目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

目的:探讨膝关节肿瘤型假体翻修的原因及疗效。方法:回顾性分析2004年6月至2018年6月于天津市天津医院及解放军第九六〇医院接受膝关节肿瘤型假体翻修手术的33例患者资料，男25例、女8例，年龄（45±13.1）岁（范围19~64岁）。肿瘤病理学诊断为骨巨细胞瘤17例，骨肉瘤9例，恶性纤维组织细胞瘤3例，软骨肉瘤、周围神经鞘瘤、韧带样纤维瘤和骨转移瘤各1例。翻修原因为无菌性松动23例，假体周围骨折、假体断裂、假体脱位各2例，感染3例，肿瘤复发1例。观察患者肿瘤学结果，分析假体翻修原因，采用肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）评分和多伦多保肢评分（Toronto extremity salvage score，TESS）评估功能，记录并发症情况。结果:33例随访时间48.0（24.0，107.0）个月。翻修最常见的原因是无菌性松动（88%，29/33），其次是感染（9%，3/33）和局部复发（3%，1/33）。生存期>1年的32例患者术后1年MSTS评分为（24.28±4.74）分（范围9~30分），与翻修术前（11.78±5.23）分（范围4~21分）的差异有统计学意义（ t=10.02， P=0.013）。32例存活患者术后1年TESS为86.67（80.00，91.67）分，术前为56.00（43.17，65.33）分，差异有统计学意义（ Z=6.78， P<0.001）。翻修术后12例出现并发症，最常见的是机械性问题（15%，5/33）和感染（15%，5/33），其次是局部复发（6%，2/33），总体并发症发生率为36%（12/33）。 结论:肿瘤型膝关节假体翻修的主要原因是无菌性松动，翻修手术可获得理想的术后功能，可作为初次置换术后假体失败的首选治疗方法。

目的:探讨miRNAs介导的胶质瘤肿瘤微环境(TME)中巨噬细胞(Mφ)的恶性转化及其机制。方法:应用集落刺激因子诱导表达绿色荧光蛋白(GFP)的小鼠骨髓来源细胞(BMDCs)分化，获得Mφ-GFP。将胶质瘤干细胞(GSCs)与Mφ-GFP体外共培养，筛选具备无限增殖潜能的Mφ-GFP，即恶变巨噬细胞(t-Mφ)。通过miRNAs芯片分析获取t-Mφ与正常Mφ的miRNAs差异表达谱。分别比较目标miRNA在中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)不同世界卫生组织(WHO)分级胶质瘤组织、来源于手术切除的10例胶质瘤组织与瘤旁组织、t-Mφ与正常Mφ中的表达水平，并分析目标miRNA表达水平与患者生存期的相关性。采用流式细胞术、实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、蛋白质免疫印迹法(WB)及荧光素酶活性实验探讨目标miRNA调控TME中Mφ恶变的分子机制。结果:通过建立双色荧光示踪共培养体系，成功获得具备无限增殖潜能的单克隆GFP +细胞，并表达Mφ标志物F4/80和CD11b。miRNAs芯片差异表达谱和qRT-PCR结果证实，与正常Mφ相比，miR-223-3p在t-Mφ中的表达显著升高。临床分析中，胶质瘤组织样本中miR-223-3p的表达水平显著高于配对的瘤旁组织( P<0.01)。对CGGA的分析结果发现，胶质母细胞瘤中的miR-223-3p表达水平显著高于低级别胶质瘤(WHO 2/3级)( P<0.001)。生存分析结果提示，低表达miR-223-3p胶质瘤患者的总体生存期显著优于高表达组( P<0.01)。下调miR-223-3p可促进t-Mφ的凋亡( P<0.01)。生物信息学分析显示，受体相互作用蛋白激酶(RIPK3)基因3′-UTR区存在miR-223-3p潜在的结合位点。荧光素酶活性实验结果显示，与共转染miR-223-3p模拟物对照和RIPK3-WT的细胞相比，共转染miR-223-3p模拟物和RIPK3-WT的t-Mφ细胞荧光强度显著降低( P<0.01)。qRT-PCR和WB实验结果证实，miR-223-3p下调的t-Mφ中RIPK3的表达水平显著高于对照组( P<0.01)，而miR-223-3p过表达的t-Mφ中RIPK3的表达水平显著低于对照组( P<0.05)。此外，miR-223-3p抑制剂/RIPK3抑制剂组t-Mφ的凋亡细胞比例显著低于miR-223-3p抑制剂组( P<0.01)。 结论:GSCs可诱导TME中Mφ的恶性转化，而miR-223-3p可靶向抑制t-Mφ中RIPK3的表达，进而抑制t-Mφ的细胞凋亡。

