患者女，49岁。2020年6月19日因盆腔包块3年余入院。患者自述3年前发现下腹部包块，无腹痛、腹胀等不适，就诊于当地医院，诊断为卵巢囊肿，建议手术，患者拒绝治疗，之后亦未定期复查。2020年4月16日，患者因急性脑梗死( 图1)于我院行急诊左侧大脑中动脉M2段鼻支架取栓术，过程顺利，术后抗凝治疗。住院期间阴道少量出血，持续10余天，病情稳定后收入妇产科进一步诊治。既往史：孕2产1，剖宫产1次，48岁绝经，绝经后有潮热盗汗。家族史：母亲因肝癌病故，具体不详，哥哥、姐姐及父亲体健，否认其他疾病家族史。入院妇科检查：外阴已婚式，阴道畅，有少许白色分泌物；宫颈轻度糜烂样改变，无举痛；子宫前方扪及胎儿头大小肿物，质韧，与宫体分界不清，无压痛；宫体及双侧附件触诊不清，无压痛。4月23日行全腹CT平扫+增强示，脾梗死；双肾斑片状低强化区，考虑为缺血改变，右侧肾动脉起始处狭窄；子宫稍高密度灶，考虑为肌瘤；右侧附件区囊实性病灶，考虑为卵巢来源浆液性囊腺癌或交界性囊腺瘤( 图2)。5月9日头颅CT平扫示，左颞叶、两侧顶叶及右侧枕叶多发梗塞灶，与4月16日头颅CT图像对比，原来的少许蛛网膜下腔出血和左侧颞叶血肿基本吸收。5月12日3.0T盆腔MR平扫+增强示，腹盆腔巨大占位，考虑为右侧卵巢浆液性囊腺癌，腹膜转移可能，子宫肌瘤，盆腔少量积液( 图3)。糖类抗原125(carbohydrate antigen 125, CA125)为69.3 U/ml，糖类抗原19－9(carbohydrate antigen 19－9, CA19－9)为44.42 U/ml。超声检查示，双下肢广泛动脉血栓形成，双侧颈动脉、足背动脉未见明显异常。考虑到围手术期血栓及出血风险大，故使用低分子肝素预防性抗凝治疗，患者双下肢穿弹力袜。6月25日经腹行全子宫并双附件切除术+大网膜切除术+盆腔及腹主动脉淋巴结清扫术+盆腔腹膜多点活检术。术中冰冻病理诊断：(右侧附件)卵巢浆液性肿瘤，符合浆液性癌。术中未见明显腹水，腹腔冲洗液病理检查未见肿瘤细胞。术后予预防感染、补液营养支持、抗凝等治疗。术后常规病理诊断：(右侧附件)卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma, OCCC)。免疫组化染色结果：C3：CK7(－)、CK20(－)、EMA(+)、ER(－)、PR(－)、WT－1(－)、p16(+，局部)、p53(+，个别)、Ki－67(+，30%)、calretinin(－)、CA125(+，灶)、Napsin A(+，局部)、CD15(+，灶)、P504s(+，灶)。患者术后恢复良好，术后第2天肛门排气后逐渐恢复饮食，术后第6天拔除腹腔引流管、尿管。出院时伤口愈合良好，无不适症状。随访至2022年3月未见复发转移征象。

患者,女,76岁,患者1年前外阴干燥疼痛不适,于当地医院就诊,行消炎治疗未见明显好转,近期患者小便及行动后疼痛加重来我院就诊.妇科检查:左侧小阴唇内侧5点处见2cm×2cm×1.5cm的菜花样肿物,组织糟脆,界限不清,基底尚可活动.HPV16及58阳性.阴道镜检查提示:外阴癌.完善相关检查后,于全麻后行外阴局部广泛切除+双侧腹股沟淋巴结清扫+部分阴道壁+全子宫+双附件切除.

目的 通过两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,得出遗传预测的多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)与女性乳腺癌、外阴癌、宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌之间是否存在因果关系.方法 本研究纳入10个单核苷酸多态性作为PCOS的工具变量,结局变量数据均来自MRC综合流行病学研究所的IEU OpenGWAS数据库.应用逆方差加权法、MR-Egger回归法和加权中位数法行两样本MR分析,逆方差加权法作为主要方法.结果 本研究表明,遗传预测的PCOS与总体乳腺癌风险增加存在因果关系(OR=1.065,95％CI:1.014～1.120,P=0.013),而与总体外阴癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌间未观察到因果关系.根据组织型进行的亚组分析进一步表明,遗传预测的PCOS与雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性乳腺癌的风险增加相关(OR=1.081,95％CI:1.020～1.145,P=0.008),与低级别浆液性卵巢癌的风险增加相关(0R=1.349,95％CI:1.014～1.796,P=0.040),而与子宫内膜样卵巢癌的风险降低相关(OR=0.792,95％CI:0.667-0.939,P=0.007).以上的研究均未发现水平多效性(P＞0.05).结论 遗传预测的PCOS与ER+乳腺癌及低级别浆液性卵巢癌的风险增加存在因果关联,与子宫内膜样卵巢癌风险降低存在因果关联.

