COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病，呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因，PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准，基因治疗可以恢复纤毛运动，基因检测可以明确遗传学病因，促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。

大环内酯类药物具有抑制炎症反应、减少气道黏液分泌、降低病原体载量等非抗菌作用。儿童支气管扩张症严重影响患儿生存质量和生长发育，目前尚无特效治疗，感染、慢性气道炎症、黏液纤毛清除作用受损参与其发生发展，大环内酯类药物的非抗菌作用可在这些环节发挥作用。该文就大环内酯类药物的非抗菌作用在儿童囊性纤维化、非囊性纤维化支气管扩张症、原发性纤毛运动障碍治疗中的有效性、安全性等应用研究的进展进行综述，供临床实践参考。

1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

目的:探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法:收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果:3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论:BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

本文报告2例细支气管腺瘤(BA)患者的临床及影像学特点、病理学特征及免疫组织化学染色等，并复习相关文献。2例BA中例1为女性，年龄63岁；例2为男性，年龄75岁。影像学均表现为磨玻璃样病变。大体为灰白色结节。显微镜下BA排列呈平坦型或乳头型，部分富含黏液，乳头表面或平坦型结构的腔面被覆不同比例的纤毛细胞及黏液细胞，其下见连续的基底细胞，肿瘤细胞无明显异型性、核分裂及坏死。免疫组织化学示基底细胞CK5/6(+)、p40(+)和p63(+)。本文2例BA均伴发原发性肺腺癌，其中例1与微浸润性腺癌同灶，例2合并右肺中叶原位腺癌。基因检测示例1中BA与微浸润性腺癌同时存在RET基因融合，例2中BA检测出KRAS基因突变，原位腺癌检测出EGFR 19基因突变。2例患者均获得随访，随访时间为14~19个月。2例患者随访期间均未出现复发或转移。BA是一种少见的肺外周结节性病变，应结合典型的病理学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断，尤其是术中冷冻诊断具有重要的临床意义。

目的:探讨应用RNAi技术降低神经纤毛蛋白-2（NRP-2）表达后对结肠癌细胞HCT-8增殖和凋亡的影响。方法:通过脂质体lip2000分别将NRP2-siRNA和NControl-siRNA转染入HCT-8中作为转染组和阴性对照组，加入磷酸盐缓冲液作为空白对照组，通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）和Western印迹法验证转染效果，采用细胞计数试剂盒（CCK）法、平板克隆实验和Ki-67蛋白染色实验检测3组细胞的增殖情况，吖啶橙/碘化丙啶（AO/PI）荧光染色实验检测3组细胞的凋亡情况。结果:RT-qPCR和Western印迹法结果表明转染组细胞NRP-2 mRNA相对表达量和NRP-2蛋白含量降低（0.46±0.05比0.99±0.05和1.00±0.06，1.04±0.06比1.73±0.09和1.65±0.11）（均 P<0.05），CCK法表明，转染组各时段的增殖能力较阴性对照组和空白对照组显著降低（24 h为0.53±0.04比0.82±0.07和0.87±0.07，48 h为0.54±0.05比1.00±0.09和1.17±0.05，72 h为0.75±0.05比1.31±0.13和1.50±0.03，96 h为1.05±0.04比1.46±0.09和1.86±0.06）（均 P<0.05）；平板克隆实验显示转染组细胞较其他两组克隆形成能力显著下降（134.67±8.74比245.33±19.14和300.33±14.01， P<0.05）；Ki-67蛋白检测显示与对照组相比，转染组的细胞Ki-67含量显著下降（5.93±0.22比8.36±0.09和8.70±0.21， P<0.05）；AO/PI实验显示转染组较对照组相比凋亡细胞/活细胞比例显著上升（0.43±0.07比0.14±0.04和0.11±0.04， P<0.05）。 结论:降低NRP-2表达可使结肠癌细胞HCT-8的增殖能力下降，凋亡能力上升。

