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PTPN11基因突变的综合征型耳聋的临床表型和基因分析
编辑人员丨6天前
目的:通过对3个 PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。 方法:对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果:3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现 PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。 结论:PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群 PTPN11基因临床表型和突变谱。
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编辑人员丨6天前
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以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征例报道及诊断认识
编辑人员丨2023/8/6
耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.其中非综合征型耳聋占70％,综合征型耳聋占30％.综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病.综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善.
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编辑人员丨2023/8/6
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PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等[1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan syndrome,NS;OMIM 163950)、神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1;OMIM 162200)等疾病高度重叠[2],通过临床表型很难鉴别,容易误诊;另外,LEOPARD综合征过度活跃的RAS信号有导致细胞过度生长和分裂诱发肿瘤的风险,研究该综合征基因型与临床表型的关系,有助于早期临床识别及改善预后.本文回顾分析1例由PTPN11基因突变导致的LS伴矮身材患儿的临床特点和基因检测结果,探讨临床特征,增加对LS的认识.本文经湘西自治州人民医院伦理委员会审批通过(2020-2).
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编辑人员丨2023/8/5
