目的:探讨口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形的临床疗效.方法:选择杭州绿城口腔医院2018年6月-2022年12月收治的100例替牙期Ⅲ类错畸形儿童,采用随机数字表法将患儿分为联合组(采用口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治)和对照组各50例(采用FrankelⅢ型矫治器矫治).比较2组患儿治疗前后X线头影测量指标、颞下颌关节参数、上气道测量值参数及12个月后的随访情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:治疗前,联合组和对照组SNA、SNB、ANB、U1-NA、L1-NB、ANS-Ptm、S-Ptm、Co-Po、Co-S、MP-SN、MP-FH和NP-FH相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组ANB、U1-NA、L1-NB和MP-SN大于对照组,NP-FH小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组关节上间隙、前间隙和后间隙相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组关节上间隙、后间隙大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组 Ba-PNS、Ad1-PNS、Ad2-PNS、Mc1-Mc2、SPP-SPPW、U-MPW、PAS 和 V-LPW 相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组Ad2-PNS大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).随访12个月,联合组复发率为2.00％,显著低于对照组的16.00％(P＜0.05).结论:口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形,更有利于纠正畸形,改善上气道形态,降低治疗后复发率.

目的:探讨单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建修复鳞癌切除术后下唇缺损的临床效果。方法:2017年2月至2020年1月，厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治8例下唇鳞状细胞癌患者，男2例，女6例，年龄55～81岁，平均62.9岁，采用单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建的方法修复鳞癌切除术后下唇中度缺损。设计Gillies扇形瓣所包含的上唇唇红长度为下唇缺损唇红长度的1/3，制备以对侧上唇动脉-同侧上唇动脉-面动脉口角段-同侧下唇动脉供血的轴型复合组织瓣，旋转修复下唇缺损。解剖时留存口周各辐射肌群断端备用，恢复口轮匝肌连续性后，在重建口唇对应处固着各口周辐射肌止点。术后行口周肌群肌力训练，待口唇唇长和形态趋于稳定后，进行测量、计算，评价唇外观、张口功能、闭合功能。结果:本组8例患者上、下唇唇红长度平均52.4 mm(46.0～60.0 mm)；口唇唇红周长平均104.8 mm(92.0～120.0 mm)，下唇缺损范围平均27.6 mm(21.0～35.0 mm)，占下唇唇红52.5%(42.0%～67.3%)，使用右侧Gillies扇形瓣6例，左侧2例，包含唇红长度平均9.5 mm(7.0～12.0 mm)。术后无感染、出血、血肿等手术并发症发生，切口愈合好，瘢痕相对不明显，存在不同程度下唇麻木感；随访6个月，唇癌无局部或远处复发，下唇麻木感逐渐消失。根据术前及术后6个月测量结果进行评价：(1)唇外观：所有病例术后口唇形态自然，居中对称，两侧口角基本水平对称。上、下唇唇长有不同程度延长，上唇平均增加量6.8 mm，增加率15.9%；下唇平均增加量15.4 mm，增加率45.3%；静息时口唇唇红周长较术前平均减少5.5 mm，为术前周长94.9%，基本恢复术前水平。(2)张口功能：所有病例术后1周张口形为偏斜类圆形，张口度约1.5横指，术后6个月，张口形呈基本对称类圆形，张口度3横指；最大张口时口唇唇红周长较术前平均减少46.5 mm，为术前最大张口周长73.1%，基本满足生理需要。(3)闭口功能：所有病例均能完全闭口，言语功能完整，发闭唇音、吹口哨时无漏气现象；咀嚼、吞咽时无口角歪斜、下唇流涎现象。所有患者均对口唇动、静态外形和张、闭口功能表示满意。结论:单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建是一种良好的一期修复唇癌切除术后下唇中度全层缺损的方法，再造口角形态自然，口唇对称性良好，可获得充足的张口度和良好的张口形态。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

