目的:回顾性分析宁波地区非结核分枝杆菌(nontuberculosis mycobacterium，NTM)引起的手部皮肤和软组织感染(skin and soft tissue infections，SSTI)，分析NTM感染的临床表现、菌种鉴定结果以及治疗结局。方法:回顾性分析自2013年至2020年期间浙江宁波地区NTM培养阳性的手部SSTI患者52例，分析年龄、职业、致病因素、感染部位、病程表现、培养结果及菌种特点。结果:本组52例患者，标本共57例。培养阳性菌株经菌种鉴定，共发现7种分枝杆菌，其中海分枝杆菌42例(73.68%)，龟/脓肿分枝杆菌2例，堪萨斯分枝杆菌1例，偶然分枝杆菌2例，浅黄分枝杆菌2例，楚布分枝杆菌2例，线虫分枝杆菌1例，未知分型5例。分枝杆菌感染病理报告多提示慢性炎细胞浸润伴肉芽肿性炎。所有患者均在分枝杆菌培养同时开始经验性用药，以大环内酯类药物加左氧氟沙星为主。8例轻症患者接受了口服抗分枝杆菌药物保守治疗，平均3.5个月；余44例因保守治疗效果不佳，予住院行手术治疗，术后随访口服抗分枝杆菌药物治疗，平均2.7个月后痊愈，其中5例患者复发感染行二次手术或二次以上手术，仅1例截指。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优36例，良10例，可4例，差2例。结论:海分枝杆菌依然是浙江宁波地区NTM感染的最常见致病菌种，病理以肉芽肿性炎为主，对于保守治疗效果不佳的病例，彻底的病灶清除手术和抗分枝杆菌药物治疗可取得良好的临床疗效。

目的:了解生育政策调整对浙江省出生缺陷人群监测地区生育情况的影响。方法:资料来源于浙江省出生缺陷人群监测系统，其监测对象为浙江省嘉兴市南湖区、宁波市奉化市居住≥1年的产妇。将资料分为"独生子女"（2012年1月至2013年9月）"单独二孩"（2015年1月至2016年9月）和"全面二孩"（2017年1月至2018年9月）3个时期，比较不同生育政策时期产妇年龄分布的差异，分析不同生育政策时期经产妇占比的变化趋势，采用非条件logistic回归模型分析生育政策与不良围产结局的关联。结果:"独生子女""单独二孩"和"全面二孩"时期产妇数分别为12 557、14 097和15 509名，后一时期分别较前一时期增长12.3%和10.0%；各时期产妇年龄 M（ P25， P75）分别为27（25，30）、28（26，31）和28（26，32）岁；各时期经产妇占比分别为19.5%、35.7%和45.8%，呈上升趋势（ P< 0.001）。"独生子女""单独二孩"和"全面二孩"时期分娩量分别为12 721、14 307和15 772名。"独生子女"时期不良围产结局发生率最低（8.7%），"全面二孩"时期最高（11.1%）。非条件logistic回归模型分析显示，调整年龄因素后，与"独生子女"时期相比，"单独二孩"和"全面二孩"时期早产［ OR （95% CI）分别为1.20（1.08~1.33）和1.08（1.02~1.13）］和出生缺陷［ OR（95% CI）分别为1.33（1.13~1.55）和1.29（1.20~1.39）］风险增加；巨大儿风险降低［ OR（95% CI）分别为0.87（0.80~0.96）和0.91（0.87~ 0.95）］，围产儿死亡风险变化无统计学意义［ OR（95% CI）分别为0.78（0.53~1.15）和0.84（0.69~1.02）］。 结论:随生育政策调整，浙江省出生缺陷人群监测地区高龄、经产妇比例增加，不良围产结局风险增加。

目的:了解1967-2019年宁波市尘肺病发病状况，分析尘肺病分布特征及变化趋势。方法:于2021年2月，整理宁波市1967-2019年尘肺病病例资料，其中1967-1987年数据来源于浙江省疾病预防控制中心，1988-2005年数据来源于宁波市疾病预防控制中心历史病例档案，2006-2019年数据来源于《中国疾病预防与控制信息系统》中尘肺病报告卡；随访补充相关信息，包含基本情况、用人单位基本情况以及尘肺病诊断相关信息，综合分析尘肺病构成及发展趋势、人群特征和行业特征等情况。结果:1967-2019年宁波市累计报告尘肺病1 715例，其中壹期1 254例，贰期258例，叁期172例；报告矽肺1 202例（70.09%），石棉肺296例（17.26%），电焊工尘肺40例（2.33%），石墨尘肺32例（1.87%）。男性1 296例（75.57%），女性419例（24.43%），男性尘肺病主要为矽肺（91.15%，1 102/1 209）和电焊工尘肺（100.00%，40/40），女性尘肺病主要为石棉肺（90.24%，268/297）和石墨尘肺（87.50%，28/32），报告的平均年龄为（49.71±10.90）岁，平均工龄为（10.98±6.96）年；报告尘肺病病例的前三位行业分布的分别为建筑业336例（19.59%）、黑色金属冶炼和压延加工业317例（18.48%）和非金属矿物制品业315例（18.37%）；报告人数前三位地区分别为宁海县414例（24.14%）、余姚市294例（17.14%）和鄞州区272例（15.86%）。结论:应加强对涉及矽尘及电焊烟尘相关企业监督管理，遏制尘肺病的高发态势。

