Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值，测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角)，观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果:共15例纳入研究，男10例，女5例；左侧12例，右侧3例，合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。所有患儿矫正效果满意，内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板，但无骨桥形成，予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°，两者差异有统计学意义( P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°，两者差异具无统计学意义( P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形，矫正速率高，损伤小，矫形效果满意，手术操作简单，能预防胫骨骨折；但远期效果仍需进一步随访。

目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果:13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

目的:探讨手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤的安全性和效果。方法:回顾性分析2016年4月1日至2020年4月1日南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用手术切除联合射频消融治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料。患儿均在全身麻醉下行瘤体部分切除联合射频消融治疗。术中利用发际线隐蔽切口逐步暴露瘤体，将视野内可见的较大瘤体切除，对于远处操作受限但能明确肉眼可见的瘤体直视下进行射频消融，力求达到瘤体的无残留化。如术中探查发现瘤体侵及面神经、深筋膜下和眼眶内，则放弃射频消融治疗。所使用射频机最大输出功率200 W，电极前端裸露部分长度为3 cm，射频机可以根据组织的阻抗在消融过程中自动调节功率，输出最佳能量，并在消融过程中实时监测周围组织的温度。远端瘤体可以采用B超定位，针刺穿入，射频针导入进行消融。估算术中出血量，观察统计术后引流量、引流管放置时间及并发症发生情况。出院时及术后第1个月均进行1次面神经损伤评估。术后6个月采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)中的患者瘢痕评估量表(PSAS)进行瘢痕评估。正态分布计量资料以 ± s表示，采用描述性方法进行统计分析。 结果:共纳入5例患儿，男3例，女2例；年龄1岁2个月至6岁10个月；瘤体均位于颜面部；侵犯层次均为肌肉浅层，术后病理均提示为丛状神经纤维瘤。5例患儿手术切口长度为(5.4±0.4)cm，术中出血量为(36.0±4.9)ml，术后引流量为(4.2±0.7)ml，引流管放置时间为(2.4±0.5)d；术后均未发生局部感染及皮肤破溃，体温亦无明显波动。随访12~18个月，中位随访时间12个月。出院时及术后1个月均未发现患儿有抬眉困难表现。术后早期患儿手术部位肿胀明显，最迟约40 d逐渐消肿；1例出现局部皮肤青紫，冷敷后于术后1个月渐消退，考虑为局部皮下轻微出血所致。患儿术后局部瘢痕均轻微且较为隐蔽，术后6个月患儿的PSAS评分为(27.2±4.4)分。随访期间，原瘤体部位稳定，未见进行性增大瘤体再现。结论:手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤具有一定安全性及有效性，相较于传统手术，可减少局部损伤和容貌改变，射频消融可以作为一种辅助治疗手段，但仍无法完全取代传统手术的地位。

目的:比较Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧后凸畸形（dystrophic kyphoscoliosis secondary to neurofibromatosis type 1, DKS-NF1）患者矫形术中采用后柱截骨与三柱截骨的临床疗效。方法:回顾性分析2000年6月至2021年9月南京鼓楼医院84例接受手术治疗的DKS-NF1患者的病历资料，男60例、女24例，年龄（17.7±6.9）岁（范围5~44岁），单弯50例、双弯18例、三弯16例，后凸位于胸段42例、胸腰段31例、腰段11例。接受单纯后路或前后联合入路手术，根据术中截骨方式分为后柱截骨组（74例）和三柱截骨组（10例）。比较两组患者手术前后及末次随访时的影像学参数（包括后凸Cobb角、侧凸Cobb角、冠状面平衡、矢状面平衡），根据手术前后及末次随访时的矫形情况及并发症发生情况评估临床疗效。结果:后柱截骨组患者年龄（15.8±4.8）岁，小于三柱截骨组的（29.4±10.2）岁，差异有统计学意义（ t=7.088， P<0.001）；术前Halo重力牵引率为35%（26/74），三柱截骨组为0，差异有统计学意义（ P=0.027）。三柱截骨组后凸顶椎均位于胸腰段和腰段，胸腰段和腰段的占比高于后柱截骨组（32/74），差异有统计学意义（ P=0.001）。后柱截骨组和三柱截骨组术前后凸Cobb角分别为73.8°±20.9°和63.1°±21.4°，差异无统计学意义（ t=1.506， P=0.136）；术后分别矫正至43.1°±20.9°和21.1°±22.8°，组间差异有统计学意义（ t=3.066， P=0.003）；后柱截骨组矫正率为43.7%±19.6%，小于三柱截骨组的84.1%±78.7%，差异有统计学意义（ t=3.677， P<0.001）；末次随访时分别维持在46.5°±20.9°和24.6°±25.5°，差异有统计学意义（ t=3.016， P=0.003）。后柱截骨组和三柱截骨组患者主弯Cobb角分别由术前83.0°±29.0°和66.3°±17.7°（ t=1.766， P=0.081）矫正至术后50.6°±20.8°和40.8°±15.6°（ t=1.436， P=0.155），矫正率分别为38.3%±16.6%和39.3%±12.7%（ t=0.191， P=0.849），末次随访时分别维持在52.3°±20.5°和43.1°±18.2°（ t=1.339， P=0.185）。三柱截骨组多棒系统的应用占比为80%（8/10），高于后柱截骨组的27%（20/74），差异有统计学意义（χ 2=11.124， P=0.002）。三柱截骨组置钉和钩的密度为72.0%±11.3%，高于后柱截骨组的61.4%±14.6%，差异有统计学意义（ t=2.173， P=0.033）。后柱截骨组总体并发症发生率为12%（9/74），三柱截骨组为20%（2/10），差异无统计学意义（ P=0.613）。 结论:三柱截骨术用于矫正成人DKS-NF1患者的侧后凸畸形，而后柱截骨术主要用于年轻患者。多数患者采用单纯后路手术行后柱截骨或结合前路补充性融合即可达到矫形目的。对严重侧后凸畸形患者，术前Halo重力牵引有助于术中畸形的进一步矫正。

目的:探讨恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:患者中男性10例，女性13例，年龄11~79岁（中位年龄36岁），其中Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1）相关MPNST患者14例，散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成，17例（17/23，73.9%）肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布，形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则，呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样，7例肿瘤细胞明显多形性，可见瘤巨细胞；核分裂象活跃（≥3个/10 HPF），常可见地图样坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白（14/23，60.9%）、SOX10（11/23，47.8%）；CD34纤维网格缺失（14/17），H3K27me3表达缺失（19/23，82.6%），1例出现SDHA及SDHB表达缺失。5例行二代测序患者中均发生NF1基因胚系或体系功能缺失性变异；4例有SUZ12基因体系突变，其中2例伴有TP53突变；1例伴有SDHA基因胚系突变及FAT1、BRAF、KRAS基因体系突变。随访19例，随访时间1~67个月；4例死亡，且均有NF-1病史。结论:MPNST的形态学谱系广泛，基因改变复杂，需与多种梭形细胞肿瘤鉴别。H3K27me3完全缺失是诊断MPNST的重要免疫标记，CD34纤维网格不完整常提示神经纤维瘤恶性转化，NF1基因功能缺失性变异及PRC2基因复合物功能失活是较常见的分子诊断辅助依据，可能还伴有其他基因改变。