Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

目的:探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法:回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果:共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm 2,平均252 cm 2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。 结论:NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

男，54岁，农民。因发现左手中指逐渐增大肿物5年余，伴手指麻木半年余入院。患者5年前发现左手中指肿物，初始约绿豆大小，无活动受限、无感觉异常等不适症状，肿物逐渐增大，近半年来出现手指感觉麻木，偶有串电样疼痛不适，一直未予诊治，未曾自行穿刺、抽吸。专科检查：左手中指中节指腹、尺侧及指背侧可见突出于皮肤肿物，局部皮肤无破溃，皮温正常，轻压痛，质韧，边界尚清，活动度差，左手中指远、近指间关节主动屈曲活动受限，左中指末梢血运正常，中末节指体偏尺侧皮肤感觉迟钝、两点分辨觉减退。X线片示：左手中指近指间关节退行性改变、局部骨质增生，中节指骨掌侧皮质可见凹陷性压痕。彩超示：左手中指屈肌腱旁可见多个实性肿物，边界尚清，形态欠规整，呈串珠样排列，似呈融合状，不随屈肌腱运动，未见明显血流信号。其他各项化验检查无明显异常。术前诊断：左手中指软组织肿物伴指神经卡压。在臂丛神经阻滞麻醉下行左手中指软组织肿物切除，神经肌腱血管探查松解术。于左手中指中节指腹及指背侧作锯齿形切口，逐层切开，探查见肿物为一完整实性包块，分叶结节状，肿物在指腹侧位于指屈肌腱腱鞘浅层，中指尺侧指固有神经位于肿物表面、连续性存在、有约2.5 cm范围明显变细，中指尺侧指固有动脉于中节平面血管变细、血管腔狭窄，肿物通过手指尺侧蔓延至背侧，在指背侧于指伸肌腱浅层及深层均有累及，中节指骨骨质可见压痕。肿物表面光滑、质地较韧、边界尚清晰，切面呈梨白色、分叶状。于显微镜视下分离、松解指固有神经及动脉，完整切除肿物。修剪冗余皮肤，缝合切口。病理结果示：(左中指)肿物大小4.3 cm×3.2 cm×2.5 cm，似有包膜，切面灰白质硬，肿瘤多结节生长，瘤组织主要由增生的纤维母细胞及大量胶原纤维构成，细胞稀疏，无异型，间质显著玻璃样变性，考虑玻璃样变性腱鞘纤维瘤。术后予甲钴胺营养神经治疗，指导患者逐步行患指功能锻炼，术后2周即恢复正常伸屈功能。术后2个月时左手中指感觉麻木消失，两点分辨觉恢复正常(图1～9)。

42岁女性患者，右侧胸部巨大肿瘤。全麻下行右侧胸壁巨大肿物切除术后康复出院，病理提示神经纤维瘤，瘤体重5.5 kg。胸部巨大神经纤维瘤的治疗以手术为主。术前充分准备，有效的手术肿瘤切除可确保手术安全，缓解患者病情，改善生活质量，减少恶变可能。

目的:以体表肿瘤精准治疗为目标，探讨躯干部位巨大神经纤维瘤的外科治疗策略。方法:回顾性分析2021年1月至2023年3月陆军军医大学第一附属医院整形外科收治的躯干部巨大神经纤维瘤患者资料，均遵循"AISS"策略进行精准治疗，即：(1)术前储存自体成分血(autologous blood storage)；(2)术前介入栓塞瘤体关键供血动脉(interventional embolization)；(3)术中精准切除瘤体(surgical resection)；(4)反取瘤体断层皮片回植修复继发巨大创面(skin graft)。记录患者术前基线资料、自体成分血存储量、介入栓塞具体血管及方法、术中出血量、术中输血量、围术期并发症等指标，并随访肿瘤复发情况。结果:共纳入5例患者，男4例，女1例，年龄22～32岁。5例患者瘤体主要位于躯干部(颈、胸、腰、骶尾部)，大小为21 cm×20 cm～76 cm×66 cm。术前完成自体成分血储存800～1 600 ml，术前介入栓塞主要瘤体供血血管包括：胸廓内动脉、肋间动脉、胸廓外动脉、腰动脉、腹壁下动脉、髂腰动脉及髂内动脉。术中出血量150～3 000 ml，输注自体存储血完成手术。所有患者未发生大出血、发热、感染等并发症，1例患者移植瘤体断层皮片小范围成活欠佳，位于双侧髂窝部位，后续通过换药与刃厚皮片移植治愈。术后随访6～24个月，未见瘤体复发。结论:"AISS"策略不仅能安全、精准地治疗躯干部巨大神经纤维瘤，而且能有效减少术中出血量及并发症，一期修复巨大创面，防止肿瘤复发，提高患者满意度。

目的:总结巨大神经纤维瘤的治疗经验。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月宜昌市中心人民医院烧伤整形外科收治的巨大神经纤维瘤患者的临床资料。术前通过介入技术完成瘤体营养血管栓塞术，术中边剥离瘤体边进行止血，从瘤体基底部将其完整切除，针对不同的创面分别行创缘直接拉拢缝合，或于瘤体表面取全厚皮肤制成网状皮片原位回植修复创面，并以负压封闭引流敷料覆盖创面，负压维持在－150~－250 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。术后对瘤体复发、缺损修复及相关并发症发生情况进行观察和随访。结果:共纳入4例患者，男2例，女2例，年龄43~56岁，平均49.3岁，其中有2例曾在外院行神经纤维瘤切除术。4例患者肿瘤分别位于左股部、臀部、左腰部、左小腿，体积分别为20 cm×10 cm×10 cm、50 cm×20 cm×15 cm、20 cm×15 cm×10 cm、15 cm×10 cm×8 cm。左股部及左小腿瘤体切除后直接将创缘拉拢缝合，臀部及左腰部取瘤体表面全厚皮肤制成网状皮片回植。术后1例臀部神经纤维瘤患者由于创面失血过多转入重症医学科治疗，之后创面形成窦道，经多次换药后创面愈合；其余3例均于术后2周拆除负压封闭引流敷料及伤口缝线，创面愈合良好。术后随访6个月至3年，4例患者创面均愈合良好，未见肿瘤复发，无运动及感觉功能障碍。结论:采用手术切除及整形外科技术治疗巨大神经纤维瘤可获得较好的效果。术前行瘤体栓塞治疗，术中完整剥离肿物，可有效降低出血的风险；肿瘤切除后遗留的较小创面可直接缝合，较大创面可制备肿瘤表面网状皮片回植；负压封闭引流可促进创面愈合。

目的 探讨腹膜后弥漫型神经纤维瘤(DNF)的影像及病理表现.方法 对 1 例经手术病理证实为腹膜后巨大DNF的影像学表现及病理资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 CT和MRI可见腹膜后以脂肪成分为主的巨大孤立性肿块,边界不清,其内散在多发团状实性成分,腹膜后大血管受压迫、包埋.实性成分在增强MRI上轻度强化,PET上代谢轻度增高.免疫组化上S-100、SOX-10均为阳性.结论 DNF可发生在腹膜后,其临床和影像表现无明显特异性,确诊需要依靠病理组织学检查.