目的:探讨重复经颅磁刺激(repeated transcranial magnetic stimulation,rTMS)联合视觉反馈平衡训练对帕金森病患者(Parkinson's disease,PD)平衡及步态功能的影响.方法:对72例PD患者,使用随机数字法分为常规组、平衡组及观察组各24例.3组患者均予以常规的药物治疗及康复治疗,平衡组在常规的康复训练的基础上加用视觉反馈平衡训练,观察组在常规康复及视觉反馈平衡训练的基础上加用rTMS.3组患者治疗前和治疗4周后均采用Berg平衡量表(Berg balance scale,BBS)、Pro-Kin视觉反馈平衡训练系统参数[运动轨迹长度(睁闭眼)、运动椭圆面积(睁闭眼)]评价平衡功能;采用Tinetti量表及数字化跑台参数(步长、步频、步长变异系数)评价步态功能;采用统一帕金森病评定量表第三部分(unified Parkinson's disease rating scale Ⅲ,UPDRSⅢ)评价总体日常运动能力.结果:治疗后,3组患者组内BBS评分,运动轨迹长度(睁闭眼)、运动椭圆面积(睁闭眼)、Tinetti评分、步长、步长变异系数以及UPDRSⅢ评分较治疗前改善,具有显著性差异(P＜0.05).平衡组各项指标评分较常规组均有改善,具有显著性差异(P＜0.05);观察组评分均显著优于平衡组及常规组,具有显著性差异(P＜0.05).3组患者组内及组间步频相比均无显著性差异(P＞0.05).结论:使用重复经颅磁刺激联合视觉反馈平衡训练的方案较之单一的训练模式对改善PD患者的平衡及步态有显著优势.

目的:分析缺血性脑卒中患者采取康复训练联合电针治疗对促进步行功能恢复的价值.方法:选择 2023 年 4 月—2024 年 4 月福建中医药大学附属第二人民医院接诊治疗的缺血性脑卒中患者80 例作为研究对象,采用随机数字表法进行分组,对照组(40 例)采取常规药物治疗联合康复训练,观察组(40 例)在常规药物治疗基础上实施电针治疗联合康复训练,两组均持续治疗 1 个月.评估两组患者治疗前后步行功能,测量两组患者治疗前后步速、左右步长差及 6 min步行距离,比较两组患者治疗前后炎症因子水平和生活质量.结果:治疗后,观察组患者的Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)评分、Berg平衡量表(BBS)评分、功能性步行量表(FAC)分级均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后,观察组患者的步速快于对照组,左右步长差短于对照组,6 min步行距离长于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后,观察组患者的肿瘤坏死因子-α、C反应蛋白、白介素-6 均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后,观察组患者的生活质量各方面评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:缺血性脑卒中通过康复训练联合电针治疗能够有效促进患者步行功能的恢复,改善炎症水平,提高生活质量.

目的:探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合改良强制性运动疗法(mCIMT)对脑卒中患者步行功能的影响。方法:将纳入的75例脑卒中患者按随机数字表法分为rTMS组、假刺激组和联合治疗组，每组25例。3组患者均接受常规康复训练，主要包括平衡训练、转移训练、肌力训练、本体感觉训练等，治疗时间1次/日，每次40 min，每周5 d，共治疗4周。在此基础上，rTMS组增加rTMS治疗，假刺激组增加rTMS假刺激治疗，联合治疗组增加rTMS治疗20 min再间隔30 min后行mCIMT治疗。每日1次，每周5 d，共治疗4周。分别于治疗前和治疗4周后(治疗后)，采用Fugl-Meyer运动量表下肢部分(FMA-LE)、Berg平衡量表(BBS)、10 m步行时间(10MWT)和改良Barthel指数(MBI)对3组患者的步行功能和日常生活活动能力进行评定。结果:治疗后，3组患者的FMA-LE、BBS、10MWT和MBI等各项指标均较组内治疗前明显改善( P<0.05)，且联合治疗组治疗后的FMA-LE评分[(27.88±4.04)分]、BBS评分[(47.80±5.16)分]、10MWT[(22.39±6.10)s]和MBI评分[(71.48±9.41)分]的改善程度均优于假刺激组和rTMS组，且组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:rTMS联合mCIMT能更加有效改善脑卒中患者的步行功能，提高患者日常生活自理能力。

