复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）合并肾损伤患者的临床特征及发生肾损伤的相关危险因素。方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月菏泽市立医院收治的96例初治MM患者临床资料，以确诊时血肌酐是否>177 μmol/L，分为肾损伤组33例和非肾损伤组63例。比较两组患者的一般资料和实验室检查结果。采用logistic回归法分析MM患者肾损伤的危险因素，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评估各危险因素对MM患者发生肾损伤的预测价值。结果:肾损伤组血红蛋白低于非肾损伤组，白细胞计数、血尿酸、尿素氮、β 2-微球蛋白（β 2-MG）、胱抑素C及轻链型患者比例、国际分期系统（ISS）-Ⅲ期患者比例均高于非肾损伤组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。34例行荧光原位杂交（FISH）检测，22例（64.7%）结果异常。非肾损伤组26例行基因检测，结果异常14例，其中IgH重排11例（42.3%），RB1缺失4例（15.4%），1q21扩增4例（15.4%），P53缺失1例（3.8%）；肾损伤组8例行基因检测，结果均异常，其中IgH重排6例（75.0%），RB1缺失5例（40.0%），1q21扩增例2例（25.0%），P53缺失1例（12.5%）；肾损伤组RB1突变率高于非肾损伤组，差异有统计学意义（ χ2＝4.43， P＝0.035）。logistic回归分析显示血尿酸升高（ OR＝1.009，95% CI 1.002~1.016， P＝0.015）、ISS-Ⅲ期（ OR＝16.401，95% CI 1.174~229.164， P＝0.038）、白细胞计数升高（ OR＝1.833，95% CI 1.020~3.294， P＝0.043）、β 2-MG升高（ OR＝1.320，95% CI 1.009~1.728， P＝0.043）、血红蛋白降低（ OR＝0.900，95% CI 0.832~0.922， P＝0.008）是MM患者发生肾损伤的独立危险因素。根据ROC曲线下面积（AUC），血尿酸（AUC＝0.775，95% CI 0.675~0.875， P<0.001）、白细胞计数（AUC＝0.696，95% CI 0.583~0.809， P＝0.002）、β 2-MG（AUC＝0.822，95% CI 0.732~0.911， P<0.001）、血红蛋白（AUC＝0.755，95% CI 0.652~0.857， P<0.001）、ISS-Ⅲ期（AUC＝0.763，95% CI 0.669~0.856， P<0.001）对MM肾损伤均具有预测价值。 结论:MM患者合并肾损伤发生率高，积极监测和控制危险因素可提高疗效，改善患者预后。

目的:提高对伯基特淋巴瘤的认识。方法:回顾性分析河北省邯郸市中心医院2020年1月收治的1例哺乳期伯基特淋巴瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者双乳肿大明显，肝功能及肾功能实验室检测均正常。PET-CT结果示：双侧乳房巨大，放射性弥漫增高，最大标准摄取值（SUVmax）10.8，考虑淋巴瘤可能性大，不除外伯基特淋巴瘤。病理结果示：胶原纤维组织中见多量肿瘤细胞弥漫增生浸润，可见明显"星天"现象，骨髓细胞学、免疫学、形态学及蛋白水平标志均符合伯基特淋巴瘤改变，荧光原位杂交检测c-myc基因位点易发生断裂，支持伯基特淋巴瘤。经CHOP方案化疗后患者病变明显改善，行异基因造血干细胞移植治疗，预后良好。结论:伯基特淋巴瘤是一种具有高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤，发生率低，发展速度快，应提高认识并及时临床处理，改善患者生命质量。

目的:探究伴t（8；14）（q24；q32）的多发性骨髓瘤（MM）患者的临床表现及预后。方法:对2004至2019年北京大学人民医院血液科就诊的、病历资料中有G显带检查结果的患者的临床资料进行回顾性分析。收集其中伴t（8；14）（q24；q32）的MM患者的一般资料、M蛋白相关检查、细胞遗传学资料、治疗方案及疗效评估等资料。结果:所有初治MM中，有G显带结果的患者共940例，其中G显带出现核型异常者265例，异常比例28.19%，G显带方法确定伴有t（8；14）（q24；q32）染色体异常者在有G显带结果者中占比0.85%（8/940），在G显带异常中占比3.02%（8/265）。8例MM患者中男7例，女1例，中位年龄63.5岁（56~76岁），免疫球蛋白亚型7例均为Lambda型。8例患者初诊时均为DS Ⅲ期。8例患者的荧光原位杂交（FISH）检测显示伴1q21扩增患者有6例（75%），G显带结果显示伴1号染色体异常患者5例（62.5%）。8例患者中达完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、部分缓解（PR）分别为4、1、2例，总体有效率（ORR）为87.5%，中位随访35个月（23~65个月）后2例患者死亡，死亡患者总生存期（OS）超过5年。结论:伴t（8；14）（q24；q32）者在本院有G显带结果的MM患者中占比0.85%，8例患者中轻链亚型Lambda多于Kappa，男性多见，多伴1q21扩增和1号染色体异常，诊断时肿瘤负荷高，但对治疗总体反应尚可。

