酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等检查手段确诊。近年来随着分子诊断技术的快速进展，对ASMD分子遗传学检测手段、生物标志物及酸性鞘磷脂酶活性测定等实验室诊断方面有了新的认识。本文将对ASMD的诊断进展作一综述，旨在减少该病误诊漏诊，提高临床医生对该病的认识。

目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和酸性α葡糖苷酶(GAA)6种酶的底物及化学结构与相应产物类似的同位素内标准品缓冲液孵育，经液液萃取，氮气吹干，复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标，计算酶活性。评价精密度、准确度、回收率、稳定性和携带污染。使用2022年7月至2023年3月上海市儿童医院2 845份新生儿筛查样本和10例明确诊断的LSDs患儿样本进行临床验证。结果:6种低浓度酶活性检测值，批内变异系数(CV%)为4.650%～9.020%，批间CV%为6.990%～11.350%，高浓度酶活性检测值批内CV%为6.553%～8.690%，批间CV%为6.590%～12.850%；6个酶活性检测值与靶值的偏倚在－20.59%～20.45%；不同稀释浓度酶活性检测回收率为46.00%～136.67%，实测值与系列理论值间相关系数( R2)为0.986～0.997；稳定性评价6种酶活性差异均<15.00%；携带污染评价6种酶活性差异均<20.00%；6种酶活性在人群呈偏态分布，10例LSDs患儿酶活性明显低于切值，能有效检出相应疾病。 结论:FIA-MS/MS检测ABG、ASM、GALC、IDUA、GLA和GAA有较高的精确性和准确度，有临床应用价值，可作为戈谢病、尼曼-皮克病A/B、克拉伯病、黏多糖贮积症Ⅰ型、法布里病和糖原贮积症Ⅱ型的筛查技术。

目的:分析儿童肝移植术后早期严重神经系统并发症(ESNC)情况和相关原因。方法:回顾性分析天津市第一中心医院2018年1月至12月309例接受肝移植患儿临床资料。术后早期(肝移植术后1个月内)发生严重神经系统并发症15例(4.8%，15/309)，男性7例，女性8例，年龄6～46个月。原发病胆道闭锁12例，爆发性肝功能衰竭1例，尼曼-皮克病A型1例，Alagille综合征1例。分析患儿神经系统并发症原因以及预后。结果:15例患儿肝移植术后发生ESNC平均时间为10.7(0～28)d。12例患儿发生肝移植术后脑病，其中2例合并癫痫。其中4例为严重感染引起，4例为心功能衰竭合并呼吸功能衰竭导致缺血缺氧性脑病，2例为移植肝功能衰竭所致，1例为颅内感染，1例因严重脑肿胀最终导致脑死亡。3例发生癫痫，其中2例为钙调磷酸酶抑制剂的神经毒性，1例患儿是可逆性后部白质脑病综合征。术后发生ESNC患儿死亡3例，其中1例脑死亡，1例严重心功能衰竭死亡，1例严重感染死亡。结论:儿童肝移植术后ESNC发生率为4.8%，严重影响患儿远期预后。感染、心功能不全、药物毒性等导致ESNC，治疗过程中应注意预防ESNC。

目的:分析6例尼曼-皮克病（NPD）B型患儿造血干细胞移植（HSCT）治疗前后的胸部高分辨CT（HRCT）图像，探讨HSCT对肺部病变的影响。方法:回顾性收集2019年3月至2021年6月首都儿科研究所附属儿童医院临床确诊的6例NPD B型并进行HSCT治疗的患儿资料，男5例、女1例，就诊年龄为1岁2个月至5岁，中位年龄2岁1个月。HSCT后HRCT随访时间为7~20.5个月，中位时间5个月，随访次数2~7次/例，共27次。由2名医师在主动脉弓层面、气管隆突层面、右膈面上层面对肺部病变（肺间质病变、气道病变、肺泡病变）分别进行评估和计分，取两者均值为最终评分。采用Kruskal-Wallis H检验对HSCT前3种肺部病变评分进行比较；采用线性回归的方法分析不同病变变化程度随HSCT时长的变化特点；采用广义线性混合模型探讨HSCT时长、就诊年龄、性别以及是否合并感染对HSCT后不同种类病变的影响。 结果:在HSCT治疗前，本组6例患者均均存在不同程度气道、间质和肺泡病变，中位评分分别为3.0、14.0、5.8分，差异有统计学意义（χ2=11.95， P=0.003），其中以肺间质病变最广泛和最严重。经HSCT治疗后，6例患儿的肺间质和气道病变评分均随HSCT后时间延长呈不同程度下降，除病例4外，5例患儿肺泡病变评分亦随时间推移呈下降趋势。气道病变、肺间质病变及肺泡病变评分与HSCT时长的线性方程为：气道病变，Y=1.94-0.15X；间质病变，Y=12.73-0.78X；肺泡病变，Y=3.31-0.27X。广义线性混合模型结果显示，移植时长的主效应对于3种肺部病变均有显著影响，HSCT时长每增加1个月，间质病变、气道病变、肺泡病变评分分别平均下降0.688、0.245和0.338分（ P均<0.05）；就诊年龄每增加1岁，肺泡病变评分平均降低1.135分（ P=0.012），而性别和是否合并感染的主效应对肺部病变均无显著影响（ P均>0.05）。 结论:HSCT可明显而持续改善儿童NPD B型病例的肺部病变，且以肺间质病变的吸收最快、最显著。

本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

目的 探讨儿童全血细胞减少的临床特点和病因构成.方法 回顾性分析2015年1月至2019年2月安徽医科大学第二附属医院儿科收治的131例全血细胞减少患儿的临床表现、血液学变化和骨髓检查结果,对其资料进行分析和统计,探讨全血细胞减少患儿的常见病因类型.结果 131例儿童全血细胞减少患儿中,主要临床表现为面色苍白[87例(66.4％)]、发热[86例(65.6％)]、出血[45例(34.3％)];由造血系统疾病引起的全血细胞减少122例(93.1％),其中再生障碍性贫血为最常见的病因[54例(41.2％)],其次为急性淋巴细胞白血病[48例(36.6％)];非造血系统疾病9例(6.9％),其中病毒感染性疾病4例,系统性红斑狼疮2例,脾功能亢进、神经母细胞瘤和尼曼-皮克病各1例.结论 儿童全血细胞减少主要病因为再生障碍性贫血和急性白血病,不同环境因素病因可能会不同.

尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传的鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积病.本文报告1例携带尼曼-皮克病C型基因杂合致病突变新生儿,随访至3月龄死亡.对有腹水、肝脾肿大、血小板减少等常见病因不能解释的患儿应尽早行基因检测确诊.

尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状.本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊.