目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

特发性膜性肾病(IMN)是成人肾病综合征的常见病因之一，随着IMN的日渐流行，IMN在我国受到广泛关注。作为一种器官特异性自身免疫性疾病，IMN靶抗原的发现揭开了IMN诊治的新篇章。本文主要从IMN的发病机制、诊断及治疗的研究进展作一综述。

目的:探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法:回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果:3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均 P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均 P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均 P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均 P<0.05）。 结论:宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

目的:探讨Toll样受体4(TLR4)在原发性肾病综合征(INS)患儿肾组织及外周血中的表达及意义。方法:采集2015年10月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院确诊为INS的78例患儿肾活检组织及21例儿童正常肾组织(对照组1)，应用免疫组织化学方法检测标本中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测INS患儿治疗前(活动期)及治疗后(缓解期)和23例健康儿童(对照组2)外周血中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型患儿血清中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；对INS患儿肾小管中TLR4的表达水平与血清TLR4的表达水平进行相关性分析。结果:1．与正常肾组织TLR4水平[(0.93±0.26)%]比较，TLR4在各型INS患儿肾小球及肾间质的表达[系膜增生性肾小球肾炎(MsPNG)型：(0.93±0.21)%、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)型：(1.02 ± 0.25)%、膜性肾病(MN)型(1.03±0.09)%、微小病变(MCD)型(1.02±0.27)%]差异无统计学意义( F＝0.741， P＝0.562)；而肾小管TLR4的表达水平明显增高[MCD型：(82.94±4.62)%、MN型：(63.54±1.98)%、MsPGN型：(42.32±2.97)%、FSGS型：(22.60±2.07)%]，差异有统计学意义( F＝1 929.842， P<0.01)，其中MCD型INS患儿肾小管TLR4表达水平较MN型、MsPGN型、FSGS型明显增高，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；肾小管TLR4在临床分型为激素敏感型肾病综合征(SSNS型)肾脏组织中表达最高，在激素耐药型肾病综合征(SRNS)型表达最低，差异有统计学意义( F＝220.951， P<0.01)。2.活动期INS患儿血清TLR4表达[MsPNG型：(143.36±12.99) ng/L、FSGS型(75.94±7.29) ng/L、MN型( 210.22±14.66) ng/L、MCD型(283.93±21.58) ng/L]显著高于缓解期患儿[MsPNG型：(29.51±4.93) ng/L、FSGS型(15.66±3.78) ng/L、MN型(45.40±5.73) ng/L、MCD型(62.29±7.90) ng/L]及对照组2儿童[(0.69±0.33) ng/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；且缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平高于对照组2儿童，差异有统计学意义( F＝286.287， P<0.01)。活动期及缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平均以MCD型最高，其次为MN型，而FSGS型最低；血清TLR4在临床分型为SSNS型表达最高，SRNS型表达最低，差异有统计学意义( F＝147.438， P<0.01)。3.INS患儿肾小管中TLR4的表达水平[(62.82±20.94)%]与其活动期血清中TLR4的表达水平[(213.26±73.33) ng/L]呈正相关( r＝0.852， P<0.05)；INS患儿肾小管及活动期血清TLR4的表达水平均与24 h尿蛋白水平[(123.05±33.55) mg/kg]均呈正相关( r＝0.401、0.427，均 P<0.05)，与血清清蛋白水平[(19.54±3.55) g/L]均呈负相关( r＝－0.602、－0.617，均 P<0.05)。 结论:TLR4在INS患儿肾小管及血清中表达增高，且表达水平可能与不同肾脏病理类型及临床分型有关，与疾病活动具有相关性。

目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

本文报道1例肾癌合并磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）阳性膜性肾病的病例。患者为中年男性，临床表现为肾病综合征和右肾肿物，入院后行右肾切除术，病理诊断为右肾透明细胞癌和PLA2R相关的膜性肾病。血清PLA2R抗体阳性，肾小球PLA2R染色阳性，肾小球IgG4强阳性，肾癌切除后肾病综合征无缓解，考虑该病例可能为肾癌合并特发性膜性肾病。

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL)作为一类新发现的脂肪细胞因子，广泛存在于机体发生代谢异常时的病变组织细胞内。大量动物及临床试验证实，NGAL可在肝脏、肾脏、心脏、胰腺、前列腺及上皮细胞等多种组织中微表达，在肥胖-炎症-代谢综合征及其引起的胰岛素抵抗、各种慢性肾病、心脑血管疾病、炎性反应及肿瘤等疾病中参与机体生理病理过程，本文主要针对NGAL与代谢相关肾损伤的关系进行综述，为临床的预防、早期诊断和治疗提供依据。

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病，临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者，糖尿病病程10余年，长期血糖控制欠佳，糖化血红蛋白14.3%，无酮体出现，无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病，大血管病变严重，周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释，既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型，治疗上结合原发病、认知状态等方面，予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗，监测空腹血糖控制达标。

急性肾损伤（AKI）是以肾小球滤过率急速下降为特点的临床综合征，可导致肾小管上皮细胞损伤、微血管内皮修复不良以及持续免疫炎性反应，从而增加慢性肾脏病（CKD）和终末期肾病的发生风险。AKI进展至CKD的过程涉及多种复杂机制，包括炎症损伤、肾素-血管紧张素系统活化、细胞周期停滞、肾脏缺氧调控、细胞衰老和修复、细胞死亡调控和表观遗传学修饰等多种致病机制。本文针对AKI进展至CKD的机制最新研究进展进行综述，为了解其致病机制及开展治疗靶点研究提供参考。

目的:探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测，针对候选致病变异，进行Sanger测序家系验证。结果:患为12岁男性，儿主要临床表现为肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征，呈渐进性肾损害，伴听力下降，肾穿刺病理活组织检查提示肾小球基底膜弥散厚薄不均。基因检测结果提示患儿及其母亲携带 COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)半合子变异，其父亲及弟弟该位点为野生型。该变异既往未见报道，根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评估为致病性变异(PS1＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3) 结论:母源性 COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)变异可能为该XLAS患儿的遗传学病因。本研究丰富了 COL4A5基因的变异谱。