先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命.本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度.

先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital li-poid adrenal hyperplasia,CLAH)是先天性常染色体隐性遗传病,是类固醇激素合成过程中最严重和最罕见的一种类型.临床呈现失盐、肾上腺皮质功能减退、男性假两性畸形和女性性幼稚等表现.它是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的基因CYP11A1突变引起,其中以StAR基因突变最为常见[1].

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目的:探讨产前超声筛查对诊断胎儿阴茎前阴囊的声像图特征及临床价值.方法:随机选取2013年2月至2016年3月于我院行产前超声检查时疑似胎儿阴茎前阴囊的21例孕妇,所有研究对象均接受产前超声筛查,首先实施二维超声检查,后实施三维超声检查.对21例孕妇进行随访或引产,分析二维超声诊断及二维超声与三维超声联合诊断准确度及阴茎前阴囊声像图特征.结果:本组21例中胎儿阴茎前阴囊共17例,阴茎短小2例,女性假两性畸形2例;二维超声检出9例阴茎前阴囊,诊断准确度为52.94％(9/17);联合诊断检出16例阴茎前阴囊,诊断准确率为94.12％(16/17),两种诊断方式诊断准确率比较,差异有统计学意义(x2=5.440,P＜0.05);胎儿阴茎前阴囊具有典型声像图特征,其外生殖器形态异常,阴茎短小且下弯,阴囊分离,阴茎处于分离阴囊下方或中间.结论:胎儿阴茎前阴囊具有典型声像图特征,可通过产前超声筛查对阴茎前阴囊予以诊断,且联合采用二维超声及三维超声技术可有效提高诊断准确度,为临床干预方案的及早制定提供可靠依据,具有推广价值.

患者 16 岁,社会性别女性.因"原发性闭经"就诊,以"性分化异常(假两性畸形)"于2016年9月6日收入院.患者足月顺产,出生时体重不详,无产伤;自出生以来无头颅外伤史及高热感染史,身高及智力发育与同龄儿童无明差别,至今无乳房发育、无月经来潮.否认家族中有遗传病史.父母非近亲婚育,患者母亲(43岁)及姐姐(23岁)染色体均为46 XX,月经均正常,姐姐已婚生育.

二维超声声像图联合声触诊组织量化(VTQ)技术对两性畸形的诊断是一项新技术,报道极少,现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下.本例患儿社会性别女性,40天,足月顺产,出生时大阴唇饱满,未予重视,监护人诉患儿近期频繁哭闹,食欲欠佳,排尿部位异常,尿液似由"阴蒂"排出,遂来我院就诊.查体:患儿身高54.0cm,体重5.3kg.阴蒂肥大,两侧阴唇饱满.四肢无畸形,肌力及肌张力正常.父母非近亲结婚,无家族性遗传病史.超声所见:盆腔内未探及明显子宫附件回声,膀胱颈处似可见前列腺回声,大小约1.5cm×1.4cm×1.0cm (图1),回声尚均.双侧大阴唇深面均可见睾丸附睾回声,右侧大小66mm×12mm×25mm,左侧大小为73mm×12mm×19mm,测量睾丸剪切波的平均值为0.73m/s(图2).双侧睾丸周围可见无回声区环绕,左侧深约0.53cm,右侧深约0.75cm(图3).于耻骨联合下方皮肤内可见部分阴茎回声,呈屈曲状,长约1.0cm.超声提示:1)符合假两性畸形超声表现,建议结合相关检查;2)双侧睾丸鞘膜积液3)子宫附件未探及.染色体检查为染色体核型46 XY.

患儿女,36 d,因家长发现"生殖器包块"就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲婚配,孕期无特殊服药史和病史.体格检查:患儿外生殖器外观为女性,可见大小阴唇,大阴唇丰满,双侧大阴唇深面扪及结节感.下腹部MRI提示:①双侧腹股沟异常信号:隐睾?前列腺、精囊腺未明确显示;②女性外阴改变:骶前软组织信号影,子宫待排.超声检查:双侧大阴唇深面探及睾丸和附睾声像,左侧睾丸大小11.5 mm×6.8 mm×5.8 mm,附睾头大小5.9 mm×4.3 mm;右侧睾丸大小11.9 mm×7.1 mm×6.9 mm,附睾头大小7.1 mm×4.8 mm;双侧睾丸回声均匀,睾丸间未见明显阴茎海绵体回声(图1,2).膀胱充盈可,高低频超声联合扫查盆腔未探及明显子宫和卵巢声像;双侧肾脏及肾上腺区超声未见异常.超声提示:男性假两性畸形;染色体核型:46,XY[20].

46,XY性发育异常(DSD)是男性假两性畸形新的替代术语[1].46,XY DSD的染色体为46XY,有相对分化的睾丸组织,但是由于缺乏雄性激素的刺激作用,外生殖器呈现出发育程度不等的女性第二性征[2].临床上最常见的是雄激素不敏感综合征.外生殖器模糊给46,XY DSD患者及家庭带来沉重的思想负担,严重影响她们的社会交往和生活质量.维持女性性别的手术可以作为治疗46,XY DSD的首选方法[3].2014年8月至2016年5月,我们对19例46,XY DSD患者行阴道再造术,对其术后进行专业的围手术期护理.

1 临床资料患者郭某,女,36 岁,G4P0+3 ,既往妊娠:人工流产3次,孕期无明显致畸物质接触史,孕期无性激素类药物使用史,本人及家属均否认家族遗传病史.孕期在外院做羊水穿刺检查,结果未提示异常.孕24 +4周于四川省妇幼保健院行超声检查未发现明显异常,孕31 +4周再次来我院行产前超声检查.超声示:双顶径:83.8 mm,头围298 mm,腹围 284 mm,股骨 55.4 mm,胎儿脊柱、四肢、内脏未见明显异常.外生殖器形态异常,似见阴唇样回声,其内未见睾丸显示,前端见一阴茎样回声镶嵌其中,呈"郁金香"征,见图1.超声提示:胎儿外生殖器形态异常,不除外两性畸形可能.于 34 +4周顺产 1 活婴,全身皮肤色素沉着,外生殖器检查:外阴处可见一粗大弯曲的阴茎样组织,大阴唇明显肿胀,表面皮肤色素沉着,似分裂的阴囊,其内未触及睾丸,小阴唇未发育,阴道外口有白色分泌物,见图2.彩超提示盆腔有子宫,未探及卵巢回声.

17α-羟化酶(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生(CAH)的少见类型.该文就17OHD的流行病学、病因与发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行最新的文献学习及总结.该疾病的独特之处在于患者无论核型如何均为女性表型,常表现出假两性畸形、第二性征不发育等生殖腺异常,及低肾素性高血压、低醛固酮、低血钾的肾上腺异常.由于临床表现多样且诊断复杂,很多患者症状不明显,故不能及时就诊.综述期望对临床医生有所启迪并对该病加深认识.