目的 分析富血供腹膜播散性平滑肌瘤病(leiomyomatosis peritonealis disseminata,LPD)的临床影像特征,提高对富血供LPD的诊断及治疗水平.方法 收集 2018 年 7 月至 2020 年 10 月在中山大学附属第一医院诊治的 4 例富血供LPD患者的病历资料,回顾性分析其临床特征、诊治方法、术前影像学表现及术后病理诊断.结果 4 例患者均有子宫肌瘤手术史,术前 4 例患者均行计算机断层扫描(computed tomography,CT)平扫及增强扫描,1 例加做磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫及增强扫描、正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)检查及 3D打印.影像学表现呈多发实性结节及肿块,明显不均匀强化,瘤内及瘤周可见迂曲扩张畸形的血管,且瘤体越大越明显.4 例术前CT均误诊.4 例患者均接受手术治疗,其中 3 例行开腹肿瘤切除,1 例行腹腔镜下肿瘤切除,肿瘤位于腹盆腔、大网膜、肠系膜或阔韧带、骶韧带等处.结论 术前影像学检查可以准确判断富血供LPD的范围及供血血管,为治疗方案制定提供重要参考信息.

患者女，69岁，因无明显诱因出现胸痛1个月就诊。胸、腹、盆部CT平扫检查发现双肺多发磨玻璃及斑片影，右侧腋窝、纵隔、腹膜后多发肿大淋巴结，多发颈胸腰椎椎体及双侧多根肋骨密度不均；血肿瘤标志物未见异常。患者既往有子宫肌瘤及甲状腺功能减低病史，目前甲状腺激素替代治疗中。因发现肺、淋巴结、骨多发病变，临床怀疑恶性肿瘤可能，遂行 18F-FDG PET/CT显像以明确病变性质及分期。 18F-FDG PET/CT显像( 图1)见双肺多发代谢轻度增高的磨玻璃及斑片影，边界不清，SUV max 4.0；全身多发代谢增高淋巴结，累及左颈根部、双侧锁骨上、右腋下及胸肌深面、纵隔及双肺门、腹膜后、双侧髂血管旁，淋巴结最大者短径1.6 cm，SUV max 15.9；扫描野内骨骼大量代谢增高灶，CT上密度不均，SUV max 12.6，累及脊柱、骨盆、肋骨、胸骨、双侧肱骨、双侧肩胛骨、双侧锁骨、双侧股骨。

