端端吻合术。术后顺利出院，随访未见气管吻合口狭窄或复发。

目的:调查内蒙古自治区各盟市重症医学科的发展现状，以促进内蒙古自治区重症医学规范化、同质化发展，也为学科建设和资源配置提供参考依据。方法:采用网络问卷调查、电话数据核实的方式，对内蒙古自治区三级、二级医院综合重症监护病房（ICU）进行调查性研究。依据国家卫生健康委员会2009年下发的《重症医学科建设与管理指南（试行）》（以下简称《指南》）及学科发展趋势制作调查问卷，包括医院基本信息、ICU基本信息、人员配置、医疗质量管理、技术技能、设备配置等6个方面的内容。问卷发放时间为2022年9月。由各医院学科带头人或科主任填写问卷。结果:截至2022年10月24日共发放问卷101份，回收问卷85份，问卷回收率为84.16%，其中有效问卷71份，共计71个综合ICU。①内蒙古自治区综合ICU分布有明显的地区差异，呈东西部相对较弱，整体分布不均的特点，其重症医学科的发展仍有所欠缺。②医院基本信息：人口和经济制约ICU的发展进程，西部地区综合ICU床位均数仅为中部地区半数（张：39.0比86.0），东部地区居中（平均83.6张），数量相对不均。③ ICU基本信息：调查71个综合ICU中，三级医院44个，二级医院27个。三级医院ICU床位数占总床位数比明显低于二级医院〔（1.59±0.81）%比（2.11±1.07）%， P<0.05〕，明显低于《指南》要求的2%~8%；三级、二级医院ICU床位使用率〔（63.63±22.40）%、（44.65±20.66）%， P<0.01〕均低于《指南》要求（应以75%为宜）。④ ICU人员配置：三级医院医生共376人，护士共1 117人；二级医院医生共122人，护士共331人。三级医院与二级医院医生职称、医生学历和护理人员职称构成比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。三级医院医生以中级职称为主（主治医师占41.49%），二级医院医生以初级职称为主（住院医师占43.44%）；三级医院医生学历普遍高于二级医院（博士：2.13%比0，硕士：37.24%比8.20%）；三级医院仅护士人员比例低于二级医院（17.01%比24.47%）。三级、二级医院ICU医生/ICU床位比〔（0.64±0.27）%、（0.59±0.34）%〕、ICU护士/ICU床位比〔（1.76±0.56）%、（1.51±0.48）%〕均达未到《指南》0.8 : 1和3 : 1以上的要求。⑤ ICU医疗质量管理：与二级医院相比，三级医院实施一对一耐药菌护理的比例（65.91%比40.74%）、实施多模态镇痛镇静的比例（90.91%比66.67%）、个人数字助理（PDA）条码扫描使用比例（43.18%比14.81%）均明显升高（均 P<0.05）。⑥ ICU技术技能：在各项技术技能中，三级医院支气管镜检查、血液净化治疗、空肠营养管放置和床旁超声项目开展比例均高于二级医院（84.09%比48.15%，88.64%比48.15%，61.36%比55.56%，88.64%比70.37%，均 P<0.05）。其中，空肠营养管放置、床旁超声和体外膜肺氧合的开展情况，三级医院以独立完成为主，二级医院则倾向于合作完成。⑦ ICU设备配置：基本仪器设备中，三级、二级医院呼吸机总数/ICU床位比〔0.77%（0.53%，1.07%）、0.88%（0.63%，1.38%）〕、输液泵/ICU床位比〔1.70%（1.00%，2.56%）、1.25%（0.75%，1.88%）〕均未达到《指南》要求，设备配比不足，尚未满足发展基本需要。 结论:内蒙古自治区综合ICU发展已趋向成熟，但在发展规模、人员配比和仪器设备较《指南》仍有一定差距，并且综合ICU呈现出东西部相对较弱，整体分布不均的特点，还需要加大力度投入到重症医学科的建设中去。

例1：患者，男，18岁，2020年9月20日初诊于山西省中西医结合医院耳鼻喉科。诉长期鼻塞感、睡眠差，并呈张口呼吸状。内镜检查：鼻中隔无明显偏曲；总鼻道略狭窄，可见少量黏脓涕存留；鼻腔黏膜轻度糜烂，右侧明显，前端血管纹理暴露明显，几近破溃，双侧中下鼻甲轻度苍白水肿，双侧中鼻道略狭窄，未见异常新生物生长；双侧鼻咽部均可见明显隆起，界限约为鼻咽部2/3，咽隐窝消失，弥漫性充血状，表面均可见黏脓性分泌物附着，触之不易出血（见图1a）。诊断为慢性鼻炎、慢性鼻咽炎、腺样体肥大，治疗使用十三味辛夷滴鼻剂（生产厂家：山西黄河中药有限公司，国药准字：20020131，生产批号20190814）喷鼻1个月，每天2次，每次2喷，使用前先用0.9%氯化钠注射液洗鼻。分别于9月26日二诊、10月8日三诊、10月14日四诊，患者自诉鼻塞感逐次减轻、睡眠质量明显改善，睡眠时张口呼吸状消失，镜检总鼻道逐渐清洁通畅，鼻腔黏膜修复良好，鼻咽部腺样体体积逐步缩小，10月21日复查，双侧鼻咽部均可见不规则隆起物，体积 < 1/2，较前相比表面明显光滑清洁；咽隐窝可见；未见异常分泌物附着，未见破溃出血（见图1b）。

