背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨超声内镜预测纵隔及腹腔恶性淋巴结的声像图特征，以期为精准施行内镜超声引导下细针穿刺抽吸术（endoscopic ultrasonography-guided fine-needle aspiraiton，EUS-FNA）提供更多依据。方法:2016年9月—2021年2月间，因纵隔或腹腔淋巴结肿大，在苏州大学附属第二医院消化科行内镜超声检查，经EUS-FNA病理和（或）外科手术病理及至少6个月随访明确淋巴结良恶性质的83例连续病例纳入病例对照研究，根据最终诊断结果分为恶性淋巴结组（ n=56）和良性淋巴结组（ n=27），采用单因素分析和多因素Logistic回归分析方法，分析超声内镜下恶性淋巴结声像图特征方面的独立危险因素。 结果:单因素分析发现组间比较 P<0.10的指标有淋巴结短轴长度、短长轴长度比、形态构成、边界是否清晰、淋巴门是否消失、回声是否均一、生长方式构成。多因素Logistic回归分析结果显示，短轴长度>10 mm（ P=0.021， OR=9.751，95% CI：1.407～57.573）、边界清晰（ P=0.009， OR=20.587，95% CI：2.149～197.251）、淋巴门消失（ P=0.019， OR=28.502，95% CI：1.725～470.864）、簇状聚集生长方式（ P=0.004， OR=45.539，95% CI：3.429～604.822）、部分融合生长方式（ P=0.004， OR=50.012，95% CI：3.497～715.266）是超声内镜预测纵隔及腹腔恶性淋巴结的独立危险因素。 结论:内镜超声检查有助于鉴别纵隔及腹腔良恶性淋巴结，超声内镜下淋巴结具有短轴长度>10 mm、边界清晰、淋巴门消失、簇状聚集或部分融合生长方式的特征时提示恶性可能性大，应优先行EUS-FNA。

目的:深入了解帕金森病患者的消化道症状谱特征，以助于帕金森病消化道症状的早期识别和疾病管理。方法:连续纳入2017年1—8月就诊于北京协和医院神经科帕金森病专病门诊的帕金森病患者100例，由消化科医生进行面对面的胃肠功能障碍问卷评估，包括口咽、上消化道和下消化道8个常见症状，并进行Spearman相关分析。结果:纳入帕金森病患者的年龄为（61.9±10.5）岁，男女比例为53∶47，病程为4.0（2.0，6.0）年，Hoehn-Yahr（H-Y）分级1级有42例，2级有30例，3级及以上28例（3级24例、4级3例、5级1例）。58%（58/100）的帕金森病患者出现1种或以上的消化道症状，出现率排名前3位的分别是便秘（42%，42/100）、排便困难（38%，38/100）和流涎（28%，28/100）。下消化道症状最为常见（57%，57/100），其次为口咽症状（33%，33/100），再次为上消化道症状（27%，27/100）。消化道症状在H-Y 分级为1级时即可出现，出现1~2种消化道症状的患者占26.1%（11/42），超过3种的超过20%。在H-Y分级≥3级的帕金森病患者中，有39.3%（11/28）出现3种以上的消化道症状。合并上消化道症状的患者胃轻瘫症状指数为3.0（2.0，6.5）分。合并便秘、排便困难患者便秘症状评分为19.0（12.0，27.3）分。在便秘症状分型中，66.7%（38/57）为混合型，21.0%（12/57）为慢传输型，12.3%（7/57）为排便障碍型；且38.6%（22/57）的帕金森病患者便秘症状的出现早于帕金森病运动症状。相关性分析结果显示，H-Y分级与帕金森病病程、合并消化道症状个数、流涎、便秘、排便困难及便秘症状评分呈正相关。结论:便秘、排便困难和流涎是帕金森病最为常见的消化道症状。帕金森病患者在疾病早期（H-Y分级为1级）即可存在至少一种消化道症状。下消化道症状较口咽部症状和上消化道症状更为常见。合并消化道症状的个数、流涎、便秘、排便困难均随着帕金森病疾病进展而加重，可作为帕金森病症状早期识别和疾病管理的重要因素。

