2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类的胶质神经元和神经元肿瘤部分引入更多分子遗传学标准；新增了少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤、黏液样胶质神经元肿瘤、多结节空泡状神经元肿瘤；废弃了间变性神经节细胞胶质瘤；副神经节瘤归入颅神经及椎旁神经肿瘤。本文对以上变更作简要解读。

目的:探讨多结节和空泡状神经元肿瘤(MVNT)的临床和病理学特征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年6月经北京市神经外科研究所，首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心诊断的4例MVNT患者的临床资料。4例患者均接受手术治疗，术后根据头颅MRI判断肿瘤切除程度。术后随访患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因测序。结果:4例患者的中位年龄为38.5岁(24~42岁)，男性为主(3/4)，症状以头痛、头晕为主，可有癫痫发作；中位病程为2年(3个月至10年)。4例病变均位于颞叶和海马，肿瘤最大径为2.5~4.0 cm，主要累及大脑皮质深部，影像学可见特征性的"串珠状"或"簇状"异常信号。增强扫描显示无强化(2/4)或轻度不均匀强化(2/4)。4例患者的肿瘤均为全切除，术后均未行放化疗。4例患者的中位随访时间为12个月(3~43个月)。至末次随访，4例患者的术前症状均得到明显改善；影像学显示均无复发迹象。4例患者肿瘤组织的病理学检查显示，大体标本可见多个离散或合并的灰色结节，累及皮质深部、灰白质交界区和皮质下白质。HE染色显示，MVNT由小至中等大小的神经元细胞组成，排列成结节状，背景基质及肿瘤细胞胞质内可见明显的空泡形成。免疫组织化学染色结果显示，相对于正常皮质区，结节内髓磷脂碱性蛋白(MBP)呈弱阳性，使结节状病灶呈"虫蚀样"外观；微管相关蛋白(MAP2)呈不同程度阳性、突触素(Syn)呈颗粒状弱阳性，神经纤维(NF)和神经元特异性核蛋白(NeuN)呈阴性。胶质纤维酸性蛋白(GFAP)显示背景中反应性星形胶质细胞呈"蜘蛛样"表达。CD34在肿瘤细胞中表达阴性，但在邻近的发育异常的大脑皮质神经元成分中呈"分枝状"表达。4例患者的二代测序结果显示，FGFR4 P400移码突变及BRAF A34插入缺失1例，NOTCH1 L188V突变1例；其中3例行焦磷酸测序，显示O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)均未发生甲基化。 结论:MVNT好发于成人，多见于颞叶和海马，MRI可见特征性的"串珠状"或"簇状"异常信号，特异性病理学表现为多结节、空泡样改变，可通过手术全切除，预后好。

目的:探讨大脑多结节和空泡变性神经元肿瘤（multinodular and vacuolating neuronal tumor，MVNT）的临床病理特征，并探讨其免疫表型、分子特征及预后。方法:收集解放军南部战区总医院2013—2021年间4例大脑MNVT病例和广东省惠州市第一人民医院1例的临床和影像学资料。复习5例MVNT患者的临床资料，光镜下观察其组织学特点和免疫表型，综合分子改变和随访结果评估患者预后。结果:5例患者，女性4例，男性1例；年龄17~51岁（平均42岁）；临床4例以癫痫为首发症状，1例表现为头部不适感。术前影像显示颞叶（4例）或额叶（1例）皮质深层和/或白质浅层处无明显强化、T2像呈高信号的多结节状病变。镜下观察病变位于皮质下白质和/或皮质深层，呈多发离散或聚集的结节改变。结节主要由不成熟的神经元样细胞组成，核空泡状，核仁突出，胞质嗜酸性或空亮，核偏位，细胞周围可见大小不一的偏心空泡，未见细胞多形性和核分裂象。免疫组织化学空泡状肿瘤细胞HuC/HuD、SOX2和Olig2均阳性，突触素、神经丝蛋白和MAP2部分阳性，但NeuN、胶质纤维酸性蛋白、p53、H3K27M、IDH1 R132H、ATRX、BRG1、INI1和BRAF V600E阴性。2例行二代测序（含131个中枢神经系统肿瘤诊断和预后相关基因），未检测到异常的分子改变。5例均行病灶切除术，术后未行辅助性放化疗，随访6个月至8年，均未见肿瘤进展。结论:MVNT多见于成人，是一种惰性神经元肿瘤，WHO分级1级，肿瘤即使不全切除病变亦无进展，如无临床症状，可选择保守治疗。

目的 总结多结节和空泡状神经元肿瘤(multinodular and vacuolating neuronal tumor,MVNT)的临床、病理及影像学特点,提高对该病的认识.材料与方法 分析文献,总结大脑MVNT的临床、病理及影像学特点.检索北京协和医院放射科数据库,回顾性分析具有MVNT典型影像特征的病例特点.结果 截至2018年1月,英文文献共报道87例MVNT患者,其中31例为病理证实,56例具有典型影像表现诊断为MVNT.发病年龄平均41岁(6～71岁),女性略多见.临床上以癫痫/发作性疾病、头痛或其他非特异性症状就诊.病理上表现为皮层下白质内多发的结节状病灶,伴有空泡状结构,符合未成熟神经元细胞的表型特征.影像表现可分为典型特征和非典型特征两大类,前者很好地反映了大体病理特点,表现为大脑半球灰白质交界区多发簇状分布的小结节,或表现为斑片状病变伴周围多发簇状结节,T2WI及FLAIR上病变为高信号,无占位效应,一般无强化.回顾分析我院近3年约10万例头颅磁共振图像,发现12例具有MVNT的典型影像特征.结论 MVNT是一组具有典型病理和影像特征的良性病变,提高对该病的影像学表现的认识,大部分MVNT无需病理即可根据其典型影像特征加以诊断.

本文报道多结节和空泡状神经元肿瘤影像表现一例.患者女,35岁,CT表现为左侧颞叶皮层下见不规则片状低密度影,增强扫描未见明确强化.MRI表现为左侧颞叶皮层下及海马尾部多发小结节状及不规则片状异常信号影,T1WI呈等信号,内见少许小片状稍高信号,T2WI及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,DWI病变未见扩散受限,相应ADC图为高信号.病理诊断:多结节空泡状神经元性肿瘤(MVNT),WHOⅠ级.

目的 探讨多结节和空泡状神经元肿瘤(multinodular and vacuolating neuronal tumor,MVNT)的临床及影像学特点,以提高对MVNT的认识.方法 选取3例经临床随访证实的MVNT患者的临床特点和颅脑MRI表现进行回顾性分析.结果 1例临床表现右手指麻木,1例为"失神"发作,1例临床表现有头痛,曾有突发晕厥病史.MRI表现可见2例病灶位于额叶,1例病灶位于左侧颞叶.3例病灶内均见多个类圆形小结节,呈长T1、长T2信号,增强均未见强化,均无瘤周水肿及占位效应,弥散不受限.1例随访6年无变化,1例随访2年无变化,1例随访3年无变化.结论 MVNT具有典型的MRI表现,结合临床可以确诊.影像医师应加强对该疾病的认识,从而避免患者不必要的手术治疗.

患者 女,56岁,因头晕伴视物旋转、呕吐就诊.常规3.0T MRI显示左侧颞叶病灶由多发卵圆形、边界清晰、微小结节聚集组成,结节直径0.8～5.6 mm,T2和液体衰减反转恢复(fluid attenuation inversion recovery,FLAIR)序列呈高信号(高于正常脑白质低于脑脊液),高信号略不均匀,中央呈点状低信号;TiWI呈低信号(低于脑实质),扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)/表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)呈高信号(图1～6);无强化.病灶位于皮层内带及皮层下白质,范围约30 mm×20 mm×13 mm,周围是正常的脑组织,未见明显占位效应.此外,头颈部CT血管成像(computed tomography angiography,CTA)显示右侧椎动脉重度狭窄,给予抑制血小板聚集治疗,患者病情好转.随访55个月,左侧颞叶病灶大小和形态未见变化.MRI诊断多结节和空泡状神经元肿瘤(multinodular and vacuolating neuronal tumor,MVNT).此例为偶然发现,未合并难治性癫痫,不建议行放、化疗或手术,建议观察随访.