口呼吸是儿童最常见的口颌面功能异常表现。儿童口呼吸常伴阻塞性睡眠呼吸暂停的发生，其不仅影响儿童颅颌面发育、导致错 畸形，还可能引起一系列严重的全身并发症。口呼吸及其相关错 畸形的诊断治疗需要多学科协作。本文从口呼吸的病因与危害、口呼吸相关问题的诊断、口呼吸与错 畸形的相关性、口呼吸相关错 畸形的治疗4个方面进行论述，以期为临床提供参考。

随着人民生活水平的提高及人口老龄化的出现，我国心血管疾病患病率持续增长，近年来已成为城乡居民主要的疾病负担。以高血压、糖尿病、血脂异常为代表的代谢性心血管疾病危险因素在我国发病率逐年升高，已对居民健康造成重大威胁。作为心血管健康影响因素，身体活动能显著降低心血管疾病风险，然而我国成年居民运动不足的问题仍较突出。通过系统、科学的运动评估以及心肺功能测试为受检者量身打造运动处方是心血管健康的关键。心肺运动测试能综合评价人体呼吸系统、心血管系统、神经生理以及骨骼肌系统对同一运动应激的整体反应，全面客观地把握患者的运动反应、心肺功能储备和功能受损程度，是综合判断心肺功能最准确的检查，也是实施心肺康复的客观依据。在科学运动处方指导下的合理运动势必成为我国心血管疾病的有效防治手段。

目的:研究影响儿童肾综合征出血热预后的相关危险因素。方法:采用回顾性研究方法，选择2014年7月至2021年12月于西安交通大学附属儿童医院儿童重症医学科临床诊断肾综合征出血热182例患儿为研究对象，将重型、危重型患儿作为观察组(24例)，轻型、中型患儿作为对照组(158例)。收集患儿的人口学、流行病学资料及入院8 h内的相关临床检验结果，以入院28 d死亡为主要结局，肾功能衰竭、肺水肿为次要结局，观察两组临床检验指标的差异，对可能的危险因素行二元Logistic回归后，根据ROC曲线判断不同结局预测模型的预测效能。结果:两组之间年龄、性别、BMI差异均无统计学意义(均 P>0.05)。观察组肺水肿、肾衰竭、休克等并发症发生率高于对照组，差异具有统计学意义(均 P<0.05)。对照组与观察组比较，凝血功能指标活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)[(134 ± 21)s比(164 ± 34)s]、D-二聚体[(6.31 ± 3.20)mg/L比(12.43 ± 5.67)mg/L]、血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF) [(352 ± 45)μg/L比(465 ± 103)μg/L]、血小板(platelets，PLT)[(87 ± 35)×10 9/L比(45 ± 24)×10 9/L]、乳酸(lactate，Lac)[(2.6 ± 1.1)mmol/L比(6.0±2.0)mmol/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；淋巴细胞特征分析指标淋巴细胞[(2 749 ± 686)×10 6/L比(2 374 ± 851)×10 6/L]、CD3 +[(1 821 ± 487)×10 6/L比(1 065 ± 539)×10 6/L]、CD4 +/CD8 + (1.65 ± 0.73)比(1.00 ± 0.25)、CD19 +[(559 ± 105)×10 6/L比(487 ± 133)×10 6/L]差异均有统计学意义(均 P< 0.05)；炎症反应指标血清降钙素原(procalcitonin，PCT)[(22 ± 15)ng/L比(56 ± 21)ng/L ]差异有统计学意义， P< 0.05；观察组应用连续性肾脏替代治疗、呼吸机辅助通气、血管活性药物等治疗措施比率升高，差异均具有统计学意义(均 P< 0.05)。对纳入指标行多因素二元Logistic回归分析，以死亡为主要结局，发现Lac、CD8 +、D-二聚体、vWF、PCT升高与患儿死亡率相关，是死亡的危险因素，PLT、CD4 +/CD8 +为保护性因素；以肾功能衰竭、肺水肿为次要结局，发现CD8 +、D-二聚体、Lac、PCT是引起次要结局的危险因素。危险因素联合预测模型行ROC曲线分析，主要结局变量相关危险因素预测模型的敏感度为77.91%、特异度为81.22%、AUC 0.769；次要结局变量相关危险因素预测模型的敏感度为87.61%、特异度为77.59%、AUC 0.891。 结论:CD8 +、D-二聚体、Lac、PCT、vWF等指标联合对儿童肾综合征出血热不良预后具有良好的预测性。