患者女，49岁，因"经量增多2年，白带异常伴经期延长4个月"入院。入院前实施实验室检查。血常规：血红蛋白71g/L；人乳头瘤病毒(human papillomavirus，HPV)检测阴性，宫颈液基细胞学检查未见上皮内瘤样病变以及恶性细胞；鳞状细胞癌抗原阴性；肿瘤标志物：铁蛋白↓，甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原(carbohydrate antigen，CA)125、CA199未见异常。入院时妇科情况检查：外阴发育正常，已婚已产式，阴道通畅，宫颈常大、轻度糜烂，前唇僵硬，范围约3 cm×3 cm×2 cm，后唇质中，双侧宫旁韧带无增厚，无压痛；子宫前位、常大，活动可，无压痛；双侧附件区未扪及异常。入院后常规超声示：子宫肌层内测及数个低回声结节，较大位于后壁，大小约32 mm×23 mm×32 mm，边界清，彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示结节内见点状血流信号；子宫内膜呈不均匀息肉样增厚，宫腔内见一稍高回声团块，大小约17 mm×12 mm×16 mm，CDFI显示团块内见少许血流信号；宫颈管内测及一低回声团块，大小约53 mm×26 mm×35 mm，CDFI可见团块粗大供血血管来自宫颈前唇(图1)。经肘静脉团注声诺维1.5 ml行超声造影示：注入造影剂后第13 s宫颈管内团块快速增强，第20 s宫腔内团块开始增强，均快于周围肌层，达峰时增强水平均高于周围肌层；后壁结节呈环状增强，与肌层同步，达峰时呈不均匀高增强，与周围肌层界限清晰；增强晚期，宫颈管内团块、宫腔内团块造影剂快速消退，与肌层界限清晰，后壁结节内造影剂消退缓慢(图2)。超声造影诊断：①宫颈管内团块，考虑宫颈癌(宫颈内膜、间质病变为主)并浸润宫颈前后唇；②子宫内膜不均匀增厚(部分区域呈息肉样增厚)，宫腔内团块，待排除子宫内膜与宫颈同源病变；③子宫肌瘤(肌壁间)。计算机断层扫描(computed tomography，CT)+增强结果示：子宫饱满，中央条片状低密度影，拟子宫内膜增厚；宫颈密实，密度欠均匀，增强扫描片状不均匀低强化影，可符合宫颈癌表现，未排除其他，请结合临床及超声检查；子宫后壁结节状稍低密度影，疑子宫肌瘤可能。行宫颈活检术，病理结果提示：(宫颈)癌，建议免疫组化染色进一步诊断。排除相关禁忌证后，患者在气管插管全麻下行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术。术后剖开子宫，宫腔内见多个息肉样赘生物，宫颈管见一个菜花样肿物，切面灰白质脆易碎，肉眼观浸润纤维肌层超过其1/2，肌壁间见3个灰白结节，切面灰白质韧呈编织状(图3)。术后手术标本病理检测，子宫峡部多次病理组织切片结果均提示未见癌。术后病理回报：①宫颈HPV相关性鳞状细胞癌，Ⅲ级，肿物浸润>1/2肌壁，宫颈管可见鳞状细胞癌，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞P-16(+)，Ki-67(热点区约70%+)，Syn(神经纤维+)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)；②子宫内膜样癌，Ⅰ级，肿物浸润<1/2肌壁，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞ER(90%强+)，PR(90%强+)，HER-2(－)，Ki-67(热点区约30%+)，Syn(－)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)，MLH-1(－)，PMS2(－)，MSH-2(+)，MSH-6(+)，提示肿瘤微卫星错配修复蛋白表达功能缺陷(dMMR)；③子宫多发性平滑肌瘤(图4)。患者出院诊断：①宫颈恶性肿瘤(ⅠB3期，T1b3N0M0)；②子宫内膜恶性肿瘤(ⅠA期，T1aM0N0)；②子宫多发性平滑肌瘤。

本文报告了1例妊娠晚期子宫血管自然破裂出血的病例。患者因妊娠晚期不规律腹痛入院，考虑有活动性腹腔内出血，行开腹探查术+剖宫产术。术中见近子宫下段右侧壁表面2根血管破裂。先行子宫下段剖宫产术娩出一活婴，新生儿生后1、5和10 min Apgar评分分别为7、9、9分。新生儿娩出后，缝扎子宫表面破裂血管，探查腹腔未见其他异常，清理盆腹腔未再见活动性出血，腹腔内出血共1 600 ml。术后诊断为子宫表面血管破裂出血、腹腔内出血、子宫多发性平滑肌瘤。术后母儿恢复良好。

