目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:观察分析脉络膜骨瘤扫频源OCT（SS-OCT）的影像特征。方法:回顾性横断面观察性研究。2014年7月至2019年12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科经裂隙灯显微镜联合前置镜、FFA和（或） ICGA、B型超声和（或）CT检查确诊为脉络膜骨瘤的61例患者73只眼纳入研究。其中，男性17例20只眼，女性44例53只眼；平均年龄（33.5±12.7）岁。单发肿瘤71只眼（71个瘤体），多发肿瘤2只眼（4个瘤体，每只眼各2个瘤体）。参照文献并结合眼底彩色照相及FAF检查结果，将瘤体分为钙化区（较新鲜瘤体）和脱钙区（较陈旧瘤体）两类。采用SS-OCT对患眼瘤体进行扫描，根据肿瘤位置以及大小选取适当和相应的扫描模式。观察瘤体的SS-OCT影像特征，包括瘤体内部反射特点、瘤体对脉络膜血管的影响以及瘤体表面视网膜各层结构的变化。结果:73只眼共75个瘤体中，7个瘤体仅有脱钙区，5个瘤体仅有钙化区，其余瘤体均有钙化区和脱钙区。SS-OCT显示钙化区视网膜内层均保存完整，而外界膜、椭圆体带、嵌合体带以及RPE等视网膜外层结构可有异常；脱钙区的视网膜外层及RPE结构全部受损。所有瘤体脉络膜毛细血管以及大部分中、大血管层结构均消失，取而代之呈现"海绵"状（39个瘤体）、"丝瓜络"样（11个瘤体）、"板层"样（10个瘤体）、混合型（12个瘤体）以及不规则样（5个瘤体）外观。瘤体内可见强反射板层线（71个瘤体）、强反射水平线（47个瘤体）、弱反射管腔（水平、垂直、圆形分别为39、42、41个瘤体）；骨小梁样中强反射物质位于中断的Bruch膜上。所有瘤体的脉络膜巩膜交界面可见，并可见睫状后动脉穿入巩膜层。结论:脉络膜骨瘤在SS-OCT图像可清晰呈现特征性的"海绵"状、"丝瓜络"样、"板层"样、混合型以及不规则样五种外观，伴有瘤体内特有的强反射板层线、水平线和弱反射管腔。骨小梁样中强反射物质可位于中断的Bruch膜上生长。

目的:观察高度近视脉络膜新生血管（mCNV）患眼光相干断层扫描血管成像（OCTA）影像特征及黄斑区脉络膜毛细血管密度（CCD）变化。方法:病例对照研究。2018年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京同仁医院眼科检查确诊的mCNV患者50例50只眼（mCNV组）纳入研究。其中，男性18例，女性32例；年龄（42.11±11.66）岁。选取近视屈光度（≥6.00 D）与mCNV组匹配的眼底正常者50例50只眼作为单纯高度近视组，正常志愿者（屈光度-0.25~0.25 D）50名50只眼作为正常对照组。三组患者间年龄（ F=0.028 ）、性别构成比（ χ2=0.136）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；最佳矫正视力比较，差异有统计学意义（ F=14.762， P=0.004）。mCNV组、单纯高度近视组受检眼屈光度（ t=-0.273 ）、眼轴长度（ t=0.312）比较，差异无统计意义（ P>0.05 ）。采用OCTA仪测量受检眼CCD。三组间计量资料比较采用方差分析；分类变量比较行 χ2检验。mCNV患者患眼与对侧眼CCD比较行配对 t检验。 结果:mCNV组50只眼中，Ⅰ型、Ⅱ型、混合型脉络膜新生血管（CNV）分别为12 （24%，12/50）、34 （68%，34/50）、4 （8%，4/50）只眼。病灶处对应OCTA横断面像可见边界清晰的"花团"样强血流信号。其中，焦点状、丝条状、团网状分别为6 （12%，6/50）、8 （11%，8/50）、36 （72%，36/50）只眼。mCNV组、单纯高度近视组、正常对照组受检眼CCD分别为（57.39±3.24）%、（59.33±2.23）%、（61.87±1.62）%。mCNV组患眼CCD显著低于单纯高度近视组（ P=0.030 ）、正常对照组（ P<0.001）。mCNV组患眼、对侧眼CCD分别为（57.39± 3.24）%、（59.82±3.94）%；患眼、对侧眼CCD比较，差异无统计学意义（ t=-0.496， P=0.100）。Ⅰ型、Ⅱ型、混合型CNV患眼CCD分别为（57.38±3.31）%、（57.39±2.83）%、（57.36±4.21）%。不同CNV分型者CCD （ F=1.476）、年龄（ F=0.274 ）、性别构成比（ χ2=0.825）、屈光度（ F=0.348）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05 ）。 结论:mCNV多为Ⅱ型，OCTA表现为异常网状血管的"花团"样外观；CCD显著降低，且呈双侧性。

