长久以来,指骨弯曲程度都被用来推断化石灵长类移动行为方式.此前已有一些方法被提出并用于定量化比较指骨弯曲程度,包括半径弯曲程度法(radius of curvature)、夹角法(included angle,IA)、标准化矩臂弯曲程度法(normalized curvature moment arm,NCMA)以及高精度多项式曲线拟合法(high-resolution polynomial curve fitting,HR-PCF).然而,在对指骨弯曲程度进行定量化的过程中,这些方法都显示出了理论或技术上的局限性.因此,在运用这些方法之前,应当谨慎考虑其适用性和精确程度对分析结果所产生的影响.鉴于此,为了避免先前方法中存在的问题并更加精确地定量描述指骨弯曲程度,本文介绍了一种新方法作为替代.该方法基于对指骨侧视图背侧轮廓曲线几何形态测量学标志点数据的四阶多项式曲线拟合,称为几何形态测量学—多项式曲线拟合法(4th order polynomial curve fitting on geometric morphometric landmark data,GM-PCF).它以标准化指骨曲线高度(normalized phalangeal curve height,NPCH)作为指骨弯曲程度的定量指标,并且可以将平均标准化指骨曲线进行可视化以用于其弯曲程度的直观对比.此外,它还可以提供在解释指骨弯曲程度的功能意义中非常关键的指骨(背侧轮廓曲线)长度比例信息.GM-PCF还能够分析化石中常见的不完整的指骨.为了检验新方法的适用性,我们从现生类人猿(anthropoids)中选取了15个涵盖灵长类大部分移动行为方式的类群作为参考样本,采用GM-PCF方法对其指骨弯曲程度进行了定量分析,结果表明标准化指骨曲线高度(NPCH)对灵长类移动行为方式有很好的指示意义,配合指骨曲线长度,还可以更进一步了解树栖四足行走(arboreal quadrupedalism)、悬垂(suspension)与摆荡(brachiation)等行为与灵长类体型大小的关系.作为个案,我们采用新方法对中国中新世的两种禄丰古猿(禄丰禄丰古猿Lufengpithecus lufengensis和蝴蝶禄丰古猿Lufengpithecus hudienensis)的指骨弯曲程度与参考样本进行了对比,并根据对比结果对其最为可能的移动行为方式偏好进行了推断.

背景 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因.目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道.目的 分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型.方法 收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果 进行分析,并以"点状软骨发育不良""芳香基硫酸酯酶E"和"chondrodysplasia punctate""ARSE"为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型.结果 本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化.全外显子测序结果 发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道.经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡.临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩.其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限.通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位.结论 首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识.