本文报道了1例妊娠合并复发性子宫内膜间质肉瘤的临床特点以及诊治经过。患者2017年行腹腔镜下手术剔除子宫肌瘤，术后病理诊断为低级别子宫内膜间质肉瘤，因患者强烈的生育需求，在知情选择的情况下密切随访，病情稳定未复发的状态下备孕并成功受孕。此次妊娠期间规律产前检查，孕37周 +4常规彩超检查时发现盆腔一大小6.3 cm×4.5 cm的稍低回声光团。盆腔MRI提示右侧附件区、前盆壁、左侧盆壁髂血管旁见多发实性结节，较大者约58 mm×28 mm；弥散加权成像示盆腔多发结节、肿块，可见明显扩散受限。诊断为盆腔内多发实性结节、肿块，考虑肉瘤复发可能性大。完善颅脑CT及肺部CT，均提示未见明显转移病灶，请妇科肿瘤放化疗科会诊，产前诊断考虑妊娠合并肿瘤复发可能性大，排除手术禁忌证后，孕38周 ＋3全身麻醉下行子宫下段剖宫产术，娩出一活女婴。剖宫产术中快速冰冻病理证实切除包块为子宫内膜间质肉瘤复发，随即行筋膜外全子宫切除术+双侧卵巢及输卵管切除术+阑尾切除术+大网膜切除术+盆腔病损切除术（右侧）+盆腔粘连松解术。术后常规病理再次证实为复发性低级别子宫内膜间质肉瘤。术后恢复可，患者顺利出院。术后随访2年，未见远处转移复发病灶。

目的:分析腹腔镜手术中转开腹的原因及其影响因素。方法:对青岛大学附属医院妇科2017年8月至2020年8月16 203例腹腔镜手术中84例中转开腹患者的临床资料进行回顾性分析，每例中转开腹患者选取2例单纯腹腔镜手术患者进行对照匹配，将患者分为中转开腹组（84例）和对照组（168例），并分析腹腔镜中转开腹影响因素。计数资料组间比较采用χ 2检验或校正的χ 2检验或Fisher确切概率法。病例对照设计的多因素分析采用条件Logistic回归分析。 结果:妇科腹腔镜手术中转开腹率0.52%（84/16 203）。84例腹腔镜手术中转开腹手术原因依次为：盆腔粘连50.0%（42/84），未预计恶性肿瘤19.0%（16/84），肿瘤过大或形态、位置特殊14.3%（12/84），止血困难7.1%（6/84），子宫肌瘤多发3.5%（3/84），需同时行外科手术3.5%（3/84），膀胱损伤1.2%（1/84），术中发生皮下气肿1.2%（1/84）。两组患者体质量指数、合并症（糖尿病、高血压、冠心病、甲状腺疾病史）比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）；中转开腹组患者子宫内膜异位症病史36.9%（31/84）、盆腹腔手术史占比60.7%（51/84）高于对照组［20.8%（35/84）、30.6%（51/84）］（χ 2=7.482、21.42， P=0.006）。条件Logistic回归分析提示：手术史（ OR=3.979，95% CI 2.010~7.874， P<0.001）、甲状腺病史（ OR=15.333，95% CI 1.087~216.346， P=0.005）增加中转开腹风险；高血压病史（ OR=0.203，95% CI 0.067~0.622， P=0.005）降低中转开腹风险。进一步分析哪种手术类型影响中转开腹，发现剖宫产术（ OR=2.105，95% CI 1.109~4.351， P=0.044）、子宫肌瘤剔除术（ OR=11.605，95% CI 3.306~40.735， P<0.001）、卵巢囊肿剥除术（ OR=7.914，95% CI 2.157~21.037， P=0.002）对中转开腹有影响。 结论:妇科腹腔镜手术中转开腹的主要原因为盆腔粘连，手术史、甲状腺病史是中转开腹的危险因素，其中子宫肌瘤剔除术、卵巢囊肿剥除术是导致中转开腹的重要因素。术前应结合患者的病史和病情，选择合适的临床术式，保证患者的安全。