目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法:分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果:NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论:NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

目的:了解老年外籍就诊患者的人口学特征、疾病谱和就诊需求等医疗信息，为推动精准化的国际医疗服务提供科学依据和建议。方法:回顾性收集宁波市第一医院近3年期间就诊的所有外籍患者共1 500例，并根据年龄段将患者分为老年组602例和中年对照组898例，对入组患者进行人口学及临床就诊信息的统计和比较。结果:老年外籍就诊人群主要来自欧洲(40.5%、244/602)，其次分别为北美洲(27.9%、168/602)、亚洲(14.5%、87/602)和非洲(11.0%、66/602)，而中年组主要来自亚洲(35.9%、322/898)。两组患者前5位从事的职业相同，分别为教师、经理高管、经商商人、工程师和公司职员。老年外籍患者就诊的前5位疾病种类分别为循环系统疾病、呼吸系统疾病、泌尿生殖系统疾病、消化系统疾病、皮肤疾病。与中年组住院率2.4%(22/898)、持医疗保险率65.6%(589/898)、慢性疾病患病率15.9%(143/898)比较，老年外籍就诊患者住院率高、持医疗保险率低以及慢性疾病患病率明显升高，分别为4.7%(28/602)、56.8%(342/602)、29.6%(178/602)( χ2＝5.420、11.799、39.886， P＝0.020、0.001、0.000)。 结论:本研究的抽样数据统计反映了宁波和沿海地区的外籍中老年人群的地域来源广泛和从事职业较为集中，并具有特征性的疾病谱和诊疗需求，这些人口学和临床特征分析有助于涉外医疗政策的制定和更有针对性地开展优质国际医疗服务。

目的:了解浙江省2005-2020年肾综合征出血热（HFRS）流行特征和时空分布特征，为其精准防控提供科学依据。方法:从中国疾病预防控制传染病报告信息管理系统获取疫情数据，通过描述性研究了解浙江省HFRS的三间分布特征；采用ArcGIS 10.2软件进行全局自相关和局部自相关分析；采用SaTScan 9.4.4软件进行时空聚集区扫描分析，ArcGIS 10.2软件完成疾病时空分布的可视化。结果:浙江省2005-2020年共报告7 724例HFRS病例，其中死亡25例。每年有2个发病高峰，分别在5-6月（春末夏初）和11月至次年1月（冬季）。累计病例在前三位的地市分别是宁波市24.27%（1 875/7 724）、台州市21.25%（1 642/7 724）和绍兴市14.54%（1 123/7 724）。男女性别比为2.73∶1（5 656∶2 068）。病例主要以中老年为主，41~70岁的病例占60.95%。职业主要是农民，占69.89%（5 398/7 724）。大多数年份HFRS的空间分布存在相关性，回顾性时空扫描结果显示，探测到3个聚集区：一类聚集区集中在浙江省东部和中部地区的21个县（市、区），其中宁波市、绍兴市和金华市各有4个县（市、区）、台州市8个县（市、区）和丽水市1个县（ RR=13.69， LLR=5 522.60， P<0.001）；二类聚集区集中在浙江省西部地区丽水市的龙泉市和庆元县（ RR=31.20， LLR=1 232.46， P<0.001）；三类聚集区集中在浙江省北部地区湖州市的长兴县和安吉县（ RR=3.42， LLR=23.93， P<0.001）。 结论:2005-2020年浙江省HFRS病例以中老年、男性和农民为主，在春末夏初和冬季的东部地区疫情高发，建议重点地区在流行季节来临前针对重点人群采取精准防控措施。

目的:了解宁波市2011—2018年黑色素瘤发病情况、变化趋势，为该地区黑色素瘤的防治提供科学依据。方法:收集2011—2018年宁波市全民健康信息平台的发病资料、宁波市临床病理诊断中心诊断资料和宁波市统计局的相关资料，计算黑色素瘤的粗发病率、标化率、累积发病率和截缩率，并对其类型分布、地区分布及就诊医院分布进行统计分析。结果:2011—2018年，宁波市共1 047例黑色素瘤发病病例(其中男543例，女504例)，粗发病率为1.657/10万，中标率为1.642/10万，世标率为1.454/10万，0~74岁累积发病率为0.156%，35~64岁截缩率为1.681/10万。2011—2018年，宁波市黑色素瘤发病率上升显著，2018年世标率比2011年上升了519.81%，年度变化百分比（APC）为28.79%，差异有统计学意义( t=4.72, P=0.003)。男女性黑色素瘤粗发病率均随年龄增加而升高，其中女性黑色素瘤更多发生在65~74岁组，而男性粗发病率最高为85岁以上组，不同性别粗发病率差异无统计学意义（ χ 2=0.27， P=0.604）。宁波市各县市区的黑色素瘤发病率差异明显（ χ2=124.38， P=0.003）,市区发病率明显高于辖属县市。黑色素瘤大部分发生于患者皮肤和黏膜，分别有657例(62.75%)和172例(16.43%)。659例（62.94%）黑色素瘤患者就诊于市级医院，社区卫生院的就诊率由2011年的0提升至2018年的15.18%。 结论:宁波市黑色素瘤发病率逐渐上升，其中市区比辖属县市高发。随着诊疗水平的提高，基层医院诊治黑色素瘤的比例明显提高，从另一方说明该地区黑色素瘤发病率上升与基层医疗机构医疗水平提升相关。

