目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

产后出血是孕产妇死亡的最常见原因,可分为发生在分娩24 h内的产后出血(primary PPH,pPPH)和分娩24 h后的晚期产后出血(secondary PPH,sPPH).晚期产后出血病因多样、临床表现各异,成功治疗的关键在于早期识别病因并对因治疗.子宫血管异常是造成sPPH的罕见原因,包括子宫动静脉畸形(uterine arteriovenous malformation,UAVM)和子宫动脉假性动脉瘤(uterine artery pseudoaneurysm,UAP),缺乏对临床特征、疾病转归的系统研究,若延误诊治易造成失血性休克等产褥期严重并发症.

慢性筋骨病损已成为影响中老年人群生活质量的主要疾病之一.膝骨关节炎作为慢性筋骨病损的重要分支之一,属中医学"膝痹"范畴,具有高发病率、高致残率等特点,治疗的关键在于正确处理骨、筋、肉三者的关系.以骨、筋、肉三者为主线,对其层次与功能加以分析,探讨其与膝骨关节炎病因病机的关系,对辨治规律的演变进行论述,提出对膝骨关节炎的治疗应注重"筋主骨从",以期对中医筋骨理论体系发展有所裨益,为临床诊治膝骨关节炎提供借鉴.

近年来,不育症已成为当代男性的主要社会和健康问题之一.男性不育症病因十分复杂,目前针对男性不育症的治疗手段虽然很多,但费用相对昂贵,且疗效较差.淫羊藿作为男科常用的药物,长期以来一直在中药治疗男性不育症方面发挥着重要作用.淫羊藿苷是淫羊藿的主要化学成分,近年来,对淫羊藿苷的研究主要集中在治疗勃起功能障碍、抑制肿瘤细胞生长、控制高血压及冠心病等方面,在不育症方面的研究相对较少.因此,本文基于下丘脑-垂体-性腺轴理论,详细阐述了淫羊藿苷对睾丸前性病因、睾丸性病因及睾丸后性病因导致的不育症的调控机制,以期为临床治疗不育症提供一些思路.

目的 评估内镜逆行胰胆管造影(ERCP)联合胆管支架治疗胆总管囊肿切除术后慢性胰腺炎(CP)的效果.方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月复旦大学附属浦东医院普通外科及同济大学附属东方医院胆石病中心采取ERCP治疗胆总管囊肿切除术后CP的35例患者临床资料,总结治疗体会.结果 35例CP患者中,经ERCP诊断为高位胰胆合流异常(PBM)27例,其中胆总管残端结石合并胆管括约肌狭窄20例,单纯性胆管括约肌狭窄5例,胰管狭窄2例;经ERCP诊断为低位PBM 8例,其中乳头括约肌狭窄5例,胰管括约肌狭窄2例,胰管括约肌狭窄并胰管结石1例.35例先行ERCP治疗,结石取净2例,未取净19例;狭窄解除8例,未解除27例.后置入胆管支架,其中22例狭窄置入全覆膜金属支架(FCMS),5例狭窄置入塑料支架.术后腹痛缓解率100%(35/35),急性胰腺炎发生率5.7%(2/35),高淀粉酶血症发生率14.3%(5/35).27例支架留置3～7个月后均成功取出,狭窄解除率92.6%(25/27),其中FCMS狭窄解除率100%(22/22),塑料支架狭窄解除率60%(3/5);19例结石取净率100%(19/19),其中结石消失率63.2%(12/19),结石溶解率100%(19/19).术后随访4～63个月,胰腺炎复发率11.4%(4/35),再次接受ERCP治疗,均存在胰管狭窄,重新留置胰管支架.结论 结石和狭窄是胆总管囊肿切除术后CP的主要病因,ERCP置入FCMS不仅能解除狭窄,还能促进结石的溶解和排出.

目的 探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清D-二聚体、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、C反应蛋白/白蛋白(CRP/Alb)与静脉溶栓预后的相关性.方法 根据预后情况将98例急诊行静脉溶栓治疗的AIS患者分成预后良好组(71例)和预后不良组(27例).比较两组患者一般临床资料、实验室检查指标、NLR及CRP/Alb.采用多因素logistic回归分析评估AIS患者静脉溶栓预后的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清D-二聚体、NLR、CRP/Alb 对AIS患者静脉溶栓预后的预测价值.结果 预后不良组发病至静脉溶栓时间(ONT)、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、D-二聚体、NLR、CRP/Alb及大动脉粥样硬化型患者比例均高于预后良好组,小动脉闭塞型患者比例低于预后良好组(P＜0.05).多因素logistic回归分析结果显示,ONT、基线NIHSS评分、短暂性脑缺血发作的病因分型(TOAST分型)、小动脉闭塞型、D-二聚体、NLR、CRP/Alb均为AIS患者静脉溶栓预后的影响因素(P＜0.05).ROC曲线分析结果显示,D-二聚体、NLR、CRP/Alb对AIS患者静脉溶栓预后均具有一定预测价值,且三者联合预测价值最高(P＜0.01).结论 高血清D-二聚体、NLR、CRP/Alb均为AIS患者静脉溶栓预后不良的独立危险因素,三者联合检测对患者预后具有较高预测价值.

目的 探讨磁共振表观扩散系数(Apparent diffusion coefficient,ADC)值联合系统性炎症反应指数(Systemic inflammatory response index,SIRI)预测肝癌经肝动脉化疗栓塞术(Tran-scatheter arterial chemoembolization,TACE)治疗后疗效的价值.方法 选择2019年6月-2022年12月在海军军医大学第三附属医院胆道三科首次行TACE治疗的97例肝癌患者为研究对象.术前1周内对所有患者行MRI检查,记录ADC值、SIRI和临床病理特征.术前收集患者外周血中性粒细胞计数、单核细胞计数、淋巴细胞计数,计算SIRI.术前收集患者的一般资料,包括年龄、性别、病因、Child-Pugh分级、肿瘤最大径、巴塞罗那临床肝癌分期(Barcelona clinical liver cancer staging,BCLC).TACE治疗后1个月,依据美国肝病协会提出的改良实体瘤疗效评价标准对患者术后疗效进行评估,分为客观缓解(Objective remission,OR)组和非OR组.结果 经TACE治疗后,76例患者纳入OR组,21例患者纳入非OR组.与OR组比较,非OR组的肿瘤最大径增大,术前ADC降低,SIRI升高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).与肿瘤最大径＜60 mm者相比较,肿瘤最大径≥60 mm者的术前ADC值降低,差异有统计学意义(P＜0.05);与Child-Pugh分级为B级患者比较,A级患者的术前SIRI降低,差异有统计学意义(P＜0.05).Pearson相关性分析结果表明所有患者治疗前ADC值与SIRI呈负相关关系(r=-0.308,P=0.002).ADC值、SIRI及两者联合预测肝癌患者经TACE治疗后疗效的受试者工作特征曲线(Receiver operating characteristic,ROC)下面积分别为 0.854(95％CI:0.766～0.942)、0.857(95％CI:0.772～0.942)和0.925(95％CI:0.868～0.981).结论 磁共振扩散加权成像ADC值联合SI-RI对肝癌经肝动脉化疗栓塞术后短期疗效的预测具有一定价值.

