目的:探讨小儿肝血管瘤的临床特点、治疗方式和预后，为肝血管瘤的治疗提供临床依据。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月天津市儿童医院普通外科诊治的39例肝血管瘤患儿的临床资料，包括性别、确诊年龄、临床症状、辅助检查、治疗方式及预后情况，并结合文献对其进行分析。结果:本组39例中，男18例，女21例；确诊中位年龄4月龄；11例于孕期超声检查发现，16例查体偶然发现，其他原因就诊12例。超声检查表现为高回声19例，低回声14例，混杂回声6例；边界清晰27例；形态规则25例；血流信号丰富16例；有钙化灶6例。局灶型37例，多发型1例，弥漫型1例。25例患儿给予保守观察，其中9例血管瘤消失，9例缩小，7例无变化。7例患儿采用口服普萘洛尔治疗，其中2例血管瘤消失，3例直径缩小，1例无变化，1例血管瘤逐渐增大后行手术切除。1例弥漫型肝血管瘤给予口服雷帕霉素及泼尼松治疗，因出现肺感染而停药，后给予肝动脉栓塞术，复查肿瘤直径较前明显缩小。7例患儿行手术切除，术后无并发症，随访均未见肿瘤复发。结论:小儿肝血管瘤大多预后良好，应根据患儿的临床症状、肿瘤直径以及分型制定个体化的治疗方案。

本研究对28例脾切除联合断流术后患者测定门静脉压力梯度及其对普萘洛尔的反应性。结果表明，术后第3天患者门静脉压力梯度基线压力平均为（15.1±11.2）mmHg。对普萘洛尔有反应者15例，剂量增至100 mg/d仍无反应者13例。患者对普萘洛尔的降压反应存在个体差异并存在量效反应。

目的:探讨940 nm激光联合口服普萘洛尔在治疗伴供血血管婴幼儿血管瘤中的应用价值。方法:2017年12月至2018年12月，河北省儿童医院整形外科对22例口服普萘洛尔治疗无效的婴幼儿血管瘤患儿进行彩色多普勒超声检查及磁共振成像(MRI)检查，患儿男7例，女15例，年龄4～35个月，平均13.1个月。在数字减影血管造影(DSA)下对其中血管瘤瘤体具有明确供血血管的21例患儿，应用940 nm半导体激光进行供血血管阻断治疗，术后继续给予口服普萘洛尔治疗，通过彩色多普勒超声测量瘤体大小及血流信号判断血管瘤瘤体的消退情况。结果:在血管瘤瘤体具有供血血管的21例患儿中，19例行1次940 nm半导体激光阻断治疗后瘤体逐渐消退，有效率为90.5%，2例患儿行2次阻断治疗后瘤体消退。结论:伴有明确供血血管的婴幼儿血管瘤对普萘洛尔的治疗反应往往不佳，应用940 nm半导体激光对供血血管进行阻断，可有效促进血管瘤的消退。

本文报道1例晚孕期发现胎儿胸腔积液及胸腔巨大占位的纵隔毛细血管瘤病例。孕妇因“停经36周 +3，发现胎儿胸部占位11 d”就诊于成都市妇女儿童中心医院，常规彩超及MRI检查均提示胎儿右侧胸腔积液，胸腔巨大占位。孕36周 +5阴道分娩一活男婴，出生后CT、血管造影及三维重建提示为纵隔血管瘤，予口服普萘洛尔出院。患儿生后1个月因“肺炎、呼吸增快”再次入院，多学科会诊后行右侧胸腔纵隔肿物切除术，病理结果示纵隔毛细血管瘤。术后患儿继续口服普萘洛尔，定期儿童保健及康复，截至2021年1月已7月龄，尚未发现异常。

目的:探讨标准化随访清单在血管瘤患儿出院后康复过程的应用。方法:选取2018年1月至2019年6月福建省妇幼保健院住院采用普萘洛尔治疗的血管瘤患儿184例，抽签法随机分为观察组和对照组，观察组94例，对照组90例。观察组由随访小组成员应用标准化随访清单对血管瘤患儿家属进行6个月延续护理，对照组血管瘤患儿及其家属接受常规治疗和延续护理。结果:出院后1个月、3个月、6个月，观察组患儿家属对服药过程的监测知识掌握程度、患儿服药依从性均好于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；两组患儿出院时、出院后1个月、3个月及6个月肝功能状况比较差异均无统计学意义( P>0.05)；观察组患儿出院后3个月、6个月血管瘤愈后优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:血管瘤患儿出院后应用标准化随访清单可以有效提高患儿服药的依从性及服药过程的监测认知水平，有利于改善患儿身体状况。