1 临床资料男,21岁,主因"跑步后晕倒10min"送至我院急诊.在进行剧烈跑步训练时突发全身瘙痒、皮疹、眼睑水肿、冷汗,伴黑朦,呼吸困难、随之晕厥.无大小便失禁等,对晕厥前情况能回忆.追问病史,跑步前1h左右食用过小麦面.既往无过敏史,无支气管哮喘史等.急诊查体:体温正常.呼吸20次/min,脉搏117次/min.血压70/舒张压无法测出.神志清楚,全身皮肤潮湿、发凉、发红,散在红色斑疹、高于皮肤,压之褪色.双眼睑水肿,口唇无紫绀.颈软.双肺可闻及干性啰音.心率117次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.余无特殊.急查心电图正常.血常规:WBC10.0×10 9/L,中性分类85.9%;RBC 6×10 12/L;PLT 169×10 9/L.动脉血气:PH7.55,PCO2 23mmHg, PO2 157mmHg,LAC 3.3mmol/L,BE 0.3mmol/L.给予肾上腺素及非那根肌注、葡萄糖酸钙静滴抗过敏,并补充液体,予多巴胺升压等治疗后,约患者10 min后血压逐渐恢复至正常,约1h皮肤红疹减轻、双眼睑水肿消失,患者无呼吸困难等不适,听诊双肺呼吸清新.考虑诊断小麦依赖运动诱发的过敏性休克.皮肤过敏源检测提示:毛发、小麦、尘螨等过敏.

目的:观察在口腔功能训练的基础上,采用远近配穴针刺法联合吞咽神经肌肉电刺激(NMES)治疗小儿脑瘫流涎的临床效果.方法:选择符合纳入标准的伴有流涎的脑瘫患儿124例随机分为观察组和对照组,每组62例.对照组给予口腔功能训练(30 min/次)、NMES治疗(20 min/次);观察组在口腔功能训练NMES治疗后给予针刺治疗,主穴取百会、四神聪、语言一区、地仓、颊车、合谷、足三里等,头皮针留针1h,体针留针30 min,教师流涎分级法(TDS)评定分级为V级者,金津、玉液两穴点刺出血.以上各项治疗两组均每天1次,每周治疗5次,30 d为一疗程,治疗3个疗程后评价疗效治疗前后对患儿进行TDS分级评定、安全性评价、吞咽障碍评估及Gesell发育量表评估.结果:治疗后观察组TDS分级疗效总有效率为83.9％(52/62),优于对照组的58.1％(36/62,P＜ 0.05);观察组吞咽疗效总有效率为88.7％(55/62),优于对照组的69.4％(43/62,P＜0.05);观察组患儿治疗后唇舌运动、咀嚼动作和吞咽功能较对照组均明显改善(均P＜ 0.05);观察组治疗后Gesell发育量表中的适应性、语言行为及个人社交方面评分明显提高(均P＜ 0.05),对照组患儿治疗后语言行为发育量表评分较治疗前亦明显提高(P＜0.05),但观察组患儿治疗后适应性、语言行为及个人社交发育量表评分均明显高于对照组(P＜ 0.05,P＜ 0.01);治疗过程中观察组的不良反应少于对照组.结论:远近配穴针刺法联合NMES治疗小儿脑瘫流涎的治疗效果优于单独使用NMES的治疗效果,其在提高患儿行为认知能力的同时,可增强患儿口唇、舌、咽部等肌肉的感觉及运动的协调性,从而明显改善患儿的流涎症状及吞咽功能.

替牙期Ⅲ类错(牙合)畸形错(牙合)畸形在临床较为常见,表对患者身心健康、性格形成等产生严重的负性影响[1].调查数据显示,牙科就诊患者中,50％以上是出于美学原因考虑,而受益于医学美容学的快速发展、口腔齿科设备的不断更新,通过正(牙合)外科手术来改善畸形,恢复颌面部的美观协调成为可能,然而替牙期患者矫治效果受到多因素影响,术后出现错(牙合)复发的概率较高[2],因此探讨有效的矫治手段预防术后错(牙合)复发尤为重要.