目的:探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血行FH基因全外显子Sanger测序，对其中74例行FH免疫组织化学检测、5例行2-琥珀酸-半胱氨酸［S-（2-succino）-cysteine，2SC］免疫组织化学检测。结果:80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者18~54岁，平均（36.0±7.5）岁，60%以上有临床症状且肌瘤多发、体积大（最大径中位数为70 mm）。98.5%（67/68）的患者具有4项以上的下列组织学特征：薄壁鹿角样血管、肺泡样水肿、Bizarre核型细胞、链状排列的卵圆形核、突出的嗜酸性核仁、核仁周围空晕和胞质内嗜酸性小体。FH和2SC免疫组织化学的灵敏度分别为97.3%和100%。依据FH基因Sanger测序结果，本组病例被分为胚系变异组（31例） 、体系变异组（29例）和未检出变异组（20例）。69.0%（20/29）胚系变异患者有明确家族史。 结论:临床特征、组织学形态、FH和2SC免疫组织化学及FH Sanger测序对鉴别诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤均有其各自独特的临床意义和局限性，临床实践中应充分整合上述信息并综合判断，才能作出正确的病理诊断并准确遴选出FH基因胚系变异患者。

目的:探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。结果:25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁。21例（84%）为多发性，肿瘤最大径3.0~13.5 cm。镜下可观察到鹿角状血管（25/25，100%）、胞质内嗜酸性颗粒（17/25，68%）、嗜酸性核仁伴有核周空晕（20/25，80%）及奇异核（20/25，80%）；核分裂象（1~5）个/10 HPF；所有肿瘤均未见凝固性坏死。4例进行二代测序检测的患者中有2例发生了FH基因胚系突变。结论:FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有独特的形态学表现，对于呈不典型性形态、具有嗜酸性核仁伴有核周空晕以及奇异核的子宫平滑肌瘤或者年轻、具有多发性或家族性平滑肌瘤的患者，应结合病理形态及临床病史，进行FH免疫组织化学及分子检测有助于平滑肌肿瘤的准确诊断及遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征发现。

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌（HLRCC）综合征又名Reed综合征，发病率极低，是一种由延胡索酸水合酶（FH）基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征，其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤，且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点，需早期行手术治疗。临床上，可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤（FHDUL），并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族，并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变，包括C.901A>C（p.T301P）、c.77C>T（p.P26L）及c.415G>A（p.V139M）突变，其中C.901A>C（p.T301P）突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习，以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识，以指导治疗方式的选择并提前干预相关疾病。

目的:探讨肺良性转移性平滑肌瘤（PBML）合并原发性肺腺癌的临床、影像及病理学特征，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析2022年5月滨州医学院附属烟台市烟台山医院收治的1例PBML合并肺腺癌患者的临床特征、检查结果、诊疗经过，同时进行相关文献的复习。在中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、Web of Science、SpringerLink等数据库中，以“肺良性转移性平滑肌瘤AND肺腺癌”，以及“pulmonary benign metastatic leiomyoma AND lung adenocarcinoma”或“PBML AND lung adenocarcinoma”为关键词进行检索，检索到文献报道PBML合并肺腺癌患者共3篇3例。结合本例资料，分析PBML合并肺腺癌患者的临床、影像及病理学特征，及其可能的发病机制和有效的治疗方法。结果:本例患者为44岁女性，有2次子宫肌瘤手术史。胸部CT提示双肺多发大小不等实性结节，右肺中叶较大结节直径1.5 cm，右肺上叶2个磨玻璃结节直径分别为1.5 cm、0.7 cm；术前能谱CT提示肺内多发病灶的同源性。行胸腔镜右肺中叶楔形切除+右肺上叶楔形切除+淋巴结采样术，结合既往史和病理学检查证实为PBML合并原发性肺腺癌（pT 1bN 0M 0，IA 2）。结合文献报道的3例，共4例PBML伴原发性肺癌患者，均为女性并有子宫平滑肌瘤手术史，年龄为38~51（45.8±5.2）岁，均行手术治疗并经术后病理检查得以确诊，均获临床治愈。 结论:PBML合并原发性肺腺癌临床罕见，缺乏临床及影像学特征性表现，需结合病史、组织形态和免疫组织化学染色结果进行诊断。PBML发病机制尚不清楚，可能由手术或者外力诱发致使良性平滑肌瘤细胞经静脉系统转移至肺部；手术为其主要治疗方法，内分泌治疗可能有效。