细支气管腺瘤（bronchiolar adenomas）是新近报道的一种肺部肿瘤，该文报道1例55岁女性病例，左肺下叶单发病灶，界不清；镜下观察肿瘤由平滑的双层支气管型上皮发生结节状增生变化，包括连续的基底细胞层，有乳头状结构，含有黏液细胞、纤毛细胞，肿瘤以完全贴壁生长的方式生长。免疫表型：血管内皮细胞（CD34）、肌上皮（p40/p63）、细胞角蛋白（CK）7、甲状腺转录因子1（TTF1）、CK5/6均阳性，Napsin A部分阳性，Ki-67阳性指数2%~3%；SP-A、S-100蛋白阴性。细支气管腺瘤具有一定的组织学特征，诊断主要依靠病理形态学及免疫组织化学标记。

目的:构建同时表达神经纤毛蛋白质1(NRP-1)和存活素(Survivin)双基因的短发夹RNA(shRNA)真核表达质粒，通过体内外实验，观察其对鼻咽癌细胞CNE-2Z生长增殖的影响。方法:构建同时表达NRP-1和Survivin双基因的质粒(Plasmid-1)，并构建单独表达NRP-1和Survivin基因质粒(分别为Plasmid-2、Plasmid-3)。转染入鼻咽癌CNE-2Z细胞株，于荧光显微镜观察质粒转染及表达情况；以噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖能力；定量聚合酶链反应(PCR)及免疫印迹法(Western blot)在mRNA水平和蛋白水平上检测目的基因抑制作用。建立稳定转染裸鼠移植瘤模型，体内裸鼠成瘤实验观察质粒对肿瘤的抑制效果。原位缺口末端标记法(TUNEL)法检测移植瘤细胞凋亡率。多组间比较采用单因素方差分析。结果:通过测序证实重组shRNA真核表达载体构建成功。各重组质粒表达载体成功转染CNE-2Z细胞，可见大量的癌细胞表达绿色荧光。MTT显示细胞增殖受到抑制，且双基因干扰质粒对细胞增殖的抑制作用明显强于单基因干扰质粒，差异有统计学意义(0.209±0.021比0.392±0.013、0.384±0.014， F＝354.121， P<0.05)。反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实双基因联合沉默组和单基因沉默组均能有效抑制目的基因mRNA表达，双基因组NRP-1 mRNA(0.20±0.06)表达明显低于NRP-1单基因组(0.27±0.05)，差异有统计学意义( F＝198.437， P<0.05)；双基因组Survivin mRNA表达(0.13±0.02)明显低于Survivin单基因组(0.17±0.01)，差异有统计学意义( F＝245.647， P<0.05)。Western blot检测结果双基因组对NRP-1和Survivin蛋白的表达抑制率分别为67.41%和79.24%，与单基因组比较均有统计学意义( F＝129.354、216.411， P<0.05)。体内抑瘤实验证实，与NRP-1单基因干扰组[(0.628±0.013) cm 3]、Survivin单基因干扰组[(0.601±0.301) cm 3]比较，双基因干扰组[(0.205±0.002) cm 3]瘤体积生长明显受到抑制，差异有统计学意义( F＝49.214， P<0.05)，抑瘤率为81.71%。TUNEL实验表明双基因干扰组凋亡指数[(49.84±1.98)%]，显著高于NRP-1单基因组[(21.53±2.01)%， P<0.05]和Survivin单基因组[(19.91±2.11)%]，差异有统计学意义( F＝254.130， P<0.05)。 结论:同时表达两个不同基因的shRNA质粒载体转染鼻咽癌细胞后，可同时敲降NRP-1和survivin基因表达，与单个基因沉默比较，可以更好的促进细胞凋亡，抑制细胞生长增殖。

一氧化氮（nitric oxide，NO）是一氧化氮合成酶催化L-精氨酸的产物，是气道炎症的标志物之一，具有多种作用。鼻呼出气一氧化氮（nasal nitric oxide，nNO）的测定是一种有效的辅助检查手段。一直以来许多学者和临床医师致力于把这种方便、快捷、无创的检查应用于各种鼻部疾病中。目前nNO的检测对于多种鼻部疾病有重要的诊断价值及临床意义，如变应性鼻炎、慢性鼻窦炎、原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化等。但nNO用于鼻部炎症监测尚缺乏统一标准，需进一步深入研究。