医疗服务质量评估是促进服务质量的重要方式。传统常规的评估方法关注患者的平均医疗服务质量，但因未考虑卫生公平性而会忽视部分弱势群体的质量改善。后续出现的新方法，比如按人群分层报告质量结果、测量不同群体医疗服务质量差异的方法，也仅能促进单一维度的公平性。因此，本研究提出了公平加权法的新方法，方法核心是设定公平性参数，在质量评估中考虑每个患者组应该获得多少权重，公平性参数的设定应与确保公平性的政策目标保持一致，例如目标为改善农村人群的医疗服务质量，则在质量评估中可赋予其相比于城市人群更高的权重。同时，本研究以结直肠癌筛查质量评估为例，基于美国2017年医疗保险数据，比较了五种质量评估方法对改进不同人种（黑白）和居住地（城乡）人群结直肠癌筛查率的效果。结果显示，关注患者平均的医疗服务质量、分层报告质量结果的方法可能不会改善弱势群体的筛查质量，甚至可能会鼓励将有限的质量促进资源用于改善数量规模最大群体的筛查质量；而公平加权法可明确阐释公平性激励机制，从而使质量评估能够按预期促进公平性。该方法应用灵活，适用于各种医疗服务领域和公平性目标，未来可以考虑使用该法将公平性纳入医疗服务质量的常规评估框架中。

应用核心种质是针对解决育种问题而建立的成套优异种质集合,也是种质资源研究紧密衔接作物育种的体现形式.鉴于玉米核心种质研究现状,明确了玉米应用核心种质的基本范畴和特征,提出在玉米核心种质资源的基础上,进一步融入重要育种性状的优异等位基因,构建分别适应不同生态区、杂种优势类群明确、所含优异等位基因清晰、无明显遗传累赘的应用核心种质,将是今后玉米种质资源研究的工作重点.最后,对玉米应用核心种质构建的关键问题进行了论述,以期推动我国玉米应用核心种质构建相关工作的高效发展,使其能够在较长的一段时间内对我国玉米育种研究提供有效的物质和信息支撑.

作物种质资源遗传基础的深入认识与高效利用,对于品种改良和粮食安全具有重要意义.传统系谱考察的方法对指导育种实践发挥了重要作用,随着分子生物学的发展,基因组学和高通量SNP分子标记等基因型分型方法可以更便捷地对种质资源进行鉴定.就基因型分型的主要方法进行了总结,重点论述了以SNP为核心的下一代高通量测序(NGS)分型方法、竞争性等位基因特异性PCR(KASP)和SNP芯片系统,以及当前主流的SNP分析工具和数据库.同时,介绍了高通量SNP分型技术在水稻研究中的进展,并就分型技术在作物育种等领域的应用和发展趋势进行了展望.

中药材资源与质量是整个中医药产业链可持续发展的基础与保障.在决定中药材质量的诸多因素中,有效成分是其具有确切临床疗效的物质基础,药效物质的有无多寡是药材质量的核心要素.药效物质的积累水平与原植物的遗传背景密切相关,因此可通过阐明有效成分生源途径,揭示药材品质物质内涵形成机制,调控有效成分生物合成,实现药材品质保障与提升.基于药效物质的中药材品质调控技术体系包括整合分析高通量检测手段所获得的系统生物学多重组学数据,解析有效成分生源合成的遗传机制,从中挖掘和鉴定具有品质识别功用的分子标记,将生源途径调控技术应用于中药材优异种质创制、种植过程精准管理和采收分拣质量识别的全程控制,实现有效成分高效合成和/或稳定积累,提升药材品质.

农作物种质资源是作物品种遗传改良的重要物质基础,一个国家种质资源研究水平是其育种核心竞争力的体现.本文首先分析了SCIE数据库种质资源鉴定与利用领域主要发文国家和研究机构,结果表明中国是发文数量最多的国家之一.进一步对种质资源研究发展态势进行了分析,认为种质资源的遗传多样性研究仍是主流,但研究的性状向多方面扩展,研究的方法上向应用SNP等新一代分子标记和多种分子标记综合应用发展,作物野生资源的研究受到广泛重视.本文对我国种质资源研究发展趋势进行了综述,介绍了我国种质资源研究的重要进展,提出了要注重对种质资源进行精准表型鉴定的建议.