1病例资料1.1 一般资料患者女,34岁,月经量减少半年,扪及腹部包块1月余入院.平素月经规律,无痛经等其他不适,既往因"阴道流血过多"分别于2008年、2017年外院行诊刮治疗,术后病检无异常.专科查体:外阴发育正常,阴道通畅,可观察到少量白色分泌物,无明显异味;宫颈:正常大小、轻度糜烂、质地中等,无举摆痛;盆腔内可扪及一巨大囊性肿块,上达脐上一指,边界清晰,活动度可,无压痛.子宫双附件区因盆腔肿块巨大扪及欠清.其他检验结果回报:AMH:2.2ng/mL;HPV:阴性;TCT:中度炎症.肿瘤标志物:CA-125:1426(U/mL);CA-199:1122.11(U/mL).

患者女,62岁.因“阴道不规则出血近2个月”就诊.妇检:外阴正常,阴道前壁中段,尿道下方扪及稍硬肿块,大小约3.0 cm×4.0 cm,无压痛.尿液常规及沉渣检验:尿潜血3+、尿红细胞1 034.00μl.HPV(23分形):68高危亚型阳性、HPV-高危型阳性.我院CT会诊示:盆底尿道生殖隔区囊状占位性病变.经阴道彩超示:耻骨联合后下方、尿道前方3.58 cm×2.92 cm边界清晰形态规则的低回声包块,其内可见密集的强回声点及0.83 cm×0.72 cm的乳头样高回声隆起;超声造影示:上述低回声内无造影剂充填,乳头状隆起呈高增强.

患者女,55岁,4年前因左侧外阴肿物、间断疼痛,于外院接受外科手术治疗,病理诊断为外阴腺样囊性癌,术后未行化疗;2周前自觉左侧外阴“蚕豆”大小肿物,外院PCT/CT可见左侧外阴代谢增高结节,提示肿瘤复发,为求进一步诊治来我院就诊.查体:外阴呈已婚经产式,阴毛分布正常,左侧大阴唇肿物约3.5 cm×2.5 cm,质稍硬,压痛明显,皮肤表面无破溃.超声检查:左侧外阴处可见3.2 cm×2.4 cm×1.7cm不均质中低回声肿物,边界较清,呈分叶状(图1A);CDFI探及丰富血流信号(图1B).行外阴肿物切除术,术后大体病理见带皮组织4.5cm×3.5 cm×2.8 cm,皮肤表面隆起型肿物3.1 cm×2.3 cm×2.0 cm,切面呈黄白色,质地中等,边界尚清;镜下见肿瘤细胞呈不规则腺样、巢状排列,浸润性生长.病理诊断:腺样囊性癌.

1 病例报告患者,31岁,因经期延长4月,子宫颈活检发现子宫颈癌1月,于2017年12月7日入我院.患者4月前经期延长,延长至2周,量少,色偏黑,自诉于当地医院查血人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阴性,盆腔B超检查示宫腔积血.1月前行阴道镜检查并行子宫颈活检,病理拟诊“子宫颈癌”,建议转入上级医院进一步治疗.遂于我院病理科会诊病理切片结果示:子宫颈小块鳞状细胞癌Ⅲ级.平素月经规律,初潮13岁,经期3～5天,周期24～26天.生育史:G4P1,患者于10年前、5年前均因“胎儿畸形”于当地医院行“引产术”;9年前足月顺产一男活婴,现体键;4年前因“葡萄胎”行清宫术,术后病理结果不详,随访β-hCG持续阴性.3年前因“双侧卵巢囊肿”于当地医院行“左侧附件切除术+右侧卵巢囊肿剥除术”,病理结果不详.个人史无特殊.入院后查体:生命体征平稳,正常面容,心肺腹查体未见明显异常.妇科检查:外阴已婚式,阴毛呈女性分布;阴道通畅,黏膜光滑,分泌物不多;子宫颈正常大小,光滑;宫体前位,正常大小,外形规则,表面光滑,质中,活动度可,无压痛;双侧附件未及明显包块,无压痛;三合诊:双侧骶主韧带无增厚.遂以“子宫颈癌(ⅠA期)”收住入院.

采用光镜及免疫组织化学等方法对1例前庭大腺腺样囊性癌进行临床、病理回顾性分析.本例患者以右侧外阴隐痛入院,临床初步诊断为"前庭大腺脓肿".行会阴肿块切除术后,光镜下见肿瘤细胞小而一致,呈基底细胞样、腺样或不典型筛状排列,这些大小不等的腺腔或筛孔内见分泌的黏液或红染均质的圆柱状物,伴多量神经束侵犯,浸润肌肉组织,免疫组织化学表达腺上皮及肌上皮标志.前庭大腺腺样囊性癌是发生在女性外阴非常罕见的恶性肿瘤,临床诊断困难,明确诊断需要病理活检及免疫组织化学检测.

1 病例简介女,50岁,主诉:外阴癌术后1年余,外阴包块逐渐增大3个月余.2018年1月14日行左侧外阴肿物切除术,病理示:腺样囊性癌.于我院行广泛性外阴切除术+腹腔镜下双侧腹股沟淋巴结清扫术,未见脉管内癌栓及神经侵犯,切缘未见癌,淋巴结未见转移.2019年10月30日阴道镜检查见外阴5点处有局部隆起,病理组织活检示组织表面为鳞状上皮,未见恶性成分.

前庭大腺癌是一种罕见的妇科疾病,仅占所有外阴癌的2％～7％,在所有女性生殖器恶性肿瘤的占比约0.1％[1].根据组织学分类,前庭大腺癌分为鳞状细胞癌、腺癌、腺样囊状癌等,其中,腺癌占前庭腺癌的10％～43％[2].由于该病发病率较低,其发病机制、生物学行为和肿瘤对放化疗敏感性尚不明确.本文将诊疗的1例前庭大腺癌总结如下.