目的:观察低频共振训练对脑卒中偏瘫患者平衡及步行能力的影响。方法:按随机数字表法将符合纳入标准的66例脑卒中后偏瘫患者分为低频共振训练组、高频振动训练组和对照组，每组22例。研究全程共有4例病例脱落，最终62例纳入统计分析，即低频共振训练组22例、高频振动训练组20例、对照组20例。所有患者均接受常规运动训练，训练强度遵循个性化原则；采用德国SVG公司的Wellengang振动治疗仪(型号Excellence)进行全身振动训练。低频共振训练组、高频振动训练组和对照组(常规运动训练组)治疗频率分别为7、15和1 Hz，每次训练1 min，坐位休息1 min，5个循环，每日2次，每周治疗5 d，共治疗40次。分别于训练前(治疗前)和训练40次后(治疗后)，采用Berg平衡量表(BBS)、起立-行走测试(TUGT)、10 m步行测试(10MWT)、步长、步频、步速等参数指标对患者平衡及步行能力进行评估和分析。结果:训练前，3组患者BBS、TUGT、10MWT、步长、步频、步速组间比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。不同频率训练后，上述参数均不同程度改善，组内差异均有统计学意义( P<0.05)；组间比较，低频共振训练组各参数指标改善均优于其余二组( P<0.05)，高频振动训练组亦明显优于对照组( P<0.05)。 结论:7 Hz低频共振训练能更有效地改善脑卒中偏瘫患者平衡及步行能力。

目的:探讨高压氧联合镜像疗法对脑卒中偏瘫患者运动功能、神经功能及生活自理能力的影响。方法:选取2019年4月至2021年6月临沂市人民医院神经外科收治的脑卒中偏瘫患者90例作为研究对象。根据治疗方式将患者分为对照组（基础治疗， n=28）、高压氧组（基础治疗+高压氧治疗， n=29）、联合组（基础治疗+高压氧联合镜像疗法， n=33）。运用简化Fugl-Meyer运动功能量表（FMA）、Berg平衡量表（BBs）、偏瘫步行能力评定量表（Hwars）评估并比较3组患者治疗前后的运动功能；运用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、Bathel指数评定量表（BI）评估并比较3组患者治疗前后的神经功能及生活自理能力；比较3组患者的临床疗效。 结果:治疗后联合组患者的FMA、BBs、BI评分及Hwars分级明显高于或优于对照组与高压氧组，NIHSS评分显著低于对照组与高压氧组，差异有统计学意义（ P<0.05）；治疗后3组患者的治疗总有效率分别为50.00%、68.96%、87.87%，差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:高压氧联合镜像疗法可促进脑卒中偏瘫患者的神经功能恢复，提高患者的运动能力及生活自理能力。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法:本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者，病例组为101例DR患者，对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本 t检验和χ2检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异，采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。 结果:病例组的年龄低于对照组，糖化血红蛋白水平高于对照组，病程比对照组短，差异均有统计学意义（ P<0.05）。在82个常见变异中，通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联（ P<0.05），分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异，其联合注释相关损耗（CADD）评分均>20，分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。 结论:发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。

目的:探讨前庭康复锻炼联合健康教育对外周性眩晕患者前庭功能和睡眠质量的影响。方法:选择嘉兴市第二医院2021年1月至2022年6月外周性眩晕患者80例，采用随机数字表法将其分为观察组与对照组，各40例。对照组患者采取前庭康复锻炼，观察组在前庭康复锻炼基础上进行健康教育，两组干预周期4周。比较两组干预前后头晕评价量表（DHI）各维度评分，Berg平衡量表（BBS）评分，前庭症状指数（VSI）和相对于原位置的移行距离（DD）和偏转角度（DA），及睡眠质量变化。结果:干预后，观察组外周性眩晕患者DHI-P、DHI-F和DHI-E评分均低于对照组［（2.45±0.37）分比（3.74±0.42）分、（2.27±1.24）分比（4.34±1.08）分、（1.43±0.27）分比（3.08±0.46）分］（ t=14.58、7.96、19.56，均 P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者BBS评分高于对照组［（50.83±3.25）比（43.24±4.18）分］（ t=9.07， P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者VSI评分DD和DA低于对照组，（18.95±2.76）比（24.53±3.24）分、DD（49.73±10.48）比（68.48±13.42）cm、DA（38.98±3.16）比（44.12±3.25）°，（ t=8.29、6.96、7.17，均 P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者PSQI评分低于对照组，［（5.67±0.43）比（6.46±0.67）分］（ t=6.28， P < 0.05）。 结论:外周性眩晕患者采用前庭康复锻炼联合健康教育可改善患者平衡功能、前庭功能和睡眠质量。

