目的:探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法:回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果:7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示 SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。 结论:FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

目的:探讨伴失对焦敏感的家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）的临床和电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2016年5月至2017年12月收治的4例伴失对焦敏感的FCMTE患者的临床和电生理特点进行分析并随访。结果:4例患者均为女性，年龄29~67岁，病程6年至30余年，随访时间至少2年。4例患者主要表现为身体震颤和抽动，闭目时发作频繁，导致入睡困难，3例患者偶有全面性强直阵挛发作。4例患者均存在失对焦敏感，其中3例同时具有光敏性。结论:脑电监测期间科学地开展失对焦诱发试验，有助于确定伴失对焦敏感的FCMTE，FCMTE患者失对焦敏感与光敏感共存，其潜在的临床意义尚需进一步研究。

家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）是一种罕见的神经系统疾病。笔者在PubMed和万方数据库（1990—2022年）检索该病的相关文献发现，国内发表该病相关文章使用的疾病名称达10余种，国际上有关报道使用的疾病名称也不统一，反映了对该病的认识不同，有必要对该病命名进行再次分析，探讨疾病名称的统一，以便于后期的专业交流和学习。文中阐述了FCMTE的名称演变及笔者的一些观点。

目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)患者的临床表现、电生理及遗传特点,进行文献复习并探讨潜在的致病基因.方法 对1例FCMTE患者及其家系的临床表现、神经电生理及二代全外显子基因检测等结果进行分析.结果 先证者为女性,72岁,因"间断双上肢抖动30余年,四肢抽搐13年"在空军军医大学第一附属医院西京医院神经内科就诊.体感诱发电位检查发现巨大电位,视频脑电图检查发作期可见各导多量7～8 Hz的尖波节律夹杂快波,确诊为FCMTE,给予丙戊酸钠治疗后症状基本消失.患者家系中三代均有发病.行二代全外显子测序显示在GFAP基因和KCNQ3基因外显子区域发现一处杂合突变点,并进一步分析2个变异对蛋白稳定性的影响,发现对GFAP基因编码蛋白的空间结构及对KCNQ3基因编码蛋白的空间结构未见明显影响.结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,震颤伴或不伴癫痫发作.KCNQ3基因异常可能参与FCMTE的发病.

2019年10月,罗巍主任医师团队在《运动疾病》( Movement Disorders)发表了其关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)的最新研究成果( https://onlinelibrary. wiley. com/doi/abs/10. 1002/mds. 27832 ),文章题目为"Intronic ( TTTGA) n insertion in SAMD12 also causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy".

目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因.方法 收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测.结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院.先证者家系中连续3代亲属中有发病患者,主要表现为震颤及癫痫发作.电生理检查可见皮质来源的巨大体感诱发电位,先证者LGI1基因存在杂合变异,其堂兄及大伯未见此变异位点.结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,常以震颤为首发症状,伴或不伴癫痫发作.LGI1基因可能不是FCMTE致病基因,FCMTE的致病基因尚需进一步研究证实.

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病.该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.