回顾性分析2016年11月至2019年5月在本院收治的4例肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并二尖瓣关闭不全患者的临床资料。患者均接受胸腔镜辅助下经右侧腋下小切口(5 cm)手术，股动静脉插管建立体外循环，经左心房和二尖瓣前叶基部切口行胸腔镜辅助下室间隔心肌切除术(SM)并二尖瓣成形术。全组患者均顺利完成手术，无术后心力衰竭、恶性心律失常和低氧血症等并发症。术后经胸超声心动图随访结果提示左心室流出道梗阻解除满意，二尖瓣闭合功能良好。随访期内无需要再次手术干预的患者。胸腔镜辅助右腋下小切口治疗HOCM是安全可行的，可以为解除左心室流出道梗阻和二尖瓣及瓣下装置的异常提供良好的手术视野。

患者 男性，38岁。因“双下肢水肿1个月，发现肝脏占位1周”于2021年4月20日就诊于解放军总医院肝胆胰外科医学部。患者1个月前出现双下肢对称性水肿，进行性加重。1周前外院腹部超声检查、腹部增强CT检查和PET-CT检查结果提示肝脏6段占位伴下腔静脉癌栓，左侧腹内斜肌转移。既往慢性乙肝病史10年余，未接受抗病毒治疗；否认手术史、输血史、冶游史，家族史无特殊。入院后腹部超声检查结果显示，肝右叶见低回声占位，考虑恶性可能性大。腹部增强CT检查结果显示：（1）肝脏6段占位性病变，考虑原发性肝癌；（2）肝右静脉、下腔静脉及双侧肾静脉近段充盈缺损、明显强化，考虑癌栓形成；（3）腹水（图1）。PET-CT检查结果显示：（1）肝脏6段占位，代谢明显升高，考虑原发性肝癌；（2）下腔静脉全程充盈缺损伴代谢升高，考虑癌栓形成；（3）左侧腹内斜肌（L3层面）见结节状异常高代谢，考虑转移。实验室检查：乙肝表面抗原、e抗体、核心抗体均为阳性；乙肝病毒DNA为1.12×10 4 U/ml；AST为376.5 U/L，ALT为106.3 U/L；甲胎蛋白为87.43 μg/L。其余检查未见明显异常。诊断：（1）原发性肝癌，中国肝癌分期（China liver cancer staging，CNLC）-Ⅲb期；（2）慢性乙肝。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法:采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果:在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论:不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

目的:探讨前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分5分前列腺活检良性病变患者的临床和磁共振影像特点。方法:回顾性分析2019年5月至2021年7月于南京医科大学第一附属医院行磁共振超声靶向联合系统活检的289例PI-RADS评分5分患者的临床资料。中位年龄72(66，77)岁。中位体质量指数(BMI)24.4(22.3，27.1)kg/m 2。中位前列腺体积(PV)37.39(29.39，48.86)ml。中位前列腺特异性抗原(PSA) 22.24(10.91，62.69)ng/ml。中位PSAD 0.53(0.30，1.52)ng/ml 2。根据活检病理结果将患者分为良性病变组和前列腺癌组，比较两组的PSA、PSAD、PV、磁共振检查的表观扩散系数(ADC)值，分析良性病变组的磁共振影像和临床特点。 结果:本研究289例，良性病变组11例(3.8%)，前列腺癌组278例(96.2%)。良性病变组中位年龄69(66，79)岁，中位BMI 22.0(21.0，25.5)kg/m 2；直肠指检异常5例；吸烟7例、饮酒4例；中位PV 62.90(38.48，71.96)ml，中位PSA 5.55(2.99，20.52)ng/ml，中位PSAD 0.16(0.07，0.24)ng/ml 2，中位ADC值714.47(701.91，801.26)×10 －6mm 2/s。良性病变组和前列腺癌组的PV[62.90(38.48，71.96)ml与37.21(29.22，47.82)ml， P<0.01]，PSA[5.55(2.99，20.52)ng/ml与23.53(11.14，65.98)ng/ml， P<0.01]，PSAD [0.16(0.07，0.24)ng/ml 2与0.58(0.31，1.57)ng/ml 2， P <0.01]比较差异均有统计学意义。良性病变组的病理结果为5例慢性前列腺炎，2例急性前列腺炎(1例伴有局灶腺腔积脓)，2例肉芽肿性炎，2例结核肉芽肿性炎。良性病变组11例中，7例PSA<10 ng/ml；7例伴尿频、尿急、尿不尽等症状；8例磁共振检查提示病灶面积超过所在轴位前列腺总面积的50%，弥漫性分布，形态规则，信号均一，其中6例为对称分布。 结论:PI-RADS评分5分前列腺活检良性患者的病理类型包括慢性炎症、急性炎症、肉芽肿性炎和结核肉芽肿性炎，其中前列腺炎症为最常见类型；大部分良性病例PSA<10 ng/ml，伴有尿频、尿急、尿不尽等症状；磁共振检查特点为病灶弥漫性、对称分布，形态规则，信号均一。

目的:分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法:回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果:2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。结论:国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

应激性心肌病(TTS)是一种急性且大部分可逆的心肌病。虽然儿茶酚胺升高与TTS有关，但详细的致病机制尚不完全清楚。根据左室壁运动异常的分布，临床分成不同亚型。最终诊断需要心脏血管造影、超声心动图以及心脏磁共振。治疗建议多来自于观察性研究，而非多中心随机对照研究。对重症患者，机械循环辅助是必要的支持措施，同时应避免使用儿茶酚胺和正性肌力药物。本文旨在综述TTS的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后，提出儿童TTS尚待解决的问题。

