目的:分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法:选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因( A4GALT)的编码区进行测序分析。 结果:该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其 A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。 结论:A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

目的 了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性.方法 采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A4GALT基因编码区序列.结果 6例p血型来自5个家庭中共计39例家系成员中检出12例p血型个体(含6例先证者),其中B型7例、O型2例、A型1例、AB型1例、1例未检ABO血型.11例p血型个体血浆中均检出抗-PP1Pk抗体,而1例仅采集指血,未检测意外抗体.对其中23例采集静脉血的家系成员进行A4GALT基因编码区序列测序,11例测序结果显示A4GALT第3外显子c.559G＞C纯合突变(含6例已发现先证者),为p血型,5例为c.559G/C突变杂合子,7例测序与参考系列一致.结论 A4GALT基因c.559G＞C突变可能是拉祜族人群形成p血型的分子基础.

目的 分析1例p血型白血病患儿的免疫血清学特点、p血型分子基础及用血管理和治疗,为罕见血型白血病患儿临床治疗提供参考.方法 采用血清学方法检测p表型和抗-PP1Pk(-Tja)抗体,并联合测序分析.结果 该患儿为p血型,血清中含有抗-Tja.A4GALT基因检测结果发现该例患儿为c.343 A＞T(AAA＞TAA)纯合突变,多态性位点c.903 C＞G(CCC＞CCG)纯合突变.调整常规化疗方案后,配合红细胞输注,治疗过程顺利.结论 该白血病患儿为罕见p血型,为配合用血管理,需要合理调整临床治疗方案.对于拥有罕见血型的血液系统疾病患者,需要得到更加精细化的用血管理,并调整常规化疗方案.

目的 分析本实验室血型血清学实验室间质量评价项目中与参考答案不符项,制定相应措施以提高本实验室检测能力.方法 整理2016-2021年12份血型血清学实验室间质量评价回执报告,收集在ABO定型、RhD定型、抗体筛选、抗体鉴定和交叉配血实验中与参考答案不符项,剖析其产生的原因.结果 12份血型血清学实验室间质量评价的回执报告结果均为满意,Z均值为0.53,其中有6次为零.抗体筛选阳性率为44.44％,检出27个抗体,覆盖了 6个系统的12种类型,其中Rh血型系统59.26％、MNS血型系统11.11％、Lewis血型系统7.41％、P1PK血型系统3.70％、Kidd血型系统3.70％,其他11.11％.参与的252项检测中共15项与参考答案不符合,其中11项有罚分,包括ABO定型1项、RhD定型4项、抗体鉴定5项和交叉配血1项.结论 参加血型血清学实验室间质量评价是实验室检测能力持续改进的一种有效途径,能监控本实验室存在的问题.

血型基因分型被用于预测血型、筛选罕见和无效型血型个体、鉴定ABO和RH等血型定型疑难样品.血型抗原是使用特异性抗体经红细胞凝集反应检测出来的红细胞表面同种抗原,而基因分型检测的是核苷酸序列的变异.由于并非所有血型基因的产物都是血型抗原,所以正确解释基因分型结果和血型抗原之间的关系是个重要的议题.目前被正式命名的血型系统有36个,其基因产物可以分为2类:①ABO、P1PK、H、LE、GLOB以及I血型,基因产物是糖基转移酶,而不是抗原.相应抗原是由糖基转移酶作用前身物而产生的多糖类化合物,抗原特异性取决于糖链末端结构,因此这些血型基因核苷酸序列变异不能直接改变抗原特性;②MNS、RH、LU、KEL、FY、 JK、DI、YT、DO、CO等其他30个血型系统基因产物是蛋白质,基因的核苷酸序列变异将直接改变抗原的氨基酸序列,也改变了抗原特性[1].ABO血型是临床输血必须鉴定的血型之一,除了常见的4种ABO表型之外,根据红细胞与抗血清或血凝集素的凝集反应强度、血清中抗体以及唾液等分泌液中血型物质,ABO表型又有A亚型和B亚型之分.ABO亚型的共同特点是红细胞表面A和B抗原数量减少,与抗体或血凝集素的凝集反应强度减弱,故统称为AB弱抗原.虽然血型基因分型技术已被广泛用于鉴定ABO基因型,但是由于产生ABO亚型分子机制的多样性,目前基因分型预测ABO亚型尚有一定的局限性.

In 2011,ISBT reconfirmed three antigens of P1PK blood group system and clarified the definition of related antigens. The three antigens of the P1Pk blood group belong to the paracosides and glycoside antigens respectively. It has been confirmed that the gene of this antigen is A4GALT and three exon sequences,and the encoded glycosyltransferase has 353 amino acids. Gene mutations occur mainly in exon 3. P1PK blood group antibodies have cold antibodies and autoantibodies, individual can cause hemolysis. This article describes the latest research progress of the antigen,and clarifies some past mistakes and vague understanding.

目的 分析1例胎死宫内患者血型血清学及分子生物学特点,明确患者血型及不规则抗体类型.方法 采用血清学方法对患者的ABO、P1PK血型及不规则抗体进行鉴定;对编码P1PK抗原形成关键酶的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)进行测序,分析DNA序列,确定突变位点.结果 血清学实验证实患者为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK;测序结果显示,患者的A4GALT编码区出现304-305insG突变.结论 患者为P1PK血型系统的p表型,其A4GALT基因突变类型为304-305insG,患者体内的抗-PP1PK可能为其胎死宫内的原因.

目的 鉴定并分析p1pk血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制.方法 对1倒献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、p1pk血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBr)进一步对先证者基因组DNA作p1pk血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析.结果 先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-pp1pk(抗-Tja),IgM室温效价及IgC效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型.DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G＞C及c.903C＞G纯合突变.结论 先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-pp1pk,A4GALT基因c.559G＞C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-pp1pk抗体的分子基础.

目的 对罕见p表型彝族孕妇标本进行血清学鉴定及家系调查分析.方法 采用血清学方法对34例家系成员标本进行p表型鉴定.结果 先证著血清与抗筛细胞和谱细胞反应均呈阳性、反应强度一致,且直抗和自身对照均呈阴性;先证者为P1PK血型系统中的罕见p表型,血清中含有IgM和IgG性质的抗-PP1 PK抗体;家系调查发现先证者哥哥也是p表型,其他家系成员均为正常P1或P2表型.结论 在1个彝族家系中发现罕见p表型2例,血清中均含有抗-PP1pK高频抗原抗体.

目的 研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制.方法 对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)基因和β1,3-N乙酰半乳糖胺转移酶(β-1,3-N-acetylgalactosyltransferase,B3GALNT1)基因的多态性.结果 先证者及其哥哥均为罕见的p表型,血清中均含有能与所有非p表型红细胞凝集并致其溶血的抗-PP1PK抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型.基因测序发现,34例彝族家系成员中有2例A4GALT基因编码区存在456-457insACACCCC(Bank IT:MG812384)纯合突变,6例456-457insACACCCC杂合突变,7例109A>G和987G>A杂合突变,3例IVS+228C>T杂合突变;所有家系成员B3GALNT1序列均与参考序列一致.456-457insACACCCC突变导致开放阅读框移码,并提前形成终止密码子,产生无效等位基因.结论 在一个彝族家系中发现2例p表型,并首次鉴定A4GALT新等位基因456-457insACACCCC,是p表型的分子遗传基础.