背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

患者男，49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年，于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术（PPV）+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好，随访发现眼压升高，取出眼内硅油后眼压仍反复升高，最高时达50 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），长期使用降眼压药物治疗，近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视，否认高血压、糖尿病等全身病史，否认外伤史及其他用药史。眼部检查：右眼最佳矫正视力（BCVA）－2.50 DS→0.05，左眼BCVA-3.75 DS/－1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊（图1A）外，双眼其余眼前节正常。眼底检查：右眼视盘颜色苍白，杯盘比0.9；左眼视盘颜色淡，杯盘比0.5。双眼视网膜平伏，可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑，视盘血管成屈膝状改变（图1B ）；左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查，右眼上方视野缺损，累及中心，下方部分视野缺损（图1C）；左眼未见明显视野缺损。房角镜检查，双眼房角全周开放，未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断：右眼继发性青光眼（玻璃体切割手术后）、白内障；双眼屈光不正。

巩膜接触镜是一种不与角膜接触，完全由巩膜支撑的大直径、硬性、透气性接触镜。过去巩膜接触镜仅用于治疗严重的眼部疾病且仅少数医生拥有验配处方权。近年来，随着镜片材料、设计的不断更新，巩膜接触镜的安全性在不断提高，其应用范围也日渐广泛。巩膜接触镜可通过中和光学像差为角膜不规则患者提供清晰稳定的视力，还可有效治疗各种眼表疾病，已成为一种新型的眼表疾病治疗手段。尽管巩膜接触镜应用于临床治疗的有效性已得到充分证明，但巩膜接触镜的验配及使用较复杂，且需要长期的随访和护理。现就巩膜接触镜的特性和分类、发展历程、临床应用以及不良反应等方面进行阐述，以全面了解巩膜接触镜的现状，为巩膜接触镜的应用提供参考。

患者，男，37岁，因"左眼逐渐视物不清半年余"就诊于济南明水眼科医院。既往史：5年余前曾行双眼角膜屈光手术矫正近视，具体不详。眼科检查：视力右眼1.0，左眼0.8，眼压：右眼13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼12 mmHg，双眼角膜周边环形瘢痕，晶状体后囊膜中央区混浊（++），眼底模糊可见视盘界清、色可，动静脉可，视网膜豹纹状改变，黄斑区反光不明。辅助检查：电脑验光示：右眼+0.25DS/-0.50DC×150°，左眼验不出；B超示：双眼玻璃体轻度混浊，轻度后巩膜葡萄肿；角膜内皮镜示：右眼CD2841 CV23，左眼CD2203 CV32；黄斑光学相干断层扫描（OCT）示：双眼黄斑区视网膜各层反射均匀。术前行双眼眼前节照相（图1）、眼轴和人工晶状体（IOL）度数测量（IOLMaster 700）、itrace、前节OCT、Pentacam（图2）检查。临床诊断：双眼白内障、双眼准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）术后。

目的:评价25 G光纤内照明及角膜接触镜辅助下巩膜扣带术治疗单纯性孔源性视网膜脱离的效果。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2015年6月至2019年6月孔源性视网膜脱离52例(52只眼)的临床资料。患者均在25 G光纤内照明及角膜接触镜辅助下行改良巩膜扣带术。术后随访6个月。结果:一次手术视网膜复位49例(94.23%)；未复位的3例中，1例再次行巩膜扣带术；2例行玻璃体切除＋硅油填充术。术后6个月，视力优于术前( t＝8.476， P＝0.000)。术后平均眼压为(13.35±2.24) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，与术前相比差异无统计学意义( t＝－1.762， P＝0.084)。随访期间未发生医源性视网膜裂孔、玻璃体嵌顿、眼内炎、白内障进展或角膜水肿等并发症。 结论:改良式巩膜扣带术治疗单纯性孔源性视网膜脱离操作简便，优势明显，且并发症少。

患者 女性，21岁，藏族。因“反复右上腹痛6个月，加重4 d”于2024年4月8日就诊于我院普外科。患者6个月前无明显诱因出现间断性右上腹痛，入院4 d前进食油腻食物后疼痛加重，伴放射性右肩背部痛。无发热、黄疸、恶心、呕吐。体检：皮肤及巩膜无黄染，右上腹压痛，Murphy征阳性。实验室检查结果未见明显异常。超声检查结果提示胆囊壁略增厚，胆囊多发结石。磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）检查结果提示，胆囊结石伴胆囊炎，肝内外胆管、胰管均无明显异常，似可见胆囊管结构（图1）。完善术前准备后，拟行腹腔镜胆囊切除术（laparoscopic cholecystectomy，LC）。

患者女，18岁。因双眼早产儿视网膜病变（ROP）冷冻治疗后18年到深圳市眼科医院定期复诊。右眼视力0.1，矫正视力-11.50DS/-3.75DC*4°→0.8；左眼视力0.16，矫正视力-9.50DS/-1.50DC*180°→1.0。眼底超广角激光扫描检眼镜检查，双眼后极部视网膜血管走行纡曲，动静脉比约为2：3，后极部呈豹纹状眼底，黄斑中心凹反光未见；视网膜血管发育至冷冻区边缘，周边视网膜冷冻区透见脉络膜大血管及巩膜（图1）。光相干断层扫描检查，双眼未见黄斑中心凹轮廓，黄斑区内层视网膜结构未完全退化，椭圆体带结构大致正常（图2）。光相干断层扫描血管成像检查，双眼视网膜浅层黄斑区拱环变形（图3）。诊断：双眼ROP冷冻治疗后、双眼高度近视。

