常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征，最早由Ottman等 [1]在1个家族中报道，该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE，其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1( LGI1)突变多见，在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现 LGI1基因突变 [2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子，与癫痫发作呈强相关性，但 LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确 [5,6,7,8]。本研究对 LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结，并结合相关文献复习，初步探讨 LGI1基因突变的致病机制，具体内容报道如下。

目的:总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果:先证者为青年男性，22岁，临床表现为颞叶起源的癫痫发作，具体为突然出现双耳嗡嗡声，持续时间10余秒，可自行好转，半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史，发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状，偶有继发全面强直-阵挛性发作，抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序，显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变。结论:ADLTE多为少年或成年早期发病，临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作，可继发全面强直-阵挛性发作，发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常，药物治疗敏感，临床预后较好。RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。

目的 对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析.方法 收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较.结果 本组患者多在青春早期发病,其中超过50％ 患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常.基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G>A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变.结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、 电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献.

目的 总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归.结果 12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄.癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d.7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫.1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史.9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区.11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形.8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异.共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种.患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系.随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞.结论 GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫.