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常染色体隐性遗传Weill-Marchesan综合征1例
编辑人员丨4天前
患者,男,17岁,汉族,因在当地医院体检发现双眼眼压升高,于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史:患者双眼近视6年,且度数进行性加深;余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史;父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查:身高158 cm,体质量55 kg;手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查:(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm,矫正后视力-19.00 DS/-0.50 DC×90°→0.5 -;左眼裸眼视力数指/50 cm,矫正后视力-21.00 DS/-0.75 DC×30°→0.2 -。(2)眼压 右眼眼压39 mmHg,左眼41 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。使用降眼压药物后,右眼眼压20.7 mmHg,左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查 双眼结膜轻度混合充血;双眼角膜透明;双眼中央前房深约2 CT,周边前房深约1/3 CT;双眼虹膜震颤;双眼均瞳孔圆,直径约为3.0 mm,对光反射存在;双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形,均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带,右眼晶状体直径7.6 mm,左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查 双眼视盘色淡红,右眼C/D约为0.4,左眼约为0.7。(5)前房角镜检查 静态下双眼各象限均关闭;动态下右眼上方及下方N2,余N4,左眼鼻侧N2,下方N3,余N4。(6)超声生物显微镜检查 双眼前房浅,右眼前房中轴深度为1.68 mm,左眼为2.03 mm;双眼周边房角关闭,悬韧带细长过伸,睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查 眼轴右眼23.95 mm,左眼24.38 mm;前房深度右眼1.92 mm,左眼2.28 mm;晶状体厚度右眼4.43 mm,左眼4.55 mm;角膜直径右眼12.6 mm,左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查 角膜厚度右眼527 μm,左眼518 μm;角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2,左眼2 603个/mm 2;(9)中心24°视野检查 右眼鼻侧视野缺损伴阶梯,左眼管状视野(图3);(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy,OCT)检查 视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm,左眼56 μm。全身血液生化检查无异常,胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断:双眼球形晶状体;继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除+三攀式人工晶状体巩膜悬吊+房角分离术;人工晶状体右眼预留-1.76 D,左眼预留-0.73 D;术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常,晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高,临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察,患者右眼眼压13 mmHg,左眼12 mmHg;最佳矫正视力右眼0.9,左眼0.7;双眼前房深度均正常,人工晶状体居中性良好。
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编辑人员丨4天前
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视网膜中央动脉阻塞合并类风湿性关节炎及卵圆孔未闭1例