慢性胃炎根据其内镜下表现及病理检查，分为萎缩性胃炎及非萎缩性胃炎，前者作为一种癌前疾病，在预防及筛查早期胃癌中都具有警示意义，应引起消化科医师的重视。笔者从诱因、诊断、高风险人群识别及随访等方面对萎缩性胃炎有关内容进行了简述。

目的:分析混合型早期胃癌的临床病理特征，比较不同优势比例混合型癌的内镜病理表现差异。方法:回顾性分析2015年1月—2020年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院消化科接受内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）治疗且术后病理诊断为混合型早期胃癌的43例患者临床资料，分析患者的内镜特征、术前诊断与术后病理的符合率，并比较分化优势组与未分化优势组的内镜病理表现差异。结果:混合型早期胃癌多见于60岁以上（55.81%，24/43）、男性（65.12%，28/43）、幽门螺杆菌现症感染（69.77%，30/43）患者，萎缩背景（79.07%，34/43）、胃下部（65.12%，28/43）病灶多见，内镜下色泽以发红或者混杂发红色调为主（76.74%，33/43），病灶形态以0-Ⅱc型为主（58.14%，25/43），放大内镜下可呈现分化型与未分化型癌双重特点，仅16.28%（7/43）患者活检病理提示为混合型癌。术后病理提示分化优势组33例，未分化优势组10例，有15例（34.88%）患者出现黏膜下深层浸润，有3例（6.98%）患者淋巴管阳性。分化优势组在内镜下更具有清晰的分界线［78.79%（26/33）比4/10， χ2=7.753， P=0.012］，两组在性别、幽门螺杆菌感染、背景黏膜、病灶位置、内镜下形态、病灶长径、色泽及放大内镜下微结构和微血管表现方面差异均无统计学意义（ P>0.05）。分化优势组病理类型以tub2+por组合最常见（78.79%，26/33），未分化优势组以sig+tub2组合占优势（6/10）。内镜诊断分化为主型癌敏感度高（93.94%，31/33），诊断未分化为主型癌特异度高（94.28%，33/35）。 结论:混合型早期胃癌可通过内镜下定性诊断，术前准确判断分化优势及浸润深度困难，易出现术后病理升级的情况，故行ESD治疗应更加严格把握适应证。

目的:探讨儿童溃疡性结肠炎（UC）的临床特征，分析疾病早期复发的危险因素。方法:回顾性分析2016年1月至2021年2月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科确诊的79例UC患儿的临床资料，按照诊断后12个月内是否临床复发分为早期复发组和非早期复发组，采用 t检验、秩和检验、χ2检验或Fisher确切概率法比较两组的临床特征、实验室检查和治疗药物情况，应用Logistic回归分析早期复发的危险因素。采用Kaplan-Meier方法计算随访中累计复发率。 结果:79例UC患儿中男46例、女33例，起病年龄10.6（6.4，12.7）岁，以广泛结肠（E3）、全结肠（E4）型（51/79，65%）、中重度活动（48/79，61%）、结肠黏膜中重度炎症（71/79，90%）为主。38例（48%）UC患儿存在不典型表型，17例（22%）合并肠外表现。随访43.9（22.8，61.3）个月，期间41例复查结肠镜，7例（17%）发生疾病进展。根据Kaplan-Meier分析，79例UC患儿诊断后3个月、6个月、1年、2年的累计复发率分别为27%（21/79）、47%（37/79）、57%（45/79）和73%（53/73）。早期复发组45例（57%），非早期复发组34例（43%）。早期复发组血红蛋白、黏膜愈合率均明显低于非早期复发组［105（87，122）比120（104，131）g/L、28%（7/25）比7/9， Z=-2.38、χ2=4.87，均 P<0.05］。早期复发组激素依赖、E3型和诱导治疗期升级治疗比例均明显高于非早期复发组［11/19比1/12、24%（11/45）比6%（2/34）、29%（13/45）比6%（2/34），χ2=5.67、4.85、6.66，均 P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示肠外表现（ OR=4.33，95% CI 1.05~17.83）、E3型（ OR=8.27，95% CI 1.47~46.46）和诱导治疗期升级治疗（ OR=5.58，95% CI 1.01~30.77）是UC早期复发的独立危险因素。 结论:儿童UC病变部位广泛且严重，不典型表型常见，疾病复发率高，存在疾病进展风险。肠外表现、E3型和诱导治疗期升级治疗是疾病早期复发的独立危险因素。

