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歌舞伎综合征的临床特点及基因变异分析1例
编辑人员丨1周前
患儿,男,7岁3个月,因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1,足月顺产,无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走,2岁会说话。父母非近亲婚配,父亲正常,母亲有特殊面容,表现为睑缘深,蓝色巩膜,眉毛外1/3稀疏,其余家系成员表型未见异常,家族中无其他遗传疾病史。查体:身高124.2 cm(P25-50),体重20 Kg(P3-10),特殊面容:长睑裂,弓形眉伴外侧1/3稀疏,蓝色巩膜,眼窝稍凹陷,睫毛深、长,宽鼻根,上唇薄及下唇厚,耳廓大;牙齿排列不整齐,关节过伸,左手通贯掌,第五指较短。辅助检查:智测:智商(IQ)44分;儿童行为量表总分为:40分,提示患儿存在社交退缩及多动行为;视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍;染色体核型:46,XY;肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常;双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常,睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm,左侧约为2.0×1.1 cm;颅脑MRI示平扫未见明显异常,蝶窦黏膜局部增厚。
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编辑人员丨1周前
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大鹰鹃鸣声的日节律
编辑人员丨2023/8/6
鸟类的鸣唱具有吸引配偶和保卫领域的功能,多为雀形目雄性鸟类发出,在其婚配、繁殖中起重要作用.非雀形目鸟类缺乏内鸣肌,发出的声音较为单调.但杜鹃科(Cuculidae)等少数非雀形目鸟类,利用鸣叫来吸引异性和宣示领域,功能上类似雀形目鸟类的鸣唱.鸟类在繁殖期面临觅食等基本生理活动与求偶行为的时间权衡.而鸣唱是雄性鸟类在繁殖期耗能较多的求偶行为,鸣唱的活跃程度受到外界环境和鸟类自身习性的影响.通过研究鸟类鸣声的日节律,有助于了解鸟类对生活史策略的响应.本研究于2016年和2017年鸟类繁殖季在北京小龙门森林公园(40°00′N,115°26′E)进行.2016年和2017年在大鹰鹃(Hierococcyx sparverioides)活动区利用录音机(美国Wildlife Acoustics公司,型号SM4)分别录制了3d和43 d的录音.通过Kaleidoscope Pr0 4.0.3软件(美国Wildlife Acoustics公司),量化录音并提取反应大鹰鹃鸣声特征的参数,进而自动识别出录音中大鹰鹃的鸣声.在优化识别条件后,对大鹰鹃鸣声识别的正确率可以达到60.26%,探测率可以达到44.71%.发现大鹰鹃有两个鸣叫的高峰,一个在3:00时,另一个在19:00时.与同域分布的其他鸟类相比,大鹰鹃鸣声的高峰时段持续的时间更长,且具有夜间鸣叫的特点.结合大鹰鹃的生活史,我们对其鸣声日节律进行了讨论.
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编辑人员丨2023/8/6
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性罪错人员妇科疾病发病状况调查
编辑人员丨2023/8/6
目的:探究我院收容体检的性罪错人员所患妇科疾病情况.方法:对北京各区县看守所送至我院体检的200例性罪错人员为研究对象进行调查,统计其所患妇科疾病情况,分析其原因,并提出解决对策.结果:慢性盆腔炎、慢性宫颈炎、阴道炎的发病率(50.50%、56.00%、46.50%)与尖锐湿疣及阴虱(5.00%、1.00%)相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05).已经婚配、农村、无固定性伴侣、未使用安全套及有人流史的患者妇科疾病发病率明显较高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:性罪错人员慢性盆腔炎、宫颈炎及阴道炎等妇科病发病率较高,应加强对该类女性人群妇科疾病的早期诊治,提高其对妇科疾病的重视程度,促进安全性行为,意义重大.
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编辑人员丨2023/8/6
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利用微卫星分子标记研究东方田鼠的多父权现象
编辑人员丨2023/8/6
运用微卫星分子标记研究洞庭湖东方田鼠(Microtus fortis calamorum)的多父权行为.利用筛选获得的6对微卫星引物对7只母鼠及其胎崽DNA进行PCR扩增,PCR产物经凝胶电泳和银染后分析,结果表明2只母鼠所怀的胎崽明显具有2个以上的父权现象,其他母鼠所怀的胎崽至少拥有一个父权.研究结果显示东方田鼠存在多父权的婚配制度.
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编辑人员丨2023/8/6
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PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿女,2岁7月龄,因“头大,说话晚”于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院.患儿初诊时有无意义的发音,有目光交流和联合注意,叫名反应不敏感,不会用手指物,对父母有依恋,会与小朋友一起玩滑梯,但缺乏交流和互动,2岁前和陌生人完全无交流,偶有分享行为,常有亲吻、拥抱的行为.临床诊断“精神发育迟缓”.患儿系母亲第4胎第2产,足月自然出生,出生体重2.8 kg,身长50 cm.4~6月龄头围迅速增长,高达3 cm/月;18月龄会独走.否认惊厥史、癫痫病史、头部严重外伤史、神经系统感染和严重先天性疾病.其母亲妊娠中期自测胎心减缓,吸氧治疗1周,整个妊娠期心情低落;第1胎妊娠后期自然流产,第2胎胎膜早破、自然流产,第3胎新生儿期呛奶意外死亡.母亲本次妊娠年龄23岁,父亲22岁,非近亲婚配.母亲头围62.6 cm(>P97),4~5岁才有主动语言,现目光交流较差,音色雄厚,沟通存在困难,同时伴额头丘疹,两侧小腿曾有血管瘤.