编辑人员丨4天前
患者,男,15岁,因"左眼突发视物不见1 d"于2023年11月6日到济宁医学院附属医院眼科就诊。患者既往有类风湿性关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)病史,未规律治疗,现已停药2年,双眼近视戴镜矫正,无其他眼部疾病史。眼科检查:右眼裸眼视力(UCVA)0.15,左眼UCVA手动/20 cm;右眼矫正视力1.0,左眼矫正视力不提高;右眼眼压14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压15 mmHg。眼前节检查示右眼瞳孔直径3 mm,直接对光反射灵敏;左眼瞳孔直径5 mm,直接对光反射迟钝。眼底彩照示右眼眼底基本正常(图1A);左眼后极部视网膜灰白色水肿,黄斑中心凹反光消失,黄斑区樱桃红斑样改变(图1B)。光学相干断层扫描血管成像(Optical coherence tomography angiography,OCTA)示右眼视网膜血管充盈正常,黄斑中心凹形态正常(图2A);左眼视网膜血管无灌注,黄斑区神经上皮层水肿,层间囊样改变,伴内界膜牵拉(图2B)。患者手指及足趾关节可见类风湿结节。诊断:左眼视网膜中央动脉阻塞,类风湿性关节炎。本院门诊予眼球按摩,左眼球后注射盐酸消旋山莨菪碱注射液及地塞米松注射液。收入院后予马来酸噻吗洛尔滴眼液降眼压;间断低流量吸氧;颞浅动脉旁注射复方樟柳碱注射液;口服胰激肽原酶肠溶片、胞磷胆碱钠胶囊及甲钴胺片扩血管营养神经。心脏超声检查示房水平左向右分流,卵圆孔未闭、小房缺可能(图3)。补充诊断:卵圆孔未闭。转心外科病区并于2023年11月10日行经皮卵圆孔未闭封堵术,术后病情平稳出院,出院检查示左眼视力指数/20 cm。2周后眼科门诊复诊示左眼视力指数/20 cm,黄斑区可见萎缩斑(图4A),光学相干断层扫描(OCT)检查示黄斑区神经上皮层萎缩变薄,层间结构紊乱(图4B);2个月后眼科门诊复诊示左眼视力指数/20 cm,黄斑区萎缩,眼底血管白线样改变,眼部症状未见好转。
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编辑人员丨4天前
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β受体阻滞剂治疗婴儿血管瘤中国专家共识
编辑人员丨4天前
β受体阻滞剂是目前治疗婴儿血管瘤的一线药物,主要包括口服普萘洛尔和外用噻吗洛尔/卡替洛尔滴眼液。β受体阻滞剂药物选择及给药方式主要根据患儿年龄、瘤体部位、分型、分类及大小等因素综合决定。本共识对口服普萘洛尔的适应证及禁忌证、治疗起始时间及剂量、疗程与停药指征、用药期间注意事项和不良反应的监测及处理和特殊人群治疗剂量、疗程以及外用β受体阻滞剂适应证、应用具体方法等进行总结,希望为皮肤科及相关专业医生规范应用β受体阻滞剂治疗婴儿血管瘤提供参考依据。
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编辑人员丨4天前
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双眼ICL植入术后继发性闭角型青光眼1例
编辑人员丨4天前
患者,女,23岁,2020年11月因"双眼视物模糊、眼胀、眼痛、眼眶痛(右眼重)8个月余"到郑州大学第一附属医院眼科就诊。患者自诉2017年4月因双眼高度近视在当地医院行双眼有晶状体眼后房型人工晶状体(Implantable collamer lens,ICL)植入术。术前当地眼科检查显示:验光结果为右眼0.04,-13.00/-3.25×150=0.6,左眼0.04,-9.50/-1.50×15=0.6。眼压为右眼13.2 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼14.9 mmHg。右眼前房深度为3.20 mm,平均前房角度(Anterior chamber angle,ACA)为34.3°;左眼前房深度为3.35 mm,平均ACA 34.3°。术后早期眼压正常,术后给予复方硫酸新霉素滴眼液、普拉洛芬滴眼液每天4次,2周后停药。术后患者偶尔出现眼痛及头痛症状,未引起注意。2020年5月患者因"右眼视物不清2个月"到当地医院就诊,当地医院眼科检查(病历本记录):右眼矫正视力0.12,左眼0.6;右眼眼压48 mmHg,左眼24 mmHg。诊断为:双眼青光眼,双眼ICL植入术后,双眼视神经萎缩。给予右眼布林佐胺噻吗洛尔滴眼液,口服醋甲唑胺片500 mg,效果欠佳。
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编辑人员丨4天前
