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16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例
编辑人员丨1周前
患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康，否认近亲婚配。眼部检查：右眼视力数指/1 m；左眼视力0.05，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡，视网膜血管纤细，视网膜平复，颜色污浊，可见骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光未见（图1）。光相干断层扫描检查，双眼视网膜层次结构欠清，中心凹处视网膜变薄（图2）。体格检查：身高160 cm，体重90 kg，体重指数35.2，重度肥胖，血压102/60 mm Hg。实验室检查，血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高，空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低，皮质醇降低，孕酮降低；其他实验室检查未见明显异常。
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编辑人员丨1周前
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以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后.
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编辑人员丨2023/8/6
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莱茵衣藻BBSome组分蛋白BBS4的原核表达、纯化及其多克隆抗体制备
编辑人员丨2023/8/6
目的 为了探讨巴德特-别德尔综合征(BBS)蛋白在纤毛信号传导中的作用,本文研究了莱茵衣藻BBS4蛋白的原核表达、纯化及多克隆抗体制备.方法 利用莱茵衣藻bbs4基因的cDNA序列构建原核表达载体pET-28a(+)-bbs4和pMAL-c2X-bbs4,转入大肠杆菌感受态细胞BL21(DE3)后,诱导表达得到带有麦芽糖结合蛋白(MBP)和6×His标签的融合蛋白,用纯化后的带有6×His标签的融合蛋白免疫新西兰白兔,经耳源静脉采血,分离得到抗血清,间接ELISA法测得抗血清的效价,Western印迹法和免疫荧光实验对所制备抗体的特异性进行检测.结果 成功构建了原核表达质粒pET-28a(+)-bbs4和pMAL-c2X-bbs4.6×His-BBS4和MBP-BBS4融合蛋白的相对分子质量分别为4.5×104和8.5×104,经纯化后得到纯度＞85％、浓度＞0.5 mg/ml的目的蛋白用于免疫,测定效价为51 200,经Western印迹法对C.reinhardtii CC-125检测有较高的特异性,实现了莱茵衣藻BBS4蛋白的原核表达和多克隆抗体的制备.结论 成功制备了莱茵衣藻BBS4的多克隆抗体,为BBS4在纤毛病中作用的深入研究奠定了基础.
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编辑人员丨2023/8/6