目的:总结儿童嗜酸细胞性食管炎(EoE)的临床特点。方法:回顾性分析2017年1月1日至2022年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的EoE患儿临床资料。结果:共纳入EoE患儿18例，其中男13例，女5例，年龄11.96(4.96，12.81)岁。学龄前期患儿呕吐较为常见(4/5例)，学龄期和青春期患儿以腹痛为主(11/13例)。患儿外周血白细胞升高者占22.22%(4/18)，嗜酸性粒细胞升高者占33.33%(6/18)。55.56%(10/18)的患儿或一级亲属存在过敏史，68.75%(11/16)总IgE水平升高，66.67%(12/18)食物变应原阳性，牛奶、鸡蛋和小麦为常见的变应原。内镜下可见食管黏膜充血红斑、粗糙、糜烂、线性溃疡、环状改变、犁沟样或皱纸样改变、颗粒样改变、息肉样改变或贲门口松弛。27.78%(5/18)的患儿内镜下表现正常。病理组织学多表现为食管慢性炎症及嗜酸性粒细胞计数升高。患儿失访3例，其余15例随访时间6个月至2年。患儿均采用饮食回避治疗，9例应用糖皮质激素治疗后较快缓解，其中1例患儿停药后复发，再次激素治疗有效，另有2例消化道症状出现反复或停药后外周血嗜酸性粒细胞升高，回避饮食治疗可缓解。结论:EoE多见于年长儿，男童多见，学龄前期以呕吐为主要症状，学龄期和青春期多表现为腹痛。部分患儿外周血白细胞和嗜酸性粒细胞升高，多数患儿食物变应原阳性；消化道内镜及病理组织学检查为诊断EoE的重要手段。饮食回避可起到一定治疗作用。糖皮质激素在EoE的治疗中发挥重要作用，但少数患儿存在激素依赖。

目的:调查分析南极考察站越冬科考队员的伤病特点，提出针对性防治建议，为提高极地考察站医疗保障水平提供策略。方法:选取中国第37次南极考察中山站19名越冬队员为研究对象，统计其在站期间发生的各种伤病，按就诊次数、病种及所属科室计算疾病构成比，分析常见伤病可能的诱发因素。结果:第37次南极考察中山站19名队员越冬期间均出现伤病就诊；诊疗伤病91人次（不含复诊），前10种伤病依次为：急性软组织损伤（18.7%）、消化不良（12.1%）、皮炎（11.0%）、眼结膜炎（5.5%）、咳嗽（5.5%）、咽喉炎（4.4%）、嘴唇疱疹（4.4%）、失眠（4.4%）、慢性软组织损伤（4.4%）、口腔溃疡（2.2%）；伤病所属科室前10依次为：创伤与骨科（23.1%）、皮肤科（14.3%）、消化科（13.2%）、耳鼻喉科（7.7%）、呼吸科（7.7%）、口腔科（6.6%）、眼科（6.6%）、普外科（5.5%）、精神科（4.4%）、泌尿外科（3.3%）。结论:建议严格执行操作规范、重视野外个人防护、加强后勤补给、提高蔬菜产量、调整饮食结构、增加室内空气湿度、适度身体锻炼、避免强烈对抗类运动、丰富业余生活、规律作息、控烟限酒等，以降低南极考察站越冬期间科考队员的伤病发生率。