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白内障术后确诊PAX6杂合子突变致Peters异常1例
编辑人员丨4天前
患儿,女,7岁,因"双眼视力下降"于2020年6月8日就诊于潍坊眼科医院。家属诉患儿自幼双眼视力差。患儿4年前于外地医院行"双眼白内障摘除联合一期人工晶状体(IOL)植入术";3年前无明显诱因下出现双眼眼压高,外地医院就诊,给予酒石酸溴莫尼定滴眼液、布林佐胺滴眼液、布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、贝美前列素滴眼液滴眼治疗3个月后眼压控制正常。患儿足月剖宫产,智力正常,父母非近亲结婚。患儿父亲自幼视力差,有"双眼先天性白内障"病史,其父亲2020年7月27日来院时眼部检查:右眼视力无光感,右眼眼压60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左眼外伤后眼球摘除,义眼片在位;右眼眼部检查见图1。患儿曾祖父有青光眼病史。否认家族内其余成员眼部及其他遗传病史、类似病史。
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编辑人员丨4天前
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PHACE综合征1例
编辑人员丨4天前
患儿,男,蒙古族,75 d。因“右眼眶肿物75 d”于2020年3月26入住内蒙古医科大学附属医院皮肤科。患儿近亲属代诉:患儿75 d前无明显诱因,右眼眶外缘出现直径5 cm左右红斑,不突出,无痒痛,后红斑逐渐增大,突出,肿物大小6.5 cm×2.5 cm×0.5 cm,无触痛,皮温高,无汗滴现象,哭闹时肿物突出明显,无抽搐,双眼睁眼不对称。曾就诊于内蒙古某医院,诊断为“婴儿血管瘤”,给予外用噻吗洛尔滴眼液治疗5 d后,因注射疫苗自行停药。病程中无发热、咳嗽、咳痰等。近日为进一步诊治,就诊于我科门诊,门诊以“婴儿血管瘤”收入院。
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编辑人员丨4天前
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眼带状疱疹性葡萄膜炎合并前房积血1例
编辑人员丨4天前
患者,男,74岁,因"左眼视物不见伴眼胀、眼痛3 d"于2022年1月6日就诊于济南明水眼科医院,当日上午曾就诊于当地医院眼科,诊断为"左眼新生血管性青光眼",建议至上级医院就诊。患者于半个月前因"眼带状疱疹"在当地医院行输液治疗,具体不详。患者糖尿病病史2年,血糖控制良好。否认外伤及手术史。眼部检查:右眼最佳矫正视力(BCVA)0.6,左眼光感,光定位准;右眼眼压15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼35 mmHg。裂隙灯显微镜检查示:右眼晶状体混浊(+),余眼前后节未见明显异常,左眼眼睑肿胀,左侧前额、上眼睑、鼻梁及鼻尖色素沉着,部分结痂(图1),结膜混合充血(+++),角膜水肿,前房血性混浊,下方液平约8 mm(图2A),眼内组织不能查见。眼部B型超声检查示:双眼玻璃体轻度混浊。诊断:左眼前房积血、左眼继发性青光眼、左眼带状疱疹、右眼老年性白内障。入院后给予口服阿昔洛韦片0.8 g,5次/d,更昔洛韦凝胶点左眼4次/d,醋酸泼尼松龙滴眼液点左眼4次/d,静脉点滴甘露醇注射液1次/d,布林佐胺噻吗洛尔滴眼液点左眼2次/d,酒石酸溴莫尼定滴眼液点左眼2次/d,口服和血明目片1.55 g,3次/d。经治疗后3 d后,左眼眼压仍为30 mmHg左右,前房积血未见明显吸收,为避免视神经损害及角膜血染,于2022年1月10日行左眼前房冲洗术,术中补充诊断:左眼葡萄膜炎、左眼年龄相关中性白内障。术后第1天,眼部检查:左眼BCVA 0.2,眼压18 mmHg,左眼眼睑肿胀,左侧前额、上眼睑、鼻梁及鼻尖色素沉着,部分结痂,结膜混合充血较术前减轻,角膜轻度水肿,前房血性混浊,瞳孔欠圆,药物性散大,晶状体混浊(+),前囊色素沉着(图2B),眼底未见明显异常。给予口服阿昔洛韦片0.8 g,5次/d,更昔洛韦凝胶点左眼4次/d,醋酸泼尼松龙滴眼液点左眼4次/d,妥布霉素地塞米松眼膏点左眼2次/d,复方托比酰胺滴眼液点左眼3次/d。术后第5天,眼部检查:左眼BCVA 0.3,眼压40 mmHg,左眼眼睑肿胀,左侧前额、上眼睑、鼻梁及鼻尖色素沉着,部分结痂,结膜轻度混合充血,角膜雾状水肿,房水窥不清,瞳孔欠圆,药物性散大,晶状体混浊(+),前囊色素沉着,眼底未见明显异常。给予布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液点左眼后眼压降为正常,遂出院。出院后1个月复查,眼部检查:左眼视力0.4,眼压14 mmHg,左侧前额、上眼睑、鼻梁及鼻尖色素沉着,结膜轻度混合充血,角膜清,房水闪辉(++),鼻上方虹膜萎缩,鼻侧虹膜部分后粘连,瞳孔欠圆,药物性散大,晶状体混浊(+),前囊色素沉着(图2C),眼底未见明显异常。后未再复诊。2022年8月电话随访患者无不适。