目的:探讨肿瘤型人工膝关节假体置换术治疗膝关节周围恶性骨肿瘤的效果、并发症及患者生存情况。方法:回顾性分析2010年1月至2018年4月在山西医科大学第二医院行肿瘤型膝关节假体置换术的47例患者资料，其中男性21例，女性26例，中位年龄21岁（7～70岁）；骨肉瘤39例，软骨肉瘤3例，恶性纤维组织细胞瘤2例，骨巨细胞瘤2例，纤维肉瘤1例；肿瘤位于股骨远端者35例，胫骨近端者12例。骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤患者术前均行2个疗程化疗，术后均行4～6个疗程化疗。收集资料包括患者生存时间、假体生存时间和并发症、肢体功能、肿瘤复发、肺转移等。结果:患者中位随访25个月（5～102个月）。患者1、3、5年总生存率分别为95.74%、71.29%、58.06%，1、3、5年无瘤生存率分别为86.42%、55.49%、50.86%。10例（21.28%）患者术后3年内出现了肿瘤局部复发，其中8例为软组织肿瘤复发，行肿瘤再切除，其余2例行截肢术；15例（31.91%）发生肺转移。假体5年总生存率为82.33%，其中股骨远端肿瘤患者的假体5年总生存率高于胫骨近端患者（86.96%比75.00%， P=0.338）；3例（6.38%）出现假体感染，1例（2.13%）假体松动后翻修，1例（2.13%）假体断裂后翻修。患者末次随访时国际骨与软组织肿瘤协会（MSTS）评分中位数（ P25， P75）为21分（15分，24分），优良率为61.70%（29/47）。胫骨近端肿瘤患者伸膝延迟发生率高于股骨远端肿瘤患者，差异有统计学意义[33.33%（4/12）比2.86%（1/35）， P=0.016]。 结论:肿瘤型人工膝关节假体置换术能够有效治疗膝关节周围恶性骨肿瘤，可保持满意的肢体功能和生存率，但术后相关并发症可导致保肢失败，需通过规范的放化疗、广泛严格的肿瘤切除及适当的康复锻炼来减少并发症的发生。

本期重点号内容是肿瘤切除与修复。述评《迎接头颈外科功能修复时代的到来》介绍了头颈外科重建已经从早期的缺损创面封闭过渡到精准结构重建阶段，并开始走向功能重建，未来的皮瓣研究将致力于改善供区的功能保留和受区的器官功能重建等方面。《游离腹直肌肌皮瓣在晚期鼻窦癌手术切除术后颅面巨大和复杂缺损修复中的应用》认为对于晚期鼻窦癌切除术后颅面巨大和复杂缺损，在充分评估肿瘤可切除性以及缺损性质和范围的基础上，采用游离腹直肌肌皮瓣修复是一个理想的策略和方法。《胸背动脉穿支皮瓣在头颈部缺损修复中的临床应用》回顾性分析了38例应用胸背动脉穿支皮瓣修复口腔及口咽部恶性肿瘤术后软组织缺损患者的效果，认为此皮瓣质地柔软，具有供区瘢痕隐蔽且供区功能损失小等优点适合用于头颈部软组织缺损的修复。《锁骨上皮瓣修复头颈部缺损术后的肩功能评估》回顾性分析了56例应用锁骨上皮瓣修复头颈部缺损的病例资料，并对锁骨上皮瓣术后患者的肩功能状况进行评估，认为术后患者存有肩功能障碍，且与皮瓣的分型相关。《锁骨上岛状皮瓣在气管缺损修复中的应用分析》通过总结10例应用锁骨上岛状皮瓣修复颈胸部肿瘤手术后气管缺损的临床资料，认为锁骨上岛状皮瓣修复气管缺损厚度合适，制取技术简单，不需要显微外科技术，有较好的应用前景。《折叠腓骨瓣修复下颌骨成釉细胞瘤患者的疗效与分析》通过对39例采用折叠腓骨瓣进行修复的下颌骨成釉细胞瘤患者手术前后为期2年的问卷评估，认为进行折叠腓骨瓣修复能够较好地满足语言和咀嚼功能的需求，提高患者的生命质量。继续教育园地《头颈局部皮瓣“岛状”设计技术的推广应用》以胸大肌和锁骨上皮瓣为例，介绍了局部轴型皮瓣“岛状改良”的设计技巧。