患儿 　女，13岁，双眼视物不清，头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛，以前额为著，呈阵发性，伴晨起视物旋转，怕热，出汗，无恶心、呕吐、抽搐等症状，血压为205/138 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率为120次/min，即刻给予硝苯地平5 mg，后左眼失明，头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶，双侧小脑半球片状异常信号影，轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影，大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm，立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高，给予酚卞明及硝苯地平控制血压，术前血压维持于120~130 mmHg/90~100 mmHg，口服普萘洛尔降低心率，维持于90~100次/min，同时头痛、怕热、出汗等症状消失，但双眼视力仍未改善，后于术前给予扩容一周，考虑患儿肿物较大，于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1)，术后监测血压可见维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg，心率70~90次/min，右眼视力好转，术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查，1次/月，复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮，复查3个月后无肿物复发，尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg。

目的:分析交感应激诱发恶性室性心律失常的遗传性心律失常患者行左颈部交感神经节切除（LCSD）术前及术后的平板运动试验心电图特点，初步评价LCSD的有效性。方法:本研究为观察性研究，回顾性地选取2006年9月至2020年5月在北京清华长庚医院和北京大学人民医院心脏中心行LCSD治疗的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）和长QT综合征（LQTS）患者，LCSD手术指征为不能耐受β受体阻滞剂或服药后存在心律失常事件。收集患者的临床资料，比较LCSD术前及术后1个月平板运动试验心电图，分析心率及运动耐量、房性及室性心律失常、QTc间期、猝死风险评价指标。收集LCSD术后1、3、6、12个月及此后每年的随访数据，随访内容包括有无心脏事件发生及药物调整。结果:共纳入5例遗传性心律失常患者，其中2例为CPVT、1例为LQT1、2例为LQT2。5例患者首发症状均为晕厥，初发症状年龄为12（10，16）岁，行LCSD年龄为21（16，26）岁。5例患者LCSD术后平板运动试验过程中基础心率无明显变化［术前（65.6±6.5）次/min比术后（68.0±11.1）次/min， P=0.57］；运动耐量呈下降趋势［术前（12.1±2.8）MET比术后（10.5±2.4）MET， P=0.07］。房性心律失常、室性心律失常的发生均较前减少，最严重室性心律失常评分下降（例序1由术前4分降至术后3分，例序2由术前5分降至3分），3例LQTS患者QTc间期下降［术前基线心率QTc（546.6±72.3）ms比术后（493.0±61.1）ms， P=0.047，术前峰值心率QTc（516.3±73.7）ms比术后（486.7±64.2）ms， P=0.035］。猝死相关指标改善，T波电交替（TWA）呈下降趋势，且恢复阶段1 min内心率变化值（ΔHRR1）由术前（51.5±21.1）次/min降至术后（32.0±13.9）次/min（ P=0.035）。随访1（1，4）年，5例患者均规律口服普萘洛尔，剂量调整至（37.0±21.7）mg/d，4例患者无心脏事件，仅1例因情绪激动发生心跳骤停导致心脏性猝死。 结论:LCSD手术对交感应激引起遗传性心律失常的患者存在一定的治疗作用，且安全性较好。平板运动试验分析初步示LCSD可在不影响心率的前提下，控制恶性心律失常，改善猝死预警指标。

目的:探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果:5例患儿均以晕厥为首发表现，均在运动状态下发病，心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁，延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿 RYR2基因变异位点均为新发变异，分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R)，变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)，c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。 结论:c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了 RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因，为其临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。

β受体阻滞剂是目前治疗婴儿血管瘤的一线药物，主要包括口服普萘洛尔和外用噻吗洛尔/卡替洛尔滴眼液。β受体阻滞剂药物选择及给药方式主要根据患儿年龄、瘤体部位、分型、分类及大小等因素综合决定。本共识对口服普萘洛尔的适应证及禁忌证、治疗起始时间及剂量、疗程与停药指征、用药期间注意事项和不良反应的监测及处理和特殊人群治疗剂量、疗程以及外用β受体阻滞剂适应证、应用具体方法等进行总结，希望为皮肤科及相关专业医生规范应用β受体阻滞剂治疗婴儿血管瘤提供参考依据。