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编辑人员丨4天前
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自发性颈动脉海绵窦瘘合并不同类型青光眼2例
编辑人员丨4天前
病例1,男,64岁,因"左眼眼红、眼胀伴复视2个月余"至厦门眼科中心就诊。患者半个月前就诊于当地医院检查发现左眼眼压高,诊断为左眼青光眼,予卡替洛尔滴眼液点眼治疗后症状未见好转。否认全身病史,否认外伤史。眼部检查:右眼裸眼视力(UCVA)0.5,眼压17.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),结膜无充血水肿,角膜透明,前房浅,周边约1/3角膜厚度(Corneal thickness,CT),瞳孔圆,直径3 mm,晶状体皮质灰白色不均匀混浊,眼底视盘色红,C/D约0.4,视网膜平伏,眼球无突出,各向活动无受限;左眼UCVA 0.4,眼压34.5 mmHg(卡替洛尔滴眼液用药后),球结膜充血水肿,球结膜血管呈螺旋状迂曲扩张,鼻侧结膜增生呈三角翼状侵入角膜约1 mm(图1A),角膜透明,前房浅,周边约1/3 CT,瞳孔圆,直径3 mm,晶状体皮质灰白色不均匀混浊(图1B),眼底视盘色淡红,C/D约0.5,视网膜静脉迂曲扩张,视网膜面散在出血点,视网膜平伏(图1C),眼球突出,外展受限。眼球突出度检查示:右眼14 mm,左眼17 mm,眶距100 mm。眼眶部未闻及血管杂音。房角镜检查示:右眼全周房角N Ⅲ,左眼1/4房角N Ⅳ,3/4房角N Ⅲ。人工晶状体生物测量仪检查示:右眼眼轴22.93 mm,前房深度1.92 mm,晶状体厚度5.15 mm;左眼眼轴22.48 mm,前房深度1.86 mm,晶状体厚度5.21 mm。超声生物显微镜(UBM)示:右眼前房深度2.02 mm,房角狭窄;左眼前房深度1.91 mm,6点位房角关闭,3、9、12点位狭窄(图1D)。眼眶CT平扫示:左眼上静脉明显扩张,直径约4.9 mm(正常值为2.0~3.5 mm),右眼眼眶未见明显异常(图2A)。诊断:左眼闭角型青光眼、右眼原发性房角关闭、双眼年龄相关性白内障、左颈动脉海绵窦瘘(Carotid cavernous fistula,CCF)?其后前往综合性医院神经外科就诊,行全脑数字减影血管造影(Digital subtraction angiography,DSA)示:左侧颈内、外动脉未见异常,右侧颈内动脉海绵窦瘘(图2B)、右侧硬脑膜动静脉瘘(海绵窦区) (图2C),造影剂经右侧海绵窦至海绵间窦至左侧海绵窦,3D血管成像显示右侧硬脑膜动静脉瘘导致左侧海绵窦显著扩张(图2D)。患者因顾虑颈动脉海绵窦瘘栓塞手术风险,采用颈动脉手法压迫保守治疗4周后复视症状明显改善。随访2个月,复视症状消失,眼球突出减轻,但左眼眼压仍高达35.5 mmHg(布林佐胺、溴莫尼定、噻吗洛尔、他氟前列素滴眼液四联用药后),遂行左眼白内障超声乳化联合IOL植入联合Express青光眼引流器植入术。目前术后随访3个月,左眼UCVA 1.0,眼压17.4 mmHg,功能滤过泡形成良好。
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编辑人员丨4天前
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青光眼滤过手术后圆锥角膜1例
编辑人员丨4天前
患者,男,39岁,汉族,因"双眼抗青光眼术后1年,视力下降3个月"于四川大学华西医院眼科就诊。就诊前1年,患者于外院诊断为"双眼青光眼、双眼屈光不正",并行"右眼小梁切除+周边虹膜切除术及左眼青光眼引流钉植入术"。患者自诉术后于外院复查时双眼矫正视力为0.4,眼压仍高(具体不详),行局部降眼压治疗(贝美前列腺素滴眼液+布林佐胺噻吗洛尔滴眼液+酒石酸溴莫尼定滴眼液点双眼;左眼加用布林佐胺滴眼液)。此外,患者自双眼青光眼滤过手术后长期进行眼球按摩以稳定滤过泡及眼压。就诊前3个月视力出现明显下降,未予重视。既往双眼高度近视戴镜矫正30余年。患者全身检查未见明显异常,父母非近亲结婚,否认过敏性眼病史、家族史。眼科检查:矫正视力右眼为0.1,左眼为0.15;非接触式眼压计测量右眼为10.