目的:分析多参数流式细胞术（MFC）检测骨髓标本中非肿瘤性异常表型相关疾病，包括意义不明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、单克隆B细胞增多症（MBL）、Fcγ受体Ⅲ类B（FcγRⅢB）缺失、CD36缺失等的表型特征。方法:回顾性观察性研究。选取2020年1月3日至2024年3月31日于河北燕达陆道培医院进行骨髓白血病/淋巴瘤一步法MFC筛查肿瘤性疾病的24 864例患者。收集患者一般临床资料以及MFC结果。根据年龄分为<45岁组（11 495例）、45~<60岁组（5 322例）、≥60岁组（7 081例）；按疾病性质分为良性疾病组（8 336例）、恶性疾病组（15 562例）、其他组（966例）。分析各组骨髓标本中非肿瘤性异常表型的发生情况。结果:MGUS、MBL、FcγRⅢB缺失、CD36缺失的发生率分别为0.072%（18/24 864）、0.511%（127/24 864）、0.221%（55/24 864）、0.004%（1/24 864）。恶性疾病组MBL的发病率低于良性疾病组（ P<0.001），MGUS的发病率高于良性疾病组（ P=0.034）。良性疾病组中各疾病类型的MBL发生率比较，差异有统计学意义（ P<0.001），其中全血细胞减少患者中MBL发生率最高为2.72%（48/1 765）；恶性疾病组中，各疾病类型的MBL、MGUS发生率比较，差异均有统计学意义（ P均<0.001），其中骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病患者发生率均最高，分别为1.95%（3/154）、1.30%（2/154）。 结论:应用MFC进行白血病/淋巴瘤一步法检测的非肿瘤性异常细胞表型特征存在一定差异，对疾病的筛查具有一定的借鉴意义。

心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病.所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分支皱褶结构排列.目前,已经确定31种前体蛋白可形成淀粉样纤维蛋白,其中11种可导致心脏受累〔1,2〕.基于前体蛋白、治疗、预后等,目前多将CA分为原发性(AL)、继发性(AA)、遗传性、老年系统性或孤立性心房淀粉样变〔3~6〕.AL是由意义不明的单克隆性丙种球蛋白血症或多发性骨髓瘤或其他疾病所致κ或λ轻链等免疫球蛋白片段所形成的淀粉样物质沉积所致〔7,8〕.遗传性、老年系统性淀粉样变性为突变型或野生型转甲状腺素蛋白(TTR)异常折叠形成淀粉样蛋白沉积所致,AA由慢性感染或炎性疾病所致,为血清蛋白A沉积所致,一般很少影响心脏,即使累及临床表现亦较轻.孤立性心房淀粉样变性与心房钠尿肽沉积相关,目前临床意义并不明确,可能与心房颤动发生相关.另外,一些较少见前体蛋白亦可形成淀粉样纤维蛋白,包括突变型载脂蛋白A1、纤维蛋白原、肌动蛋白等.

目的 探讨SS合并单克隆免疫球蛋白病(SS-MG)患者的临床和免疫学特征、治疗及预后分析.方法 回顾性分析北京大学人民医院2010年1月至2017年1月确诊SS-MG的18例患者,以性别、年龄、入院时间相匹配的36例未合并MG的SS患者为对照组进行病例对照研究.计数资料进行x2检验、连续校正的x2检验或Fisher确切概率法;符合正态分布的计量资料采用t检验,非正态分布的计量资料用Mann-Whitney U检验.结果 SS-MG组血清总蛋白[(78±11)g/L,(71±10) g/L,t=-2.382,P=0.021]、ESR[52.5(45.3) mm/1 h,33.0(42.5) mm/1 h,Z=-2.179,P=0.029]、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)阳性[75％(9/12),28％(7/25),x2=7.298,P=0.007]、低免疫球蛋白血症[33％(6/18),3％ (1/36),xx2=7.407,P=0.006]和血栓事件发生率[17％(3/18),0(0/36),P=0.033]较对照组升高,既往糖皮质激素使用率[22％(4/18),64％(23/36),x2=8.333,P=0.004]低于对照组,差异均有统计学意义.合并MG的pSS患者pSS疾病活动度指数(ESSDAI)[26.0(25.0),12.0(9.0),Z=-2.724,P=0.006]和临床疾病活动指数(ClinESSDAI)[24.0(25.0),10.5(10.0),Z=-2.523,P=0.011]评分显著高于对照组pSS患者.SS-MG患者最终诊断多发性骨髓瘤2例、非霍奇金淋巴瘤合并浆细胞肾小管间质浸润所致肾功能不全1例、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)15例.10例患者接受随访,其中2例MGUS患者存在M蛋白水平增高、遗传学进展及肾脏受累.结论 SS患者可在病程中合并MG,以MGUS最为常见,也可存在恶性转化.在血清总蛋白升高、ESR增快、合并低免疫球蛋白血症和肾小管间质受累,及存在不明原因血栓事件的SS患者,尤其是高疾病活动度的患者中,需高度警惕,以早期诊断、严密监测,以把握正确的治疗时机.

意义不明的单克隆免疫球蛋白病( monoclonal gammopathy undetermined significance, MGUS )是一种临床无症状的淋巴细胞和(或)浆细胞增殖异常疾病,是非恶性或癌前病变[1] ,不引起靶器官病变,尚未达到多发性骨髓瘤( multiple myeloma,MM)、华氏巨球蛋白血症(waldenstrom macroglobulinemia,WM)、慢性淋巴细胞白血病( chronic lymphocytic leukemia,CLL)或其他恶性淋巴瘤的诊断标准,且无上述病变特征.MGUS 临床特征包括血清单克隆免疫球蛋白( monoclonal immunoglobulins,MIg) <30 g/L,骨髓克隆性浆细胞比例<10％,无器官损害(如贫血、溶骨性病变、肾功能不全或高钙血症,称为CRAB征) [2]. 与肾脏相 关 的 单 克 隆 免 疫 球 蛋 白 病 ( monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS)是2012 年由国际肾脏病与单克隆免疫球蛋白研究组( The International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group, IKMG ) 提出的新概念,是指符合MGUS诊断标准,伴肾脏损害,且肾活检免疫荧光检测提示MIg沉积. 本文现报道1例与肾脏相关的单克隆免疫球蛋白病及相关文献复习.