为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法:分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果:NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论:NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

目的:联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法:采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查，抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing，CNV-seq)，对孕中期胎儿进行系统超声检查；对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果:NIPT提示胎儿性染色体异常；羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45，X[53]/46，X，+mar[7]；胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12) chrY：g.13 104 553-28 819 361del，seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2) chrY：g.10 001-9 873 915del(嵌合比例30%)；超声检查提示胎儿肾脏发育异常；引产儿外生殖器表现为男性；孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论:NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病，后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估，产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。

目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法:对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果:225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论:NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

目的:探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法:以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果:共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22%，其中3例为非整倍体异常，4例为性染色体嵌合体，1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时，6/8的孕妇存在母体性染色体异常，胎儿核型为正常；而当其比值<2时，36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常，10例胎儿被证实为SCAs。结论:母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果，这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时，有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

目的:探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法:对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果:在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

目的:探讨1例胎龄25 ＋周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。 方法:选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象，回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果:孕妇孕30 ＋周的NIPT检测为X染色体单体，胎儿G显带染色体核型为45，X[59]/46，X，del(Y)(q11.2)[17]，CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失，p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失，FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常，且含有2个 SRY基因，多重PCR检测显示 AZF b＋c区完全缺失，C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45，X/46, X，idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致，胎儿组织CNV-seq结果证实为45，X/46，XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。 结论:联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45, X/46, X, idic(Y)(q11.2)嵌合体伴 AZF b＋c区缺失，为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

目的:评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法:对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果:共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论:染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

目的:回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法:分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料，应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果:共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿，阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中，社会性别为女性患儿325例，临床表现以身材矮小为主，社会性别为男性患儿2例，主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%)，主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%)，女性患儿(11例)临床表现均为矮小，男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂，6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%)，包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例，临床表现主要为隐睾、尿道下裂等，性染色体为47, XXX患儿4例，临床表现有矮小、阴唇粘连等，46, XX/46, XY患儿1例，临床表现为小阴茎，尿道下裂，并指和多指等；XXXX综合征1例，主要表现为生长发育迟缓。结论:儿童期性染色体异常引起的DSD中，从性染色体异常分布来看，符合TS性染色体特点患儿占比最高，其中，嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看，女性患儿主要为矮小，男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗，对患儿达到理想的生活状态尤为重要。