目的:探讨3D打印金属假体重建下肢骨干恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的早期疗效。方法:回顾性分析2019年3月至2022年3月郑州大学附属肿瘤医院采用3D打印个体化金属假体置换重建34例下肢骨干恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的患者资料，男23例、女11例，年龄（19.1±15.2）岁（范围7~80岁），其中22例患者年龄<18岁。病变位于股骨近端3例、股骨中远端15例、胫骨近端10例、胫骨远端6例；骨肉瘤24例、Ewing肉瘤6例、未分化肉瘤2例、骨纤维肉瘤1例、恶性骨巨细胞瘤1例。随访并记录切口愈合情况、有无假体周围断裂及无菌性松动、假体-骨界面愈合情况、双下肢是否不等长、术后并发症等。采用实体瘤疗效评价标准（response evaluation criteria in solid tumor，RECIST）评价肿瘤转归，采用美国肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）93功能评分评价下肢功能。结果:所有患者手术均顺利完成，34例患者病变长度（125.5±35.4） mm（范围70~240 mm）、截骨长度（160.2±33.9） mm（范围80~275 mm）。肿瘤均未累及术前设计的截骨面。定制假体均安装牢固，与保留关节面一侧匹配紧密。术后2例出现局部切口脂肪液化、4例出现切口浅表感染，经清创及抗生素治疗后愈合。1例胫骨远端骨肉瘤患者假体-骨界面愈合较差，术后2个月出现严重假体周围感染致假体植入失败，经去除假体、控制感染及使用Ilizarov技术牵拉成骨治疗后感染控制，局部成骨可；其余33例患者假体-骨界面愈合良好。术后7个月，1例患者假体接触面局部骨质有局限吸收，但金属假体及螺钉未松动；其余患者均未发生感染及假体松动、断裂等并发症。术后所有患者均存活且获得随访，随访时间（13.8±5.6）个月（范围7~27个月），无一例发生截骨端肿瘤复发，但5例发生肺转移。16例患者出现双下肢不等长，其中10例长度差<2 cm、3例为2~5 cm 、3例超过5 cm 。除1例因感染而取出假体外，其余33例患者术后MSTS 93评分为（24.9±2.2）分（范围19~28分），评价为优26例、良7例。根据RECIST标准，34例患者中26例完全缓解、5例疾病进展、3例疾病稳定。结论:3D打印金属假体重建是治疗下肢恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的有效方式之一，该方法安全可靠，早期疗效满意。

目的:探讨3D打印技术结合可塑形的个体化钛网在修复上颌骨缺损中的应用。方法:回顾性分析2016年1月至2018年6月，上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的因上颌骨良恶性肿瘤行上颌骨部分或全部切除、或严重复合性外伤后的获得性上颌骨缺损的患者共14例，男性12例，女性2例，年龄16~51岁。其中鳞状细胞癌2例；良性肿瘤7例，包括血管瘤1例、骨纤维异常增殖症3例、骨囊肿2例和骨巨细胞瘤1例；复合性上颌骨外伤5例。根据术前薄层CT扫描数据，通过计算机建模数据传送至3D打印机，分别打印出原始状态和重塑后的上颌骨树脂模型。在患者的原始模型上，术前模拟肿瘤切除和上颌骨重建，在重塑的模型上塑形钛网，使其能恰当重建缺损的骨结构。术中将预制好的钛网植入缺损区域，将软组织瓣复位，分层缝合，术后局部加压包扎。术后通过临床和CT检查，评价患者颌面部外形、鼻腔功能及并发症情况。采用描述性统计学方法对结果进行分析。结果:所有肿瘤病例均能在术前3D打印模型预测的范围内完整切除病灶，与外伤病例在清创后植入钛网一样，无需于术中再次对钛网进行塑形和修剪，钛网可完整覆盖缺损的骨面，周边贴合紧密，钛钉固定顺利，植入钛网坚固稳定。术后随访6~20个月，患者对面部外形满意，功能恢复良好。结论:3D打印技术结合可塑形钛网应用于上颌骨缺损的修复，能精确恢复上颌骨骨性结构对于软组织的支撑，恢复面部形态及功能。