患者男性，70 岁。因左眼视力下降1 个月，就诊于四川大学华西医院眼科。不伴眼红、眼痛、眼胀、畏光、流泪等不适。眼部检查：裸眼视力右眼为0.6，左眼为0.8；眼压右眼为12.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为13.5 mmHg；左眼鼻侧结膜下可见两条浅层巩膜静脉粗大充盈，双眼角膜透明，前房深度正常，左眼8：00~9：00 方位虹膜表面可见团状隆起暗红色桑葚样肿物，大小约2 mm×2 mm（精粹图片1A和1B），瞳孔圆，直径约为3 mm，直接和间接对光反应敏感，右眼晶状体混浊，左眼人工晶状体在位；双眼底未见异常。眼前节相干光层析成像术和超声生物显微镜检查情况见精粹图片2A 和2B；双眼B超和荧光素眼底血管造影术检查均未见异常。临床诊断：左眼虹膜血管瘤；左眼老年性白内障摘除人工晶状体植入术后；右眼老年性白内障。未给予特殊处理，嘱患者定期门诊随访。

目的:比较硬性透气性接触镜(RGPCL)和巩膜镜在中重度圆锥角膜患者中的试戴效果。方法:采用横断面研究方法，纳入2022年9月至2023年9月于河南省立眼科医院圆锥角膜门诊就诊的患者42例52眼。依据陡峭角膜曲率(Ks)值将圆锥角膜分为中度组(48 D≤Ks<55 D)28眼和重度组(Ks≥55 D)24眼。对所有眼分别规范试戴RGPCL和巩膜镜，在裂隙灯显微镜下进行荧光素染色观察及眼前节光学相干断层扫描检查，观察镜片中央和旁中央与角膜之间的距离、镜片中央定位、活动度及周边配适情况；记录最佳矫正视力(BCVA)(LogMAR视力)以及戴镜舒适度、湿润度及视觉清晰度评分。比较同一患者试戴RGPCL和巩膜镜后BCVA、舒适度、湿润度和视觉清晰度评分差异及中度和重度圆锥角膜组间患者BCVA、舒适度、湿润度、视觉清晰度评分和改善值差异。结果:所有患者试戴RGPCL后平均BCVA为0.19(0.10，0.30)，舒适度、湿润度和视觉清晰度评分分别为5.5(3.0，7.0)、7.0(5.0，8.0)和7.0(4.0，8.0)分。试戴巩膜镜后BCVA为0.10(0.00，0.10)，其舒适度、湿润度和视觉清晰度评分分别为8.0(8.0，9.0)、8.0(8.0，9.0)和8.0(6.0，9.0)分。与试戴RGPCL比较，患者试戴巩膜镜后BCVA、舒适度、湿润度和视觉清晰度评分显著提高，差异均有统计学意义( Z＝－5.887、－6.064、－5.705、－5.516，均 P<0.001)。试戴巩膜镜后BCVA与Kmax呈中等强度正相关( rs＝0.519， P<0.001)，与TCT呈中等强度负相关( rs＝－0.535， P<0.001)。试戴巩膜镜的清晰度评分与TCT呈中等强度正相关( rs＝0.303， P＝0.029)。中度和重度亚组分析中，试戴巩膜镜后BCVA优于RGPCL配适，舒适度、湿润度和视觉清晰度评分高于RGPCL，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与中度组比较，重度组清晰度评分改善更为明显，差异有统计学意义( Z＝－3.100， P＝0.002)。 结论:中重度圆锥角膜患者试戴RGPCL提高BCVA的水平有限，试戴巩膜镜在提高患者BCVA的同时，可以显著改善患者的舒适度、湿润度和视觉清晰度。

患者，男，17岁，汉族，因在当地医院体检发现双眼眼压升高，于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史：患者双眼近视6年，且度数进行性加深；余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史；父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查：身高158 cm，体质量55 kg；手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查：(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－19.00 DS/－0.50 DC×90°→0.5 －；左眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－21.00 DS/－0.75 DC×30°→0.2 －。(2)眼压　右眼眼压39 mmHg，左眼41 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。使用降眼压药物后，右眼眼压20.7 mmHg，左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查　双眼结膜轻度混合充血；双眼角膜透明；双眼中央前房深约2 CT，周边前房深约1/3 CT；双眼虹膜震颤；双眼均瞳孔圆，直径约为3.0 mm，对光反射存在；双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形，均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带，右眼晶状体直径7.6 mm，左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查　双眼视盘色淡红，右眼C/D约为0.4，左眼约为0.7。(5)前房角镜检查　静态下双眼各象限均关闭；动态下右眼上方及下方N2，余N4，左眼鼻侧N2，下方N3，余N4。(6)超声生物显微镜检查　双眼前房浅，右眼前房中轴深度为1.68 mm，左眼为2.03 mm；双眼周边房角关闭，悬韧带细长过伸，睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查　眼轴右眼23.95 mm，左眼24.38 mm；前房深度右眼1.92 mm，左眼2.28 mm；晶状体厚度右眼4.43 mm，左眼4.55 mm；角膜直径右眼12.6 mm，左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查　角膜厚度右眼527 μm，左眼518 μm；角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2，左眼2 603个/mm 2；(9)中心24°视野检查　右眼鼻侧视野缺损伴阶梯，左眼管状视野(图3)；(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy，OCT)检查　视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm，左眼56 μm。全身血液生化检查无异常，胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断：双眼球形晶状体；继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除＋三攀式人工晶状体巩膜悬吊＋房角分离术；人工晶状体右眼预留－1.76 D，左眼预留－0.73 D；术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常，晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高，临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察，患者右眼眼压13 mmHg，左眼12 mmHg；最佳矫正视力右眼0.9，左眼0.7；双眼前房深度均正常，人工晶状体居中性良好。