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼为14.9 mmHg;眼前节照相及裂隙灯显微镜检查(图1)显示双眼上方结膜滤过泡平坦,双眼中下方角膜可见线状斑翳,角膜向前隆起变薄,角膜后沉着物(-),前房中深,房水闪辉(-),右眼虹膜可见周切孔,双眼瞳孔直径为4 mm,对光反射稍迟钝,晶状体轻度混浊;眼底检查显示高度近视眼底改变,杯盘比约为1.0。三维眼前节分析仪(Pentacam,德国Oculus公司)显示:双眼角膜均为不规则散光,鼻下方角膜变薄,曲率明显增加,右眼、左眼最薄点角膜厚度分别为447、430 μm,角膜前表面最大屈光力分别升高至65.2、57.7 D,角膜前表面最薄点高度分别为+66、+36 μm,角膜后表面高度分别为+160、+117 μm(图2、表1)。角膜生物力学眼压分析仪(Corvis ST,德国Oculus公司)显示双眼Corvis生物力学指数(CBI)为1.0,双眼生物力学指数(TBI)为0.98,右眼、左眼Belin/Ambrosio综合偏差值(BAD-D)分别为16.92、14.89(表1)。结合患者青光眼术后长期揉眼史及裂隙灯显微镜检查可见角膜变薄并呈锥形前突等典型临床体征,角膜地形图检查发现角膜旁中央明显变薄及角膜生物力学检查示角膜滞后量和阻力因子量等生物力学指标下降,最终诊断:双眼圆锥角膜,双眼高度近视,双眼抗青光眼术后。治疗上予以双眼验配硬性角膜接触镜提高矫正视力,如患者不能耐受配戴或无法长时间舒适配戴,可考虑试行角膜交联术,同时继续局部点眼控制眼压。患者回当地医院验配硬性角膜接触镜且未再次来我院就诊。
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编辑人员丨4天前
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全身糖皮质激素联合地塞米松玻璃体腔植入剂治疗替雷利珠单抗相关葡萄膜炎1例
编辑人员丨4天前
患者女,43岁。因双眼视力下降1周,于2021年6月1日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者2020年9月10日因降结肠癌,在外院行手术治疗。2021年4月15日因癌症腹部转移,接受,静脉注射奥沙利铂200 mg、帕洛诺司琼250 mg联合替雷利珠单抗200 mg化学药物治疗(以下简称为化疗)。2021年5月18日接受第2次化疗,1周后双眼视物模糊,不伴眼红眼痛,不伴头痛、耳鸣。患者自幼视力差,诊断为"双眼先天性白内障",未经治疗。否认外伤史,否认高血压、糖尿病及其他全身病史。眼科检查:右眼、左眼视力手动,矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为13.6、14.2 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。裂隙灯显微镜检查,双眼晶体大量点片状混浊(图1A,1B)。间接检眼镜检查,双眼后极视网膜水肿,视盘水肿,边界欠清(图1C,1D)。B型超声检查,双眼视网膜水肿,脉络膜弥漫水肿增厚(图1E,1F)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼脉络膜水肿增厚、脉络膜褶皱、视网膜层间积液伴渗出性视网膜脱离(图1G,1H)。诊断:类原田病、免疫检查点抑制剂相关葡萄膜炎、先天性白内障、降结肠癌伴腹部转移。给予甲强龙500 mg静脉冲击治疗,1次/d,共3 d;改为口服醋酸泼尼松50 mg/d治疗,1周后减量至45 mg/d;同时给予保胃、补钙、补钾等治疗。开始治疗后第3周复查,OCT检查,双眼渗出性视网膜脱离及视网膜层间积液进一步加重(图2A,2B)。口服醋酸泼尼松,同时给予双眼玻璃体腔植入地塞米松缓释剂。植入后1个月复查,OCT检查,双眼脉络膜水肿及渗出性视网膜脱离显著减轻(图3A,3B),右眼、左眼眼压分别为34、35 mm Hg。给予布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液点眼降眼压1周,复查右眼、左眼眼压分别为18.0、18.5 mm Hg。双眼"晚霞样"眼底改变(图3C,3D)。治疗半年后复查,OCT检查,脉络膜萎缩变薄,视网膜外层结构紊乱(图3E,3F)。治疗1年后复查,OCT检查,视网膜外层结构逐步清晰,椭圆体带可见,嵌合体带缺失,视网膜色素上皮增生(图3G,3H)。治疗后1年半复诊,患者眼压稳定,右眼、左眼矫正视力均为0.2。
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编辑人员丨4天前
