目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

目的:分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法:选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因( A4GALT)的编码区进行测序分析。 结果:该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其 A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。 结论:A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

目的:探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法:应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的 ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。 结果:先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者 ABO基因型为 ABO* B.01/ ABO* O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。 结论:发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。

目的:探讨β地中海贫血孕妇红细胞输注无效的原因，并进行相关文献分析。方法:选择2017年7月5日，四川大学华西第二医院收治的1例外院红细胞输注无效的β地中海贫血孕妇为研究对象。本例患者为27岁，G 1P 0，孕30 +1周，因"孕期β地中海贫血加重、外院2次红细胞输注无效"入本院。对本例孕妇及其新生儿的血型血清学检查结果及输血相关病例资料进行回顾性分析。以"红细胞输注无效""不规则抗体""意外抗体""erythrocyte transfusion""ineffective""irregular antibodies""unexpected antibodies"为中、英文关键词，分别对万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2020年6月30日收录的不规则抗体致红细胞输注无效相关文献进行检索，并且对纳入文献进行文献复习，总结患者不规则抗体检出情况及输血相关临床特征。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与本例患者签署临床研究知情同意书。 结果:①孕妇血型为AB、DCCee、JK(a-b+)型，其血浆标本中检出E、c和JK a抗体。②本例孕妇于本院接受AB、DCCee、JK(a-b+)型红细胞3 U输注后，血红蛋白(Hb)值由69 g/L上升至84 g/L，提示红细胞输注有效。该孕妇的新生儿血型为B、DCCee、JK(a-b+)型，未发生新生儿溶血病，经观察后出院。③根据文献检索策略，共纳入4篇相关文献，报道5例不规则抗体致红细胞输注无效患者，文献复习结果显示，对于不规则抗体筛查结果呈阳性的患者，在明确抗体性质后，选择相应抗原阴性的供者红细胞输注，安全有效。 结论:对于不规则抗体筛查呈阳性的患者，特别是需多次输血者，为确保其输血安全和有效，应于输血前进行不规则抗体鉴定，并且选择相应抗原阴性的供者红细胞输注。

[目的]了解2018-2022年上海市徐汇区新报告人类免疫缺陷病毒/艾滋病(HIV/AIDS)病例的晚发现相关指标变化趋势与影响因素.[方法]使用2018-2022年艾滋病综合防治信息系统新报告的HIV/AIDS病例数据.新报告1年内死亡且为非意外死亡的HIV/AIDS病例、CD4+T淋巴细胞(简称"CD4细胞")计数<200个·μL-1的HIV/AIDS病例、CD4细胞计数为200～499个·μL-1的AIDS病例被归类为晚发现.使用单因素与多因素logistic回归模型进行统计学分析.[结果]在新报告的862例HIV/AIDS病例中,晚发现率为39.79%,晚发现分类以CD4细胞计数<200个·μL-1居多,不同年份晚发现率差异无统计学意义(χ2=4.508,P=0.342).5年间,<35岁、45～岁、未婚、三级专科医院来源的感染者晚发现率均有所下降.年龄65～岁、75～岁、已婚或离异、异性传播、其他就诊者检测、三级综合医院来源的感染者晚发现率持续在高位波动.新型冠状病毒流行期间,自愿咨询检测(VCT)筛查确证数回落,晚发现率上升明显.多因素logistic回归分析结果显示,高年龄、其他原因就诊(OR=3.805,95%CI:2.260～6.406)与术前检测(OR=2.411,95%CI:1.424～4.081)晚发现率较高,确诊到CD4细胞检测时间<15 d的病例晚发现率高于确诊到CD4细胞检测时间>90 d的病例(OR=0.336,95%CI:0.216～0.522).[结论]徐汇区2018-2022年晚发现比例未见明显降低,2022年确证数有回落.应持续监测新型冠状病毒流行后新报告HIV/AIDS病例的趋势,在医疗机构非感染内科与住院部扩大HIV抗体筛查检测,并协助临床医生与老年患者共同提高对AIDS的识别能力,为早期诊治提供更坚实的基础.

红细胞意外抗体筛查与鉴定试验可检测出患者体内存在的意外抗体并明确其特异性,从而选择特异性抗体对应抗原阴性的红细胞输注及最适交叉配血方法,避免发生溶血或红细胞输注无效等输血反应,降低或消除延迟输血给患者造成的风险.抗体筛查与鉴定试验结果的准确性与试验所用谱细胞质量,尤其是红细胞抗原谱构成直接相关.目前商品化的抗体筛查与鉴定谱细胞质量参差不齐,一些谱细胞存在抗原谱搭配不合理致红细胞意外抗体漏检或无法确认抗体特异性,严重影响输血安全.本共识旨在推动建立抗体筛查与鉴定谱细胞抗原构成行业标准细则,为谱细胞选择和质量评判提供参考依据,促进行业不断提高抗体筛查与鉴定谱细胞的质量.