孕妇43岁，孕1产0，孕37 +5周，既往体健，无特殊遗传病史，孕妇于孕19周、24周及32周分别在我院产检，超声检查均未见明显异常，肠管未见扩张(图1)。孕37周超声检查发现羊水最大深度83 mm，羊水指数237 mm。胃泡大小30 mm×17 mm，膀胱大小40 mm×32 mm。胎儿腹腔内大量积液，范围约73 mm×71 mm×43 mm，肠管未见扩张，呈团状分布(图2)。腹腔下方(相当于阴囊部位)测及巨大囊性包块，大小约90 mm×76 mm×79 mm，向外膨出，囊壁完整，边界清楚，形态规则，内部透声较差，可见密集光点沉积后壁(图3)，并通过一纤细交通口与腹腔相通，周边可见椭圆形实质等回声(考虑为睾丸)(图4)。超声会诊意见：①胎儿胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis，MP)，腹腔大量积液，肠穿孔？ ②胎儿会阴部巨大囊性包块，考虑睾丸鞘膜腔大量胎粪性积液；③羊水增多。产后染色体核型分析未见明显异常。产后外观显示腹部膨隆如鼓，阴囊肿胀如球，阴茎无法分辨(图5)。X线片可见大量腹腔积液，膈肌膨升。术中见腹腔大量暗绿色胎粪性腹水，吸净后探查见回盲部盲袋处1 cm 2大小的穿孔，周边有胎粪溢出，远端肠管空虚，肠壁弹性尚可。探查双侧内环口均未闭合与阴囊相通，可见胎粪液体蓄积在阴囊内，将胎粪吸净，大量温盐水冲洗腹腔及阴囊，切除坏死肠管，行端端吻合。术后恢复良好。术后诊断：胎儿回盲部肠闭锁，肠穿孔，MP，合并双侧睾丸鞘膜腔大量胎粪性积液。本研究经医院伦理委员会审批同意(2022001)。

目的:探讨多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植(CABG)术前评估桡动脉及左侧乳内动脉的临床应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2020年1月蚌埠医学院第一附属医院收治的60例冠心病患者，其中男34例、女26例，年龄44～76岁。患者术前均使用多普勒超声检查左侧乳内动脉及双侧桡动脉。(1)分别采用超声和Allen试验检测60例患者两侧手掌侧支循环类型，初步筛除两种方法检测结果均为桡动脉依赖型血管或血管异常的患者。在行全动脉搭桥的患者中，以术中检测结果为依据，比较Allen试验和超声检测判断手掌侧支循环类型的差异。(2)测量并比较桡动脉桡骨茎突处、肘关节下5 cm处(肘关节下段)及二者中点处(中段)血管内径。(3)观察在按压和放松桡动脉状态下不同侧支循环类型尺动脉的血液峰值速度(PSV)变化及增长情况。(4)记录左侧乳内动脉第二肋间水平的血管内径及PSV，观察起始部血流方向、有无狭窄及乳内动脉下端是否在第四肋间分叉。(5)分析全动脉搭桥的患者桡动脉桥血管血流量与术前桡动脉内径之间的关系。(6)观察全动脉搭桥患者术后胸闷、心绞痛症状改善情况，以及心肌梗塞等急性心血管事件发生情况。术后3个月行冠脉CTA和手部超声检查，观察桥血管通畅情况及桡侧手掌血供情况。结果:(1)60例患者经过初步筛查后纳入44例患者进行全动脉搭桥手术，术中剥离78条桡动脉，术中检测均为非桡动脉依赖型，其中Allen试验检测桡动脉依赖型10条、非桡动脉依赖型68条，多普勒超声检测桡动脉依赖型3条、非桡动脉依赖型75条，超声测量判断非桡动脉依赖型血管正确率为96.2%，高于Allen试验的87.2%，差异有统计学意义(χ 2＝4.000, P<0.05)。(2)120条桡动脉桡骨茎突处、中段及肘关节下段血管内径分别为(2.06±0.44)、(2.38±0.43)、(2.37±0.43)mm，差异有统计学意义( F＝21.542, P<0.05)。(3)术前超声检测手掌侧支循环为桡动脉依赖型17条，压迫桡动脉前后尺动脉PSV变化不明显，差异无统计学意义( P>0.05)。手术证实非桡动脉依赖型血管78条，压迫桡动脉后尺动脉PSV为(69.8±13.6)cm/s，明显高于压迫前的(42.0±7.4)cm/s，差异有统计学意义( t＝23.346, P<0.05)。(4)60例患者左侧乳内动脉检测均未发现存在起始段狭窄、变异、反向血流等异常情况，其中7例患者左乳内动脉在第四肋间水平分支为肌膈动脉和腹壁下动脉。60例患者第二肋间左乳内动脉血管内径(2.29±0.38)mm，PSV (67.8±15.9) cm/s；其中仅1例患者血管内径为1.5 mm，PSV为12.2 cm/s，其他患者血管内径>1.5 mm、PSV>40.0 cm/s，均在正常范围。(5)简单线性回归分析显示：77条桡动脉桥血管，术中桡动脉桥血管血流量与术前测量的桡动脉内径呈正相关：?＝18.503 X-4.471, R2＝0.499。(6)44例患者均顺利完成全动脉搭桥手术。住院期间临床症状改善，未发生围手术期心肌梗死。出院后44例患者均随访3个月，随访期间患者无胸闷、心绞痛，无手部缺血性功能障碍等并发症；术后3个月复查冠脉CTA显示桥血管通畅，无明显异常；手部超声检查显示桡侧手掌血供正常。 结论:多普勒超声可以测量桥血管的内径，判断桥血管有无狭窄等异常情况，在CABG术前可精准、高效地完成对桡动脉及乳内动脉的评估；同时，多普勒超声判断非桡动脉依赖型血管的正确率高于Allen试验，具有较高的临床应用价值。