目的 探讨儿童多发伤患者继发急性肾损伤(AKI)的危险因素.方法 回顾性分析厦门大学附属东南医院2019年1月至2023年12月收治的95例儿童多发伤患者临床资料.根据入院1周内是否发生AKI分为AKI组(n=26)和非AKI组(n=69),对比两组患者性别、年龄、病因、合并损伤部位、受伤至住院时间、损伤严重度评分(ISS)、格拉斯哥昏迷评分(GCS)、手术、造影剂使用、是否休克、白细胞、血红蛋白、C反应蛋白、降钙素原、血乳酸、血糖、血钙、血肌酐、尿素氮及胱抑素C等指标.采用单因素和多因素Logistic分析儿童多发伤患者继发AKI危险因素,根据多因素分析结果建立风险预测模型,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估风险模型对继发AKI的预测价值.结果 合并头胸腹部损伤、使用造影剂、GCS评分≤8分、血红蛋白＜80 g/L、高ISS评分、高血乳酸及高胱抑素C儿童多发伤患者AKI发生率较高(x2=5.317、11.494、5.235、16.104,t=7.525、11.846、8.783,P＜0.05).多因素 Logistic 分析发现,头胸腹部损伤(OR=3.718,95％CI 1.103～12.532)、使用造影剂(OR=4.094,95％CI 1.338～13.525)、ISS 评分(OR=7.790,95％CI 2.644～24.238)及血红蛋白＜80 g/L(OR=6.019,95％CI 2.003～18.088)是儿童多发伤继发AKI的独立危险因素.根据多因素分析结果建立风险预测模型,模型F=-53.642+1.313 ×(合并头胸腹部损伤=1,无合并头胸腹部损伤=0)+1.410 ×(使用造影剂=1,无使用造影剂=0)+2.053 ×(ISS 评分)+0.681 ×(GCS 评分≤ 8 分=1,GCS 评分＞8 分=0)+1.795 ×(血红蛋白＜80 g/L=1,血红蛋白≥80 g/L=0)+0.968 ×(血乳酸)+1.027 ×(胱抑素C).绘制ROC曲线分析发现,该模型对儿童多发伤继发AKI具有预测价值,曲线下面积(AUC)为0.823,95％CI为0.717～0.928,P＜0.001.结论 头胸腹部损伤、使用造影剂、ISS评分及血红蛋白＜80 g/L是儿童多发伤继发AKI的独立危险因素,基于以上4个指标建立的风险预测模型具有较好的预测效能,可用于儿童多发伤患者AKI早期筛查.

目的 比较不同年龄段急性大面积脑梗死(acute massive cerebral infarction,AMCI)患者临床特征及早期生存状况.方法 回顾性分析经急诊脑动脉取栓手术治疗的102例AMCI病例资料,依据患者年龄分为青年组(18～44岁,12例)、中老年组(45～79岁,63例)及高龄组(≥80岁,27例).收集三组基本信息、基础疾病、个人史、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(National institute of health stroke,NIHSS)评分、脑梗死分型(trial of Org 10172 in acute stroke treatment,TOAST)分型,统计早期生存状况.结果 高龄组男性占比低于中老年组、青年组,中老年组、高龄组的糖尿病史、高血压病史占比高于青年组,高龄组心房颤动史占比高于中老年组、青年组,高龄组卒中史占比高于青年组,中老年组及高龄组吸烟占比低于青年组,中老年组及高龄组其他病因(SOE)占比低于青年组,高龄组NIHSS评分高于中老年组、青年组,中老年组NIHSS评分高于青年组,差异有统计学意义(P<0.05);三组存活率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同年龄段AMCI患者临床特征及早期生存状况差异显著,青年患者吸烟比例较高,且发病与大动脉粥样硬化(large-artery atherosclerosis,LAA)、SOE更相关;中老年及高龄患者中更易出现糖尿病史、高血压病史、心房颤动史、卒中史,且以LAA、小动脉闭塞(small artery occlusion,SAO)病因为主,即使能获得早期积极治疗,预后仍较差,致死致残率高.故管控危险因素意义重大.

桂枝茯苓丸出自《金匮要略》,为临床常用经方,具有温经活血、化瘀通络的功效,广泛用于盆腔炎性疾病后遗症(sequelae of pelvic inflammatory diseases,SPID)的治疗.SPID主要表现为盆腔内组织广泛增生、粘连,形成瘢痕,容易导致输卵管的堵塞,进而发展为不孕症.其病因及发病机制多与免疫、病原体感染等多种因素相关.动物实验及临床研究均表明桂枝茯苓丸治疗SPID具有多层次、多途径、多靶点的优势.在临床应用上,桂枝茯苓丸化裁或其中成药联合常规西医治疗SPID效果明确,能明显改善患者症状及体征,并可有效地控制疾病的发展,提高病人的生活质量,不良反应小,安全性高.但该方的实验手段、研究方案等尚需改进,其作用机制也需进一步研究.该文通过查阅和整理有关文献,对近几年来桂枝茯苓丸治疗SPID的机制和临床研究成果进行了系统性的归纳和综合分析,同时也对其存在的缺陷提出建议.以期为桂枝茯苓丸的进一步应用提供理论和数据支持,并为其在临床上的合理使用提供实践指导.