Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的 UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性还未明确。现对近年来AS相关研究进展进行综述。

目的 探讨依达拉奉预防颈动脉重度狭窄患者支架成形术后发生氧化应激反应和高灌注综合征(HPS)的效果.方法 选取韶关市第一人民医院神经介入科于2021年3月至2022年12月收治的82例颈动脉重度狭窄患者为研究对象,按照随机数字表法将患者平均分为对照组和观察组,每组41例.2组患者均行颈动脉支架成形术并给予常规治疗和护理,在此基础上观察组从术前当日至术后第3天使用依达拉奉注射液静脉滴注,而对照组使用等体积0.9％氯化钠注射液静脉滴注.统计2组患者手术前一般临床资料、静脉血指标及超氧化物歧化酶(SOD)水平,统计术后第3天2组患者SOD水平和HPS发生率.结果 2者患者手术前一般临床资料、静脉血指标[白细胞(WBC)、糖化血红蛋白(HbA1c)、中性粒细胞(NEU)、淋巴细胞(LYM)、中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、同型半胱氨酸(Hcy)]和血清SOD水平的差异均无统计学意义(P＞0.05).术后第3天,观察组血清SOD水平[(106±19)U/L]显著高于对照组的血清SOD水平[(83±16)U/L](P＜0.05),而且观察组发生HPS的百分比(0％)显著低于对照组发生HPS的百分比(15％)(P＜0.05).结论 依达拉奉能有效降低颈动脉重度狭窄患者支架成形术后氧化应激反应的严重程度和发生HPS的可能性.

目的 比较灵活拮抗剂方案、Gn第6天拮抗剂方案、Gn第2天拮抗剂方案在多囊卵巢综合征(P-COS)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的效果及对妊娠率的影响.方法 选取在淮安市妇幼保健院行IVF-ET治疗的PCOS患者80例,按治疗方案分为3组.A组采用灵活拮抗剂方案,于B超监测卵泡直径≥12～14 mm,或者LH>10 IU/L,或者血清E2>550 pmol/L时应用GnRH拮抗剂0.25 mg至扳机日.B组采用固定拮抗剂方案,于刺激后第6天使用GnRH拮抗剂0.25 mg至扳机日.C组采用固定拮抗剂方案,于刺激后第2天使用GnRH拮抗剂0.25 mg至扳机日.比较3组患者间的激素水平,获卵率,优质胚胎率,Gn使用剂量、使用时间,妊娠率、早期流产率等.结果 A组和B组的Gn使用总量均显著低于C组(P均<0.05).A组获卵数、MⅡ卵数、2PN受精数及优质胚胎数均显著高于B组和C组(P均<0.05),B组获卵数、MⅡ卵数、2PN受精数及优质胚胎数均显著高于C组(P均<0.05).C组卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率均低于A组和B组(P均<0.05).结论 灵活拮抗剂方案的获卵数、MⅡ卵数、2PN受精数及优质胚胎数均高于固定拮抗剂方案.对于有OHSS高危因素的患者,提早添加拮抗剂可明显降低血清E2水平及减少获卵数.

目的 探讨血清Presepsin和内皮细胞特异性分子-1(ESM-1)对脓毒症引起的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)预后评估意义.方法 选择2017年6月至2018年6月首次收治的由脓毒症引起的ARDS患者83例作为研究对象,根据第28天预后将患者分为生存组43例和死亡组40例.在入院第1天使用抗菌药前、第3、7、14天都采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清Presepsin和内皮细胞特异性分子(ESM-1)水平,并行急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分.结果 生存组与死亡组患者的年龄和性别差异均无统计学意义(P均>0.05).生存组的APACHEⅡ评分、血清Presepsin和ESM-1逐渐降低,而死亡组相反.在第7天、14天生存组的APACHEⅡ评分与死亡组差异有统计学意义(P<0.05);第3、7、14天死亡组的血清Pre-sepsin和ESM-1水平差异均有统计学意义(P均<0.05).以Presepsin>927.5 pg·mL-1和ESM-1>4.96 ng·mL-1为界值,在灵敏度方面,Presepsin第1天和第3天高于APACHEⅡ评分,在特异度方面,第3、7、14天Pre-sepsin的均高于APACHEⅡ评分(P均<0.05);在灵敏度方面,ESM-1第1天高于APACHEⅡ评分(P<0.05),在特异度方面,第1、3、7、14天ESM-1的评分均高于APACHEⅡ评分(P均<0.05);各时间点血清Presepsin和ESM-1的AUC高于APACHEⅡ评分.结论 血清Presepsin检测能够提高早期脓毒症引起ARDS诊断率,ESM-1检测可以提高其死亡的预测能力.

王燕南是上海市奉贤区奉浦街道社区卫生服务中心(简称中心)的全科医生,成为白衣天使或人民教师是她从小的梦想.2003年严重急性呼吸综合征(SARS)暴发期间,医务人员无私奉献的大爱精神更加坚定了王燕南成为医生的信念,2009年大学毕业后,她便扎根在奉浦街道社区卫生服务中心.彼时的她一定没有想到,数年后中心同时圆了她成为医生和教师的两个梦想.