精准医疗(precision medicine,PM)根据患者独特的遗传物质、生物标记、环境和生活经历,提出个体化的医疗服务.耳聋(hearing loss,HL)是世界上最常见的感觉神经性疾病,并多为由单基因突变引起.目前,耳聋治疗策略主要依靠助听器或人工耳蜗植入,然而这种非个性化的治疗策略在不同患者中的效果差异较大.随着基因测序等精准医疗工具的发展,耳聋已成为应用精准医疗策略的理想病种.本文首先回顾了目前及未来耳聋精准医疗的应用状况.然后,提出一种策略,将耳聋的精准医疗融入到未来科学研究和临床实践中,以及提高诊断、预后的临床实践中,最终实现个体化治疗服务.最后,讨论了在这个日益增长的基于基因组进行耳聋治疗时代未来可能发生的伦理问题.

目的 探讨牙种植体植入同步植入Bio-Oss骨粉对牙槽骨骨量缺损患者神经功能及生活质量的影响.方法选取2013年10月至2016年12月河南省人民医院92例牙缺失伴牙槽骨骨量缺损患者,按照随机数表法分为观察组与对照组各46例.对照组行单纯牙种植体植入,观察组在对照组基础 上同期植入Bio-Oss骨粉覆盖.比较两组临床疗效、手术前及术后6个月10、50、100、1000 mV刺激下牙槽神经感觉神经动作电位(SNAP)测量结果及生活质量评分、术后6个月神经纤维数目及直径.结果 观察组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后6个月,观察组10、50、100、1000 mV刺激下SNAP高于对照组,神经纤维数目及直径大于对照组,生活质量优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 给予牙槽骨骨量缺损患者牙种植体植入时,同步植入Bio-Oss骨粉,可有效提高牙种植修复效果,维持种植体周围正常神经功能,进而有利于改善患者生活质量.

目的:系统阐明830 nm波长的低强度脉冲激光对于神经病理性疼痛的治疗效果.方法:30只雄性SPF级Wistar大鼠平均等分至空白对照组 、糖尿病周围神经病理性疼痛(DNP)组 、糖尿病周围神经病理性疼痛协同激光治疗(DNP+Laser)组.对DNP组和DNP+Laser组通过腹腔注射链脲佐菌素(STZ)构建糖尿病模型,DNP+Laser组施加激光干预(700 Hz、60 mW),每天刺激3次,每次50 s,连续刺激8周.分别于STZ注射的第0、2、4、6和8周对各组实验动物的足底机械痛阈值和热痛阈值进行检测,并通过植入电极测量大鼠的感觉神经和运动神经传导速率.结果:DNP+Laser组足底机械痛阈值和热痛阈值在STZ注射的第4、6、8周显著高于DNP组(P<0.05),且DNP+Laser组感觉神经传导速率和运动神经传导速率在第4、6、8周也显著高于DNP组(P<0.05).结论:低强度激光对于延缓糖尿病大鼠神经病理性疼痛的发病进程具有积极的作用效果,提示低强度脉冲激光疗法有望成为临床糖尿病神经病理疼痛治疗的一种有效的物理因子作用方案.

带状疱疹 (herpes zoster, HZ)是潜伏性的水痘带状疱疹病毒再激活的结果,其典型特征是沿感觉神经在相应节段引起疱疹,并伴有疼痛.带状疱疹最常见的并发症是带状疱疹后神经痛 (postherpetic neuralgia, PHN)[1],PHN是一种典型的慢性神经病理性疼痛,病程迁延难愈,常表现为痛觉过敏和痛觉超敏,伴有情感及睡眠障碍,极大地限制病人的日常活动,降低生活质量 [1].药物治疗是首选,但部分病人疼痛不能得到有效控制,目前没有一种治疗方式能够对所有PHN病人完全有效,任何单一的干预措施都不能完全消除疼痛,并且在减少疼痛的同时也存在潜在的不良反应 [2],严重影响病人日常生活和睡眠.有研究表明PHN病人的生活质量得分约为正常人群的1/2 [3],临床迫切需要新的治疗手段.脊髓电刺激 (spinal cord stimulation, SCS)作为神经调控新技术,是将电极植入椎管内 [4],以脉冲电流干扰疼痛在脊髓的传导、加工,从而减轻疼痛.由于SCS不需要破坏神经结构,安全微创,可根据病情变化调整治疗参数,SCS治疗疼痛逐步得到推广 [5,6].因疼痛为主观感觉,尚无客观的监测手段,对疗效、不良反应无法进行初步判断,医务人员难以准确判断SCS手术的疗效.为提高手术疗效和降低并发症的发生率,病人采用分期手术治疗,筛选试验期的测试时间为5～14天.因刺激器置于体外,测试期间需要不断调节刺激参数,需细致全面评估病人疼痛变化,判断刺激疗效,警惕并发症的发生,增加了护理的难度.SCS治疗筛选试验期护理至关重要,直接影响病人疗效的确认和后期治疗.我科自2017年6月至2018年6月收治5例胸神经受累带状疱疹后神经痛进行SCS手术治疗的老年病人,现将SCS筛选试验期护理经验报告如下.