目的 对1例高频抗体导致的胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)进行检测、鉴定及配血.方法 对患儿进行新生儿溶血试验,对母亲进行血清学意外抗体鉴定,并对母亲红细胞进行常见高频抗原鉴定;对检出抗体进行IgG分型检测,并用流式细胞术进行单核细胞体外吞噬致敏红细胞试验,以检测抗体相关的吞噬率;对患儿母亲、父亲及舅舅进行相关红细胞血型基因测序;利用稀释的母亲血浆和抗人球卡法,在献血者中进行大规模相合血液的筛选.结果 产妇鉴定为Di(b-)稀有血型,产生了抗-Dib(效价512)并导致了严重的HDFN:抗-Dib亚型分型为IgG1和IgG2型,单核细胞体外吞噬效率为88.83％(74.7/84.09);产妇亲属中没有相合献血者,后续从5 520名献血者中筛选到2例Di(b-)相合血液,患儿接收输血治疗后康复出院.后续在51 334名献血者中筛查到17名Di(b-)献血者,该数据表明Di(b-)在广州地区献血者中的分布频率约为三千分之一(0.033％,17/51 334).结论 综合利用血型血清学及分子生物学方法诊断了抗-Dib所致的严重HDFN,建立了 1种有效大规模筛查Di(b-)稀有血型的方法并找到相合血液,为建立Di(b-)稀有血型库奠定了基础.

目的 探讨 1 例亚洲型DEL母亲产生抗-c引起的新生儿溶血病的母子输血救治方案.方法 盐水试管法鉴定母子ABO血型、Rh表型;经典抗人球蛋白法进行母亲RhD阴性确认、RhD吸收放散试验;经典抗人球蛋白法、抗人球蛋白卡式法和凝聚胺法进行母亲意外抗体筛查及鉴定、抗体效价检测、交叉配血试验;新生儿溶血 3 项试验使用抗人球蛋白卡式法;RHD基因分型采用商品化RHD阴性鉴定基因检测试剂盒(PCR-SSP法)进行产妇RHD基因分型.结果 产妇Rh血清学表型CCee,DEL基因检测结果RHD?1227A,产生抗-c;患儿Rh血清学表型DC-cEe,直抗阳性,红细胞放散阳性,结合母亲孕产史、患儿临床表现和血液检查结果,诊断为抗-c引起的新生儿溶血病.结论 亚洲型DEL母亲产生抗-c并引起新生儿溶血病的患儿选择Rh表型DCCee红细胞输注,母亲选择Rh表型CCee冰冻解冻去甘油红细胞输注,输血有效.

目的 通过对临床送检的急性髓系白血病(AML)多次输血患者的抗体筛查阳性标本进行鉴定,探讨此类复杂意外抗体的鉴定思路、方法及输血方案.方法 鉴定患者血型,利用抗体筛查细胞和两组谱细胞对MNSs、Kidd和Diego血型系统进行抗体特异性鉴定.通过毛细管离心和基因测序技术鉴定存在混合外观的患者红细胞分型.结果 检测患者血型为B、CcDEe(E、c呈混合外观)、Jka-b+、MN(MN呈混合外观)、Wra-;RHCE基因测序显示分型为RHCE*CcEe,但缺乏c.48G＞C的突变;MN血型测序结果显示基因型为NN.结论 对需要多次输血的血液病患者,意外抗体的鉴定应采用多种谱细胞、多种试验联合进行,以便准确鉴定抗体,做到同型输注,患者红细胞抗原鉴定困难可通过基因测序技术帮助分析,最终保证输血安全有效.

目的 对某院住院患者血型意外抗体与疾病特征进行分析,为优化精准输血方案和提高临床输血安全提供参考.方法 收集 2012 年 1 月～2021 年 12 月西部战区总医院患者意外抗体筛查和鉴定资料,患者年龄、性别、输血史、妊娠史和疾病诊断,分析意外抗体阳性率、构成比及疾病特征.结果 患者意外抗体筛查阳性率0.55%(1 736/315 456),女性高于男性(0.69%vs 0.44%,χ2=90.107,P＜0.05),有输血史或(和)妊娠史患者高于无输血史或(和)妊娠史者(75.69%vs 22.81%,χ2=971.098,P＜0.05),40～80岁患者占72.93%(1 266/1 736).意外抗体阳性患者主要为消化系统疾病、血液及造血器官免疫疾病、肿瘤、泌尿生殖系统疾病、循环系统疾病、肌肉骨骼系统和结缔组织病,占80.41%(1 396/1 736).91.88%(1 595/1 736)抗筛阳性患者做了抗体鉴定,意外抗体以Rh血型系统41.57%(663/1 595),Lewis血型系统11.22%(179/1 595)和MNS血型系统6.90%(110/1 595)为主,抗体特异性以抗-E[32.41%(517/1 595)]、抗-Lea[10.47%(167/1 595)]和抗-M[6.08%(97/1 595)]为主,其他抗体[35.8%(571/1 595)]以未检出特异性抗体为主.结论 患者血型意外抗体筛查结果与疾病类型分析对输血安全有重要意义,输血科应针对长期输血患者、女性、有妊娠史或输血史患者进行多抗原(RhCcDEe,Lea,M)匹配的精准输血,降低意外抗体发生率,提高临床输血安全.