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编辑人员丨2023/8/6
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基于红外相机视频的猪獾交配行为观察
编辑人员丨2023/8/6
动物交配的首要功能是雄性向雌性传送精子,其机制的进化是繁殖生物学的核心问题,是理解动物婚配制度和性选择的关键(刘晓明等,2002).在长期的自然进化过程中,物种为了最大限度地提高自身的适合度而形成了一系列的繁殖对策和生存对策(殷宝法等,2003).
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编辑人员丨2023/8/6
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苯丙胺类兴奋剂滥用者冲动性分析
编辑人员丨2023/8/6
目的:了解苯丙胺类兴奋剂(amphetamine type stimulants,ATS)滥用者的冲动性人格特点,为开展针对性的干预措施提供借鉴.方法:采用Barratt冲动量表(Barratt Impulsiveness Scale,BIS-11)及自制毒品滥用情况问卷对419名ATS滥用者进行问卷调查.所得数据进行t检验及相关性分析.结果:ATS滥用者Barratt冲动量表评分结果为非计划因子50.805±21.41,行为因子37.00±20.12,认知因子51.45±20.60,冲动总分46.42±15.50,各分量表和冲动总分与国内常模比较差异有统计学意义(P<0.05);人口学特征与冲动性的相关性分析中年龄、文化程度、婚配状况、从业状况与冲动行为没有明显相关性,ATS使用情况与冲动性的相关性研究发现冲动量表中非计划因子、认知因子、冲动总分与药物使用频率相关,而使用方式、戒断次数、累计时间与冲动量表各因子均没有相关性.结论:ATS滥用者存在一定程度的冲动,ATS滥用者冲动性与药物使用频率相关,针对其冲动特质进行干预,有利于改善ATS滥用者的预后.
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编辑人员丨2023/8/6
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基于睾丸尺寸比较研究中缅树鼩的婚配制度
编辑人员丨2023/8/5
哺乳动物婚配制度的研究是行为生态学中具有重要意义的领域之一.研究表明,中缅树鼩Tupaia belangeri的婚配制度主要有一雄一雌制和一雄多雌制2种.为了揭示野外环境下中缅树鼩的婚配制度,本文在繁殖季节测定了雄性中缅树鼩的睾丸质量和体质量,再结合一雄一雌制、一雄多雌制和一雌多雄制的60个灵长类物种进行睾丸质量和体质量的比较分析.结果 表明:研究对象的睾丸质量均随体质量增加而增大(r=0.31,P<0.05),睾丸质量和体质量在3种婚配类型之间的差异有统计学意义(睾丸质量:F=11.36,P<0.01;体质量:F =4.09,P<0.05).不同婚配制度的物种的睾丸尺寸存在差异,中缅树鼩可能属于一雄一雌制婚配动物.研究结果还暗示,哺乳动物的睾丸尺寸可以作为预测其婚配制度的一个“可靠因子”.
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编辑人员丨2023/8/5
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TREM2新纯合突变致早发痴呆(附一家系报告及文献复习)
编辑人员丨2023/8/5
目的 报道1例髓样细胞触发受体2(TREM2)基因纯合突变致早发、常染色体隐性遗传性痴呆病例.方法 收集1例以认知损害患者的主要临床表现、影像学及家系资料,采用基因测序检测TREM2基因多态性,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者为40岁汉族女性,其家系调查系一近亲婚配家系,患者临床表现为进行性认知损害、个性改变、行为异常,影像学检查显示骨骼轻微累及.基因测序提示TREM2外显子区域一处纯合突变(c.391+1G>A).Minigene报告基因分析:此突变干扰基因剪接,导致氨基酸剪切改变.TREM2基因突变与散发性行为变异型额颞叶痴呆及阿尔茨海默病有关.TREM2纯合突变可导致Nasu-Hakola病,临床表现为早发、常染色体隐性遗传性痴呆,伴随早期多发骨囊肿及病理性骨折;亦可导致无骨质累及的额颞叶痴呆.结论 早发、家族性中国汉族痴呆患者,遗传学筛查应纳入TREM2基因检测.
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编辑人员丨2023/8/5
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黄山短尾猴交配叫声及其影响因素
编辑人员丨2023/8/5
哺乳动物在交配过程中经常会发出独特且有节奏的交配叫声(Copulation call),这通常被认为是雌雄双方交配策略的一种体现.交配叫声的发生及其影响因素在不同物种间差异较大,对其深入研究有助于比较和揭示不同动物交配策略的差异及其适应性功能.为了阐明交配叫声的生物学和社会学因素,我们在安徽黄山记录了野生黄山短尾猴(Macaca thibetana)交配行为中雄性和雌性发出叫声的过程,分析了影响交配叫声的相关因素,探讨了伴随叫声的交配行为对后续友好行为的影响.结果表明,在交配过程中,高顺位成年雄性短尾猴比其他性别—顺位组个体更易发出叫声,而优势个体雌性和从属个体雌性在交配过程中的发声频次无显著差异.此外,交配叫声能促进参与者之间在交配后表现出更多的友好行为和更近的空间距离.本研究为理解多雄多雌婚配制度的短尾猴群体交配策略提供了声音通讯方面的理论支持.
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编辑人员丨2023/8/5