目的 总结腹壁浅层筋膜皮瓣与多趾背、趾蹼、足背皮瓣联合修复多指脱套伤的临床治疗.方法 选取2007年9月～ 2014年6月解放军联勤保障部队第968医院收治的多指脱套伤患者11例,对每一脱套手指进行显微清创之后,分别植入腹壁筋膜浅层,腹壁皮肤与每一指的背面和侧方贴近缝合,实现大部环形愈合.断蒂时仅遗留手指屈侧创面,通过吻合血管、感觉神经的多趾背、趾蹼、足背联合皮瓣进行修复.术后7d进行疗效评定,评定等级分别为优、良、可、差.术后3～6个月手指皮瓣厚度适宜,仅需进行手指侧面多“Z”字改形及指蹼加深和增宽,完成“瘦指”和手指长度的相对延长.长期随访采用感觉神经功能障碍分级和密歇根手外伤效果满意度问卷.结果 完成11例患者34脱套手指的皮瓣移植修复和手指“瘦身”成形,腹部皮瓣与足趾背皮瓣交汇嵌入,张柔相兼,利于手指灵活屈伸能力的发挥.具有良好血运和神经感觉的趾背皮瓣用于覆盖手指的屈侧,发挥出持物稳定、感觉灵敏的效果.术后7d疗效评定结果7例(63.6％)为优,3例(27.3％)为良,1例(9.1％)为可,总优良率为90.9％.随访1～8年,手指屈侧皮肤感觉均恢复至3～4级,密歇根手部结局评分4～5分,无皮瓣溃烂、指骨和肌腱坏死.结论 腹壁浅层筋膜皮瓣联合足背、趾背、趾蹼皮瓣修复是治疗多手指脱套伤的有效可靠的治疗方法.

目的 探讨感觉神经植入联合微电流电刺激对胫骨骨缺损的修复作用及其作用机制.方法 将64只新西兰白兔随机分为模型组、植入神经组、电刺激组、联合组,每组16只.各组实验动物均经手术构建胫骨骨缺损模型,联合组于造模术中植入感觉神经,并于术后第1天进行电刺激;电刺激组于造模术后第1天进行电刺激;植入神经组于造模术中植入感觉神经;模型组不做其他干预.分别在术后第1,2,3,4周进行样本观察、X射线检查、组织形态学观察和骨密度以及神经肽物质降钙素基因相关肽(CGRP)表达水平测定.结果 术后4周,联合组骨缺损区域产生大量骨组织,有新生骨皮质;植入神经组、电刺激组产生的骨痂比联合组少,能填充骨缺损部位;模型组仅有部分骨痂产生.术后2,3,4周,联合组新生骨组织面积、骨痂骨密度和骨痂中CGRP表达水平均显著高于其他组,且呈时间依赖性,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 感觉神经植入可有效增加具有分泌神经肽物质能力的神经组织数量,电刺激可有效促进神经分泌神经肽物质CGRP,二者联合可以大大加快骨缺损部位的愈合,并且效果优于单独感觉神经植入或电刺激.

我们在大白鼠下腹部两侧制成带腹壁浅血管神经的岛状皮瓣，将腹壁浅血管伴行的皮神经在进入皮下组织处切断，再植入到皮瓣中心真皮下层为实验组，将上述皮神经自股神经处切除为对照组，术后4个月植入神经基本建立了和正常相似的神经末梢。临床应用25例，随访1年～2年，痛、温、触觉恢复正常，两点鉴别觉在手部11mm～20mm，足部35mm～40mm。

目的:探讨机械感受器在感觉神经植入术后的再生机制。方法:用单纤维放电引导技术，从机械感觉传入纤维再生检出率、快慢适应感受器的比例及变化、再生感受器的阈值及再生纤维传导速度等方面，研究了猴失神经手指无毛皮肤中机械感受器的再生规律。结果:机械感受纤维功能出现早，比例高，接近正常水平；快适应机械感受器再生数量多，成熟度较高；慢适应感受器再生情况与前者不同的是时间略迟。术后8个月再生纤维传导速度尚未达到正常。结论:猴失神经手指再埋入神经后快慢适应机械纤维均有功能恢复，但效果不一致。