目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象，采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析，用CMA鉴定sSMC的来源和大小，之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果:孕妇外周血G显带染色体核型为46，XX，其丈夫为46，XY，inv(9)(p12q12)，胎儿为47，XY，inv(9)(p12q12)pat，＋mar[75]/46，XY，inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053_63145931)×3，并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号，复抽羊水检查，有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号，证实羊水为三体嵌合体。结论:结构异常合并嵌合性的sSMC需要在传统染色体核型分析的基础上结合其他检测技术进行精确的鉴定，为患者提供更准确的遗传咨询。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。

肺原发性腺泡状软组织肉瘤是一种罕见病，多数患者无临床症状，少数以呼吸道症状起病，典型组织学特征为“腺泡状”或“器官样”结构，免疫荧光原位杂交提示转录因子E3基因重排，同时影像学排除其他部位受累，方可确诊。可考虑手术切除及分子靶向药物治疗，化疗无效。本文报道1例肺原发性腺泡状软组织肉瘤，病情进展迅速，从出现临床症状到死亡仅46 d。

目的:分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病（pPCL）的有效性和安全性。方法:回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北医科大学第四医院、宁夏医科大学总医院2018年12月1日至2023年7月26日接受一线含CD38单抗（即达雷妥尤单抗）方案治疗的pPCL连续病例24例，包括男13例，女11例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为60（57，70）岁。根据外周血浆细胞比例将患者分为两组：浆细胞比例5%~19%组（ n=14）和浆细胞比例≥20%组（ n=10）。末次随访日期为2023年9月26日，随访时间为9.1（4.2，15.5）个月。收集患者临床基线特点、疗效、生存率、安全性等相关数据，采用Cox风险回归模型分析与生存相关的危险因素。 结果:24例pPCL患者中，确诊时合并贫血患者16例（66.7%），合并血小板减少患者13例（54.2%），基线估算的肾小球滤过率（eGFR）<40 ml·min -1·（1.73m 2） -1患者8例（33.3%），合并乳酸脱氢酶（LDH）升高患者13例（54.2%）。外周血浆细胞比例［ M（ Q1， Q3）］为16%（8%，26%）。荧光原位杂交（FISH）检测提示伴有17p缺失、t（4；14）或 t（14；16）患者分别为6例（25.0%）、4例（16.7%）、4例（16.7%）。总缓解率为83.3%（20/24），无进展生存时间（PFS）为20.5（95% CI：15.8~25.2）个月，总生存时间（OS）未达到。预计1年PFS率和OS率分别为75.0%和89.1%，预计2年PFS率和OS率分别为37.5%和53.4%。外周血浆细胞比例5%~19%组和外周血浆细胞比例≥20%组患者的PFS分别为未达到和20.5（95% CI：15.7~25.3）个月，OS分别为17.8个月和未达到，两组PFS和OS差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素Cox回归模型分析显示，1p32缺失是与PFS相关的危险因素（ HR=7.7，95% CI：1.1~54.9， P=0.043）。共17例（70.8%）患者合并3~4级血液学不良反应，12例（50.0%）患者合并3~4级血小板减少，16例（66.7%）患者合并临床判定的感染，所有血液学不良反应和感染均在对症支持治疗后得到控制和改善。 结论:一线含CD38单抗方案治疗pPCL相对安全、有效。

目的:探讨circ_0063865在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织和细胞中的表达及其对细胞生物学特性的影响。方法:应用Sanger测序、背靠背引物验证以及核糖核酸外切酶(Ribonuclease R，Rnase R)耐受实验鉴定circ_0063865的环状结构及稳定性。RNA荧光原位杂交实验检测ESCC病理组织芯片中circ_0063865的表达并分析其临床相关性。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测正常食管上皮细胞系以及ESCC细胞系中circ_0063865的表达水平。Cell Counting Kit-8实验、集落形成实验、划痕实验、transwell侵袭实验以及流式细胞术分别检测circ_0063865对细胞增殖、迁移、侵袭能力以及凋亡水平的影响。结果:Sanger测序、背靠背引物和Rnase R耐受实验验证了circ_0063865的成环性。RNA荧光原位杂交结果显示，circ_0063865在ESCC组织中表达的平均荧光强度显著高于其配对癌旁正常组织( t＝2.267， P<0.05)，circ_0063865表达与淋巴结转移显著相关( χ2＝4.356， P<0.05)，circ_0063865高表达ESCC患者的平均总生存时间低于低表达患者。RT-qPCR结果表明，与正常食管上皮细胞系相比，circ_0063865在ESCC细胞系中的表达水平显著升高( F＝18.413， P<0.05)。此外，敲低circ_0063865后，KYSE-30和KYSE-150细胞的增殖、迁移和侵袭能力显著降低，凋亡水平显著升高(均 P<0.05)。 结论:ESCC中circ_0063865呈高表达，其表达变化与淋巴结转移显著相关，而且circ_0063865可促进ESCC细胞的增殖、迁移和侵袭。