目的:探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法:选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2 060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后，再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测，可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果:2 060例新生儿中，基因阳性31例，基因携带557例，基因阴性1 472例。31例基因阳性新生儿中， G6PD基因变异5例，遗传性非综合征型耳聋相关基因( GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例， PAH基因变异2例， GAA基因变异1例， SMN1基因变异1例， MTTL1基因变异2例， GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例，糖原贮积症Ⅱ型1例，耳聋2例，G6PD缺乏症5例，额外诊断患儿母亲SMA 1例。2 060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者；经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性)，甲状腺功能减退症2例( DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为： DUOX2(3.93%)、 ATP7B(2.48%)、 SLC26A4(2.38%)、 GJB2(2.33%)、 PAH(2.09%)、 SLC22A5(2.09%)。 结论:新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛，检出率高，与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果，有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。

目的:研究耐药铜绿假单胞菌临床分离株β-内酰胺酶基因的携带状况，及其对β-内酰胺类抗菌药物耐药性的作用。方法:收集2018年3月至2019年5月浙江省杭州市和宁波市两个地区6所医院住院患者首次发现感染时临床分离的98株耐药铜绿假单胞菌，其中宁波地区39株，杭州地区59株。所有菌株采用琼脂稀释法对14种抗菌药物进行敏感性试验，采用聚合酶链反应(PCR)及序列分析的方法分析A、B、C、D四类共39种β-内酰胺酶基因携带情况，阳性基因测序后作BLAST比对。采用SPSS 24.0软件对数据进行分析。结果:98株耐药铜绿假单胞菌中，多重耐药(MDR)菌占81.63%，广泛耐药(XDR)菌占12.25%。所有菌株对多黏菌素B敏感，对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为94.90%和82.65%，宁波地区分离株对阿米卡星、妥布霉素和庆大霉素的耐药率高于杭州地区分离株( χ2＝31.962、22.440和29.671， P<0.01)，杭州地区分离株对氨曲南和亚胺培南的耐药率均高于宁波地区分离株( χ2＝4.181和5.543， P<0.05)。共检出7种β-内酰胺酶基因，其中 PDC和 OXA-50群的检出率最高，均为100.00%， TEM、GES和 OXA-10群只在宁波地区分离株中检出， KPC只在杭州地区分离株中检出。β-内酰胺酶基因阳性模式有7种，所有菌株均携带 PDC和 OXA-50群，55株(56.12%)只检出 PDC和 OXA-50群。检出 PDC、OXA-50群基因为国内首次报道。 结论:携带 PDC和 OXA-50群基因是导致铜绿假单胞菌对β-内酰胺类抗菌药物耐药的重要原因。

目的:明确本地区碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌(CRKP)的耐药特点和分子流行病学特征，为临床抗感染治疗提供依据。方法:收集宁波大学附属第一医院和宁波市第二医院碳青霉烯类不敏感肺炎克雷伯菌92株。用VITEK2 Compact全自动微生物分析仪进行药敏试验；全基因组测序技术确定其荚膜血清型、多位点序列分型(MLST)与耐药基因等分子特征；使用PlasmidFinder确定菌株的质粒复制子类型；Parsnp进行细菌核心基因组系统发育分析。结果:CRKP主要分离自病情较为危重的老年患者，标本以痰液居多(51.09%，47/92)，其次是尿液(13.04%，12/92)和血液(8.70%，8/92)，感染高发科室为重症监护病房(33.70%，31/92)。所有菌株对常用抗菌药物耐药率高，但对多黏菌素B耐药率较低(6.52%，6/92)。耐药基因以 blaKPC-2为主(78.26%，72/92)，荚膜血清型以KL64为主(48.91%，45/92)，MLST分型以ST11为主(54.35%，50/92)。ST11-KL64是优势克隆型，检出率高达46.74%(43/92)，且携带多个质粒，以IncR和IncFⅡ型为主。 结论:本地区CRKP对临床常用抗菌药物高度耐药，主要携带 blaKPC-2耐药基因，克隆型ST11-KL64在本地区广泛克隆传播，两家医院流行的菌株存在相似性，应加强监控。