利用覆盖水稻12条染色体的64个分子标记,对广西境内已发现的283个野生稻自然居群按居群取样原则采集4173份代表性样本进行遗传结构分析并构建核心种质.结果显示,64个标记位点共检测出1180个等位变异,平均等位变异数为18.4375,Shannon指数为1.7367,Nei's多样性指数0.7182,表明广西普通野生稻资源遗传多样性十分丰富.同时,基于广西普通野生稻群体结构,构建了包含351份种质的广西普通野生稻核心种质,占原样本数的8.41％.广西普通野生稻核心种质,代表广西普通野生稻的多样性和特异性,为野生稻遗传资源的深入研究提供基础,从而为水稻育种提供应用信息.

种业是农业现代化的芯片,培育和应用绿色广适性优质稻品种是农业供给侧改革的重要基础.目前我国南方稻区大面积推广的水稻品种呈现出鲜明的“广东特色”.自周少川、柯苇等于1998年提出水稻核心种质育种理论,本团队经过30多年的努力,已经育成了黄华占、五山丝苗和美香占2号等大面积推广的优质稻品种.该文将重点对黄华占和美香占2号及其衍生品种进行系谱分析,并对其育种价值进行探讨.

中药代谢的内环境是一个动态过程,这一特点与代谢组学“整体一动态-综合一分析”的研究特点相符合,因此代谢组学对于揭示中药的代谢模式具有独特的优势,由此延伸,将代谢组学应用于中药研发领域,对于认识中药的药效/毒副作用物质基础、作用机制、以及指导制定用药剂量和疗程都具有重大的实际意义;同时还可对中药方剂配伍的科学性、中药种质资源以及中药的临床前安全性和毒性进行研究.目前,代谢组学已经成为了包括中药研发领域在内的很多行业及领域的领先技术,其核心是分析技术,通过适宜的分析技术才能从复杂的生物样本中得知全面的代谢物概况或准确的鉴定已知代谢物;同时需要应用一系列的生物信息学/化学信息学/化学计量学等方法对数据进行处理,以此得到海量数据中的潜在规律和信息.该文主要从代谢组学的概念、相关分析技术、数据处理方法以及近5年在中药研发领域的应用实例予以详细的阐释和分类分析,归纳了目前代谢组学核心问题及解决对策,并对代谢组学未来发展方向进行了展望.

SSR分子标记由于具有成本低廉、容易操作等特性,使其在分子标记辅助育种中广泛应用.目前高粱SSR标记多基于测序已经完成美国高粱品种BTX623基因组开发,在应用中筛选多态性标记的效率低.对不育系和恢复系组成的26个高粱材料进行了重测序,然后进行生物信息学分析,最终开发了在26份材料中至少含有2种多态型的SSR标记24441个.这些SSR标记在26份材料中表现出的基因型多态类型在2-7种之间,2种的有16694个,7种的仅有77个.另外本研究还进行了筛选单拷贝基因处的多态性SSR分析,共筛选到6733个.随机挑选均匀覆盖10条染色体的单拷贝基因处SSR标记50对,利用辽宁高粱杂交种辽糯3号进行测试,其中49对能扩增出产物,成功率高达98％.其后利用2个品种和74份微核心种质资源测试表明,50对SSR标记在2个品种中有18对表现出多态性,挑选了一对引物在74份微核心种质中可见8种多态型.本研究表明利用不育系和恢复系材料进行重测序能有效开发多态性高的SSR标记.

开发目标区域扩增多态性(TRAP)和特异序列扩增区域(SCAR)标记,对铁皮石斛(Dendrobium officinale)的3个生态类群46份种质进行遗传多样性评价、野生群体鉴别以及抗寒性筛选.以抗寒相关的CBF1/DREB1转录因子和钙依赖型蛋白激酶(CDPK1)基因设计TRAP固定引物,从57对TRAP引物中共筛选出21个引物组合,多态信息量(PIC)、分辨率(RP)和多态带百分比(PPB)平均分别为0.899、2.054和76.79％.Nei氏基因多样度(H)为0.217 7～0.291 7(平均为0.258 1),Shannon信息指数(I)为0.325 1～0.442 1(平均为0.389 2).野生类群遗传多样性水平最高,仿野生类群和栽培类群基本一致.主成分分析(PCA)结果表明供试材料可分为野生和栽培两大类群.此外,开发了一个铁皮石斛转录因子(RAP2-4)的SCAR标记,并以该SCAR标记和TRAP固定引物共同筛选出了核心抗寒种质资源.本文研究策略拟为TRAP标记在育种中的应用提供参考.