目的:探讨面部注射不明药物导致脓肿分枝杆菌感染的局部组织损伤特征及治疗方案。方法:回顾性分析2021年9月至2022年6月陕西省人民医院收治的注射不明药物("溶骨针")导致面部脓肿分枝杆菌感染患者的临床资料。术前采集感染部位分泌物行涂片检查，并行超声、CT、MRI及其他相关检查。在内镜辅助和B超引导下对感染部位进行外科清创术，术中可见感染侵及面部浅表肌腱膜系统，甚至深层肌肉及骨组织，彻底清除坏死、变性组织，将分泌物送细菌培养及药敏试验，切除的组织送病理学检查，行HE染色。清创术后伤口不缝合，采用负压封闭引流(VSD)技术进行治疗，以50 ml生理盐水+阿米卡星10万U冲洗腔内，待创面完全新鲜、分泌物培养阴性后再缝合。药物治疗：首先根据分泌物涂片检查结果(抗酸杆菌阳性)，经验性应用头孢西丁或阿米卡星注射液，经细菌培养确诊后加用口服克拉霉素及米诺环素治疗，并口服双环醇片保护肝功能；根据药敏试验结果住院期间静脉滴注头孢西丁或阿米卡星注射液；出院后继续口服克拉霉素或米诺环素及双环醇片3~6个月，每2周复查1次血常规及肝肾功能；定期门诊复查，观察伤口是否有感染复发及颌面部外观恢复情况。结果:共纳入10例患者，男1例，女9例，年龄19~28岁，平均25.3岁，临床表现为颧部、颊部、眼周或颞前局部红肿，皮温不高，皮肤破溃，有脓性分泌物，扪之有硬结。CT及MRI显示，面部软组织有不同程度肿胀、积液，局部结构层次及骨质被破坏；分泌物培养结果均为脓肿分枝杆菌感染；药敏试验结果：对米诺环素、头孢西丁、阿米卡星敏感；HE染色示组织有渗出、增生和坏死性病变，有慢性化脓性炎症和混合性肉芽肿病变。10例患者住院治疗12~28 d，面部感染得到很好控制，创面愈合良好，经6个月随访，面部均无感染复发，外观基本恢复正常。结论:面部注射不明药物导致脓肿分枝杆菌感染后局部组织损伤存在多层次、多窦道、骨质破坏等特征；治疗时以外科清创术为基础，根据药敏试验结果选择脓肿分枝杆菌敏感且不良反应相对较小的药物，坚持长期、规范治疗，可获得较好的效果。

孕妇，35岁，怀孕4次，生育2次，自然流产2次，2016、2019年行剖宫产分娩2女婴，体健。孕25 ＋4周外院超声提示：胎儿口咽部囊实性肿块，多考虑来源于胎儿口腔。于孕27 ＋1周，来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查，超声所见：胎儿口腔无法闭合，口腔内见一混合回声团块向外突出，动态观察与胎儿咽喉部相连，大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm，大小较外院检查时增大，边界清，形态不规则，内部回声不均匀，内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡，胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号，可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑；胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm，羊水指数38.87 cm。超声提示：①胎儿口咽部混合回声占位，多考虑口腔寄生胎；②胎儿腹部散在多发强回声斑；③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示；④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后，患儿父母要求入院引产，于2 d后生下一女婴，外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物，外部可见一层膜包裹，边缘可见部分肠管外漏，该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

目的:探讨制备股后内侧区股深动脉穿支皮瓣（profunda artery perforator flap，PAPF）的解剖学基础及其在口腔颌面部缺损修复重建中的应用。方法:选取6例中国成人下肢标本以氧化铅混合红色乳胶灌注后解剖观测股后内侧区，结合6例12侧腿部CT血管造影（CT angiography，CTA）数据，分析股深动脉穿支在部分层面的血管外径、长度、走行方式及分布特征。同时采用股后内侧PAPF对2018年8月至2021年6月在南京医科大学附属口腔医院口腔颌面外科就诊的10例口腔鳞状细胞癌患者进行缺损修复重建，观察患者受区外形、术后吞咽及语言功能、供区外观和功能恢复情况。结果:6例下肢标本共解剖发现股后内侧股深动脉穿支19条。源动脉起始处外径为（2.34±0.25）mm，血管蒂总长度为（11.12±1.06）cm。6例腿部CTA数据分析发现，12侧股后内侧区域共发现15个股深动脉来源穿支，其中肌间隔穿支11个，肌皮穿支4个。肌间隔穿支、肌皮穿支和共干穿支沿X轴与耻骨结节距离分别为（19.95±2.43）、（21.84±2.54）和（19.48±0.55）cm；沿Y轴与股薄肌后缘距离分别为（3.54±1.10）、（3.72±0.30）和（3.85±1.48）cm；穿支起始管径分别为（2.4±0.4）、（2.6±0.6）和1.9 mm。临床取用10例股深动脉穿支皮瓣术后均顺利存活。皮瓣面积为（8 cm×6 cm）~（12 cm×7 cm）。术后随访9~36个月，患者受区外形理想，吞咽、语言功能均无明显影响；供区仅遗留线状瘢痕，大腿活动功能基本正常。结论:股后内侧PAPF穿支数目及分布稳定，血管蒂长度及管径满足修复要求，供区影响小，组织量充分，可作为口腔颌面部软组织缺损修复重建的理想选择。