目的:探讨H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤（GCTB）中的表达情况及其对GCTB诊断的作用。方法:收集解放军东部战区总医院病理科2001年6月至2019年4月诊断的83例GCTB、18例动脉瘤样骨囊肿、23例软骨母细胞瘤和28例骨肉瘤病历资料，采用免疫组织化学EnVision法检测H3.3 G34W突变抗体和p63的表达情况。结果:83例GCTB中，69例（69/83）显示H3.3 G34W阳性，阳性率为83.1%，H3.3 G34W染色仅见于单核肿瘤细胞的细胞核，呈弥漫强阳性表达。H3.3 G34W在57例发生于长骨的GCTB中表达的阳性率为96.5%（55/57），而在26例发生于非长骨的GCTB中阳性率仅为53.8%（14/26）。所有复发（9/9）或转移性GCTB（2/2）、denosumab治疗后GCTB（3/3）、原发性恶性GCTB（3/3）和继发性恶性GCTB（5/5）均为H3.3 G34W阳性。所有动脉瘤样骨囊肿和软骨母细胞瘤均为H3.3 G34W免疫组织化学染色阴性。28例骨肉瘤中，H3.3 G34W的阳性率为10.7%（3/28）。富于巨细胞的骨肉瘤（GCRO）是骨肉瘤中唯一表达H3.3 G34W的组织学亚型。p63在71.1%（59/83）的GCTB中表达，而在动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤中的阳性比例分别为3/18、43.5%（10/23）和21.4%（6/28）。H3.3 G34W突变抗体在GCTB诊断中的灵敏度和特异度分别为83.1%和95.7%。结论:H3.3 G34W突变抗体是诊断GCTB高度灵敏和特异的标志物，有助于与具有相似形态学的骨肿瘤的鉴别。该抗体的局限性是少数存在G34突变但不是G34W突变的GCTB不能被检测出。骨肉瘤中H3.3 G34W突变蛋白的偶然表达可能是一个潜在的诊断难题，该免疫组织化学结果需谨慎解释。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:探讨人工全肘关节置换术重建肘关节周围肿瘤切除后骨缺损的肿瘤学和功能学效果。方法:回顾性分析1988年6月至2019年6月在北京积水潭医院接受肿瘤切除后采用全肘关节置换术重建的26例肘关节周围骨肿瘤患者临床资料，根据纳入排除标准最终纳入23例，其中男14例，女9例，平均年龄（37.6±19.9）岁，中位年龄35.0岁（范围：11~81岁）。23例中骨巨细胞瘤3例，转移癌4例，尤文肉瘤4例，骨肉瘤2例，动脉瘤样骨囊肿2例，上皮样血管内皮细胞瘤1例，原发恶性骨巨细胞瘤1例，低级别中心性骨肉瘤1例，骨旁骨肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，浆细胞骨髓瘤1例，腱鞘巨细胞瘤1例，混合瘤1例；良性肿瘤6例，低级别恶性肿瘤4例，高级别恶性肿瘤13例。肿瘤发生部位：肱骨远端19例，尺骨近端3例，肘关节1例。所有患者均采取整块切除方法，切除后骨缺损，根据软组织条件分别采用限制型肿瘤假体和半限制型Coonrad-Morrey假体进行重建。记录并分析手术时间、出血量、纳入流行病学数据、重建长度、复发及转移的肿瘤学指标、手术相关并发症、疼痛量表、肘关节功能评分等指标。结果:本组截骨后重建骨缺损长度为（12.5±3.9）cm，手术时间（154.1±50.1）min，出血量（262.2±100.9）ml；13例采用定制肿瘤限制型假体，10例采用Coonrad-Morrey半限制型假体，平均随访（50.8±41.4）个月。23例总体五年生存率为64.3%，良性肿瘤、低级别恶性和高级别恶性肿瘤5年生存率分别为100%，100%和39.7%；3例肺癌、3例尤文肉瘤于随访期内死亡（6/23，26.1%），1例骨巨细胞瘤和1例滑膜肉瘤局部复发（2/23，8.7%）。根据MEPS评分标准，23例患者的优良率为82.6%（19/23），肘关节中位活动范围由术前35°提高至术后85°（ t=-13.787， P<0.05），NRS评分术前中位5.0分降至0.5分（ t=14.391， P<0.001）。9例出现术后并发症（9/23，39.1%），近期并发症为神经损伤4例，局部感染1例，远期并发症为假体松动和失效4例，假体5年生存率为82.0%。MSTS 93评分指数平均和中位数分别为84.5%±11.0%和88.3%。 结论:肘关节周围肿瘤经广泛切除肿瘤局部控制良好；全肘关节置换术可以明显缓解疼痛，显著改善功能，限制型和半限制型假体并发症发生率无差异。