目的:观察事件相关电位(ERP)指导下重复经颅磁刺激(rTMS)联合动作观察疗法(AOT)对脑卒中恢复期患者认知功能及运动功能的影响。方法:采用随机数字表法将90例脑卒中恢复期患者分为对照组、rTMS组及观察组，每组30例。对照组给予常规康复干预(包括腰部、上肢、下肢、平衡、步行、记忆、注意力、定向力、空间知觉及执行能力训练等)；rTMS组在此基础上辅以ERP指导下rTMS治疗，每天治疗1次，每周治疗5 d；观察组则给予ERP指导下rTMS及AOT治疗，AOT治疗每天2次，每周治疗5 d。于治疗前、治疗4周后分别采用简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、Fugl-Meyer运动功能量表(FMA)、Berg平衡量表(BBS)及改良Barthel指数(MBI)量表评估患者认知、运动功能及日常生活活动(ADL)能力改善情况。结果:治疗后3组患者MMSE、MoCA、FMA、BBS及MBI评分均较治疗前明显改善( P<0.05)；并且rTMS组MMSE、MoCA、上肢FMA及MBI评分亦显著优于对照组水平，观察组MMSE评分[(24.37±1.69)分]、MoCA评分[(23.00±1.80)分]、上肢FMA评分[(45.80±6.76)分]、下肢FMA评分[(26.80±3.56)分]、BBS评分[(36.40±4.28)分]及MBI评分[(74.00±5.13)分]均显著优于rTMS组及对照组水平( P<0.05)。 结论:ERP指导下rTMS联合AOT训练能有效改善脑卒中恢复期患者认知功能、运动功能及平衡能力，对提高患者生活质量具有重要意义。

目的:探讨结合MOTOmed训练的阶梯式个体化护理对脑出血后偏瘫患者康复的影响。方法:选择山东省聊城市人民医院2017年4月—2019年4月收治的102例老年脑出血后偏瘫患者，按随机数字表法分为对照组与观察组，各51例。对照组患者给予常规康复训练，观察组患者给予MOTOmed训练联合阶梯式个体化护理。比较两组患者的肢体功能与平衡功能、生活自理能力、自我感受负担及生活质量的差异。结果:两组患者干预后的Fugl-Meyer运动功能（FMA）量表与Berg平衡量表（BBS）评分高于干预前，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组干预后的FMA量表与BBS评分高于对照组[（77.68±8.54） vs. （63.21±7.23）分，（49.97±5.27） vs. （42.38±4.58）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预后3个月，两组患者的日常生活活动能力（ADL）评分高于干预前，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组干预后1、3个月的ADL评分高于对照组[（61.18±9.49） vs. （47.86±7.81）分，（78.32±10.54） vs. （63.27±8.32）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预后，两组患者的自我感受负担量表（SPBS）的身体负担、情感负担、经济负担评分及总分低于干预前，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组干预后的SPBS的身体负担、情感负担、经济负担评分及总分低于对照组[（11.06±1.93） vs. （15.12±2.61）分，（8.94±1.76） vs.（12.47±1.92）分，（3.64±0.59） vs. （3.72±0.56）分，（23.64±3.66） vs. （31.31±4.36）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预后3个月，两组患者的脑卒中专用生活质量量表（SS-QOL）评分高于干预前，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组干预后1、3个月的SS-QOL评分均高于对照组[（157.73±28.57） vs. （140.26±25.39）分，（164.24±24.48） vs. （143.52±26.12）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:结合MOTOmed训练的阶梯式个体化护理模式可有效促进老年脑出血后偏瘫患者肢体运动功能和平衡功能的提高，提高生活自理能力和生活质量，减轻患者自我感受负担。