目的:探讨灵活应用改良的连续双翼皮瓣成形指蹼修复3个及以上手指并连的短指并指畸形的安全性及临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的3个及以上手指并连的短指并指畸形患儿临床资料。设计背侧改良的连续双翼皮瓣，每个皮瓣远端之间不留间隙，结合锯齿状对偶皮瓣分离指体后，指蹼及指体的创面大部分可关闭，对于部分病例残余的少许皮肤缺损，取腕部掌尺侧全厚皮片植皮。2例患儿采用了改良设计和原设计的混合使用方案。统计术中血管情况、植皮情况、手术时间、术后手指血供以及伤口愈合等级；随访并采用改良Withey评分法评价术后效果。结果:共纳入21例患儿，男13例，女8例，年龄6个月~6岁，平均20个月。其中，3指并指13例，4指并指8例，涉及50个指蹼，合并虎口狭窄或部分并连8例。其中19例患儿所有指蹼并连程度均大于或等于手指长度的一半，2例3指并连者有1个指蹼并连达手指一半长度。本组病例均在2 h内完成所有患指的分离；术中6个指蹼由于血管起始处偏浅，结扎了1侧血管，术后手指血运均正常；12个手指有小块植皮。术后无伤口感染、皮肤及植皮坏死发生。术后随访3~37个月，平均10个月。所有成形指蹼形态自然，掌指横纹水平的指蹼宽度均不小于该水平处手指根部宽度的1/3，与手掌、手指的比例协调；指蹼深度均能达到或略深于掌指横纹水平，手指长度相对于手掌大小仍显短小；均无继发性手指屈-伸活动障碍、侧偏及旋转畸形发生。术后外观均能被患儿家长接受，手腕供区瘢痕不明显。所有随访病例的改良Withey评分均为0分。结论:改良连续双翼皮瓣可安全地同时分离多个手指的短指并指，可不需要植皮或者植皮面积很小，适用于并连皮肤较紧张的多个手指的短指并指畸形。对于3个指蹼的并连皮肤紧张度不一致的病例，推荐连续双翼皮瓣的改良设计和原设计的联合应用。

目的:制备聚乙烯醇（PVA）/羟基磷灰石（HA）复合栓塞微球，并对其理化性能进行研究。方法:将PVA与HA的混合溶液作为分散相、含有失水山梨糖醇脂肪酸酯的液体石蜡作为连续相，以戊二醛为交联剂采用反相悬浮化学交联法，制备PVA/HA复合栓塞微球。采用光学显微镜和扫描电镜对PVA/HA复合栓塞的外观形貌、粒径分布以及微观形貌进行观察，采用傅里叶红外光谱对PVA/HA复合栓塞微球的化学结构进行表征，并对PVA/HA复合栓塞微球的弹性以及载药和释药等性能进行测试。结果:PVA/HA复合栓塞微球为内部多孔状圆形小球，粒径分布为50~300 μm，弹性性能为（13.6±0.145）kPa，为PVA微球的2.28倍，载药量达（76.80±1.22）mg/g，包封率为（38.4±12.7）%，7 d内最高累积释放率为（7.37±0.101）%，最高累积释药量为（256.2±9.8）μg。结论:PVA/HA复合栓塞微球具有良好的机械性能和载药释药性能，为其作为医疗器械提供了重要参考依据。

目的:观察脉络膜黑色素瘤（CM）患者的临床及病理学特点。方法:回顾性病例研究。2011年至2021年于苏州大学附属第二医院病理科收检并经病理检查确诊的CM患者15例15只眼的石蜡标本纳入研究。通过医院信息系统回顾性收集患者年龄、性别、临床表现、治疗方案、病理检查结果等。分析其临床特点、免疫组织化学（免疫组化）染色、分子病理学特点。结果:15例患者中，男性8例，女性7例；平均年龄61岁；均为单眼发病。主述视力下降、视物模糊、眼前黑影遮挡感8例；眼红、流泪、脓性分泌物1例；视力丧失、无光感2例；伴视网膜脱离4例。肿瘤平均直径1.4 cm。肿瘤大体外观呈半球形、"蘑菇形"或扁平弥漫形。肿瘤细胞多呈实性、片状、交叉簇状排列，部分围绕血管呈假"菊形"团样排列伴坏死。15只眼中，梭形细胞型、上皮样型、混合细胞型分别为6、2、7只眼。胞质部分嗜双色或嗜酸性，部分透明，部分富含色素；细胞黏附性差，异形性显著，染色质粗糙，核分裂象多见，核仁明显。免疫组化染色结果显示，所有患眼肿瘤组织中HMB45、SOX10、S100、Melan-A均为阳性；上皮源性标记AE1/3、淋巴源性标记LCA以及神经内分泌标记CgA、Syn均为阴性。基因检测结果显示，所有患者均未发现 C-KIT、 BRAF、 NRAS基因突变。随访时间为8~ 98个月。15例患者中，生存12例；肿瘤复发和（或）转移死亡3例。 结论:CM临床无特异性表现，确诊依赖组织学形态及免疫组化染色。

目的:分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法:回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果:例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论:在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。