目的:掌握儿童肠易激综合征(IBS)的临床特征，做到早期诊断和治疗，避免误诊、误治。方法:回顾性分析2012年1月至2018年8月在重庆医科大学附属儿童医院消化科诊治的80例IBS患儿的临床资料，结合文献探讨其诊治经验。结果:1.80例IBS患儿中，男53例，女27例；年龄(9.70±2.88)岁；中位病程10个月。2.80例IBS患儿均有腹痛表现，其次为腹泻(60例)，便秘(31例)，自觉腹胀(21例)，呕吐(19例)，体质量下降(11例)，纳差(9例)，少见的表现有头痛(3例)。29例患儿发病前存在可疑的诱因，以饮食刺激最为多见。3.80例IBS患儿中腹泻型(IBS-D)46例，便秘型(IBS-C)17例，混合型(IBS-M)13例，未定型(IBS-U)4例；IBS-C、IBS-D男童明显多于女童，IBS-M相反，IBS-U男女相等，各亚型组间比较，性别差异有统计学意义( χ2＝0.83， P＝0.001)；各亚型间临床症状比较，腹胀在不同亚型间的发生率差异有统计学意义，发生率依次为IBS-M、IBS-C、IBS-D、IBS-U。4.治疗包括对诱因及病情进行疾病宣教、心理干预、饮食管理及药物治疗。治疗6个月后有效随访74例，其中34例得到持续缓解，25例得到部分缓解，总体治疗有效率为79.73%；15例患儿未愈。 结论:IBS是儿童常见的功能性胃肠病，男多于女；饮食刺激为最常见的诱因；4种亚型中以IBS-D构成比最高；大部分患儿对症治疗有效，少部分患儿治疗效果不佳。

目的:分析成人乳糜泻患者的血清25-羟维生素D[25(OH)D]、十二指肠降部组织维生素D受体(VDR)的表达情况，以及25(OH)D、VDR与乳糜泻相关临床特征和指标的相关性。方法:纳入2020年9月1日至2022年5月1日在新疆维吾尔自治区人民医院消化科诊断为乳糜泻的37例患者(乳糜泻组)，同期按性别、年龄、民族1∶1匹配选择37例因出现疑似乳糜泻症状而就诊并经筛查排除乳糜泻诊断的患者(非乳糜泻组)。收集所有患者的一般资料与临床特征，包括有无腹泻、骨密度、Marsh分级等。检测所有患者的血清25(OH)D水平，采用免疫组织化学染色法评估十二指肠降部组织VDR表达情况(分为高表达、低表达)。统计学方法采用独立样本 t检验、卡方检验和Spearman相关分析。 结果:乳糜泻组血清25(OH)D水平和VDR高表达患者占比均低于非乳糜泻组[(12.40±8.93) μg/L比(16.78±7.09) μg/L、45.9%(17/37)比75.7%(28/37)]，腹泻患者占比高于非乳糜泻组[45.9%(17/37)比21.6%(8/37)]，差异均有统计学意义( t＝－2.52, χ2＝6.86、4.89；均 P<0.05)。乳糜泻组、非乳糜泻组血清25(OH)D水平均与本组十二指肠降部组织VDR表达呈正相关( r＝0.75、0.64，均 P<0.001)，与腹泻症状均无关(均 P>0.05)。乳糜泻组血清25(OH)D水平与其骨密度呈正相关( r＝0.48， P＝0.017)，非乳糜泻组血清25(OH)D水平与其骨密度亦呈正相关( r＝0.93， P<0.001)。乳糜泻组十二指肠降部VDR表达水平与其Marsh分级呈负相关( r＝－0.36， P＝0.031)，非乳糜泻组VDR表达水平与其Marsh分级无关( P>0.05)。 结论:成人乳糜泻患者血清和十二指肠黏膜组织中均存在维生素D代谢失衡，且与患者骨质疏松和组织病理学严重程度有关，建议乳糜泻患者接受调节维生素D代谢治疗。